صرع الرمع العضلي التقدمي.

الصرع الرمعي التدريجي هو متلازمة متعددة الأسباب. حاليًا، تم تحديد حوالي 15 شكلًا تصنيفيًا للمرض مصحوبًا بالصرع الرمعي التدريجي. الصرع الرمعي التدريجي هو متلازمة معقدة تتضمن مزيجًا من الرمع العضلي والصرع وضعف الإدراك واضطرابات عصبية أخرى (غالبًا ترنح مخيخي) ذات مسار تدريجي.

الثالوث التشخيصي للصرع الرمعي التدريجي:

1. النوبات الرمعية العضلية.
2. النوبات التوترية الرمعية.
3. اضطرابات عصبية تقدمية (عادةً الرنح والخرف).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأمراض التي يحدث فيها الصرع الرمعي التدريجي

يحدث الصرع الرمعي التدريجي في الأمراض التالية:

1. مرض أونفيرخت-لوندبورج:
   • 1. "الرمع العضلي البلطيقي"؛
   • 2. "الرعشة العضلية المتوسطية".
2. مرض لافورا.
3. ضمور دينتو-روبرو-باليدو-لويس.
4. داء الليبوفوسينات السيرويدي:
   • 1. مرحلة الطفولة المتأخرة؛
   • 2. متوسط؛
   • 3. الأحداث؛
   • 4. الكبار.
5. مرض غوشيه النوع الثالث.
6. داء اللعاب، النوع الأول.
7. داء اللعاب من النوع الثاني، داء الجلاكتوزياليد.
8. متلازمة MERRF.
9. داء جانجليوزيدوز GM2 (النوع الثالث).

الأمراض التي تقترب من الرمع العضلي التدريجي والصرع (مزيج من الصرع والرمع العضلي):

1. مزيج من الصرع الأولي والرمع العضلي العائلي (نادرًا)
2. مرض تاي ساكس
3. بيلة الفينيل كيتون
4. داء الليبوفوسيني عند الوليد (متلازمة سانتافوري-هالتيا)
5. التهاب الدماغ الشامل المصلب تحت الحاد
6. مرض ويلسون-كونوفالوف
7. مرض كروتزفيلد جاكوب

الحالات الحادة التي قد يحدث فيها الصرع الرمعي العضلي:

1. التسمم ببروميد الميثيل، البزموت، الستركنين.
2. التهاب الدماغ الفيروسي.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

مرض أونفيرخت-لوندبورغ

يُوصف هذا المرض لدى مجموعتين فرعيتين من المرضى. اكتُشف شكلٌ منه لأول مرة في فنلندا، وسُمي لاحقًا بالرمع العضلي البلطيقي. أما الشكل الآخر، فيُصيب جنوب فرنسا (مرسيليا)، ويُسمى حاليًا الرمع العضلي المتوسطي.

تشمل المعايير التشخيصية لمرض أونفيرشت-لوندبورج ما يلي:

• تبدأ الإصابة بالمرض في الفترة ما بين 6 إلى 15 سنة (وفي 86% من الحالات - بين 9 إلى 13 سنة).
• النوبات الصرعية التوترية الرمعية.
• رمع عضلي.
• تخطيط كهربية الدماغ: نوبات من المسامير أو مجمعات الموجات المسامير المتعددة بتردد 3-5 في الثانية.
• مسار تقدمي مع إضافة ترنح مخيخي شديد وخرف.

الرمع العضلي في مرض أونفيرخت-لوندبورغ، كما هو الحال في جميع نوبات الصرع الرمعية التقدمية، يشير إلى الرمع القشري. يمكن أن يكون إما عفويًا ويُلاحظ في حالة الراحة، أو مرتبطًا بالحركات (رمع الحركة أو رمع الحركة)، وبالتالي يعيق بشكل كبير الأنشطة اليومية للمريض. كما يُثار الارتعاش الرمعي العضلي أيضًا بمحفزات حسية (رمع حساس للمحفز أو رمع انعكاسي) مثل اللمس والضوء والصوت، إلخ. يمكن أن يكون للرمع العضلي توزيع مختلف في الجسم وتختلف شدته حتى لدى المريض نفسه. عادةً ما يكون غير متزامن، وقد يسيطر على طرف واحد أو نصف الجسم، ومع اشتداده يمكن أن ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم، ويحدث أحيانًا على شكل نوبة رمعية عضلية معممة مع أو بدون ضعف طفيف في الوعي. في معظم المرضى، يكون للرمع العضلي مسار تقدمي.

في حالة الصرع الرمعي التقدمي لأونفرخت-لوندبرغ، غالبًا ما يحدث الصرع الرمعي التقدمي على شكل نوبات ارتجاجية-توترية-ارتجاجية عامة قصيرة المدة، تُسمى أيضًا "الشلال الرمعي". في المرحلة النهائية من الصرع الرمعي التقدمي، غالبًا ما تُلاحظ حالة صرع ارتجاجي.

يصاب معظم المرضى بالترنح المخيخي الشديد والخرف.

لدى مرضى الرمع العضلي المتوسطي (المعروف سابقًا بمتلازمة رامزي هانت)، تكون النوبات الصرعية والخرف ضعيفة التعبير، وقد تكون غائبة في بعض الحالات. يقع الجين المسؤول عن مرض أونفيرخت-لوندبيرج على الكروموسوم 21، وهو ما تم تأكيده لدى مرضى النسخة المتوسطية من المرض.

مرض لافورا

يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل متنحي، ويبدأ في سن 6-19 عامًا. يتمثل المظهر الواضح في نوبات صرع توترية ارتجاجية معممة. وغالبًا ما تصاحب هذه الأخيرة نوبات ارتجاجية جزئية في الجزء القذالي من الرأس على شكل هلوسات بسيطة، أو عتمة في العين، أو اضطرابات بصرية أكثر تعقيدًا. تُعد نوبات الارتجاج البصرية علامة مميزة لمرض لافورا، وتُلاحظ لدى 50% من المرضى في المراحل المبكرة من المرض. بعد نوبات الصرع، عادةً ما يتطور رمع عضلي شديد في الراحة والحركة. وغالبًا ما يُخفي الرمع العضلي الشديد الترنح. وقد يظهر ضعف الإدراك بالفعل في بداية المرض. وتُعتبر الاضطرابات العقلية الأكثر شدة من سمات المرحلة المتقدمة من المرض. ومن المحتمل حدوث عمى قشري عابر. وفي المرحلة النهائية، يكون المرضى طريحي الفراش ويعانون من الخرف. ويحدث الموت بعد 2-10 سنوات من بداية المرض.

في المراحل الأولى من المرض، يُكشف في تخطيط كهربية الدماغ عن مركبات فردية من الموجات الشوكية أو الموجات الشوكية المتعددة. وتُعدّ ظاهرة الحساسية للضوء سمةً مميزة. مع تقدم المرض، يتباطأ النشاط الرئيسي، ويزداد عدد الإفرازات الانتيابية المذكورة أعلاه، وتظهر شذوذات بؤرية، خاصةً في المناطق القذالية، وتتعطل الأنماط الفسيولوجية للنوم الليلي بشكل كبير. ويُكتشف الرمع العضلي أثناء الراحة في تخطيط كهربية الدماغ.

التشخيص. يكشف المجهر الضوئي عن أجسام لافورا في قشرة الدماغ، وأنسجة الكبد، والعضلات الهيكلية. الطريقة الأكثر إفادة وسهولة هي فحص خزعات الجلد، وخاصةً في منطقة الساعد.

ضمور دينتو-روبرو-باليدو-لويس

هذا مرض نادر يُورث بنمط جسمي سائد، ويتميز بتنكس الجهازين السني-الأحمر والشاحب-لويس. تعتمد آلية المرض على وجود ثلاثة توائم من متلازمة لويس-الشاحبة. من السمات المميزة للمرض توقع حدوثه في الأجيال اللاحقة، وتباين التعبير السريري للخلل الوراثي. يتراوح عمر بداية المرض بين 6 و69 عامًا. يتميز المرض بترنح مخيخي، مصحوبًا بخلل التوتر العضلي، وداء الرقص الكنعي، وأحيانًا داء باركنسون. يُلاحظ صرع عضلي تصاعدي وخرف سريع التفاقم في 50% من الحالات. تكمن المشكلة التشخيصية الرئيسية في تمييز هذا المرض عن رقص هنتنغتون. يُظهر تخطيط كهربية الدماغ (EEG) دفقات من الموجات البطيئة و"موجات شوكية" عامة.

[ 10 ]

داء الليبوفوسينات السيرويدي

داء الليبوفوسين السيرويدي (التنكس الدماغي الشبكي) هو داء دهني يتميز بترسب صبغات دهنية ذاتية التألق في الجهاز العصبي المركزي، وخلايا الكبد، وعضلة القلب، وشبكية العين. الخلل الكيميائي الحيوي الأساسي الكامن وراء هذا المرض غير معروف. يُعد داء الليبوفوسين السيرويدي أحد أسباب الصرع الرمعي التدريجي. هناك عدة أنواع من داء الليبوفوسين السيرويدي: الشكل الطفولي، والشكل الطفولي المتأخر، والشكل الشبابي المبكر أو المتوسط، والشكل الشبابي، والشكل البالغ.

يظهر النوع الرضيع من سانتافوري-هالتيا بعد 6-8 أشهر ولا ينتمي بالمعنى الدقيق للكلمة إلى الصرع الرمعي التدريجي.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

النمط الطفولي المتأخر لجانسكي-بيلشوفسكي

يبدأ داء يانسكي-سترونغيلشوفسكي بين سن سنة وأربع سنوات باضطرابات حركية، وترنح، واضطرابات في الكلام. يُعدّ التخلف العقلي من الأعراض الشائعة. تتطور نوبات الصرع والرمع العضلي. وبحلول سن الخامسة، عادةً ما يتطور ضمور العصب البصري. يتطور المرض بسرعة. يُظهر تخطيط كهربية الدماغ نشاطًا صرعيًا على شكل نبضات شوكية ومجمعات "موجات شوكية متعددة". يكشف المجهر الإلكتروني عن شوائب ليزوزومية حبيبية في خزعات الجلد والأعصاب الطرفية والغشاء المخاطي للمستقيم.

الأحداث من نوع Spielmeyer-Vogt-Sjogren

متلازمة شوغرن-سبيلمي-ير-فوغت شائعة في الدول الاسكندنافية. يبدأ المرض بين سن 4 و14 عامًا (في 70% من الحالات - من 6 إلى 10 سنوات) بانخفاض في حدة البصر (التهاب الشبكية الصباغي) واضطرابات نفسية تتطور تدريجيًا. بعد سنتين إلى ثلاث سنوات، تنضم إليها أعراض خارج هرمية (بطء الحركة، رعشة تشبه مرض باركنسون)، وترنح مخيخي، ورمع عضلي، وقصور هرمي، ونوبات تشنجية ارتجاجية معممة. يظهر الرمع العضلي بوضوح في عضلات الوجه. قد يختلف تسلسل الأعراض. في المرحلة النهائية من المرض، تصبح النوبات الرمعية العضلية شبه ثابتة، وغالبًا ما تتطور حالة صرع ارتجاجي. تحدث الوفاة عادةً في سن العشرين تقريبًا. يكشف الفحص الدقيق للجلد والخلايا الليمفاوية عن وجود خلايا ليمفاوية دموية محيطية مجوفة وملامح مميزة للتشوهات داخل الخلايا (داخل الجسيمات الليزوزومية) في شكل "بصمات الأصابع".

شكل الكبار من الكوفة

الكوفس مرض نادر. يتراوح عمر بداية المرض بين 11 و50 عامًا. يتطور تدريجيًا الخرف، وترنح المخيخ، وخلل الحركة. تُلاحظ نوبات صرع وتشنجات عضلية في المرحلة النهائية. لا توجد أي إعاقات بصرية. تحدث الوفاة بعد حوالي 10 سنوات من بداية المرض. تُلاحظ تغيرات شكلية مرضية نموذجية في خزعات الدماغ: شوائب داخل الخلايا على شكل "بصمات أصابع" ومجموعات حبيبية اسموفية. عند فحص أعضاء أخرى، يكون التشخيص أكثر صعوبة.

[ 16 ]، [ 17 ]

مرض غوشيه

يُعرف داء غوشيه بثلاثة أشكال: الرضيع (النوع الأول)، واليافعي (النوع الثاني)، والمزمن (النوع الثالث). يتجلى النوع الأخير من داء غوشيه على شكل صرع عضلي ارتجاجي متدرج. ينتج هذا المرض عن نقص إنزيم بيتا-غلوكوسيريبروزيداز، ويتميز بتراكم الغلوكوسيريبروسيد في أنسجة مختلفة من الجسم.

تختلف بداية المرض من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ. يتجلى المرض بتضخم الطحال، وفقر الدم، وأعراض عصبية على شكل شلل النظر فوق النووي و/أو الحول، ونوبات توترية ارتجاجية معممة أو نوبات جزئية. كما يُلاحظ ترنح وإعاقة ذهنية متوسطة في المراحل المبكرة. مع تقدم المرض، تتطور نوبات ارتجاجية عضلية. مسار المرض متدرج. في تخطيط كهربية الدماغ، تُكتشف معقدات "موجات متعددة المسامير" متعددة البؤر. تُكتشف تراكمات الجلوكوزيريبروزيد في خزعات من أعضاء مختلفة، وخلايا لمفاوية دوارة، ونخاع عظم، وكذلك في الغشاء المخاطي للمستقيم. يتميز تشخيص المرض بتباين كبير.

داء اللعاب، النوع الأول

يعتمد هذا المرض على نقص إنزيم النيوروأمينيداز. نوع الوراثة جسمي متنحي. يبدأ المرض بين سن 8 و15 عامًا. غالبًا ما تكون الأعراض الأولى ضعف البصر (العمى الليلي)، ورمع عضلي، ونوبات صرع معممة. عادةً لا يتأثر الذكاء. يُلاحظ الرمع العضلي أثناء الراحة، ويزداد مع الحركات الإرادية وعند اللمس. يُحفز التحفيز الحسي تطور رمع عضلي ثنائي ضخم. العرض الأكثر شيوعًا هو رمع عضلات الوجه - عفوي، غير منتظم، مع تمركز سائد في المنطقة المحيطة بالفم. على عكس الرمع العضلي في الأطراف، يستمر رمع الوجه العضلي أثناء النوم. غالبًا ما يُلاحظ ترنح وتنميل في الأطراف. يُلاحظ عرض مميز يُشبه "حبة الكرز" على قاع العين، وأحيانًا - تعكر الجسم الزجاجي. مسار المرض متدرج. يرتبط الرمع العضلي بمعقدات موجات شوكية معممة في تخطيط كهربية الدماغ. يُكتشف نقص إنزيم النيوروأمينيداز في مزارع الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية. في معظم الحالات (مع استثناءات نادرة)، يتطور الارتعاش العضلي بسرعة ويؤدي إلى إعاقة المريض.

[ 18 ]

داء اللعاب، النوع الثاني

داء اللعاب من النوع الثاني (داء الغالاكتوزياليد) ينتج عن نقص إنزيم بيتا غالاكتوزيداز، وقد وُصف بشكل رئيسي في اليابان. يترافق مع تخلف عقلي، وتقران وعائي، وضمور غضروفي، وتضخم كبدي طحالي، وقصر قامة. تظهر علامة نواة الكرز في قاع العين. قد تتطور متلازمة الرمع العضلي التدريجي والصرع.

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

متلازمة MERRF

متلازمة MERRF، أو "الصرع الرمعي العضلي ذو الألياف الحمراء المتقطعة"، تشير إلى اعتلالات دماغية عضلية ميتوكوندريا (اعتلالات خلوية ميتوكوندريا). يُورث هذا المرض عن طريق الميتوكوندريا وينتقل عبر الأم. يتراوح عمر ظهور متلازمة MERRF بين 3 و65 عامًا. بالإضافة إلى الرمع العضلي والنوبات المعممة، يُلاحظ الخرف التدريجي، والرنح المخيخي، والتشنج؛ ومن الأعراض الأقل شيوعًا: ضمور العصب البصري، وفقدان السمع الحسي العصبي، والأعراض العضلية، والعلامات السريرية وعلامات تخطيط كهربية العضل للاعتلال العصبي المحيطي. يختلف تسلسل ظهور الأعراض في متلازمة MERRF من حالة لأخرى: فقد تحدث اضطرابات عصبية وحسية ونفسية قبل عدة سنوات من ظهور النوبات الصرعية، والرمع العضلي، والرنح. تتفاوت شدة متلازمة MERRF تفاوتًا كبيرًا حتى داخل العائلة. يُظهر تخطيط كهربية الدماغ نشاطًا خلفيًا غير طبيعي في 80% من الحالات؛ ومركبات موجات شوكية في 73% منها. وتُلاحظ جهود مُستثارة عملاقة في جميع الحالات. يكشف التصوير العصبي (التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي) عن ضمور قشري منتشر، وآفات متفاوتة الحجم في المادة البيضاء، وتكلسات في العقد القاعدية، وآفات قشرية بؤرية منخفضة الكثافة. وتُظهر خزعة العضلات الهيكلية سمة مرضية مميزة - ألياف حمراء خشنة. وفي بعض الحالات، تُكتشف تشوهات في الميتوكوندريا أثناء فحص الجلد.

داء الغانغليوزيدوز GM2 من النوع الثالث

يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل جسمي متنحي. ويعتمد على نقص إنزيم هيكسوسامينيداز النوع أ (كما هو الحال في مرض تاي ساكس، ولكن ليس بنفس حدة المرض أو انتشاره). يبدأ المرض بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يتطور ترنح مخيخي، وعسر التلفظ، ثم الخرف، والتشنج، وعسر البلع، وخلل التوتر العضلي، ونوبات الصرع، والرمع العضلي. يعاني بعض المرضى من ظاهرة "بذرة الكرز" غير النمطية في قاع العين. يتطور المرض ببطء على مدى سنوات عديدة. يعيش بعض المرضى حتى سن الأربعين.