متلازمة MERRF
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
[الأسباب والتسبب في متلازمة MERRF
سبب هذه المتلازمة من الطفرات نقطة في lizinovoi الجينات الحمض الريبي النووي النقال موضع 8344 و 8356. الطفرة 8344 تنخفض aminoacylation من الحمض الريبي النووي النقال إلى 35-50٪ من انخفاض محتواه ويسبب إنهاء السابق لأوانه الترجمة على الريبوسومات الميتوكوندريا. هذه الطفرة غير محددة، قد يتم تحديدها من قبل أشكال أخرى من الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي (على سبيل المثال، رمع عضلي-اعتلال عضلي مع الورم الشحمي).
أعراض متلازمة MERRF
يتميز المرض تعدد الأشكال السريرية وضوحا ، بما في ذلك الأسرة ، ولها شخصية التقدمية. يختلف عمر المظاهر بشكل كبير من 3 إلى 65 سنة. يبدأ المرض مع زيادة التعب أثناء المجهود البدني ، وظهور الألم في عضلات الساق ، والحد من عمليات التحفيظ والانتباه. في المرحلة الموسعة ، يتطور مرض الصرع العضلي الرملي ، بما في ذلك الرنح والخرف. شوهد الرمع العضلي في 85٪ من الحالات. يتجلى ذلك في شكل الهزات الثنائية ، وعددها متغير تماما. غالبًا ما يرتبط الرمع الصرعي مع بيانات EEG و EMG. ثم ، ترنح والخرف الانضمام. تُعد مشية الاهتزاز وتعطيل عينات التنسيق أيضًا متغيرة جدًا. قد يتغير تسلسل الأعراض السريرية في متلازمة MERRF. لوحظ حدوث نوبات في 70٪ من المرضى تقريبًا ، وغالبًا ما تكون منشط-منشطًا ، ولكن قد تحدث نوبات صرع جزئيًا. يحدث فقدان السمع الحسّي العصبي في 50٪ من المرضى. يحدث بسبب تلف الجزء المحيطي من محلل السمع. متلازمة myopathic ليست واضحة جدا. يمكن تغييرات أخرى تتطور إلى درجة أقل: الحماض اللبني (23٪)، ضمور العصب البصري (22٪)، والاضطرابات الحسية، والاعتلال العصبي المحيطي، وانخفاض ردود الفعل وتر، وأعراض عصبية الوصل، وما إلى ذلك العديد من المؤلفين وتشير تشخيص الملامح الرئيسية :. Mioklonus- الصرع ، وترنح ، والخرف في تركيبة مع الصمم العصبية ، وانتهاك حساسية عميقة وضمور في الأعصاب البصرية.
شدة المرض ودرجة التقدم تختلف في التنوع حتى داخل نفس العائلة.
ما الذي يزعجك؟
تشخيص متلازمة MERRF
(زادت وضوحا الحماض اللبني في الدم، ومستويات اللاكتات والبيروفات في السائل المخي الشوكي، مما يقلل من نشاط الانزيمات الميتوكوندريا في خزعات من العضلات) متلازمة التشخيص MERRF استنادا إلى بيانات من الدراسات المختبرية، EEG (الفوضى النشاط القاعدي، تعميم "موجات polyspike" منتشر موجات بطيئة على كل الخيوط وغيرها)، ونتائج التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (ضمور الدماغ، منتشر، تغيير المادة البيضاء، القاعدية العقد تكلس في بعض الأحيان). عند فحص الخزعات العضلية ، يتم الكشف عن "الألياف الحمراء الممزقة" النموذجية.
المعايير الرئيسية لمتلازمة MERRF هي:
- نوع الميتوكوندريا للوراثة ؛
- نطاق واسع من مظاهر المرض (3-65 سنة) ؛
- الجمع بين رمع عضلي ، ترنح ، خرف وصمم عصبي عصبي ، ضمور العصب البصري وانتهاكات للحساسية العميقة ؛
- تقدم مسار المرض.
- الحماض اللاكتات.
- تغييرات EEG المميزة (مجمعات "polyspike-wave") ؛
- التغيرات المورفولوجية المميزة في العضلات (عينات الخزعة من العضلات الهيكلية تكشف عن "ممزقة" الألياف الحمراء).
يتم إجراء التشخيص التفريقي باستخدام متلازمات الصرع المصحوبة بالأعشاب العضلية ، بالإضافة إلى أمراض أخرى للميتوكوندريا ، حيث توجد أعراض فردية تكون جزءًا من متلازمة MERRF.
ما هي الاختبارات المطلوبة؟
من الاتصال؟
علاج متلازمة MERRF
ويهدف العلاج متلازمة MERRF في تصحيح اضطرابات استقلاب الطاقة، والحد من درجة الحماض اللبني، ومنع الضرر غشاء الميتوكوندريا بواسطة الجذور الحرة للأكسجين. لهذا الغرض تعيين الريبوفلافين، نيكوتيناميد، السيتوكروم C، أنزيم Q-10، ومكافحة perparaty (مشتقات حمض فالبرويك، كلونازيبام، وما إلى ذلك).
Использованная литература