الحلبة الحادة لل Menkes

Trihopolidistrofiya مينكس "(غريب المرض الشعر، OMIM 309400) وصفت لأول مرة من قبل JH مينكس في عام 1962. والإصابة هي 1: 114 000-1: 250 000 الأطفال حديثي الولادة. ورثت اقتران مقهور مع X-كروموسوم. يتم تحديد موقع الجين على الكروموسوم Xql3.3. بسبب طفرة جينية تطور نقص أتباز أداء النقل عبر الغشاء من الكاتيونات. ويعتقد أن وظيفة البروتين يتكون في نقل النحاس من الخلية في الوسط خارج الخلية. انتهاك الصرف لهذا العنصر ويؤدي النقل إلى نقص في الانزيمات التي تحتوي على النحاس، أوكسيديز الليزيل، أوكسيديز السيتوكروم، التيروزينيز، أوكسيديز أحادي الأمين، أوكسيديز حمض aksorbinovoy، الفائق، الدوبامين بيتا هيدروكسيلاز، فضلا عن انخفاض في سيرولوبلازمين الدم. المرضية المرتبطة امتصاص انخفض النحاس في الأمعاء، وانخفاض في الدم، وخلايا الكبد والمخ، ولكن كمية المتزايدة في الأمعاء المخاطي والطحال والكلى والعضلات والخلايا الليمفاوية، الخلايا الليفية. النحاس الزائد يرتبط مع بروتين التعرض metallotionena التي هي موجودة بكميات كبيرة في الخلايا. نقص في العديد من الإنزيمات يؤدي إلى الإصابة بالاضطرابات المختلفة:

• تركيب ألياف الكولاجين والإيلاستين.
• انتهاك البنية الداخلية للسفن.
• انتهاك عمليات تمعدن الأنسجة العظمية.
• زيادة هشاشة وتواءم الشعر وتصبغه ؛
• اضطرابات التنفس الأنسجة.
• زيادة في الدم والسائل النخاعي L-Dopa ، اضطرابات استقلاب الناقل العصبي.

يقترح بعض المؤلفين أن العيب في هذا المرض يتعلق ببروتين مرتبط بالزنك يؤدي إلى تخليق الميتالوثيون ، وانتهاك التبادل النحاسي ثانوي.

مرض مينكس هو مرض غير متجانس وراثيا.

أعراض Trichopolidystrophy Menkes. ولد ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة مينكز قبل الأوان. مظهر المرض في معظم الحالات هو مبكر - من الأيام الأولى من الحياة. تطوير انخفاض حرارة الجسم ، والطفل يرفض تناول الطعام ، ويزيد من الوزن بشكل سيئ. في وقت لاحق ، يتم إضافة التشنجات ، عضلات عضلة القلب من عضلات الوجه والأطراف ، ومقاومة للعلاج المضاد. يفقد الطفل القدرة على الاحتفاظ برأسه ، مما يقلل من قوة العضلات ، والتي يتم استبدالها بخلل التوتر والشلل التشنجي. مراقبة تأخر حاد في التطور العصبي النفسي. ميزة مميزة - تغير الشعر - نادرة ، قاسية ، هشة ومتشابكة (حبوب منع الحمل). يؤثر أيضا على الجلد - زيادة الامتداد ، والجفاف ، والشحوب. يأخذ الطفل في بعض الأحيان شكل "كروب" - hypomimous ، مع موقع منخفض من جسر الأنف. يتم تقليل الرؤية بسبب الضمور الجزئي للأعصاب البصرية. على قاع ، يمكن الكشف عن microcysts شبكية العين. يمكن أن تتجلى التغييرات في النظام العظمي عن طريق الكسور المتكررة للأطراف. اضطرابات الجهاز البولي التناسلي: تحصي الكلية ، تشوهات (رتج المثانة ، hydronephrosis ، hydroureter). وهناك عدد من المرضى لديهم microanomalies (micrognathia ، وارتفاع الحنك).

المرض له طبيعة تقدمية. عادة ما يموت المرضى في السنة 1-3 من العمر من مضاعفات الإنتان أو نزيف تحت الجافية.

تظهر الأشكال غير النمطية للمرض في وقت متأخر ، ولكنها أسهل ، ويبلغ متوسط العمر المتوقع للمرضى 13.5 سنة.

تم وصف حدوث مرض مينكيس في النساء ، ولكن ، كقاعدة عامة ، في هذه الحالات تم دمجها مع متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. غالبًا ما لا يحمل حاملو جين متلازمة مينك أي علامات المرض ، لكن 40٪ منهم يلاحظون وجود شعر جامد صلب.

وفقا لنتائج EEG ، يتم تحديد التغييرات الانتيابي متعدد البؤر أو gypsarhythmia.

الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي تكشف عن ضمور في أنسجة المخ والمخيخ، والحد من كثافة المناطق المادة البيضاء في الدماغ، وجود تحت الجافية التوسع gematotom سيلفيان الشق، ثخن التلافيف.

الفحص الإشعاعي للعظام الأنبوبية يكشف عن سماكة الطبقة القشرية ، وتغير في المناطق الميتافيزيقية ، تفاعل سمحاقي عشري.

المجهرية الشعر: الملتوية على طول المحور الطولي (بيلي تورتي)، تغيير عيار (تعجر الشعر)، زيادة هشاشة (تقصف الشعر العقد).

الفحص المورفولوجي للدماغ يكشف عن أسباب الانحطاط من المادة الرمادية مع فقدان الخلايا العصبية و gliosis ، وخاصة في المخيخ. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني زيادة في عدد الميتوكوندريا ، وتغيير في حجمها ، وأجسام كثيفة الإلكترون بداخلها. في المادة البيضاء ، تنكس المحاور. في الجلد والقشرة الداخلية للأوعية - تجزئة الألياف المرنة.

يتم تقليل نشاط أنزيمات الميتوكوندريا من المجمعات 1 و 4 من السلسلة التنفسية في الأنسجة العضلية.