جمعية تشارج-تشارج

CHARGE (ورم كولوبوما، عيب في القلب. رتق القناة الصفراوية، تأخر النمو. نقص تنسج الأعضاء التناسلية، تشوهات الأذن).

تعتبر متلازمة CHARGE عبارة عن مجموعة أعراض للعيوب الخلقية في مقلة العين (الثلمة)، وعيوب القلب، وتضييق القناة السمعية، ونقص تنسج الأعضاء التناسلية الخارجية، وتشوهات الأذن عند الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو البدني.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

علم الأوبئة لجمعية CHARGE

1 من كل 10000 مولود جديد.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

أسباب ارتباط CHARGE

هذا المرض غير متجانس، إذ يُلاحظ وجود نوعين من الوراثة السائدة والمتنحية. في 75% من الحالات، يُمكن التحقق من وجود طفرة محددة في جين CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ]، [ 13 ]

أعراض ارتباط CHARGE

يُشخَّص تضيق القناة السمعية منذ الولادة، وقد يكون أحادي الجانب أو ثنائي الجانب - غشائيًا أو عظميًا. يُعد تضيق القناة السمعية السبب الأكثر شيوعًا لمشاكل الجهاز التنفسي في هذا المرض.

عيوب القلب الخلقية: القناة الشريانية السالكة، القناة الأذينية البطينية، رباعية فالو، عيوب الحاجز القلبي، وقوس الأبهر الأيمن مع الحلقة الوعائية. يجب استبعاد عيوب القلب الخلقية لدى جميع حديثي الولادة المصابين بتضيق القناة المنوية.

يعاني حوالي 80% من المرضى من ثلمات في مقلة العين (القزحية أو المشيمية)، كما قد يتم الكشف عن انفصال الشبكية أيضًا.

من الأمراض الجراحية: الارتجاع المعدي المريئي، عيوب خلقية في الكلى (نقص تنسج، ازدواج، تكيسات، استسقاء الكلية)، الارتجاع المثاني الحالبي. يُعرف ارتفاع معدل تكرار عمليات طي قاع المثانة في التصحيح الجراحي للارتجاع المعدي المريئي لدى الأطفال.

تشخيص جمعية CHARGE

ثلاثة أو أكثر من العيوب الخلقية المذكورة أعلاه تُمكّن من تشخيص المرض. في 75% من الحالات، يُمكن التحقق من وجود طفرة مُحددة في جين CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

علاج ارتباط CHARGE

العلاج العرضي. يُنصح بالاستشارة الوراثية.

تنبؤ بالمناخ

يتم تحديده من خلال تواتر وشدة التشوهات الخلقية.