أمراض الميتوكوندريا الناتجة عن ضعف التمثيل الغذائي للبيروفات

من بين الأمراض المعدلة وراثيا من استقلاب حمض البيروفيك ، يتم عزل عيوب مركب البيروفات نازعة الهيدروجين وكربوكسيلاز البيروفات. معظم هذه الشروط ، باستثناء نقص E ، مكون ألفا

Pyruvate dehydrogenase complex ، له نوع وراثي متنحي أو متنحي من الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. تواتر السكان للأمراض غير محدد.

في التسبب في الأمراض ، ينتمي الدور الرئيسي إلى تعطيل عملية الأيض للبيروفات ، المنتج النهائي لهدم الكربوهيدرات والركيزة الرئيسية التي تدخل في دورة كريبس. نتيجة لنقص الإنزيم ، تتطور اضطرابات شديدة ، ترتبط بشكل أساسي بتطوير الحماض اللاكتات والحمض البركاني.

الصورة السريرية. هناك 3 أشكال سريرية رئيسية: الحماض اللاكتيري الخلقي ، وتحت النخاع الدماغي النخاعي تحت الحاد وترنح متقطعة.

يتميز الحماض اللاكتيكي الخلقي بمظهر مبكر في الأسابيع أو الأشهر الأولى من حياة الطفل. تطوير حالة عامة شديدة ، والتشنجات ، والتقيؤ ، والخمول ، واضطرابات الجهاز التنفسي ، واضطرابات النمو.

مؤشرات أولية من التهاب تحت الحاد encephalomyopathies ليا وعادة ما تظهر على الحياة لمدة 1-3. وتشمل الأعراض الرئيسية: التخلف النفسي، ونقص التوتر، بالتناوب مع خلل التوتر وفرط، منشط الارتجاجية والمضبوطات الرمع العضلي، رقصي، ورعاش في الأطراف، واضطراب koordinatornye والخمول، والنعاس، ومتلازمة الضائقة التنفسية، ضمور العصب البصري، وأحيانا إطراق، شلل العين. الدورة تقدمية. إشعار انتهاك مميزة من خلال الدراسة الرنين المغناطيسي للدماغ في شكل آفات الثنائية متناظرة، بما في ذلك تكلس القاعدية العقد (شل، النواة المذنبة، المادة السوداء، الكرة الشاحبة)، وضمور في الدماغ قشرة الدماغ والجوهر. عندما اكتشف التحقيق النسيجي متماثل نخر المنطقة، إزالة الميالين وانحطاط الاسفنجي في الدماغ المتوسط، جسر، العقد القاعدية، المهاد، العصب البصري.

يتميز ترنح متقطعة من جانب مظهر متأخر نسبيا ودورة حميدة.

بحث مخبري. التغيرات البيوكيميائية الرئيسية هي الحماض الأيضي ، فرط التبول و hyperpyruvatacidemia.

التشخيص التفريقي. مظاهر المظهرية البيروفات الأمراض المرتبطة الأيض أو عيوب بيروفات نازعة كربوكسيلاز البيروفات معقدة، متشابهة. لتأكيد التشخيص عن طريق النشاط البحثي من هذه الإنزيمات في الكريات البيض أو الخلايا الليفية. عندما وتجدر الإشارة إلى التشخيص التفريقي أن الحماض اللبني الخلقية والتهاب تحت الحاد encephalomyopathies لوي والظواهر السريرية غير المتجانسة وراثيا قد تترافق مع مجموعة متنوعة من عيوب وراثية، على وجه الخصوص، هذه الدول يمكن أن يكون سببه وراثي متنحي أو الميتوكوندريا رثت المجمعات نقص 1 4 و 5 من سلسلة الجهاز التنفسي. الكشف عن المرضى الذين يعانون من هذه العيوب هو تغيير جذري في أساليب العلاج والتشخيص الطبي الوراثي.

العلاج. العلاج المعقد للأطفال الذين يعانون من الأمراض التبادلية البيروفات تشمل:

• الفيتامينات المهمة والعوامل المساعدة أنظمة انزيم تشارك في عملية التمثيل الغذائي للحمض البيروفيك (الثيامين 50-100 ملغ / يوم، وحمض thioctic، 100-500 ملغ / يوم، والبيوتين، 5-10 ملغ / د) dimephosphone 90 ملغ / كغ يوميا.
• العلاج الغذائي ، وهو أمر ضروري لملء العجز المتزايد من الأسيتيل -CA. تعيين نظام غذائي الكيتون التي توفر ما يصل إلى 75 ٪ من احتياجات الطاقة بسبب تناول الدهون ، ما يصل إلى 15 ٪ - البروتينات وما يصل إلى 10 ٪ فقط - الكربوهيدرات. المعلومات عن فعالية العلاج المركب للمرضى الذين يعانون من عيوب الأيض من حمض البيروفيك متناقضة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]