أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة ميلاس (الميتوكوندريا Encephalomyopathy، اللبن الحماض، ونوبات السكتة الدماغية الشبيهة، الميتوكوندريا الدماغ، الحماض اللبني، السكتة الدماغية حلقة) - مرض تسببه الطفرات نقطة في الحمض النووي.

تم وصف متلازمة بيرسون لأول مرة بواسطة N.A. بيرسون في عام 1979. ويستند إلى الحذف الكبير في الحمض النووي للميتوكوندريا ، ولكن يتم تحديد موقعه بشكل رئيسي في الميتوكوندريا من خلايا نخاع العظام. في معظم الحالات ، تحدث متلازمة بيرسون بشكل متقطع.

ويمكن اعتباره نوعا من الحساسية مما تسبب في نقص الصفيحات الثقيلة مع ارتفاع معدل الوفيات (60٪) في حالة عدم وجود نقص الصفيحات مع بروتين الحليب نصف قطرها البقر، والتي هي نتيجة لمرض مميزة المورفولوجية والوظيفية عظم العجز السوية العرطلة نخاع. كما تصبح التدخلات الجراحية من الضغوطات التي تسبب نقص الصفيحات.

CHARGE-جمعية - من أعراض العيوب الخلقية للمقلة العين (ثلامة)، عيوب القلب، رتق قمع الأنف، الأعضاء التناسلية الخارجية ناقص التنسج والشذوذ أذني في الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو البدني.