^

الصحة

أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة كوستمان: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

متلازمة كوستمان (ندرة المحبّيات المصممة جينياً) هي أشد أشكال قلة العدلات الوراثية. نوع الميراث هو وراثي متنحي ، قد تكون هناك حالات متفرقة ونوع مسيطر من الميراث.

قلة العدلات عند الأطفال

العدلات المعيار في الأطفال أكثر من سنة والكبار - انخفاض في عدد المطلق العدلات (طعنة ومجزأة) في الدم المحيطي يصل إلى 1500 لكل 1 مل من الدم أو أقل، وهي السنة الأولى من الحياة - 1000 في 1 ملم أو أقل ..

Alloimmune ، أو isoimmune ، قلة العدلات عند الأطفال حديثي الولادة

تحدث أعراض نقص المناعة أو قلة العدلات لدى الأطفال حديثي الولادة في الجنين بسبب عدم توافق المستضدات من العدلات في الجنين والأم. تنتمي الأجسام المتساوية للأم إلى فئة IgG ، وتخترق الحاجز المشيمي وتدمر عدلات الطفل. Isoantibodies وعادة ما تكون leukoagglutinins ، فإنها تتفاعل مع خلايا المريض ووالده ، لا تتفاعل مع خلايا الأم.

متلازمة شيدياك-هيغاشي

متلازمة شدياق - هيغاشي هو مرض مع خلل خلوي معمم. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي. بسبب خلل في بروتين Lyst. والسمة المميزة لهذه المتلازمة - peroksidazopolozhitelnye حبيبات عملاقة في العدلات، الحمضات، وحيدات من الدم المحيطي ونخاع العظام، وكذلك في خلايا المحببة السلف.

متلازمة شواشمان دياموند: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة شفاخمانما-دايموند تتميز بفيروس قلة العدلات و قصور البنكرياس الإفرازي في تركيبة مع خلل التنسج الميتافيزيقي (25٪ من المرضى). الميراث هو وراثي جسمي متنحي ، وهناك حالات متفرقة. يكمن سبب قلة العدلات في هزيمة الخلايا السلفية وسدى نخاع العظام. انتهكت العدلة الكيميائي.

نقص الميلوبيروكسيديز: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

العجز الميلوبيروكسيديز - الشذوذ الخلقي الأكثر شيوعا من البالعات، تردد الكامل نقص الميراث الميلوبيروكسيديز من 1: 1400 ل01:12 000.

مرض حبيبي مزمن

مرض حبيبي مزمن هو مرض وراثي يسببه خلل في نظام تشكيل أنيون الأكسيد الفائق في العدلات استجابة لتحفيز الكائنات الحية الدقيقة. ويستند هذا المرض على التغييرات المبرمجة وراثيا في بنية أو نقص إنزيم NADPH oxidase ، الذي يحفز خفض الأكسجين إلى شكله النشط - superoxide.

جزئية عدم تنسج الخلايا الحمراء

ويصف هذا المصطلح "جزئية عدم تنسج الخلايا الحمراء" (PKKA) مجموعة من الكيانات التي تتميز بها فقر الدم في تركيبة مع reticulocytopenia واختفاء أو انخفاض كبير لعدد من المعرفة شكليا، وكذلك الكريات الحمر في وقت مبكر من الأسلاف ملتزمة في نخاع العظام. يقسم التصنيف PACA إلى أشكال خِلقية ومكتسبة.

الماس - بلاكفانج فقر الدم

فقر الدم من الماس الأسود هو الشكل الأكثر شهرة من عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئية عند الأطفال. سمي هذا المرض على اسم المؤلفين الذين وصفوا في عام 1938 أربعة أطفال يعانون من علامات مميزة للمرض.

عسر التقرن الخلقي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم إجراء أول وصف للخلل الخلقي (خلقي) الخلقي (Dyskeratosis Congenita) من قبل طبيب الأمراض الجلدية Zinsser في عام 1906 ، وفي الثلاثينيات. كما تم تكميله من قبل أطباء الأمراض الجلدية كول و إنغمان ، لذلك هناك اسم آخر لهذا الشكل النادر من الأمراض الوراثية هو "متلازمة زينسر-كوهل-إنغمان".

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.