متلازمة ولفرام: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 20.11.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة ولفرام (متلازمة DIDMOAD - من مرض السكري الكاذب، Mettitus من مرض السكري، وضمور البصرية، الصمم، OMIM 598500) وصفت لأول مرة DJ ولفرام و NR WagenerB 1938 كمزيج من داء السكري عند الأطفال وضمور ضوئي ، والذي استكمل لاحقاً مع مرض السكري الكاذب والصمم. حتى الآن ، تم وصف حوالي 200 حالة من هذا المرض.
تتميز متلازمة عن طريق التجانس الوراثي. هو ورث بشكل صاخب - متنحي. يتم تحديد موقع الجين على الكروموسوم 4p. يرتبط علم الأمراض بانتهاك التواصل بين الجينوم النووي والميتوكوندري. في العضلات والخلايا اللمفاوية ، 60 ٪ من المرضى لديهم طفرات نقطة من mtDNA ، والتي تحدث مع ضمور Leber البصري العصبي. في بعض الأحيان ترتبط متلازمة مع وجود الحذف كبير الميتوكوندريا.
أعراض متلازمة ولفرام. يتطور المرض في الطفولة المبكرة (1-8 سنوات). يبدأ مع ظهور أعراض داء السكري. في هذه الحالة ، يتم تشكيل داء السكري (غير المناعة الذاتية) الحدث جنبا إلى جنب مع ضمور في الأعصاب البصرية. في وقت لاحق ، مرض السكري الكاذب من نشأة المركزية (عوز vasopressin ، لوحظ في 70 ٪ من المرضى) وفقدان السمع (في 60 ٪) ، الذي ينضم بعد 10 سنوات من العمر. أولا ، هناك انخفاض في السمع عند الترددات العالية. المرض له طبيعة تقدمية.
في نصف المرضى ينضم إلى الأعراض العصبية: رمع عضلي ، تشنجات ، ترنح ، خلل ، ورأرأة. في بعض الأحيان يتطور النقص ، السكتات الدماغية ، التهاب الشبكية الصباغي ، فقر الدم ، قلة العدلات ، نقص الصفيحات.
مع الموجات فوق الصوتية من الكلى ، 50 ٪ تكشف عن الحالات الشاذة في الجهاز البولي (hydronephrosis ، توسع الحالب). وفقا لبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي ، يتم الكشف عن ضمور في الدماغ والمخيخ. في كثير من الأحيان ، لاحظت تغييرات EEG و electroretinograms. في الدراسة المورفولوجية لخزعة العضلة ، غالباً ما لا يتم تحديد ظاهرة RRF. انخفاض مستوى الغلوتامات ديهيدروجينيز مميزة. مستوى نشاط أنزيمات السلسلة التنفسية ضمن الحدود الطبيعية.
Использованная литература