أعراض ضعف النمو الجنسي

الخصائص السريرية للأشكال الرئيسية للأمراض الخلقية في النمو الجنسي

عند تحديد الشكل السريري كوحدة تصنيفية محددة، يجب أن يؤخذ دائمًا في الاعتبار أنه بين أنواع الأمراض التي تقع بشكل وثيق على مقياس مراحل التكوين الجنيني، قد تكون هناك أنواع وسيطة تحمل في بعض الميزات خصائص الأشكال المجاورة.

العلامات السريرية الرئيسية للأمراض الخلقية.

1. أمراض تكوين الغدد التناسلية: غياب كامل أو من جانب واحد، اضطراب تمايزها، وجود هياكل تناسلية من كلا الجنسين في فرد واحد، تغيرات تنكسية في الغدد التناسلية، عدم نزول الخصيتين.
2. أمراض تكوين الأعضاء التناسلية الداخلية: وجود مشتقات من القنوات المولرية والولفية في وقت واحد، وغياب الأعضاء التناسلية الداخلية، والتناقض بين جنس الغدد التناسلية وبنية الأعضاء التناسلية الداخلية.
3. أمراض تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية: عدم وجود تناقض بين بنيتها والجنس الجيني والتناسلي، أو بنية غير محددة الجنس أو نقص نمو الأعضاء التناسلية الخارجية.
4. اضطراب تطور الخصائص الجنسية الثانوية: تطور الخصائص الجنسية الثانوية التي لا تتوافق مع الجنس الجيني أو التناسلي أو المدني؛ غياب أو عدم كفاية أو تأخر تطور الخصائص الجنسية الثانوية؛ غياب أو تأخر بدء الحيض.

في الممارسة السريرية، يتم التمييز بين الأشكال التصنيفية الرئيسية التالية لاضطرابات النمو الجنسي داخل الرحم.

عدم تكوّن الغدد التناسلية هو غياب نمو الغدد التناسلية. ووفقًا لقوانين التكوّن الجنيني، يحتفظ المرضى الذين يعانون من غياب الغدد التناسلية في البداية بهياكل مولر (الرحم، والأنابيب، والمهبل) وبنية أنثوية ("محايدة") للأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن يحدث عدم تكوّن الغدد التناسلية نتيجةً لتشوهات كروموسومية (غياب أو خلل في بنية أحد الكروموسومات الجنسية) وأي عوامل ضارة (التسمم، والإشعاع) تمنع هجرة الخلايا التناسلية إلى منطقة الكلى الأولية وتكوين الغدد التناسلية مع نمط نووي طبيعي. إذا حللنا المكونات الرئيسية لجنس عدم تكوّن الغدد التناسلية، يمكن أن يكون الجنس الجيني إما غير محدد، أو ذكرًا أو أنثى؛ وينعدم جنس الغدد التناسلية والجنس الهرموني؛ وتكون الأجناس الجسدية والنفسية والعقلية أنثوية.

سريريًا، يتم التمييز بين شكلين من عدم تكوين الغدد التناسلية: عدم تكوين "خالص" بدون تشوهات كروموسومية واضحة وتشوهات جسدية، ومتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر، وهي مرض محدد وراثيًا مع عيوب في الكروموسومات الجنسية وتشوهات جسدية متعددة.

عدم تكوّن نقي للغدد التناسلية. جميع المرضى في المجموعة، بغض النظر عن خلفيتهم الجينية، لديهم جنس أنثوي طبيعي منذ الولادة، ويُحدد وفقًا لبنية الأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن يكون الكروماتين الجنسي سلبيًا أو إيجابيًا (مع عدد طبيعي أو منخفض من أجسام بار). النمط النووي: 46،XY؛ 46،XX؛ متغيرات فسيفسائية. الغدد التناسلية غائبة، وتوجد خيوط نسيج ضام مكانها. الأعضاء التناسلية الداخلية: رحم وقناتان بدائيتان، مهبل طفولي. الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية، طفولي. لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية تلقائيًا. الطول طبيعي أو طويل، بدون تشوهات جسدية - ومن هنا جاء مصطلح "نقي". عند البلوغ، تتشكل سمات الخصي دون علاج. لا توجد أي تشوهات جسدية. لا يلجأ المرضى إلى الرعاية الطبية إلا في أواخر البلوغ بسبب غياب الخصائص الجنسية الثانوية والحيض. يوجد عقم أولي لا رجعة فيه. يتخلف تمايز الهيكل العظمي عن المعيار العمري بشكل طفيف فقط. في المرضى غير المعالجين، قد تظهر أعراض اضطرابات تنظيم الوطاء في كلٍّ من السمنة والإرهاق. غالبًا ما تحدث السمنة دون اضطرابات غذائية. كما تظهر علامات تضخم الأطراف وارتفاع ضغط الدم الشرياني المؤقت.

يُجرى العلاج باستخدام الهرمونات الجنسية الأنثوية (الإستروجينات أو الإستروجينات والبروجستينات) مع محاكاة الدورات الجنسية الأنثوية، لفترة طويلة، بدءًا من سن البلوغ (11-12 عامًا) وطوال سنوات الإنجاب. نظرًا لطول مدة العلاج، يُفضل العلاج بالأدوية الفموية (المخططات موضحة أدناه). يمنع العلاج تطور خصيانية الجسم، ويؤدي إلى تأنيث واضح، وتطور الخصائص الجنسية والثانوية، وبدء الحيض المُستحث، ويضمن إمكانية ممارسة الجنس، ويمنع تطور اضطرابات منطقة ما تحت المهاد.

متلازمة تيرنر-شيريشيفسكي (TS) هي عدم تكوّن أو خلل تكوّن الغدد التناسلية، مع عيوب نمو جسدية مميزة وقصر قامة. غالبًا ما يكون الكروماتين الجنسي سلبيًا أو يحتوي على نسبة منخفضة من أجسام بار، وأحيانًا يكون حجمه أصغر أو أكبر. النمط النووي: 45،X؛ 45،X/46،XX؛ 45،X/46،XY، عيب هيكلي في الكروموسوم X، وغالبًا ما تكون الغدد التناسلية غائبة، وتحل محلها خيوط نسيج ضام. في الأشكال الفسيفسائية من المتلازمة، تُصادف أنسجة تناسلية غير مكتملة النمو (خلل تنسج) (مثل المبيض أو الخصية). الأعضاء التناسلية الداخلية: الرحم والأنابيب والمهبل. الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية، طفولية، وأحيانًا تكون مصحوبة بتضخم البظر.

يجب أن يُثير هذا الأخير القلق دائمًا بشأن وجود عناصر خصوية في الحبال التناسلية، مما يُشكل خطرًا ورمًا. في بعض الحالات، تُلاحظ تغيرات شبيهة باللُعاب في الفرج. عادةً ما تكون الخصائص الجنسية الثانوية غائبة لدى المرضى غير المُعالجين. أكثر عيوب النمو الجسدية شيوعًا، مرتبة تنازليًا حسب التكرار (بياناتنا الخاصة): قصر القامة - 98%؛ خلل التنسج العام - 92%؛ صدر برميلي الشكل - 75%؛ غياب الغدد الثديية، وتباعد الحلمات - 74%؛ قصر الرقبة - 63%؛ قلة نمو الشعر في الرقبة - 57%؛ ارتفاع الحنك "القوطي" - 56%؛ طيات جناحية في منطقة الرقبة - 46%؛ تشوه الأذينتين - 46%؛ قصر عظام مشط اليد والمشط، وعدم تنسج السلاميات - 46%؛ تشوه الأظافر - 37%. تشوه مفصل الكوع - 36%؛ الوحمات الصبغية المتعددة - 35%؛ صغر الفك - 27%؛ ركود الغدد الليمفاوية - 24%؛ تدلي الجفون - 24%؛ انحناء الجبين - 23%؛ عيوب القلب والأوعية الدموية الكبيرة - 22%؛ البهاق - 8%.

يتأخر تمايز الهيكل العظمي في سن البلوغ بشكل ملحوظ عن المعيار العمري، ثم يبدأ بالتقدم وبحلول فترة البلوغ يتوافق مع العمر الفعلي أو يتقدم عليه.

يبدأ تحفيز النمو البدني لمرضى متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في سن ما قبل البلوغ باستخدام المنشطات الابتنائية. تجدر الإشارة إلى أن بعض هؤلاء المرضى، وخاصةً المصابين بالفسيفساء الكروموسومية 45,X/46,XY وبعض المرضى ذوي النمط النووي 45,X، غالبًا ما تظهر عليهم سمات ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية حتى قبل بدء العلاج. حساسية مرضى متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لكل من الإستروجين والأندروجينات عالية. قد يؤدي استخدام المنشطات الابتنائية ذات النشاط الأندروجيني إلى زيادة أو ظهور علامات الذكورة.

تُحدد هذه الخاصية الحاجة إلى استخدام المنشطات الابتنائية بجرعات فسيولوجية بحتة: ميثاندروستينولون (نيروبول، ديانابول) - 0.1-0.15 ملغ يوميًا لكل كيلوغرام من وزن الجسم عن طريق الفم، على جرعات شهرية مع فترات راحة لمدة 15 يومًا؛ نيروبوليل - 1 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم شهريًا عن طريق الحقن العضلي (تُقسم الجرعة الشهرية إلى نصفين وتُعطى بعد 15 يومًا)؛ ريتابوليل أو سيلابولين - 1 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم مرة واحدة شهريًا عن طريق الحقن العضلي. أثناء العلاج بالمنشطات الابتنائية، يحتاج المرضى إلى مراقبة نسائية منتظمة. في حال ظهور علامات زيادة الأندروجين، تُمدد فترات الراحة بين جرعات العلاج. في حال استمرار علامات زيادة الأندروجين، يُلغى العلاج بالمنشطات الابتنائية.

يُعدّ التطور التلقائي للخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية، وبدء الحيض، والخصوبة في متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر، نادرًا، ويحدث فقط في حالات الفسيفساء المبيضية مع انتشار النسيلة 46،XX. في مثل هذه الحالات، تتطور المبايض غير الطبيعية مع درجات متفاوتة من الضرر في الوظائف الهرمونية والتناسلية. في حالة عدم تكوّن الغدد التناسلية، تكون كل من الوظائف الهرمونية والتناسلية غائبة بشكل طبيعي. لذلك، فإن الوسيلة الرئيسية للمساعدة هي العلاج ببدائل الإستروجين، والذي يُوصف في حالات قصر القامة منذ سن البلوغ (ليس قبل 14-15 عامًا) ويُجرى طوال سن الإنجاب. في الفترة الأولى من العلاج، يُوصف الإستروجين بجرعات صغيرة لتجنب مناطق نمو المشاش. اعتمادًا على درجة تأخر النمو الجنسي، يُمكن اختيار نظامين علاجيين. أولاً: في حالات تأخر النمو الشديد، يُوصف الإستروجين لفترة طويلة (6-18 شهرًا) دون انقطاع لزيادة عمليات التكاثر في عضلة الرحم، وبطانة الرحم، والظهارة المهبلية، وتطور الخصائص الجنسية الثانوية. بعد هذا التحضير بالإستروجين، يمكن الانتقال إلى الخيار المعتاد - العلاج بالإستروجين الدوري الذي يُحاكي الدورة الجنسية الطبيعية. ثانيًا: في حالة المرضى الذين يعانون من تأخر متوسط في النمو الجنسي، يمكن بدء العلاج فورًا بالإستروجين الدوري. عند تحقيق نمو كافٍ للرحم والغدد الثديية وانتظام الدورة الشهرية، يمكن دمج الإستروجين مع البروجستينات. وقد استُخدمت بنجاح في السنوات الأخيرة أدوية الإستروجين والبروجستينات الاصطناعية (إنفيكوندين، بيسيكورين، نون-أوفلون، ريجيفيدون).

أثناء العلاج، يتم تحقيق تأنيث النمط الظاهري، وتطور الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية، وتختفي التغيرات الشبيهة باللسع في الفرج في أغلب الأحيان، ويظهر الحيض المستحث، ويتم ضمان إمكانية النشاط الجنسي.

خلل تنسج الغدد التناسلية. الخنوثة الحقيقية (متلازمة ازدواجية الغدد التناسلية) هي وجود الغدد التناسلية لكلا الجنسين في شخص واحد. عادةً ما يكون الكروماتين الجنسي موجبًا. النمط النووي - 46.XX هو السائد، وأحيانًا - المتغيرات الفسيفسائية، ونادرًا - 46.XY. الغدد التناسلية لكلا الجنسين، إما تقع بشكل منفصل: على جانب - المبيض، وعلى الجانب الآخر - الخصية (ما يسمى بالشكل الجانبي للخنوثة الحقيقية)، أو مع وجود أنسجة ومبيض وخصية في غدة تناسلية واحدة (الخصية البيضية). الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية ثنائية الجنس. الخصائص الجنسية الثانوية - غالبًا ما تكون أنثوية، وبداية الدورة الشهرية التلقائية ليست نادرة.

العلاج. بعد اختيار الجنس الطبيعي، يتم اللجوء إلى التصحيح الجراحي، وإذا لزم الأمر، التصحيح الهرموني. في أغلب الأحيان، يكون هناك انتشار وظيفي للجزء الأنثوي من الغدد التناسلية، لذا يُنصح باختيار الجنس الأنثوي. يُزال الجزء الذكري من الغدد التناسلية (إذا كانت الغدد التناسلية منفصلة) أو الخصية (إبقاء الأجزاء الذكرية من الغدد التناسلية في تجويف البطن يُشكل خطرًا من حيث الأورام)، يليه إعادة بناء تجميلي للأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا لنوع الأنثى. لا يُطلب العلاج بالإستروجين في حالة الحفاظ على أنسجة المبيض. يُوصف فقط في حالة الإخصاء وفقًا للمخطط المُعتاد. عند اختيار الجنس الذكري، يُزال الجزء الأنثوي من الغدد التناسلية والرحم، ويُقوّم القضيب، وإذا أمكن، تُجرى جراحة تجميلية للإحليل. في حالة قصور الوظيفة الأندروجينية للجزء الخصوي من الغدد التناسلية، يُستخدم العلاج الأندروجيني الداعم. لم تُسجل حالات خصوبة موثوقة في متلازمة ازدواجية الجنس التناسلي.

يعتمد العلاج على اختيار جنس المولود، ويُحدد بخصائص النمو التلقائي. في النوع الخصوي من خلل تكون الخصية، يُحدد جنس معظم المرضى عند الولادة. يشمل التصحيح الجراحي إزالة الخصيتين من تجويف البطن، وإذا لزم الأمر، تصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية لتأنيثها؛ ولا يُطرح استئصال الخصيتين إلا في حالة زيادة نشاطهما الأندروجيني خلال فترة البلوغ أو وجود انحلال ورمي (وفقًا لبياناتنا، فإن الأورام في الخصيتين الخللتين شائعة جدًا، وتحدث في 30% من الحالات). يخضع المرضى لعلاج تعويضي بالإستروجين طوال سنوات الإنجاب لتطوير الخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية، والحصول على دورة شهرية مُستحثة، وضمان إمكانية النشاط الجنسي في الجنس المُختار. تشير نتائج العلاج بالإستروجين طويل الأمد إلى حساسية عالية نسبيًا لدى هؤلاء المرضى للإستروجين. في النوع الخصوي، يُربى بعض المرضى كذكور منذ الولادة، بينما يُربى آخرون كإناث. في هذا النوع، يُفضل اختيار جنس ذكر. يتكون التصحيح الجراحي في مثل هذه الحالات من إزالة الخصيتين من تجويف البطن، وإعادة بناء الأعضاء التناسلية بلاستيكيًا حسب النوع الذكري مع تقويم القضيب والجراحة التجميلية للإحليل.

في حالة خلل تكون الخصية من النوع أندرويد في مرحلة المراهقة، لا يُطلب عادةً العلاج التعويضي بالأندروجين. يُصاب المرضى بالعقم نتيجة تلف عميق في الجهاز الجرثومي للخصيتين. في مرحلة البلوغ، وخاصةً لدى المرضى النشطين جنسيًا، قد يلزم أحيانًا إعطاء جرعات إضافية من الأندروجينات لتعزيز القدرة الجنسية. معظم هؤلاء المرضى قادرون على ممارسة نشاط جنسي طبيعي. وفقًا للمؤشرات، يمكن العلاج بموجهة الغدد التناسلية المشيمية (1000-1500 وحدة دولية مرتين أسبوعيًا عن طريق الحقن العضلي، 15-20 حقنة لكل دورة). تُكرر الدورات العلاجية عند الحاجة.

في حال وجود تغيرات ورمية في الخصيتين، يلزم الإخصاء. في هذه الحالات، يُفضّل اختيار جنس الأنثى مع التصحيح الجراحي والهرموني المناسب.

يُصنف بعض مرضى الشكل "التورني" كإناث عند الولادة، بينما يُصنف آخرون كذكور. يعتمد الاختيار على وجود سمات معينة في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية، مما يُتيح فرصًا أفضل للحياة الجنسية. ومع ذلك، على عكس الشكل "الأندرويد"، يُفضل في الحالات الحدية اختيار الجنس الأنثوي، نظرًا لقصر القامة لدى المرضى. عند اختيار النوع الأخير، يلزم الإخصاء وجراحة التجميل الأنثوية للأعضاء التناسلية الخارجية والعلاج بالإستروجين، وعند اختيار الجنس الذكري، يُلجأ إلى إزالة الخصيتين من تجويف البطن وجراحة التجميل الذكورية والعلاج بموجهة الغدد التناسلية المشيمية. تُحدد دواعي استعمال ومدة وشدة العلاج بالأندروجينات بناءً على البيانات السريرية.

متلازمة روكيتانسكي-كوستر-ماير هي خلل تنسج خلقي في المهبل والرحم، يتميز بجنس أنثوي وراثي وتناسلي، وأعضاء تناسلية خارجية أنثوية، وخصائص جنسية ثانوية أنثوية. يكمن السبب المرضي للتطور في الانكماش الجنيني لمشتقات مولر. لم يُحدد السبب بعد، ولكن يُمكن افتراض أن المبايض الجنينية تُفرز ببتيدًا مشابهًا للهرمون المضاد لمولر. ورغم تأكيد قدرتها على التبويض، غالبًا ما تُظهر المبايض سمات متلازمة شتاين-ليفينثال، وتميل أحيانًا إلى الانتقال إلى جدران الحوض وحتى إلى القنوات الإربية، مثل الخصيتين. غالبًا ما تُشخّص هذه المتلازمة في سن البلوغ بسبب عدم بدء الحيض مع التطور الطبيعي للخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية.

العلاج - تركيب مهبل اصطناعي لضمان إمكانية الحياة الجنسية. بطبيعة الحال، لا يمكن للمريضات المصابات بهذا المرض أن يحصلن على دورة شهرية أو حمل، لعدم وجود رحم لديهن.

متلازمة كلاينفلتر هي شكل من أشكال الأمراض الخلقية الكروموسومية في النمو الجنسي، يتم تحديدها عند الإخصاب. وعادة ما يتم تشخيصها فقط في سن البلوغ. وتتميز بالعقم وقصور الغدد التناسلية المعتدل وهشاشة الأنابيب المنوية التدريجية مع انحلال العناصر الجرثومية للخصيتين مع تقدم العمر. الكروماتين الجنسي إيجابي، وبعض المرضى لديهم جسمان بار أو أكثر في نواة واحدة. النمط النووي - 47.XXY؛ 46،XY / 47،XXY؛ 48.XXXY. الغدد التناسلية صغيرة في الحجم، والخصيتان مضغوطتان، وعادة ما تقعان في كيس الصفن. من الناحية النسيجية - هشاشة الأنابيب المنوية بدرجات متفاوتة من الشدة، وانحلال أو غياب (في المرضى البالغين) للعناصر الجرثومية. الأعضاء التناسلية الداخلية من النوع الذكوري، وغدة البروستاتا ذات حجم طبيعي أو منخفض قليلاً. الأعضاء التناسلية الخارجية هي الذكور. القضيب ذو حجم طبيعي أو متخلف قليلاً. كيس الصفن مُكوّن بشكل صحيح. تقع الخصيتان في كيس الصفن، ونادرًا ما تكونان في القنوات الإربية، وحجمهما أصغر. الخصائص الجنسية الثانوية غير مكتملة النمو، ونمو الشعر خفيف، وغالبًا ما يكون من النوع الأنثوي. أكثر من نصف المرضى يعانون من تثدي حقيقي. طول المرضى أعلى من المتوسط. يتوافق تمايز الهيكل العظمي مع العمر أو يتخلف قليلاً عن المعدل الطبيعي. غالبًا ما يكون ذكاء المرضى منخفضًا، وتزداد درجة ضعفه بشكل متناسب مع عدد الكروموسومات X الإضافية في النمط النووي.

علاج مرضى متلازمة كلاينفلتر ضروري فقط في حالات نقص الأندروجين الشديد المصحوب بالعجز الجنسي. في معظم الحالات، يمكن تجنب العلاج الهرموني. ونظرًا لانخفاض حساسية الأنسجة للأندروجينات لدى هؤلاء المرضى، ينبغي استخدام هذه الأدوية بجرعات كافية، وفقًا للإرشادات. ووفقًا لبعض البيانات، لزيادة حساسية الأنسجة للأندروجينات، يُنصح بدمجها مع موجهة الغدد التناسلية المشيمية. تجدر الإشارة إلى أن ارتفاع مستويات موجهة الغدد التناسلية المشيمية يُعد أحد أسباب تطور داء هيالين الأنبوبي المنوي لدى هؤلاء المرضى، لذا يجب أن تكون دورات العلاج بموجهة الغدد التناسلية المشيمية قصيرة، وأن تكون الجرعات المستخدمة صغيرة.

تتميز متلازمة الذكورة غير المكتملة بوجود خصيتين، متشكلتين تشريحيًا بشكل صحيح، وموجودتين خارج البطن: في القنوات الإربية، غالبًا عند فتحاتها الخارجية أو في كيس الصفن المشقوق (الشفرين الكبيرين). الكروماتين الجنسي سلبي. النمط النووي هو 46.XY. الأعضاء التناسلية الداخلية ذكرية (البربخ، الأسهر، الحويصلات المنوية). غدة البروستاتا ومشتقاتها المولرية غائبة (يبقى النشاط المضاد لمولر في الخصيتين محفوظًا أثناء التكوين الجنيني). الأعضاء التناسلية الخارجية ثنائية الجنس مع اختلافات تتراوح بين الأنثى والأقرب إلى الذكر. القضيب غير مكتمل النمو، ويفتح مجرى البول في الجيب البولي التناسلي، وهناك نتوء مهبلي "عمياء" واضح إلى حد ما. يعتمد الذكورة غير المكتملة في هذه المتلازمة على نقص النشاط الأندروجيني للخصيتين أثناء التكوين الجنيني والبلوغ. هناك أيضًا أدلة على عدم كفاية حساسية الأنسجة المستهدفة للأندروجينات بدرجات متفاوتة من الشدة.

تتميز متلازمة تأنيث الخصية (TFS) بعدم حساسية الأنسجة المستهدفة لدى المرضى ذوي الصفات الوراثية والتناسليات الذكورية للأندروجينات، مع حساسية جيدة للإستروجينات. يكمن جوهر هذه المتلازمة في غياب أو ضعف استجابة مستقبلات الأعضاء المستهدفة للأندروجينات، بالإضافة إلى خلل في إنزيم 5a-reductase النسيجي، الذي يحول التستوستيرون إلى شكله النشط - 5a-dihydrotestosterone. يُعد نقص الأندروجين المطلق عاملاً مهمًا في التسبب بهذه المتلازمة. وتختلف عن متلازمة الذكورة غير المكتملة في ظهور مظاهر تأنيث النمط الظاهري في مرحلة البلوغ. يكون الكروماتين الجنسي سلبيًا. النمط النووي هو 46،XY. الغدد التناسلية هي خصيتان متشكلتان تشريحيًا بشكل صحيح، وتقعان غالبًا خارج البطن: في القنوات الإربية أو في "الشفرين الكبيرين"، ولكن أحيانًا في تجويف البطن. الأعضاء التناسلية الداخلية مُمَثَّلة بالبربخ والأسهر. غدة البروستاتا غائبة. الأعضاء التناسلية الخارجية ذات بنية أنثوية، مع تضخم البظر أحيانًا وتعميق الدهليز المهبلي كما هو الحال في الجيب البولي التناسلي. هناك نتوء مهبلي "أعمى" واضح إلى حد ما. جميع المرضى المصابين بمتلازمة تأنيث الخصية يمارسون الجنس الأنثوي الطبيعي منذ الولادة.

سريريًا، يمكن تقسيم هذه المجموعة إلى شكلين اعتمادًا على شدة التأنيث.

1. كامل (كلاسيكي)، يتميز بالتطور الجيد للخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية (الجسم، الغدد الثديية، الصوت)، وغياب نمو الشعر الثانوي ("النساء بلا شعر")، والأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية، والمهبل "الأعمى" العميق إلى حد ما.
2. غير مكتمل - مع نوع جسم خنثوي، ونمو شعر أنثوي، وغدد ثديية غير متطورة، مع ذكورة معتدلة للأعضاء التناسلية الخارجية، ومهبل قصير.

في الحالة الكاملة (STFP)، تنعدم الحساسية للأندروجينات، ولذلك، في مرحلة النمو الجنيني، ورغم وجود خصيتين نشطتين بالأندروجين، تبقى الأعضاء التناسلية الخارجية ذات بنية أنثوية ("محايدة"). ويظل النشاط المضاد لمولر في الخصيتين محفوظًا، وبالتالي، تنخفض الأنابيب المولرية وتتشكل مشتقات من الأنابيب الوولفية - البربخ، والأسهر، والحويصلات المنوية. عند الولادة، لا يثير جنس الطفل المصاب بـ STFP أي شك، إلا أنه في بعض الحالات، يشير اكتشاف الخصيتين في الفتق الإربي أو انشقاق الشفرين الكبيرين إلى التشخيص. في مرحلة البلوغ، ورغم النشاط الطبيعي للغدد الكظرية، لا يحدث نمو للعانة، ويغيب نمو الشعر الجنسي تمامًا. في الوقت نفسه، تنمو الغدد الثديية بشكل جميل، ويكتسب الجسم سمات أنثوية واضحة. إذا كانت الخصيتان في تجويف البطن، فإن فكرة وجود أمراض نمو لا تظهر إلا في مرحلة البلوغ بسبب غياب الحيض وغياب الشعر التناسلي. تشمل أساليب العلاج التصحيحي لمتلازمة ما بعد الإخصاء (STFP) خزعةً وتثبيتًا بطنيًا للخصيتين (تُزالان فقط في حالة وجود نتائج ورمية أثناء الخزعة، لتجنب تطور متلازمة ما بعد الإخصاء والحاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة)، وفي حالة قصر المهبل، وهو موجود في معظم الحالات، عن طريق عملية استئصال المهبل جراحيًا.

لا يمكن تمييز الشكل غير المكتمل (STFn) قبل البلوغ سريريًا عن متلازمة الذكورة غير المكتملة: بنية غامضة الجنس للأعضاء التناسلية الخارجية، وغياب الرحم، وقصر المهبل، ووجود الخصيتين في القنوات الإربية (في كثير من الأحيان - في تجويف البطن والشفرين الكبيرين). ومع ذلك، خلال فترة البلوغ، إلى جانب نمو شعر الأعضاء التناسلية (النوع الأنثوي، وأحيانًا يزداد قليلاً)، يظهر تأنيث الشكل وتكوين الغدد الثديية. كما هو الحال في جميع حالات الخنوثة، قد يكون تحديد الجنس عند الولادة أمرًا صعبًا، ولكن عادةً مع STFn، يكون تذكير الأعضاء التناسلية الخارجية صغيرًا، لذلك يصعب افتراض التنفيذ الوظيفي في مرحلة البلوغ. لذلك، في معظم الحالات، يتم اختيار الاتجاه الأنثوي للتصحيح. يتم تثبيت الخصيتين من البطن قبل البلوغ. إذا ظهرت أثناء البلوغ نشاطها الأندروجيني غير المرغوب فيه، مما تسبب في خشونة الصوت ونمو الشعر الزائد، يتم إزالتها من تحت الجلد البطني حيث تم تثبيتها مسبقًا.

خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية (متلازمة الغدة الكظرية التناسلية) لدى الفتيات

يُعدّ التثدي الخلقي مجهول السبب للأعضاء التناسلية الخارجية لدى الإناث حالةً مرضيةً غريبة، وأسبابها غير واضحة، ولكن من الناحية المرضية، يُمكن افتراض تأثير الأندروجينات (المصدر غير واضح) على تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية في الفترة ما بين الأسبوع الثاني عشر والعشرين من حياة الجنين داخل الرحم. الجنس الجيني والتناسلي للجنين أنثوي، والرحم متطور بشكل طبيعي، والأعضاء التناسلية الخارجية فقط غير محددة جنسيًا.

خلال فترة البلوغ، تتطور الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية في الوقت المناسب، ويبدأ الحيض، وتصبح المرأة قادرة على الإنجاب. يشمل إعادة التأهيل جراحة تجميلية لتأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية. لا يلزم إجراء تصحيح هرموني.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]