أمراض الأطفال (طب الأطفال)

تم تسمية متلازمة نونان بعد المؤلف الذي وصف المرض في عام 1963. ولدى حديثي الولادة تأخر في النمو (الطول عند الولادة 48 سم) مع وزن الجسم الطبيعي. من الولادة وتشخيص أمراض القلب الخلقية (صمامي تضيق الشريان الرئوي، عيب الحاجز البطيني)، الخصيتين في الذكور في 60٪ من الحالات، تشوه مجتمعة من الصدر.

تيرنر متلازمة (متلازمة Shereshevscky تيرنر بونفي أولريش متلازمة، متلازمة 45، X0) هو نتيجة لغياب كامل أو جزئي واحد من الكروموسومات الجنسية اثنين، يتم تعريف الأنثى ظاهريا. يعتمد التشخيص على المظاهر السريرية ويتم تأكيده من خلال دراسة النمط النووي.

تم وصف متلازمة وولف هيرشهورن في أكثر من 150 منشورا.

تتطور متلازمة Patau (تثلث الصبغي الثالث عشر) في وجود كروموسوم 13 إضافي وتحتوي على تشوهات في الدماغ الأمامي والوجه والعينين. تأخر عقلي ملحوظ. انخفاض الوزن عند الولادة.