متلازمة NARP: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم وصف متلازمة NARP (ضعف العصبية ، الرنح ، التهاب الشبكية الصباغي ، الاعتلال العصبي ، الرنح ، متلازمة التهاب الشبكية الصباغي) لأول مرة في عام 1990. وهي موروثة من النوع الأمومي.

[1], [2]

الأسباب والتسبب في متلازمة NARP

ويستند هذا المرض على طفرة نقطة في الحمض النووي الميتوكوندري موضع 8993، المتعلقة الطفرات mistsens الطبقة عندما يكون هناك إجراء تبديل من ليسين لأرجينين في الوحيدات أتباز الميتوكوندريا من السادسة. في كثير من الأحيان يتم الكشف عن علاقة بين شدة المظاهر السريرية للمرض وعدد mdDNA غير طبيعي (مستوى heteroplasmy).

[3], [4], [5], [6], [7]

أعراض متلازمة NARP

تشمل العلامات السريرية الأعراض الرئيسية: الاعتلال العصبي ، الرنح ، التهاب الشبكية الصباغي. في كثير من الأحيان ، يلاحظ الأطفال تأخر في التطور العصبي والنفسي ، والتشنج ، والخرف التدريجي. ومع ذلك ، فإن وقت ظهور المرض يختلف اختلافا كبيرا (في وقت مبكر ومتأخر). تتراوح شدة من الخبيثة إلى أشكال حميدة. الدورة تقدمية.

تشخيص متلازمة الرابطة

وفقا للدراسات المختبرية ، غالبا ما يتم العثور على الحماض اللاكتات ، ولكن قد لا يكون. في الدراسة المورفولوجية للعضلات ، في بعض الأحيان هناك ظاهرة من الألياف الحمراء "الممزقة".

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع ظروف مصحوبة بالرنح والتهاب الشبكية الصباغي (انحطاطات أوليفوبونتوسيربيلار ، مرض ريفسوم ، بروتين بروتينات أبي تريب).

[8], [9], [10], [11]