^

الصحة

أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة ليبر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليبر (LHON syndrome - Leber's Hereditary Optic Neuropathy) ، أو ضمور وراثي للأعصاب البصرية ، وصفه تي ليبر في عام 1871.

متلازمة NARP: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم وصف متلازمة NARP (ضعف العصبية ، الرنح ، التهاب الشبكية الصباغي ، الاعتلال العصبي ، الرنح ، متلازمة التهاب الشبكية الصباغي) لأول مرة في عام 1990. وهي موروثة من النوع الأمومي.

متلازمة MERRF

تم وصف متلازمة MERRF (الصرع الرعوي العضلي مع الألياف الحمراء المتخلفة ، الصرع العضلي الرئوي ، الألياف الحمراء "الممزقة") لأول مرة في عام 1980. في وقت لاحق ، تم تخصيص المرض لعلم تصنيف مستقل.

متلازمة ميلاس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ميلاس (الميتوكوندريا Encephalomyopathy، اللبن الحماض، ونوبات السكتة الدماغية الشبيهة، الميتوكوندريا الدماغ، الحماض اللبني، السكتة الدماغية حلقة) - مرض تسببه الطفرات نقطة في الحمض النووي.

متلازمة كيرنز سعير

متلازمة كيرنز-سير - تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1958. يرجع السبب في معظم الحالات إلى عمليات حذف كبيرة من الحمض النووي المتعدّد الحمض النووي بطول يتراوح من 2 إلى 10 آلاف برميل في اليوم. والحذف الأكثر انتشارًا هو 4977 سنة مضت. نادرة للغاية هي الازدواجية أو الطفرات نقطة.

متلازمة بيرسون

تم وصف متلازمة بيرسون لأول مرة بواسطة N.A. بيرسون في عام 1979. ويستند إلى الحذف الكبير في الحمض النووي للميتوكوندريا ، ولكن يتم تحديد موقعه بشكل رئيسي في الميتوكوندريا من خلايا نخاع العظام. في معظم الحالات ، تحدث متلازمة بيرسون بشكل متقطع.

أمراض الميتوكوندريا

أمراض الميتوكوندريا هي مجموعة كبيرة غير متجانسة من الأمراض الوراثية والظروف المرضية الناجمة عن الاضطرابات الهيكلية ، وظائف الميتوكوندريا وتنفس الأنسجة. وفقا لباحثين أجانب ، فإن نسبة حدوث هذه الأمراض في الأطفال حديثي الولادة هي 1: 5000.

نقص الصفيحات بدون عظم شعاعي (متلازمة TAP)

ويمكن اعتباره نوعا من الحساسية مما تسبب في نقص الصفيحات الثقيلة مع ارتفاع معدل الوفيات (60٪) في حالة عدم وجود نقص الصفيحات مع بروتين الحليب نصف قطرها البقر، والتي هي نتيجة لمرض مميزة المورفولوجية والوظيفية عظم العجز السوية العرطلة نخاع. كما تصبح التدخلات الجراحية من الضغوطات التي تسبب نقص الصفيحات.

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر هي السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية المفرطة الغدد التناسلية عند الأولاد. تردد هذه المتلازمة يتوافق ، وفقا لمؤلفين مختلفين ، 1. 300-1: 1000 من الأولاد حديثي الولادة.

جمعية تهمة

CHARGE-جمعية - من أعراض العيوب الخلقية للمقلة العين (ثلامة)، عيوب القلب، رتق قمع الأنف، الأعضاء التناسلية الخارجية ناقص التنسج والشذوذ أذني في الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو البدني.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.