التصلب المتعدد المتصلب للعصر البير
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
وصفت BJ Alpers لأول مرة التصلب المتعدد المتصلب للجزائر (OMIM 203700) في عام 1931. لم يتم بعد تحديد تعداد السكان. هو ورث عن طريق نوع متنح جسدي متنحي. توطين الجين غير ثابت.
في قلب المرض يوجد نقص في إنزيمات أيض الطاقة - البيروكوف ديكواركسيلاز ، المجمعات 1 و 3 و 4 من السلاسل التنفسية أو السيتوكرومات. ترتبط إمراضية مع تطور الحماض اللبني بسبب اختلال bioenergetics الخلوية.
[1]
أعراض تضخم الجزئي المتصلب للجزائر
تتطور أعراض المرض في فترة الطفولة المبكرة - في 1-2 سنوات من العمر. يبدأ المرض بنوبات (جزئية أو معممة) ورم عضلي ، مقاوم للعلاج بمضادات الاختلاج. في وقت لاحق ، لوحظ تأخر في التطور النفسي والجسدي ، وفقدان المهارات المكتسبة سابقا ، وانخفاض ضغط الدم العضلي ، الشلل التشنجي ، زيادة ردود الفعل وتر ، وترنح. هناك نوبات من القيء والخمول ، وانخفاض البصر والسمع. غالبًا ما يحدث تضخم الكبد ، واليرقان ، وتليف الكبد ، وفشل الكبد ، والذي يمكن أن يؤدي إلى وفاة الأطفال. المرض له طبيعة تقدمية ، في عمر 3-4 سنوات يموت هؤلاء المرضى.
بالإضافة إلى الأشكال النموذجية للأشكال الحادة الوليدية الحادة والمتأخرة من المرض. مع شكل حديثي الولادة ، يكتسب التيار شخصية قاسية مباشرة بعد الولادة. يلاحظون صغر الرأس ، وتأخر النمو داخل الرحم وفقدان الوزن ، وتشوه الصدر ، والحد من حركة المفاصل ، micrognathia ، متلازمة المتشنجة ، صعوبة في البلع. مع ظهور المتأخر تظهر الأعراض الأولى بعد 16-18 سنة من العمر.
في دراسة بيوكيميائية ، أدت الزيادة في مستويات الأحماض اللبنية والحمضية ، البيليروبين المباشر وغير المباشر ، في التشخيص المتأخر ، إلى انخفاض مستويات الألبومين والبروثرومبين وفرط الدم.
نتائج EEG تكشف عن نشاط الموجة البطيئة عالية الاتساع ، polyspikes.
وفقا للتصوير بالرنين المغناطيسي - تضخيم إشارة على صور T 2 في القشرة الدماغية والفصوص القذالية والمهاد.
الفحص المورفولوجي في أنسجة المخ يحدد ضمور الدماغ العام ، الانحلال الإسفنجي للمادة الرمادية ، الموت العصبي ، النجم النجمي. في الكبد - الحثل الدهني ، انتشار القنوات الصفراوية ، التليف أو تليف الكبد ، نخر الخلايا الكبدية ، الميتوكوندريا غير الطبيعية (في الحجم والشكل). في الخزعات من العضلات ، يتم تحديد تراكم المواد الدهنية ، وهو انتهاك لهيكل الميتوكوندريا. نادرا ما يتم الكشف عن ظاهرة RRF.
كيف تفحص؟
ما هي الاختبارات المطلوبة؟
Использованная литература