جمعية تهمة

تهمة (كولوبوما ، عيب في القلب. خنق رتيب ، نمو المتخلف. التناسق تنسج الأعضاء التناسلية ، الأذن الشذوذ).

CHARGE-جمعية - من أعراض العيوب الخلقية للمقلة العين (ثلامة)، عيوب القلب، رتق قمع الأنف، الأعضاء التناسلية الخارجية ناقص التنسج والشذوذ أذني في الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو البدني.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة من جمعية CHARGE

1 لكل 10،000 حديثي الولادة.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

أسباب جمعية CHARGE

المرض غير متجانس. ويلاحظ كل من الأنواع المسيطرة والمتراجعة من الميراث. في 75٪ من الحالات ، من الممكن التحقق من الطفرة المحددة لجين CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

أعراض رابطة CHARGE

يتم تشخيص Atresia khohan منذ الولادة ، ويمكن أن يكون واحدًا أو وجهين - غشائي أو عظمي. رتق خوهان هو السبب الأكثر شيوعا للاضطرابات التنفسية في هذا المرض.

عيوب القلب الخلقية: القناة الشريانية المفتوحة ، القناة الأذينية البطينية ، رباعي الفالوت ، عيوب الجزء القلبي وقوس الأبهر الأيمن مع حلقة الأوعية الدموية. في جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من رتق ، يجب أن يستبعد خوه العيوب الخلقية في القلب.

ما يقرب من 80 ٪ من المرضى لديهم مستعمرات من مقلة العين (القزحية أو المشيمية) ، ويمكن أيضا الكشف عن انفصال الشبكية.

من الباثولوجيا الجراحية: الارتجاع المعدي المريئي ، التشوهات الخلقية في الكليتين (نقص تنسج الدم ، مضاعفة ، الخراجات ، هيدروحلوز) ، الارتجاع المريئي. وتعرف وتيرة عالية من تكرار الأوعية الدموية في التصحيح الجراحي من الجزر المعدي المريئي عند الأطفال.

تشخيص رابطة CHARGE

يمكن ثلاثة أو أكثر من العيوب الموروثة أعلاه تشخيص المرض. في 75 ٪ من الحالات ، من الممكن التحقق من الطفرة المحددة للجين CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

علاج رابطة CHARGE

علاج الأعراض. يتم عرض المشورة الوراثية.

توقعات

يتم تحديده من خلال تواتر وشدة التشوهات الخلقية.