الصرع العضلي المتقدم للصرع

يشير الصرع العضلي الرَّاعي التدريجي إلى متلازمات متعدد الإكثار. حاليا ، تم عزل حوالي 15 شكل من أشكال علم الأمراض ، جنبا إلى جنب مع الصرع الرمع العضلي التدريجي. التدريجي الصرع رمع عضلي يسمى متلازمة معقدة تتألف من مزيج رمع عضلي، والصرع، والاضطرابات المعرفية ومختلف الاضطرابات العصبية الأخرى (ومعظمهم من رنح مخيخي) مع المسار التقدمى.

الثالوث التشخيصي للصدمة التدريجية للصرع العضلي:

1. نوبات رمع عضلي.
2. الصرع التوتري.
3. الاضطرابات العصبية التقدمية (عادة الرنح والخرف).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

الأمراض التي يحدث فيها تقدم الصرع العضلي

يحدث الصرع العضلي المتقدم في الصرع في الأمراض التالية:

1. مرض Unferricht-Lundborg:
   • 1. "رمع البلطيق" ؛
   • 2. "رمع البحر المتوسط."
2. مرض لافور.
3. ضمور دينتو- روبرو-بالي-لويس.
4. الحبوب lipofuscinus:
   • 1. الطفولة المتأخرة
   • 2. وسيط
   • 3. الحدث ؛
   • 4. الكبار.
5. مرض جوشر ، النوع 3.
6. سياليس ، النوع 1.
7. salidosis، type 2، galactosialidosis.
8. متلازمة MERRF.
9. Gangliosidosis GM2 ، (النوع الثالث).

الأمراض التي تقترب من الصرع العضلي الصخري التدريجي (مزيج من الصرع والرم عضلي):

1. مزيج من الصرع الأساسي والرم العضلي العائلي (نادر)
2. مرض تاي ساكس (تاي ساكس)
3. بيلة الفينيل كيتون
4. Lipofuscinosis من الأطفال حديثي الولادة (متلازمة Santavuori-Haltia)
5. التهاب الدماغ الشامل المصلب تحت الحاد
6. مرض ويلسون-كونوفالوف
7. مرض كروتزفيلد جاكوب

الظروف الحادة التي يكون فيها حدوث الصرع العضلي الرمع ممكنًا:

1. تسمم بروميد الميثيل والبزموت والستريكنين.
2. التهاب الدماغ الفيروسي.

[7], [8], [9]

مرض Unferricht-Lundborg

يوصف هذا المرض في مجموعتين فرعيتين من المرضى. تم اكتشاف نموذج واحد لأول مرة في فنلندا وتم تسميته فيما بعد بالرم العضلي البلطيق. والآخر في جنوب فرنسا (مرسيليا) ويسمى الآن رموس البحر المتوسط.

تشمل المعايير التشخيصية لمرض Unferricht-Lundborg ما يلي:

• تتراوح أعمار المرض بين سن 6 و 15 سنة (في 86٪ من الحالات بين 9 و 13 سنة).
• الصرع منشط الارتجاجية.
• رمع عضلي.
• EEG: إيقاع النتوءات أو التعقيدات ذات الموجات المتعددة مع تردد من 3-5 في الثانية.
• تقدم مسار مع إضافة رنح مخيخي خشن والخرف.

يشير الرمع العضلي مع داء Unferricht-Lundborg ، كما هو الحال مع كل الصرع العضلي الرمحي التدريجي ، إلى الرمع العضلي القشري. ويمكن أن يكون على حد سواء من تلقاء أنفسهم وتحدث في الراحة والحركات المرتبطة (الإجراءات الترويجية رمع عضلي أو رمع عضلي)، وبالتالي يعيق بشكل كبير النشاط اليومي للمريض. تسبب الهزات الرمع العضلي أيضا المثيرات الحسية (التحفيز عاكس أو رمع عضلي حساسة) مثل اللمس والضوء والصوت، وغيرها. رمع عضلي قد يكون لها توزيع مختلفة في الجسم وما يختلف في شدته حتى في نفس المريض. وغير المتزامن عادة، يمكن أن يسود في أحد أطرافه أو جانب واحد من الجسم، مع تعزيز ذلك يمكن أن ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم، ويحدث أحيانا في شكل نوبات معممة الرمع العضلي بدون أو مع اضطراب الحد الأدنى من الوعي. في معظم المرضى ، فإن الرمع العضلي له مسار تقدمي.

الصرع في التدريجي الصرع رمعية Unferrihta-ندبرغ غالبا ما يحدث في شكل معمم المضبوطات رمعي-منشط الارتجاجية مدة قصيرة، وتسمى أيضا "سلسلة الرمع العضلي". في المرحلة النهائية من الصرع العضلي الصخري التدريجي ، غالباً ما تتم ملاحظة حالة الصرع الارتجاجية.

معظم المرضى يعانون من ترنح مخيخي وخيث شديد.

في المرضى الذين يعانون من رمع البحر المتوسط (ما كان يسمى سابقا متلازمة رامزي هانت) نوبات الصرع والخرف ضعيفة جدا وفي بعض الحالات قد تكون غائبة. يقع الجين المسؤول مع داء Unferricht-Lundberg على 21 صبغياً ، والذي تم تأكيده في المرضى الذين يعانون من المتغير في البحر الأبيض المتوسط من المرض.

مرض لافورج

ويورث المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي ، ويبدأ من سن 6 إلى 19 سنة. مظهر مظاهرة هي نوبات الصرع منشط منشط. وغالبا ما يتم الجمع بين هذه الأخيرة مع اختناق القذالي الجزئي في شكل الهلوسة بسيطة ، الماشية أو اضطرابات بصرية أكثر تعقيدا. اكتشاف النوبات - علامة مميزة لمرض لافور ، لوحظ في 50 ٪ من المرضى بالفعل في المراحل المبكرة من المرض. في أعقاب نوبات الصرع ، عادة ما يتطور الرمع العضلي الشديد. غالباً ما يتم حجب الرنح عن طريق الرمع الشديد. يمكن أن تظهر اضطرابات الوظائف المعرفية بالفعل في بداية ظهور المرض. الاضطرابات العقلية الكبرى هي سمة من سمات المرحلة المتقدمة من المرض. ربما عمى قشري عابر. في المرحلة النهائية ، المرضى طريح الفراش ، لديهم الخرف. تحدث النتيجة القاتلة في 2-10 سنوات من بداية المرض.

في التخطيط الدماغي في المراحل الأولى من المرض ، يتم تحديد معقدات "الموجة المفاجئة" أو "polyspike-wave" منفصلة. ظاهرة حساسية للضوء هي نموذجي. كما تقدم المرض النشاط الرئيسي يتباطأ، وزيادة عدد الإفرازات الانتيابي أعلاه تظهر تشوهات التنسيق، وخاصة في المناطق القذالي، انتهكت بشكل صارخ أنماط الفسيولوجية من النوم الليلي. على EMG ، تم الكشف عن الرمع العضلي للراحة.

التشخيص. مع المجهر الضوئي ، تم العثور على أجسام لافور في القشرة الدماغية وأنسجة الكبد والعضلات الهيكلية. الطريقة الأكثر إفادة ويمكن الوصول إليها هي دراسة خزعات الجلد ، وخاصة في منطقة الساعد.

ضمور دينتو- روبرو-بالي-لويس

هذا هو مرض نادر موروث في نوع سائد جسمي قاسي ويتصف بانحطاط أنظمة دينتو-ريبللار وشجر لويس. وتستند المرضية على وجود CAG-triplets. ومن المتوقع التوصيف في الأجيال اللاحقة والتعبير السريري المتغير للعيوب الوراثية. عمر بداية لا تختلف من 6 إلى 69 سنة. تتميز ترنح المخيخ ، جنبا إلى جنب مع خلل التوتر ، choreoathetosis ، وأحيانا - باركينسون. في 50 ٪ من الحالات ، لوحظ الصرع العضلي الرعائي التدريجي والخرف التدريجي بسرعة. المشكلة التشخيصية الرئيسية هي الحد من هذا المرض من رقص هنتنغتون. في EEG ، رشقات نارية بطيئة الموجة ومعمم "موجات سبايك".

[10]

داء الليفوسيسات

يشير سيرويد الداء الليبوفوسيني (الدماغية الشبكية الضمور) ليتميز شحام autoflyuorestsentnyh ترسب lipopigmentov في الجهاز العصبي المركزي، خلايا الكبد والعضلات القلبية، شبكية العين. العيب البيوكيميائي الأساسي الكامن وراء المرض غير معروف. الحبوب lipofuscinosis هي واحدة من أسباب الصرع العضلي الرئوية التدريجي. هناك عدة أنواع من lipofuscinous ceroid: الطفلي ، الطفلي المتأخر ، في وقت مبكر الأحداث أو المتوسطة ، والأحداث ، والشكل الكبار.

نوع الطفلي من سانتافوري شالتيا يتضح بعد 6-8 أشهر. بالمعنى الدقيق لا ينطبق على الصرع العضلي الرعوي التدريجي.

[11], [12], [13], [14], [15]

النوع الطفلي المتأخر من Jansky-Bilshov

يبدأ Jansky-strongielschowsky في سن 1-4 سنوات مع اضطرابات الحركية ، وترنح ، واضطرابات الكلام. تأخر مميزة في النمو العقلي. تطوير نوبات الصرع ورم عضلي. في سن الخامسة ، عادة ما يتشكل ضمور الأعصاب البصرية. الدورة التدريجية بسرعة. على EEG ، نشاط الصرع في شكل طفرات ومجمعات "موجة polyspike". يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن شوائب الليزوزومات الحبيبية في خزعات الجلد والأعصاب المحيطية والمخاطية المستقيمة.

نوع الأحداث من Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren شائع في الدول الاسكندنافية. يبدأ المرض في عمر 4 إلى 14 عامًا (في 70٪ من الحالات - من 6 إلى 10 سنوات) مع انخفاض حدة البصر (التهاب الشبكية الصباغي) والاضطرابات النفسية التي تتطور تدريجيًا. 2-3 سنوات الانضمام أعراض خارج هرمية (بطء الحركة، ورعاش،-باركنسونية شابه ذلك)، رنح مخيخي، رمع عضلي، قصور هرمي، والمضبوطات غياب أو نوبات منشط الارتجاجية المعممة. يتم تمثيل رمع عضلي بوضوح في العضلات يقلد. يمكن أن يختلف تسلسل ظهور الأعراض. في المرحلة النهائية من المرض ، تصبح نوبات الرمع العضلي ثابتة تقريباً وغالباً ما تتطور حالة الصرع الارتجاجية. عادة ما تحدث النتيجة المميتة في عمر حوالي 20 سنة. في الجلد الدراسة التركيبية ويتم تحديد الخلايا الليمفاوية فجوية الخلايا الليمفاوية في الدم الطرفية ولمحات مميزة من داخل الخلايا (vnutrilizosomnyh) شوائب في شكل 'بصمة'.

شكل الكبار من Kufsa

Kufs يشير إلى الأمراض النادرة. عمر المرض لاول مرة من 11 الى 50 سنة. يتطور تدريجيا الخرف ، ترنح المخيخ ، خلل الحركة. تلاحظ نوبات الصرع والرعوي في المرحلة النهائية. لا توجد إعاقات بصرية. تحدث النتيجة القاتلة بعد 10 سنوات تقريبًا من بداية ظهور المرض. في الخزعات الدماغية ، يتم الكشف عن التغيرات المسارية النموذجية: تضمينات داخل الخلايا في شكل "بصمات الأصابع" والمجموعات الحبيبية osmophilic. في دراسة الأعضاء الأخرى ، يكون التشخيص أكثر صعوبة.

[16], [17]

مرض جوشر

يعرف مرض جوشر في ثلاثة أشكال: الطفلي (النوع الأول) ، والأحداث (النوع الثاني) والمزمنة (النوع الثالث). يمكن أن يتجلى النوع الأخير من مرض غوشيه من خلال الصرع العضلي الرعائي التدريجي. ويرجع هذا المرض إلى عدم كفاية بيتا جلوكوسيريبروسيداز ويتميز بتراكم الجلوكوسيريبروسيد في أنسجة الجسم المختلفة.

لاول مرة من المرض يختلف من الطفولة إلى الكبار. المرض يظهر تضخم الطحال وفقر الدم وأعراض عصبية كما الشلل فوق النووي بصر و(أو) الحول، نوبات منشط الارتجاجية المعممة والجزئية. في المراحل المبكرة ، هناك أيضًا ترنح وتراجع معتدل في الذكاء. مع تقدم المرض ، تتطور النوبات الرمع العضلي. الدورة تقدمية. في المجمعات متعددة الاتجاهات EEG "موجة polyspike". في الخزعات من مختلف الأجهزة ، وتنتشر الخلايا الليمفاوية ونخاع العظام ، وكذلك في الغشاء المخاطي المستقيم ، تم العثور على تراكمات الجلوكوسيريبروسيد. يتصف تشخيص المرض بتفاوت كبير.

سياليس ، النوع الأول

في قلب هذا المرض هو عدم وجود النيورامينيداز. نوع الميراث: وراثي جسمي متنحي. يبدأ المرض بين سن 8 و 15 سنة. تتمثل الأعراض الأولى في كثير من الأحيان في اضطرابات بصرية (العمى الليلي) ، ورم عضلي ، ونوبات صرع عامة. الفكر لا يعاني عادة. شوهد الرمع العضلي في الراحة ، مع تضخيم الحركات التعسفية واللمس. التحفيز الحسي يثير تطور عضلات القلب الثنائية الضخمة. إن الأعراض الأكثر شيوعًا هي العضلة الرمع العضلي العضلي - العضلة العفوية ، غير المنتظمة ، مع التوطين السائد في المنطقة المحيطة بالكلية. على عكس الرمع العضلي في الأطراف ، يتم الاحتفاظ بالرم عضلي الوجه أثناء النوم. في كثير من الأحيان هناك ترنح وتشوش في الأطراف. على قاع العين هناك أعراض مميزة من "عظام الكرز" ، في بعض الأحيان - تعتيم الجسم الزجاجي. الدورة تقدمية. يتم الجمع بين الرمع العضوي مع مجمعات "spike-wave" المعممة على EEG. في ثقافة الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية ، تم الكشف عن نقص نيورامينيداز. في معظم الحالات (مع استثناء نادر) يتقدم الرمع العضلي بسرعة ويؤدي إلى إعاقة المرضى.

[18]

سياليس ، النوع الثاني

ويرجع السبب في الإصابة بالسيليزيد ، النوع الثاني (الجالاكتوساليزوني) إلى نقص بيتا غالاكتوزيداز (beta-galactosidase) ويوصف في المقام الأول باللغة اليابانية. ويتجلى ذلك من خلال التخلف العقلي ، الورم الوعائي ، الحثل الغضروفي ، ضخامة كبد الطحال وقصر القامة. تم الكشف عن أعراض "عظام الكرز" في قاع. التطور المحتمل لمتلازمة الصرع العضلي الرعائي التدريجي.

[19], [20], [21]

متلازمة MERRF

تشير متلازمة MERRF أو "صرع الرمع العضلي مع الألياف الحمراء الممزقة" إلى اعتلال الدماغ المتنقل (الميتوكوندريا cytopathies). يتم ورث هذا المرض من قبل نوع الميتوكوندريا وينتقل من خلال خط الأمهات. عمر متلازمة لاول مرة MERRF يختلف من 3 إلى 65 سنة. بالإضافة إلى الرمع العضلي والنوبات المتشنجة المعممة ، هناك عته تدريجي ، رنح مخيخي ، تشنج. نادرا ما لوحظ: ضمور في الأعصاب البصرية ، وفقدان السمع الحسي العصبي ، وأعراض اعتلال العضلات ، وعلامات السريرية و EMG من الاعتلال العصبي المحيطي. يتغير تسلسل الأعراض في متلازمة MERRF من حالة إلى أخرى: يمكن أن تحدث الاضطرابات العصبية والحسية والعقلية عدة سنوات قبل حدوث نوبات صرع ورم عضلي وترنح. يتميز التعبيرية السريرية من تقلب كبير وتعدد الأشكال ، حتى داخل نفس العائلة. شدة متلازمة MERRF هي أيضا متغيرة للغاية. في EEG ، يتم تسجيل نشاط غير طبيعي في الخلفية في 80 ٪ من الحالات ؛ في 73٪ - مجمعات "spike-wave". في جميع الحالات ، لوحظت إمكانات عملاقة أثار. يكشف التصوير العصبي (CT ، MRI) ضمور منتشر للقشرة الدماغية ، تلف المادة البيضاء ذات الأحجام المختلفة ، تكلسات العقد القاعدية والبؤر القشرية البؤرية ذات الكثافة المنخفضة. تظهر عينة الخزعة للعضلات الهيكلية صفة مميزة للمجرى المورفولوجي - الألياف الحمراء الممزقة (الألياف الحمراء الممزقة). في بعض الحالات ، يتم الكشف عن الشذوذات الميتوكوندريا عند فحص الجلد.

Gangliosidosis GM2 ، النوع الثالث

يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي. في قلب المرض هو عدم كفاية نوع A hexosaminidase الانزيم (كما هو الحال في مرض تاي ساكس ، ولكن ليس واضح جدا وغير واسع جدا). يبدأ المرض في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة. تطوير المخيخ وترنح، والتلفظ، ثم تتقدم الخرف، التشنج، وعسر البلع، خلل التوتر، والمضبوطات، ورمع عضلي. في بعض المرضى ، هناك ظاهرة شاذة من "عظام الكرز" في قاع. يتطور المرض ببطء على مدى سنوات عديدة. بعض المرضى يعيشون ما يصل إلى 40 سنة.