نقص الصفيحات مع غياب العظم الكعبري (متلازمة TAP)

متلازمة TAP - قلة الصفيحات الدموية، عدم التنسج، الشعاعي.

ما الذي يسبب نقص الصفيحات الدموية مع غياب الكعبرة؟

مرض متنحي جسدي.

أعراض نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة

الأعراض الرئيسية هي نقص الصفيحات الدموية عند حديثي الولادة، وعيوب خلقية في عظم الكعبرة. كما أن العيوب الخلقية في الكلى والقلب شائعة.

تشخيص نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة

معايير التشخيص:

• قلة الصفيحات الدموية عند الأطفال حديثي الولادة؛
• عيب خلقي ثنائي الجانب - عدم تنسج عظم الكعبرة أو نقص تنسجه مع الحفاظ على الإصبع الأول من اليد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

علاج نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة

في حالة نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة، يُمكن اعتبار بروتينات حليب البقر مُسببًا للحساسية، مما يُسبب نقصًا حادًا في الصفيحات الدموية مع ارتفاع معدل الوفيات (60%)، وهو نتيجة للضعف الشكلي أو الوظيفي لخلايا نواة نخاع العظم، وهو ما يُميز هذا المرض. كما تُصبح التدخلات الجراحية عامل ضغط يُسبب نقص الصفيحات الدموية.

مميزات إدارة المرضى:

• نظام غذائي خاص - استبعاد حليب البقر للوقاية من نقص الصفيحات الدموية الشديد.
• يُمنع إجراء التدخلات الجراحية المخطط لها للأطفال دون سن 5 سنوات (خطر كبير للإصابة بنقص الصفيحات الدموية).
• عند إجراء التدخلات الجراحية، يكون نقل كتلة الصفائح الدموية الطازجة ضروريًا (مع الحفاظ على التوافق المناعي!).

تنبؤ بالمناخ

تبلغ نسبة الوفيات في حالات نقص الصفيحات الدموية لدى حديثي الولادة 60%. في غياب النزيف داخل الجمجمة، لا يتأثر الذكاء.

[ 7 ]