الحثل المتعدد الكيسات المتصلب التقدمي لألبرس

وُصف اعتلال عضلي متعدد التصلب التقدمي لدى ألبرز (OMIM 203700) لأول مرة من قِبل بي. جيه. ألبرز عام ١٩٣١. لم يُحدَّد تواتر الإصابة به بعد. وهو وراثي جسمي متنحي. ولم يُحدَّد موقع الجين.

يعتمد هذا المرض على نقص إنزيمات استقلاب الطاقة - بيروفات ديكاربوكسيلاز، أو المجمعات 1 و3 و4 من السلسلة التنفسية، أو السيتوكرومات. يرتبط تطور المرض بتطور الحماض اللبني نتيجة اختلال عمليات الطاقة الحيوية الخلوية.

[ 1 ]

أعراض اعتلال الأعصاب المتعدد التصلبي التقدمي لألبرز

تظهر أعراض المرض في مرحلة الطفولة المبكرة - في السنة الأولى والثانية من العمر. يبدأ المرض بنوبات (جزئية أو معممة) ورمع عضلي مقاوم للعلاج بمضادات الاختلاج. يلي ذلك تأخر في النمو النفسي الحركي والجسدي، وفقدان المهارات المكتسبة سابقًا، وضعف توتر العضلات، وشلل تشنجي، وزيادة ردود فعل الأوتار، وترنح. كما تظهر نوبات من القيء والخمول وضعف البصر والسمع. غالبًا ما يتطور تضخم الكبد، واليرقان، وتليف الكبد، وفشل الكبد، مما قد يؤدي إلى وفاة الأطفال. يتطور المرض تدريجيًا، ويموت هؤلاء المرضى في سن 3-4 سنوات.

بالإضافة إلى الأشكال النموذجية، هناك أشكال حادة لحديثي الولادة وأشكال متأخرة من المرض. في الشكل الوليدي، يصبح مسار المرض حادًا بعد الولادة مباشرةً. يُلاحظ صغر الرأس، وتأخر النمو داخل الرحم، وفقدان الوزن، وتشوه الصدر، وحركة المفاصل المحدودة، وصغر الفك، ومتلازمة التشنج، وصعوبة البلع. أما في الشكل المتأخر، فتظهر الأعراض الأولى بعد سن 16-18 عامًا.

وتكشف الدراسات الكيميائية الحيوية عن ارتفاع مستويات حمض اللاكتيك وحمض البيروفيك، والبيليروبين المباشر وغير المباشر؛ ومع التشخيص المتأخر، انخفاض مستويات الألبومين، والبروثرومبين، وفرط الأمونيا في الدم.

تكشف نتائج تخطيط كهربية الدماغ عن نشاط الموجة البطيئة عالي السعة والمسامير المتعددة.

وفقًا لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي، هناك زيادة في الإشارة على _صور T2 في منطقة القشرة المخية والفصوص القذالية والمهاد.

يكشف الفحص المورفولوجي لأنسجة الدماغ عن ضمور دماغي عام، وتنكس إسفنجي للمادة الرمادية، وموت عصبي، وتكاثر الخلايا النجمية. في الكبد، يُلاحظ تنكس دهني، وتكاثر في القناة الصفراوية، وتليف أو تشمع الكبد، ونخر في خلايا الكبد، وتشوهات في الميتوكوندريا (من حيث الحجم والشكل). تكشف خزعات العضلات عن تراكم المواد الدهنية واختلال في بنية الميتوكوندريا. نادرًا ما تُكتشف ظاهرة RRF.