خبير طبي في المقال

عالم وراثة أطفال ، طبيب أطفال

منشورات جديدة

أمراض الميتوكوندريا بسبب اضطرابات دورة كريبس

أليكسي بورتنوف،محرر طبي
آخر مراجعة: 23.04.2024

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

ويرتبط الممثلون الرئيسيون لهذه المجموعة من الأمراض بشكل رئيسي بنقص إنزيمات الميتوكوندريا التالية: fumarase ، ومركب dehydrogenase-keto-glutarate ، و dehydrogenase سوكسينت و aconitase.

أمراض الميتوكوندريا من هذه الفئة لها نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة. لم يتم ضبط التردد.

في قلب المرضية هو تعطيل أداء دورة حمض tricarboxylic ، التي تحتل مكانا مركزيا في استقلاب الطاقة الحيوية للخلايا.

الأعراض. يظهر المرض في سن مبكرة. لوحظ الصورة السريرية اعتلال الدماغ الثقيلة التدريجي، صغر الرأس، والتشنجات، والعضلات. نقص degidrogeneazy سكسينات يمكن وصف أعراض سريرية تشبه متلازمة كيرنز-ساير (ضعف التوصيل القلبي، اعتلال عضلة القلب، وترنح، وانخفاض حدة البصر) أو واضح التهاب podostroi encephalomyopathies لوي.

بحث مخبري. الفحص البيوكيميائي للأطفال عادة ما يكشف عن الحماض الأيضي المعتدل ، زيادة في مستوى حمض اللاكتيك في الدم ، وإفراز كلوي مرتفع للأيضات المقابلة لدورة كريبس. قد يكون هناك نقص في سكر الدم ، زيادة طفيفة في الأمونيا في الدم. في الخلايا الليفية و myocytes ، يتم تحديد انخفاض حاد في نشاط الإنزيم الرئيسي المقابلة.

ويهدف التشخيص التفريقي في استبعاد encephalomyopathies الميتوكوندريا التي يسببها وجود خلل في نقل الإلكترون والفسفرة التأكسدية، الحماض اللبني، والصرع أعراض، encephalomyopathies فترة ما حول الولادة.

العلاج. لتنشيط استقلاب الطاقة في علاج معقدة باستخدام مختلف التفاعلات الأنزيمية العوامل المساعدة: أنزيم Q-10 إلى 60-90 ملغ / يوم، وفيتامين B1، B ₂ ، B ₆ ، نيكوتيناميد 30-60 ملغ / يوم، والأعمال التحضيرية من levocarnitine (25-50 ملغ / كغ يوميا) لمدة 3-4 أشهر، السيتوكروم C 2-4 مل في العضل أو في الوريد (10 حقن للدورة). أوصى تغذية متكررة مع زيادة في كمية الكربوهيدرات إلى 60٪ من السعرات الحرارية. على الرغم من العلاج، فعاليتها تتطلب مزيدا من البحث والأدلة.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

ما هي الاختبارات المطلوبة؟

الدراسات الوراثية: المؤشرات ، الطرق

حمض اللاكتيك (اللاكتات) في الدم

الأمونيا في مصل الدم

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.