أمراض الميتوكوندريا بسبب اضطرابات دورة كريبس

ويرتبط الممثلون الرئيسيون لهذه المجموعة من الأمراض بشكل رئيسي بنقص إنزيمات الميتوكوندريا التالية: fumarase ، ومركب dehydrogenase-keto-glutarate ، و dehydrogenase سوكسينت و aconitase.

أمراض الميتوكوندريا من هذه الفئة لها نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة. لم يتم ضبط التردد.

في قلب المرضية هو تعطيل أداء دورة حمض tricarboxylic ، التي تحتل مكانا مركزيا في استقلاب الطاقة الحيوية للخلايا.

الأعراض. يظهر المرض في سن مبكرة. لوحظ الصورة السريرية اعتلال الدماغ الثقيلة التدريجي، صغر الرأس، والتشنجات، والعضلات. نقص degidrogeneazy سكسينات يمكن وصف أعراض سريرية تشبه متلازمة كيرنز-ساير (ضعف التوصيل القلبي، اعتلال عضلة القلب، وترنح، وانخفاض حدة البصر) أو واضح التهاب podostroi encephalomyopathies لوي.

بحث مخبري. الفحص البيوكيميائي للأطفال عادة ما يكشف عن الحماض الأيضي المعتدل ، زيادة في مستوى حمض اللاكتيك في الدم ، وإفراز كلوي مرتفع للأيضات المقابلة لدورة كريبس. قد يكون هناك نقص في سكر الدم ، زيادة طفيفة في الأمونيا في الدم. في الخلايا الليفية و myocytes ، يتم تحديد انخفاض حاد في نشاط الإنزيم الرئيسي المقابلة.

ويهدف التشخيص التفريقي في استبعاد encephalomyopathies الميتوكوندريا التي يسببها وجود خلل في نقل الإلكترون والفسفرة التأكسدية، الحماض اللبني، والصرع أعراض، encephalomyopathies فترة ما حول الولادة.

العلاج. لتنشيط استقلاب الطاقة في علاج معقدة باستخدام مختلف التفاعلات الأنزيمية العوامل المساعدة: أنزيم Q-10 إلى 60-90 ملغ / يوم، وفيتامين B1، B ₂ ، B ₆ ، نيكوتيناميد 30-60 ملغ / يوم، والأعمال التحضيرية من levocarnitine (25-50 ملغ / كغ يوميا) لمدة 3-4 أشهر، السيتوكروم C 2-4 مل في العضل أو في الوريد (10 حقن للدورة). أوصى تغذية متكررة مع زيادة في كمية الكربوهيدرات إلى 60٪ من السعرات الحرارية. على الرغم من العلاج، فعاليتها تتطلب مزيدا من البحث والأدلة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]