اضطراب النمو الجنسي - نظرة عامة على المعلومات

الجندر مفهومٌ مُعقّدٌ يتألف من عدة روابط مترابطة في الجهاز التناسلي: البنية الجينية للخلية الجنسية (الجنس الجيني)، والبنية الشكلية للغدد التناسلية (الجنس التناسلي)، وتوازن الهرمونات الجنسية (الجنس الهرموني)، وبنية الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية (الجنس الجسدي)، وتقرير المصير النفسي والاجتماعي والجنسي (الجنس العقلي)، ودور مُحدد في الأسرة والمجتمع (الجنس الاجتماعي). في نهاية المطاف، الجندر هو دورٌ مُحدد بيولوجيًا واجتماعيًا للفرد في الأسرة والمجتمع.

تتم عملية تكوين الجنس البشري في عدة مراحل أثناء التطور الجنيني.

• المرحلة الأولى: يُحدَّد جنس الجنين لحظة الإخصاب، ويعتمد على تركيبة الكروموسومات الجنسية في الزيجوت: مجموعة الكروموسومات XX تُشير إلى الجنس الأنثوي، ومجموعة الكروموسومات XY تُشير إلى الجنس الذكري. يرتبط نشاط مُنشِّط جينات HY، المُحدِّد لنمو الغدد التناسلية الأولية نحو الذكور، بالكروموسوم Y. تُحفِّز هذه الجينات تخليق مستضد HY وبروتينات مُستقبِلاته، والتي تتوضَّع جيناتها في كروموسومات أخرى. يضمن نظام آخر من جينات الكروموسوم Y نمو البربخ، والحويصلات المنوية، والأسهر، وغدة البروستاتا، والأعضاء التناسلية الخارجية نحو الذكور، بالإضافة إلى ضمور مشتقات مولر.
• في الخلايا الجرثومية للغدد التناسلية الأولية (مجموعتي الكروموسومات XY وXX)، توجد مستقبلات لمستضد HY، بينما في الخلايا الجسدية، توجد هذه المستقبلات فقط في مجموعة الكروموسومات XY؛ وتتضمن بنية المستقبلات الجسدية لمستضد HY نوعًا خاصًا من بيتا ميكروغلوبولين، بينما لا ترتبط مستقبلات الخلايا الجرثومية لمستضد HY (XY وXX) بهذا البروتين تحديدًا. وهذا ما يُفسر على الأرجح ثنائية الإمكانات للغدد التناسلية الأولية.
• المرحلة الثانية. بين الأسبوع السابع والعاشر من التطور داخل الرحم، يحدث تكوين الغدد الجنسية وفقًا لمجموعة الكروموسومات الجنسية.
• المرحلة الثالثة. بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من التكوين الجنيني، تتكون الأعضاء التناسلية الداخلية. تفرز الخصيتان المكتملتان وظيفيًا خلال هذه الفترة هرمونًا ببتيديًا خاصًا يُسبب امتصاص مشتقات مولر. في حالة عدم وجود خصيتين أو في حالة وجود خلل في إنتاج الهرمون المضاد لمولر، تتطور الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية (الرحم، والأنابيب، والمهبل) حتى في الجنين ذي الجنس الذكري (46.XY).
• المرحلة الرابعة. بين الأسبوعين الثاني عشر والعشرين من التكوين الجنيني، تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية. تلعب الأندروجينات (بغض النظر عن مصدرها) - الخصية، الكظرية، القادمة من جسم الأم (في حال وجود أورام مُنتجة للأندروجينات لدى الأم أو نتيجة تناول أدوية الأندروجين - دورًا حاسمًا في نمو الذكور في هذه المرحلة). في حال غياب الأندروجينات واختلال حساسية المستقبلات لها، تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية وفقًا للنمط الأنثوي (المحايد)، حتى مع وجود النمط النووي 46,XY ووظيفة طبيعية للخصيتين الجنينيتين. كما يُحتمل ظهور متغيرات وسيطة (ذكورة غير مكتملة).
• المرحلة الخامسة: نزول الخصيتين إلى كيس الصفن. تحدث بين الأسبوعين العشرين والثلاثين من التكوين الجنيني. لم تتضح بعد الآلية التي تُسبب أو تُعيق نمو الخصيتين. مع ذلك، من المؤكد أن كلاً من هرمون التستوستيرون وموجهة الغدد التناسلية يشاركان في هذه العملية.
• المرحلة السادسة من التمايز الجنسي تحدث بالفعل في سن البلوغ، عندما تتشكل أخيرا الاتصالات في نظام تحت المهاد والغدة النخامية والغدد التناسلية، ويتم تنشيط الوظيفة الهرمونية والتوليدية للغدد التناسلية، ويتم ترسيخ الوعي الذاتي الاجتماعي والجنسي، مما يحدد دور الموضوع في الأسرة والمجتمع.

أسباب ومسببات اضطرابات النمو الجنسي. وفقًا لمسبباتها ومسبباتها، يمكن تقسيم الأشكال الخلقية لاضطرابات النمو الجنسي إلى اضطرابات تناسلية، وخارجية، وخارجية. ومن بين النوعين الأولين، تُعزى نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية إلى أسباب وراثية. تتمثل العوامل الوراثية الرئيسية في مسببات أشكال الاضطرابات الخلقية في النمو الجنسي في غياب الكروموسومات الجنسية، أو زيادتها، أو عيوبها المورفولوجية، والتي قد تحدث نتيجة اضطرابات في الانقسام المنصف للكروموسومات (تكوين البويضات والحيوانات المنوية) في جسم الوالدين، أو نتيجة خلل في انقسام البويضة المخصبة (الزيجوت) في المراحل الأولى من الانقسام. في الحالة الأخيرة، تظهر متغيرات "فسيفساء" من أمراض الكروموسومات. في بعض المرضى، تتجلى العيوب الوراثية على شكل طفرات جينية جسمية، ولا يمكن اكتشافها بالمجهر الضوئي للكروموسومات. في الأشكال التناسلية، يتم تعطيل تكوين الغدد التناسلية، والذي يصاحبه كل من أمراض النشاط المضاد لمولر في الخصيتين والوظيفة الهرمونية (الأندروجينية أو الإستروجينية) للغدد التناسلية.

أسباب وتطور اضطرابات النمو الجنسي

الخصائص السريرية للأشكال الرئيسية للأمراض الخلقية في النمو الجنسي

عند تحديد شكل سريري كوحدة تصنيفية محددة، يجب دائمًا مراعاة أنه بين أنواع الأمراض التي تقع بشكل وثيق على مقياس مراحل التكوين الجنيني، قد تكون هناك أنواع وسيطة تحمل في بعض الميزات خصائص الأشكال المجاورة.

العلامات السريرية الرئيسية للأمراض الخلقية.

1. أمراض تكوين الغدد التناسلية: غياب كامل أو من جانب واحد، اضطراب تمايزها، وجود هياكل تناسلية من كلا الجنسين في فرد واحد، تغيرات تنكسية في الغدد التناسلية، عدم نزول الخصيتين.
2. أمراض تكوين الأعضاء التناسلية الداخلية: وجود مشتقات من القنوات المولرية والولفية في وقت واحد، وغياب الأعضاء التناسلية الداخلية، والتناقض بين جنس الغدد التناسلية وبنية الأعضاء التناسلية الداخلية.
3. أمراض تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية: عدم وجود تناقض بين بنيتها والجنس الجيني والتناسلي، أو بنية غير محددة الجنس أو نقص نمو الأعضاء التناسلية الخارجية.
4. اضطراب تطور الخصائص الجنسية الثانوية: تطور الخصائص الجنسية الثانوية التي لا تتوافق مع الجنس الجيني أو التناسلي أو المدني؛ غياب أو عدم كفاية أو تأخر تطور الخصائص الجنسية الثانوية؛ غياب أو تأخر بدء الحيض.

أعراض اضطرابات النمو الجنسي

تشخيص مختلف أشكال الأمراض الخلقية في النمو الجنسي

المبدأ الأساسي للدراسات التشخيصية للأمراض الخلقية في التطور الجنسي هو تحديد الحالة التشريحية والوظيفية لجميع الروابط التي تشكل مفهوم الجنس.

فحص الأعضاء التناسلية. عند الولادة، يُحدد الطبيب جنس الطفل بناءً على بنية الأعضاء التناسلية الخارجية ("الجنس التوليدي"). في حالة عدم تكوّن الغدد التناسلية وتأنيث الخصية الكامل، تكون بنية الأعضاء التناسلية الخارجية دائمًا أنثوية، لذا يُحسم اختيار جنس المولود الأنثوي بشكل قاطع، بغض النظر عن الجنس الجيني والجنس التناسلي، والذي يكون في الحالة الأخيرة ذكرًا. في حالة متلازمة تأنيث الخصية، يُمكن في بعض الحالات تشخيص الحالة قبل البلوغ عند وجود خصيتين في "الشفرين الكبيرين" أو الفتق الإربي. يُتيح جس الخصيتين خارج البطن تحديد حجمهما وقوامهما، وافتراض احتمالية وجود تغيرات ورمية.

في حالات اختفاء الخصية البطنية لدى الأولاد، وفي الحالات الشديدة من الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية لدى الأطفال ذوي الجنس الأنثوي والجنس التناسلي، قد يكون تركيب القضيب طبيعيًا، مما يؤدي غالبًا إلى تقييم خاطئ للبنت حديثة الولادة على أنها صبي مصاب باختفاء الخصية. في متلازمة كلاينفلتر، يكون تركيب الأعضاء التناسلية الخارجية عند الولادة طبيعيًا كذكر، مما لا يسمح بالتشخيص بناءً على الفحص الروتيني.

تشخيص اضطرابات النمو الجنسي

يتألف علاج التشوهات الخلقية في النمو الجنسي من عدة جوانب. ويتمثل الهدف الرئيسي في تحديد الجنس الطبيعي للمريض، بما يتناسب مع بياناته البيولوجية والوظيفية، مع مراعاة إمكانية استمرار الحياة الجنسية.

في حالات الأعضاء التناسلية غير المتطورة المقابلة لجنس معين، أو غياب الغدد التناسلية أو إزالتها جراحيًا، بالإضافة إلى اضطرابات النمو، من الضروري إجراء تصحيح هرموني للتطور، وتشكيل نمط ظاهري يقترب من القاعدة وضمان مستوى طبيعي من الهرمونات الجنسية.

تتضمن عملية إعادة تحديد الجنس جراحيًا تكوين أعضاء تناسلية خارجية بناءً على الجنس المختار (إعادة بناء تأنيثية أو تذكيرية)، بالإضافة إلى اتخاذ قرار بشأن مصير الغدد التناسلية (إزالتها، أو إخراجها من تجويف البطن، أو إنزال الخصيتين في كيس الصفن). عند اختيار الجنس الذكري للمرضى الذين يعانون من خلل تكوّن الخصية، من وجهة نظرنا، لا يلزم إزالة الرحم البدائي، لأن وجوده لا يسبب أي مضاعفات مستقبلية. يحتاج بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة الذكورة غير المكتملة وتأنيث الخصية إلى تركيب مهبل اصطناعي.

علاج اضطرابات النمو الجنسي