أمراض الأطفال (طب الأطفال)

تشخيص فقر الدم المنجلي

في صورة الدم ، تم الكشف عن فقر الدم (hypermgenerative normremrometic hyperemgenative) - يكون تركيز الهيموغلوبين عادة 60 ~ 80 غم / لتر ، وعدد الخلايا الشبكية هو 50-150 ٪. في مسحات من الدم المحيطي وعادة ما تحتوي على خلايا الدم الحمراء ، وتعرض ل "منجل" لا رجعة فيه - كريات الدم الحمراء المنجل. تم العثور أيضا على Aniso- و poikilocytosis ، polychromatophilia ، البيضاوي ، الصغرى والكريات macrocytosis ، ويتم العثور على أجسام Kebot و Jolly.

أعراض فقر الدم المنجلي

يحدث فقر الدم المنجلي في شكل نوبات من الهجمات المؤلمة (الأزمات) المرتبطة بانسداد الشعيرات الدموية نتيجةً للكريات الحمر "cirrus" عفوية بالتناوب مع فترات الهدوء. يمكن أن تحدث الأزمات من قبل الأمراض المتداخلة ، والظروف المناخية ، والضغوط ، والظهور التلقائي للأزمات هو ممكن.

الأسباب والتسبب في فقر الدم المنجلي

الخلل الأساسي في هذا المرض هو تطوير HBS نتيجة الطفرات والحذف التلقائي β-غلوبين الجينات على الكروموسوم 11 الذي يؤدي إلى الاستعاضة عن حمض أميني أساسي لحمض الجلوتاميك في موقف سلسلة VIR-ببتيد (A2، β2، رمح 6).

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو فقر دم انحلالي مزمن شديد يحدث عند الأشخاص المتماثلين متماثلة اللواقح في الجين المنجل ، مصحوبًا بمعدل وفيات مرتفع.

الثلاسيميا

الثلاسيميا عبارة عن مجموعة غير متجانسة من فقر الدم الناجم عن الالتهاب الوراثي مع اختلاف شدة التدفق ، والذي يعتمد على خلل في بنية سلاسل الغلوبين.

نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

الإنزيم الأكثر شيوعًا هو نقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز - الذي تم التعرف عليه في حوالي 300 مليون شخص. في المركز الثاني ، نقص في نشاط كيناز البيروفاك ، الموجود في عدة آلاف من المرضى بين السكان ؛ الأنواع المتبقية من عيوب الإنزيم من خلايا الدم الحمراء نادرة.

الطفرية الطفري الطفلي

للأمراض المرتبطة الدهون بالانزعاج هيكل غشاء الكريات الحمراء، ويتصل أيضا الأطفال piknotsitoz الطفلي وهي ليست مقاومة الأمراض الوراثية وعابرة في الطبيعة ولها التكهن مواتية.

نقص بايروفايت كيناز: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

يعتبر نقص نشاط كيناز البيروفات هو السبب الثاني الأكثر شيوعًا لفقر الدم الانحلالي الوراثي بعد نقص G-6-PD. هو موروث بشكل وراثي متنحي ، يتجلى من فقر الدم الانحلالي المزمن (nesferocytic) ، يحدث عند تردد 1: 20000 من السكان ، لوحظ في جميع المجموعات العرقية.

فقر الدم الانحلالي عند الأطفال

نسبة فقر الدم الانحلالي من بين أمراض الدم الأخرى هي 5.3 ٪ ، وبين حالات فقر الدم - 11.5 ٪. في بنية فقر الدم الانحلالي ، من بين أمراض الدم الأخرى حوالي 5.3 ٪ ، وبين حالات فقر الدم - 11.5 ٪. في بنية فقر الدم الانحلالي ، تسود الأشكال الوراثية للأمراض ، وتهيمن الأشكال الوراثية للأمراض.

كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي-شوفار)

الكريات الحمر الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفار) هو فقر الدم الانحلالي ، والذي يقوم على اضطرابات هيكلية أو وظيفية للبروتينات الغشائية ، والتي تستمر مع انحلال الدم داخل الخلايا.

الصحة