أمراض الأطفال (طب الأطفال)

أمراض الميتوكوندريا بسبب انتهاك أكسدة بيتا من الأحماض الدهنية

بدأت دراسة أمراض الميتوكوندريا المرتبطة أكسدة الحمض الدهني بالانزعاج من الأحماض الدهنية متفاوتة طول سلسلة الكربون في عام 1976، عندما وصفت الباحثون أولا المرضى الذين يعانون من نقص أسيل، لجنة الزراعة نازعة سلسلة الأحماض الدهنية متوسطة ونوع احمضاض الدم الغلوتاريك II.

أمراض الميتوكوندريا بسبب اضطرابات دورة كريبس

ويرتبط الممثلون الرئيسيون لهذه المجموعة من الأمراض بشكل رئيسي بنقص إنزيمات الميتوكوندريا التالية: fumarase ، ومركب dehydrogenase-keto-glutarate ، و dehydrogenase سوكسينت و aconitase.

أمراض الميتوكوندريا بسبب عيوب الفسفرة التأكسدية

يبلغ تعداد السكان لهذه المجموعة من الأمراض 1،10000 ولادة حية ، والأمراض الناجمة عن خلل في الحمض النووي للميتوكوندريا ، حوالي 1: 8000.

أمراض الميتوكوندريا الناتجة عن ضعف التمثيل الغذائي للبيروفات

من بين الأمراض المعدلة وراثيا من استقلاب حمض البيروفيك ، يتم عزل عيوب مركب البيروفات نازعة الهيدروجين وكربوكسيلاز البيروفات. معظم هذه الشروط ، باستثناء نقص E ، مكون ألفا

الحلبة الحادة لل Menkes

وقد وصفت JH Menkes عام 1962 عوارض ثلاثية الحبيبات Menkes (الشعر المجعد ، OMIM 309400). الحدوث هو 1: 114 000-1: 250 000 حديثي الولادة. هو ورث مرتبط بشكل متسلسل بالكروموسوم إكس. D

متلازمة ولفرام: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة التنغستن (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus، Diabetes Mettitus، Optic Atrophy، Deafness، OMIM 598500) تم وصفها لأول مرة بواسطة DJ Wolfram و N.R. WagenerB 1938 كمزيج من داء السكري عند الأطفال وضمور ضوئي ، والذي استكمل لاحقاً مع مرض السكري الكاذب والصمم. حتى الآن ، تم وصف حوالي 200 حالة من هذا المرض.

التصلب المتعدد المتصلب للعصر البير

وصفت BJ Alpers لأول مرة التصلب المتعدد المتصلب للجزائر (OMIM 203700) في عام 1931. لم يتم بعد تحديد تعداد السكان. هو ورث عن طريق نوع متنح جسدي متنحي. توطين الجين غير ثابت.

Subacute necreatizing اعتلال الدماغ الدماغية ليا

تم ذكر المرض لأول مرة في عام 1951. وقد تم حتى الآن وصف أكثر من 120 حالة. مرض ليغ (OMIM 256000) - مرض غير متجانسة وراثيا التي يمكن أن تكون موروثة كنوع النووي (وراثي جسمي مقهور، أو X-ربط) والميتوكوندريا (نادرا).

متلازمة الحذف المتعدد للحمض النووي للميتوكوندريا: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متوارثة الحذف متعددة من الحمض النووي الميتوكوندريا موروثة وفقا لقوانين مندل ، في كثير من الأحيان في النوع السائد جسمية.

متلازمة ليبر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليبر (LHON syndrome - Leber's Hereditary Optic Neuropathy) ، أو ضمور وراثي للأعصاب البصرية ، وصفه تي ليبر في عام 1871.

الصحة