خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
التنبيب الوراثي
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
Tubulopathy - مجموعة غير متجانسة من الأمراض، التي توحدت بفعل وجود اضطرابات في وظيفة ظهارة كليون أنبوبي واحد أو أكثر من الانزيمات التي لم تعد تؤدي وظيفة من استيعاب من واحد أو أكثر تصفيتها من الدم خلال الكبيبات في المواد الأنابيب، والذي يحدد تطور المرض. هناك tubulopathies الأولية والثانوية. الابتدائية تنطوي على خلل وراثي في الجينات التي تنظم وظيفة انزيم من الأنابيب، مما أدى إلى تزايد الأمراض عادة في الأشهر الأولى أو سنوات من حياة الطفل. في الوقت الحالي ، لا تُعرف جميع الجينات ، ويؤدي تحولها إلى تطور الأنبوب الوراثي.
هناك عدة تصنيفات من tubulopathies الابتدائي (وراثي).
أحد الخيارات هو عزل الأمراض التي تتأثر في الغالب قدرة إعادة امتصاص الأجزاء القريبة والبعيدة ، وجمع الأنابيب أو جميع أجزاء الأنابيب.
تصنيف tubulopathies الابتدائي لتعريب الخلل.
- مع آفة الأولية الأنابيب القريبة (مرض ومتلازمة دي توني-ديبري-فانكوني glitsinuriya، بيلة سيستينية والسكري الفوسفات، الكلوي نوع الحماض الأنبوبي II (الطفولي)، بيلة سكرية الكلى، الخ).
- مع المشاركة السائدة من النبيب البعيدة (نوع الحماض الأنبوبي الكلوي الأول ، مرض السكري الكاذب الكلوي ، pseudohyperrosteronism).
- مع انتهاك إعادة امتصاص الصوديوم في قناة الصوديوم الظهارية من الجزء القشري من الأنابيب جمع مع التطور المبكر:
- ارتفاع ضغط الدم الشرياني (متلازمة ليدل ، فرط الألدوستيرونية ، وما إلى ذلك) ؛
- انخفاض ضغط الدم الشرياني (متلازمة بارتتر ، متلازمة غليتمان).
- مع ضرر للجهاز الأنبوبي بأكمله (النيفونيوفيتوسيس).
يعتبر الأمثل لطبيب عملي هو التصنيف القائم على عزل مجمع الأعراض السريري الرائد. في الوقت الحاضر ، هناك أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من الأنبوبيات الأولية معروفة ، يزداد عددها مع مزيد من الدراسة للفيزيولوجيا المرضية للكليتين. وفقا لبعض الكتاب ، فمن المستحسن تصنيف tubulopathy وفقا للتظاهر السريرية الرائدة. التصنيف أدناه لا يزعم أنه يمثل جميع الإنباتات الوراثية الموجودة ويقتصر على الأمراض الأكثر شيوعًا.
تصنيف tubulopathies وراثية وفقا لأعراض السريرية الرائدة (متلازمة).
- الإنباتات الوراثية ، مع الاستمرار في البوال.
- جلوكوسوريا الكلى.
- مرض السكري الكاذب الكاذب (pseudohypoaldosteronism):
- X المتنحية المرتبطة
- صبغية سائدة ؛
- وراثي جسمي متنحي.
- الإنباتات الوراثية ، مع استمرار تشوه الهيكل العظمي.
- المرض دي توني ديبري-فانكوني (وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، ونوع الوراثة المرتبط بـ X).
- الحماض الأيوبي الأنبوبي الكلوي البعيدة من النوع الأول:
- الكلاسيكية ، وراثي جسمي سائد ؛
- وراثي جسمي متنحي.
- مرض السكري الفوسفات (الكساح hypophosphatemic ، فيتامين D- مقاومة):
- فرط الفوسفات الدموي
- الكساح hypophosphatemic جسمية سائدة؛
- الكساح hypophosphatemic مع hypercalciuria هي مقهورة.
- الحماض الأيوبي الأنبوبي الكلوي البعيدة من النوع 1 (جسمية قاهرة ، وراثة جسدية متنحية).
- الكلوي الحماض الأيضي الأنبوبي القريب من النوع الثاني (الجسمي المتنحي مع التخلف العقلي وتلف العين).
- الجمع بين الحماض الاستقلابي الأنبوبي الكلوي القاصي والداني من النوع الثالث (جسمية مقهورة مع هشاشة العظام).
- التنبيب الوراثي الذي يحدث بتحدب الكلية:
- بيلة سيستينية.
- hyperoxaluria الأساسي
- glitsinuriya.
- ksantnuriya.
- بيلة آلكابتونية.
- متلازمة دنت
- الآخرين.
- التنبيب الوراثي ، مع استمرار ارتفاع ضغط الدم الشرياني:
- متلازمة ليدل (جسمية قاهرة) ؛
- pseudohyperdosteronism (متلازمة غوردون) ؛
- فائض "وهمية" من mineralocorticoids.
- التنبيب الوراثي ، مع استمرار انخفاض ضغط الدم الشرياني:
- نوع متلازمة بارتير الأول (حديثي الولادة) ؛
- نوع متلازمة بارتير الثاني (حديثي الولادة) ؛
- متلازمة بارتير النوع الثالث (كلاسيكي) ؛
- متلازمة بارتير مع الصمم.
- التنبيب الوراثي الذي يحدث بمتلازمة نقص مغنيزيوم الدم:
- متلازمة ايجليمان
- متلازمة hypomagnesemia الأسرة مع فرط كالسيوم البول ، الحماض الأيضي و nephrocalcinosis (جسمية مقهورة) ؛
- نقص مغنسيوم الدم مع نقص كلس الدم الثانوي (جسمية مقهورة) ؛
- نقص إفرازات الأسرة المعزولة (جسمية مقهورة ، وراثي جسمي سائد).
من بين العديد من التنبيب الوراثي ، يوجه الانتباه بشكل خاص إلى متلازمة ومرض دي توني ديبري-فانكوني فيما يتعلق بشدة وانتشار هذا المرض بشكل كاف.
[