خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
نقص في نشاط الايزومراز الجلوكوز والفوسفات
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
نقص نشاط الجلوكوز والفوسفات isomerase هو السبب الثالث الأكثر شيوعا من فقر الدم الانحلالي غير اللفائفي.
ينتشر المرض في كل مكان. الوراثة هو وراثي جسمي متنحي ؛ يتم تحليل انحلال الدم داخل الخلايا.
Glyukozofosfatizomeraza هو الأنزيم الرئيسي الثاني في استخدام طريقة الجلوكوز اللاهوائي - انزيم تحويل الجلوكوز 6 فوسفات إلى سكر الفواكه 6 فوسفات (F-6-P).
الأعراض
في متغايرة الزيجوت ، فإن نشاط إيزوميراز الجلوكوز والفوسفات في كريات الدم الحمراء هو 40-60 ٪ من القاعدة ، وهذا المرض هو بدون أعراض. في الزيجوت متماثلة الزيجوت ، نشاط الإنزيم هو 14-30٪ من القاعدة ، ويستمر المرض في شكل فقر الدم الانحلالي. يمكن ملاحظة المظاهر الأولى للمرض في فترة الوليد حديثًا - اليرقان الملحوظ ، وفقر الدم ، تضخم الطحال. في سن أكبر ، يتم التعبير عن فقر الدم الانحلالي بشكل مختلف - من معتدل إلى حاد. تنشأ الأزمات الانحلالية عن الأمراض المتداخلة. منذ تم العثور على الجلوكوز الفوسفات أيزوميراز في الأنسجة الأخرى ، جنبا إلى جنب مع فقر الدم الانحلالي ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، ويمكن ملاحظة تأخير في التطور العقلي.
التشخيص
يعتمد التشخيص على تحديد نشاط أيزوميراز الجلوكوز والفوسفات في كريات الدم الحمراء. يتم تأكيد الطبيعة الوراثية للمرض من خلال فحص الوالدين وأقارب المريض.
[