أعراض انتهاك النمو الجنسي

الخصائص السريرية للأشكال الرئيسية للأمراض الخلقية للتطور الجنسي

التمييز بين الشكل السريري كوحدة تصنيفية محددة ، يجب أن يوضع في الاعتبار دائمًا أنه بين أنواع الأمراض التي تقع بشكل وثيق على مستوى مراحل التطور الجنيني ، يمكن أن توجد أنواع وسيطة ، في سمات منفصلة تحمل علامات الأشكال المجاورة.

العلامات السريرية الرئيسية لعلم الأمراض الخلقي.

1. علم الأمراض من تشكيل الغدد التناسلية: الغياب الكامل أو الانفرادي ، وانتهاك تمايزها ، ووجود هياكل الغدد التناسلية الفردية لكل من الجنسين ، والتغيرات التنكسية في الغدد التناسلية ، الخصية غير القبول.
2. علم الأمراض لتشكيل الأعضاء التناسلية الداخلية: الوجود المتزامن لمشتقات مولر والممرات الصخرية ، وغياب الأعضاء التناسلية الداخلية ، وعدم تناسق أرضية الغدد التناسلية مع بنية الأعضاء التناسلية الداخلية.
3. علم الأمراض لتشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية: عدم تطابق تركيبها مع الجنس الجيني والجندي ، أو بنية محددة جنسياً أو تخلف في الأعضاء التناسلية الخارجية.
4. انتهاك تطور الخصائص الجنسية الثانوية: تطور الخصائص الجنسية الثانوية التي لا تتوافق مع الجنس الجيني أو الغدد التناسلية أو الجنس المدني ، أو الغياب ، أو القصور أو التطور المبكر للخصائص الجنسية الثانوية ، أو عدم وجود أو تأخير التأخير.

في الممارسة السريرية ، تتميز الأشكال الانفجارية الرئيسية التالية لتعطيل التطور الجنسي داخل الرحم.

الغدد التناسلية المؤلمة هو عدم تطوير الغدد التناسلية. وفقا لقوانين التطور الجنيني، المرضى الذين يعانون من الغدد التناسلية غائبة في البداية الاحتفاظ بنية مولر (الرحم والأنابيب المهبل) والإناث ( "محايدة") اكتب هيكل الأعضاء التناسلية الخارجية. والسبب عدم تخلق الغدد التناسلية يمكن أن تكون إما شذوذ الكروموسومات (غياب أو اضطراب في هيكل واحد من الكروموسومات الجنسية)، وأية عوامل ضارة (التسمم، التشعيع)، التي تعوق gonocytes الهجرة في منطقة الكلى الأولية وتشكيل الغدد التناسلية أثناء النمط النووي العادي. إذا قمنا بتحليل المكونات الرئيسية لجنس الغدد التناسلية ، فيمكن أن تكون الأرضية الوراثية إما غير محددة أو مذكورة أو نسائية ؛ الجنس الغدد التناسلية والجنس الهرموني. الجنس الجسدي والمدني والنفسي للمرأة.

التمييز سريريا شكلين من عدم تخلق الغدد التناسلية: لاتكون "نظيف" من دون واضحة شذوذ الكروموسومات الجسدية والتشوهات، ومتلازمة تيرنر، وراثيا علم الأمراض العزم مع عيوب كروموسوم الجنس ومتعددة تشوهات جسدية.

"نقي" الغدد التناسلية. جميع المجموعات المرضية ، بغض النظر عن الجينات ، لديها جنس من الإناث منذ الولادة ، تحدد وفقا لهيكل الأعضاء التناسلية الخارجية. يحدث لون الكروماتين الجنسي بشكل سلبي وإيجابي (مع وجود عدد طبيعي أو منخفض من أجسام بار). النمط النووي - 46 ، س ص ؛ 46 ، XX ؛ متغيرات الفسيفساء. الغدد التناسلية غائبة ، في مكانها تم العثور على خيوط النسيج الضام. الأعضاء التناسلية الداخلية هي الرحم البدائي والأنابيب ، المهبل الطفلي. الأعضاء التناسلية الخارجية هي أنثى ، طفولية. الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور بشكل عفوي. النمو - طبيعي أو مرتفع ، دون تشوهات جسدية - وبالتالي مصطلح "نظيفة". في البلوغ ، غير المعالجة ، يتم تشكيل الصفات euchinodal. الشاذات الجسدية غائبة. يستشير المرضى الطبيب في سن البلوغ المتأخر فقط بسبب غياب الخصائص الجنسية الثانوية والحيض. هناك عقم أولي لا رجعة فيه . تمايز الهيكل العظمي متخلفًا عن معيار العمر قليلاً. في المرضى غير المعالجين ، يمكن التعبير عن مظاهر اضطرابات تنظيم الوطاء سواء في السمنة أو في الإرهاق. الأول يحدث في كثير من الأحيان دون الاضطرابات الغذائية. هناك علامات من acromegaloidization ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني عابر.

ويتم العلاج بها الهرمونات الأنثوية الجنسية (الاستروجين أو البروجستين والاستروجين) مع تقليد دورات الجنسية للمرأة، على المدى الطويل، منذ سن المراهقة (11-12 سنة)، وخلال سنوات الإنجاب. فيما يتعلق بالمدة ، يفضل العلاج الفموي (يتم إعطاء المخططات أدناه). علاج يمنع نسب الجسم شبيه الخصي التنمية، يؤدي إلى تأنيث وضوحا من التطور الجنسي والخصائص الجنسية الثانوية، والطمث الناجم عن الهجوم، يسمح الحياة الجنسية، ويمنع الإصابة بالاضطرابات المهاد.

متلازمة شيرتشيفسكي تيرنر (CST) - أو تخليص خلل في الغدد التناسلية مع عيوب مميزة للتطور الجسدي والتقزم. غالباً ما يكون لون الكروماتين التناسلية سالباً أو ذات محتوى منخفض من أجسام Barra ، أحياناً بأحجام منخفضة أو متضخمة. النمط النووي - 45 ، X ؛ 45 ، X / 46 ، XX ؛ 45 ، X / 46 ، XY ، العيب الهيكلي للكروموسوم X ، غالبًا ما تكون الغدد التناسلية غائبة ، في مكانها - خيوط النسيج الضام. في الإصدارات الفسيفسائية من متلازمة ، هناك الأنسجة التناسلية (الخميرة) متخلفة (المبيض أو الخصية). الأعضاء التناسلية الداخلية - الرحم والأنابيب البدائية ، المهبل. الأعضاء التناسلية الخارجية هي أنثى ، طفولية ، وأحيانا مع تضخم البظر.

يجب أن تكون هذه الأخيرة مثيرة للقلق حول وجود عناصر هرمون التستوستيرون في مسالك الغدد التناسلية ، مما يمثل خطر الإصابة بالسرطان. في عدد من الحالات ، هناك تغييرات تشبه krauroid في الفرج. الخصائص الجنسية الثانوية في المرضى غير المعالجين غائبة عادة. أكثر التشوهات المميزة للتطور الجسدي هي في الترتيب المتناقص في التردد (البيانات الخاصة): قصر القامة - 98٪. خلل التنسج العام - 92 ٪. برميل الصدر - 75 ٪. غياب الغدد الثديية ، ومسافة واسعة بين الحلمات - 74 ٪. تقصير الرقبة - 63 ٪. نمو الشعر المنخفض على الرقبة - 57 ٪. ارتفاع "القوطية" الحنك - 56 ٪. طيات pterygoid في الرقبة - 46 ٪. تشوه الأوريكات - 46 ٪ ؛ تقصير metakarpalnyh وعظام مشط القدم ، الكلبية اللاعضوية - 46 ٪. تشوه الأظافر - 37 ٪. تشوه أروح مفاصل الكوع - 36 ٪. الشامات الصباغية المتعددة - 35٪ ؛ الحركات الصغرى - 27 ٪. الليمفاوية - 24 ٪. تدلي الجفون - 24 ٪. Epicanthus - 23 ٪. عيوب القلب والأوعية الكبيرة - 22 ٪. البهاق - 8 ٪.

التمايز من الهيكل العظمي في سن البلوغ يتأخر بشكل ملحوظ وراء معيار السن ، ثم يبدأ في التقدم ويتوافق مع أو يتجاوز العمر الفعلي إلى فترة البلوغ.

يبدأ تحفيز النمو البدني للمرضى المصابين بمتلازمة شيرشيفسكي تيرنر في سن ما قبل البلوغ باستخدام الستيرويدات الابتنائية. وينبغي التأكيد على أن بعض هؤلاء المرضى، ولا سيما مع الكروموسومات الاصباغ 45، X / 46، XY، وفي بعض المرضى الذين يعانون من النمط النووي 45، X، في كثير من الأحيان حتى قبل بدء العلاج، وهناك ملامح ترجيل من الأعضاء التناسلية الخارجية. حساسية المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر وإلى هرمون الاستروجين ، وإلى الأندروجينات مرتفعة. استخدام المنشطات ، التي تمتلك بعض النشاط منشط الذكورة ، قد يؤدي إلى تكثيف أو ظهور علامات من virilization.

هذه الميزة على تحديد الحاجة إلى المنشطات بدقة في جرعات الفسيولوجية: ميثاندروستينولون (Nerobolum، دينابول) - ،1-015 ملغ يوميا لكل 1 كجم من وزن الجسم عن طريق الفم، عن الدورات 1 الشهر بشكل متقطع لمدة 15 يوما؛ nerobolil - 1 مجم لكل 1 كجم من وزن الجسم شهريا في العضل (تنقسم الجرعة الشهرية إلى النصف ويتم تقديمها بعد 15 يوما) ؛ retabolil أو silobolin - 1 ملغ لكل 1 كجم من وزن الجسم مرة واحدة في الشهر العضلي. أثناء العلاج باستخدام الستيرويدات الابتنائية ، يحتاج المرضى إلى رقابة منتظمة على أمراض النساء. عندما تكون هناك علامات على الاندروجين ، فإن فترات التوقف بين دورات العلاج تطول. إذا كانت هناك علامات مستمرة على التحريض ، يتم إلغاء العلاج باستخدام الستيرويدات الابتنائية.

إن التطور العفوي للصفات الجنسية الثانوية الأنثوية ، وخصوبة الحيض والخصوبة في متلازمة شيرشيفسكي تيرنر نادرة وفقط في الفسيفساء مع انتشار الاستنساخ 46 ، XX. في مثل هذه الحالات ، يتطور المبيضين مع اختلاف درجات الضرر للوظائف الهرمونية والمولدة. مع الغدد التناسلية الغدد التناسلية ، بطبيعة الحال ، كل الوظائف الهرمونية والمولدة غائبة. ولذلك ، فإن وسائل المساعدة الأساسية هي العلاج ببدائل الإستروجين ، والتي ، مع نمو بسيط ، يتم وصفها من البلوغ (لا قبل 14-15 سنة) ويتم إجراؤها في جميع مراحل عمر الإنجاب. في المرحلة الأولى من العلاج ، يتم وصف هرمون الاستروجين بجرعات صغيرة من أجل زعزعة مناطق نمو المشاشية. اعتمادًا على درجة التأخر في التطور الجنسي ، هناك خياران للعلاج. 1 - مع التخلف الحاد ، يتم وصف هرمون الاستروجين لفترة طويلة (6-18 شهرا) دون انقطاع من أجل زيادة العمليات التكاثري في عضل الرحم ، بطانة الرحم ، ظهارة المهبلية ، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية. بعد هذا الاستروجين ، يمكن للمرء أن ينتقل إلى البديل المعتاد - العلاج الاستروجين دوري ، والذي يحاكي دورة جنسية طبيعية. 2 - في المرضى الذين يعانون من تأخير معتدل في التطور الجنسي ، يمكن أن يبدأ العلاج على الفور مع إدارة هرمون الاستروجين دوري. مع التطور الكافي للالرحم والغدد الثديية وظهور الحيض المستحثة العادية ، يمكن الجمع بين الاستروجين مع gestagens. تستخدم بنجاح في السنوات الأخيرة هي الاستعدادات الاستروجين والبروجستيرون مجتمعة مع البروجستين الاصطناعية (infekundin ، bisekurin ، غير ovilon ، rigevidon).

على خلفية العلاج ، يتم تحقيق تأنث النمط الظاهري ، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية الإناث ، في كثير من الأحيان تختفي تغييرات kraurozopodobnye في الفرج ، وهناك الحيض المستحث ، ويوفر إمكانية الحياة الجنسية.

خلل تكون الغدد التناسلية. خنوثة حقيقية (متلازمة تجويف الغدد التناسلية) - وجود شخص واحد من غدد جنسية من كلا الجنسين. عادة ما يكون لون الكروماتين الجنسي إيجابيًا. النمط النووي - تسود 46 ، XX ، أحيانًا - أنواع الفسيفساء ، أقل في كثير من الأحيان - 46.XY. الغدد التناسلية من كلا الجنسين، أو مرتبة بشكل منفصل على المبيض من ناحية، من ناحية أخرى - البيض (ما يسمى شكل الخنوثة الجانبي صحيح) أو لوجود الأنسجة والمبيض والخصية الغدد التناسلية واحد (خصمبيض). الداخلية والأعضاء التناسلية الخارجية هي المخنثين. الخصائص الجنسية الثانوية هي غالباً أنثى ، وغالباً ما تكون بداية عفوية من الحيض.

العلاج. بعد انتخاب الجنس المدني - الجراحية ، وإذا لزم الأمر ، تصحيح هرموني. غالباً ما يتم ملاحظة الانتشار الوظيفي للجزء الأنثوي من الغدد التناسلية ، لذلك يكون من الأنسب اختيار جنس الأنثى. أنتجت إزالة الغدد التناسلية الذكرية (الغدد التناسلية في موقع منفصل) أو ovotestisa إزالة (ترك الغدد التناسلية من عناصر الذكور في تجويف البطن ضد خطورة في السرطان)، وبعد ذلك - إعادة إعمار البلاستيك من الأعضاء التناسلية الخارجية من نوع الإناث. لا يتطلب العلاج باستخدام الإستروجين مع الحفاظ على نسيج المبيض. يتم تعيينه فقط في حالة الإخصاء وفقًا للمخطط المعتاد. عندما يتم انتخاب الذكر ، يتم إزالة الجزء الأنثوي من الغدد التناسلية والرحم ، ويتم تقويم القضيب ، وإذا كان ذلك ممكنا ، فإن الإحليل هو اللطخ. إذا كانت وظيفة الأندروجين في جزء الخصية غير كافية ، يلجأ الغدد التناسلية إلى العلاج بالأندروجين الداعم. لم يتم وصف حالات الخصوبة الحقيقية في متلازمة الحزبية التناسلية.

يعتمد العلاج على اختيار الجنس وتحدده خصائص التطور التلقائي. مع نوع eunuchoid من خلل الخصية ، معظم المرضى عند الولادة هم من الإناث. التصحيح الجراحي يتكون من إزالة الخصيتين من تجويف البطن ، وإذا لزم الأمر ، تأنيث تصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية ؛ مسألة إزالة الخصيتين تحدث فقط مع زيادة نشاطها الاندروجيني في البلوغ أو وجود تنكس الورم (وفقا لبياناتنا ، والأورام في الخصية خلل تكون متكررة جدا وتحدث في 30 ٪ من الحالات). المرضى الذين يخضعون لعلاج الاستروجين في جميع أنحاء سن الإنجاب لتطوير الخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية ، لتلقي الحيض المستحث ، لضمان إمكانية الحياة الجنسية في الحقل المختار. نتائج العلاج الاستروجين لفترات طويلة تشهد على حساسية عالية من هؤلاء المرضى إلى هرمون الاستروجين. في نوع الروبوت ، يتم تربيت بعض المرضى منذ الولادة كأولاد ، والبعض الآخر مثل البنات. مع هذا الشكل ، من الأفضل اختيار جنس مدني من الذكور. التصحيح الجراحي في مثل هذه الحالات يتكون من إفراز الخصيتين من تجويف البطن ، إعادة بناء البلاستيك للأعضاء التناسلية طبقاً للنوع الذكري مع استقراء القضيب ونعومة الإحليل.

في نوع الروبوت من خلل الخصية في مرحلة المراهقة ، لا يكون العلاج ببدائل الاندروجين مطلوبًا بشكل عام. المرضى عقيمون بسبب آفة عميقة في جهاز الخصيتين. في مرحلة البلوغ ، لا سيما في المرضى الذين يعيشون مع حياة جنسية ، هناك حاجة في بعض الأحيان لإدارة الاندروجين إضافية من أجل تعزيز القدرة الجنسية. معظم هؤلاء المرضى قادرون على الحياة الجنسية الطبيعية. وفقا للإشارات ، يمكن علاج gonadotropin المشيمية (1000-1500 وحدة 2 مرات في الأسبوع عن طريق الحقن العضلي 15-20 في الدورة الواحدة). إذا لزم الأمر ، يتم تكرار مسار العلاج.

مع تغيرات الورم في الخصيتين ، عليك الذهاب على الإخصاء. في مثل هذه الحالات يكون من الأفضل اختيار الجنس الأنثوي بالتصحيح الجراحي والهرموني المناسب.

يتم تعيين أجزاء من المرضى الذين يعانون من شكل "دوران" عند الولادة ، الإناث ، أجزاء - الذكور. يعتمد اختياره على انتشار بعض الصفات في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية ، مما يوفر فرصًا أكثر ملاءمة للنشاط الجنسي. ومع ذلك ، على عكس نموذج الروبوت ، في الحالات الحدودية فمن الأفضل الانحدار نحو اختيار الأنثى ، لأن المرضى عادة ما تكون منخفضة. عند اختيار الإخصاء الأخير المطلوب من البلاستيك الأعضاء التناسلية الخارجية تأنيث وهرمون الاستروجين، عند اختيار الذكور - إزالة الخصيتين من تجويف البطن، البلاستيك إذكار والعلاج موجهة الغدد التناسلية المشيمية. يتم تخصيص مؤشرات وفترة وشدة العلاج الاندروجين اعتمادا على البيانات السريرية.

متلازمة Rokitansky-Küster-Mayer - عدم التنسج الخلقي في المهبل والرحم في حقل الإناث الجيني والغدد التناسلية ، والأعضاء التناسلية الخارجية للإناث والخصائص الجنسية الثانوية للإناث. الأساس المرضي للتطور هو الاندماج الجنيني لمشتقات Müllerian. لم يتم توضيح السبب بعد ، ولكن يمكن الافتراض أنه يمكن عزل المبيض الجنيني من ببتيد مماثل لهرمون antimulylerovym. المبايض، على الرغم من تأكيد قدرتها التبويض، وغالبا ما يكون ملامح متلازمة ستاين-ليفينثال في بعض الأحيان الميل إلى الهجرة إلى جدران الحوض، وحتى في القناة الإربية، مثل الخصيتين. في معظم الأحيان يتم تشخيص هذه المتلازمة في سن البلوغ بسبب عدم حدوث الحيض مع التطور الطبيعي لخصائص جنسية ثانوية للإناث.

العلاج - تشكيل المهبل الاصطناعي لضمان إمكانية الحياة الجنسية. بطبيعة الحال ، لا يمكن أن يكون الحيض أو الحمل مريضا بهذا المرض ، حيث أنه لا يوجد لديهم رحم.

متلازمة كلاينفيلتر هي شكل من أشكال الأمراض الخلقية الصبغية للتطور الجنسي ، تتحدد أثناء الإخصاب. تشخيص عادة إلا في فترة البلوغ. ويتميز العقم ، قصور الغدد التناسلية المعتدل ، و hyalinosis التدريجي للأنابيب المنوية مع التقدم في العمر ، مع تنكس العناصر مبيد للجراثيم من الخصيتين. الكروماتين الجنسي هو إيجابي ، في بعض المرضى هناك جثتان أو أكثر في نواة واحدة. النمط النووي - 47.XXY ؛ 46، XY / 47، XXY؛ 48.XXXY. تناقص الغدد التناسلية في الحجم ، الخصيتين المدمجة ، وعادة ما تقع في كيس الصفن. هيستولوجيًا - هيالانيس للأنابيب المنوية ذات الدرجات المختلفة أو الانحطاط أو الغياب (في المرضى البالغين) للعناصر الجرثومية. الأعضاء التناسلية الداخلية من نوع الذكور ، غدة البروستاتا من الحجم الطبيعي أو خفض طفيف. الأعضاء التناسلية الخارجية هم من الذكور. القضيب ذو حجم طبيعي أو متخلف قليلاً في التطور. يتكون كيس الصفن بشكل صحيح. توجد الخصيتين في الصفن ، أقل في القنوات الأربية ، مخفضة الحجم. لا يتم تطوير الخصائص الجنسية الثانوية بما فيه الكفاية ، والشعر هو هزيل ، في كثير من الأحيان أنثى. أكثر من نصف المرضى لديهم التثدي الحقيقي. نمو المرضى فوق المتوسط. يتوافق التمايز بين الهيكل العظمي مع العمر أو أقل بقليل عن معيار السن. غالبًا ما ينخفض ذكاء المرضى ، وتزداد درجة انتهاكها بما يتناسب مع عدد الكروموسومات X الإضافية في النموذج النووي.

من الضروري علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر فقط في حالات نقص الاندروجين واضح يرافقه العجز الجنسي. في معظم الحالات ، يمكنك الاستغناء عن العلاج الهرموني. نظرا لانخفاض في هؤلاء المرضى حساسية الأنسجة إلى الأندروجينات ، يجب استخدام هذه الأدوية ، وفقا للمؤشرات ، بجرعات كافية. وفقا لبعض التقارير ، من أجل زيادة حساسية الأنسجة إلى الأندروجينات ، فمن المستحسن أن تجمعها مع الغدد التناسلية المشيمية. وينبغي أن نتذكر أن يعتبر زيادة مستوى الجونادوتروبين الذاتية باعتبارها واحدة من الأسباب التي أدت إلى تطور التنكس الزجاجي الأنابيب المنوية لدى هؤلاء المرضى، لذلك علاج موجهة الغدد التناسلية المشيمية الدورات الإنسان يجب أن تكون جرعات قصيرة والمستخدمة - صغير.

متلازمة ترجيل غير مكتملة - تتميز بوجود كل من الخصيتين، تشريحيا شكلت بشكل صحيح، ورتبت من خارج: قنوات الأربية في كثير من الأحيان - في فتحاتها الخارجية أو الانقسام في كيس الصفن (الشفرين الكبيرين). الكروماتين الجنسي هو سلبي. النمط الكوري - 46.XY. الأعضاء التناسلية الداخلية هم من الذكور (البربخ ، الأسهر ، الحويصلات المنوية). غدة البروستاتا ومشتقات Müllerian غائبة (يتم الحفاظ على نشاط antimuller من الخصيتين في التطور الجنيني). الأعضاء التناسلية الخارجية المخنثين مع المتغيرات من مماثلة مع الإناث إلى أقرب إلى المذكر. القضيب متخلف ، يفتح مجرى البول في الجيوب التناسلية البولية ، هناك عملية مهبلية "عمياء" أكثر أو أقل وضوحا. غير مكتمل الذكورة في هذه المتلازمة يعتمد على نشاط الذكورة غير كافية من الخصيتين في كل من التطور الجنيني والبلوغ. هناك أيضا بيانات عن عدم كفاية حساسية الأنسجة المستهدفة للاندروجين بدرجات متفاوتة من الشدة.

تتميز متلازمة تأنيث الخصية (STF) بعدم حساسية الأنسجة المستهدفة للمرضى المصابين بالجنس الوراثي والجهاز التناسلي الذكري إلى الأندروجينات مع حساسية جيدة للإستروجينات. متلازمة جوهر إمراضي أو اضطراب هو عدم وجود رد فعل مستقبلات الهيئات المنفذة "الأهداف" الاندروجين، فضلا عن خلل الأنسجة انزيم 5A-اختزال يحول التستوستيرون إلى الشكل النشط - 5A-ديهدروتستوسترون. في التسبب في متلازمة ، ونقص الاندروجين المطلقة مهم أيضا. وهو يختلف عن متلازمة الذكورة غير المكتملة بمظاهر تأنيث النمط الظاهري في سن البلوغ. الكروماتين الجنسي هو سلبي. النمط النووي - 46 ، س ص. الغدد التناسلية - الخصيتين شكلت الصحيحة تشريحيا، وغالبا ما يستقر من خارج: في القناة الأربية أو في "الشفتين الصغيرين"، ولكن في بعض الأحيان في تجويف البطن. يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الداخلية عن طريق البربخ ، الأسهر. غدة البروستاتا غائبة. الأعضاء التناسلية الخارجية للهيكل الأنثوي ، وأحيانًا مع نقص "البظر" وتعميق الدهليز المهبلي بنوع الجيوب التناسلية. هناك عملية مهبلية "عمياء" أكثر أو أقل وضوحا. جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة تأنيث الخصية لديهم جنس مدني من الإناث منذ الولادة.

سريريا ، هذه المجموعة ، اعتمادا على شدة تأنيث يمكن تقسيمها إلى شكلين.   

1. كامل (الكلاسيكية)، الذي يتميز تطور جيد الخصائص الجنسية الثانوية الإناث (الجسم، الثدي، صوت)، وعدم وجود شعر الجسم الثانوي ( "نساء عاريات")، والأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى، عميق جدا، "أعمى" المهبل.
2. غير مكتمل - مع اللياقة الجنسية الجنسانية ، ونوع من الشعر الإناث ، والتخلف في الغدد الثديية ، مع الذكورية معتدلة من الأعضاء التناسلية الخارجية ، المهبل القصير.

عندما حساسية النموذج الكامل (STFp) إلى الاندروجين ليست كذلك، لذلك، في التطور الجنيني، على الرغم من وجود androgenoaktivnyh الخصيتين، الأعضاء التناسلية الخارجية من الإناث ( "محايد") هيكل. الاحتفاظ Antimyullerova النشاط الخصيتين، بحيث يتم تخفيض القنوات مولر ومشتقاتها الأنابيب وولف تشكيل - البربخ، الأسهر، الحويصلات المنوية. عند ولادة أرضية طفلة STFp لا شك فيه، ولكن في بعض الحالات كشف الخصيتين في مرض الفتاق أو تقسيم "الأشفار الكبيرة" يوحي التشخيص. في سن البلوغ على الرغم من النشاط الكظرية الطبيعي، بدء الشعرة لا يحدث، شعر الجسم الجنسي غائب تماما. في نفس الوقت الثدي تتطور جيدا، يصبح الرقم وضوحا الصفات الأنثوية. إذا الخصيتين هي في تجويف البطن، على تطوير علم الأمراض يعتقد أنه ينشأ إلا في سن البلوغ بسبب عدم وجود الحيض والجسم والشعر الجنسي. تكتيكات العلاج التصحيحي في STFp هو خزعة وventrofixation كلا الخصيتين (إزالتها إلا في حالة سرطان على نتائج الخزعة، وذلك لتجنب الاصابة بأعراض postcastration والحاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة)، في حين الموجودة في معظم الحالات تقصير المهبل - وتلديم المهبل التشغيلي.

شكل غير مكتمل (STFn) قبل سن البلوغ متلازمة تمييزه سريريا من إذكار ناقصة: هيكل polovoneopredelennoe من الأعضاء التناسلية الخارجية، وعدم وجود الرحم والمهبل تقصير، الخصيتين في القناة الأربية (على الأقل - في البطن والشفرين الشفاه). ومع ذلك، في سن البلوغ، جنبا إلى جنب مع تطور شعر الجسم الجنسي (نوع الإناث، وأحيانا تعزيز قليلا) تظهر الأرقام تأنيث، وتشكيل الغدد الثديية. كما هو الحال في جميع حالات الخنوثة، وإنشاء الجنس عند الولادة أمر صعب، لكنه عادة ما تكون صغيرة، ولذلك فمن الصعب أن نفترض إدراك وظيفية في مرحلة البلوغ عندما STFn إذكار من الأعضاء التناسلية الخارجية. لذلك ، في معظم الحالات يتم اختيار اتجاه تصحيح الأنثى. يتم ventrofixed الخصيتين إلى البلوغ. إذا البلوغ يتجلى النشاط منشط الذكورة غير المرغوب بها التي تسبب تعميق الصوت وكثرة الشعر الزائد، تتم إزالتها من تحت جلد البطن، حيث سبق الثابتة.

خلل خلقي خلل في قشرة الغدة الكظرية (متلازمة الأدرينوجين) في الفتيات

مجهول السبب ترجيل ekstrafetalnaya الخلقية للأعضاء التناسلية الخارجية في الفتيات - وهو نوع من الأمراض، المسببات غير واضح، ولكن يمكن افتراض تأثير إمراضي الاندروجين (مصدر غير مؤكد) على تشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية في الفترة ما بين الأسبوع ال12 وال20 من عمر الجنين. الوراثية والغدد التناسلية الجنس - أنثى، والرحم وضعت بشكل طبيعي، إلا أن الأعضاء التناسلية الخارجية - جنسيا غير معروف.

في سن البلوغ ، تظهر المرأة خصائص جنسية ثانوية في الوقت المناسب ، وهجوم على الحيض ، وتكون المرأة خصبة. إعادة التأهيل يتكون في تأنيث البلاستيك من الأعضاء التناسلية الخارجية. التصحيح الهرموني ليس ضروريًا.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]