متلازمة (مرض) من جاردنر

لأول مرة في عام 1951، وبعد 2 سنة وصف E. J. غاردنر E. J. غاردنر وR. S. ريتشاردز هذا النوع من مرض يتميز متعددة الآفات الجلدية وتحت الجلدية التي تحدث في وقت واحد مع الآفات السرطانية من العظام والأورام الأنسجة اللينة. حاليا ، هذا المرض ، الذي يجمع بين داء السلائل في القناة الهضمية ، وأورام عظمية متعددة وأورام osteofibromas ، وأورام الأنسجة الرخوة ، يسمى متلازمة جاردنر (Gardner's syndrome).

تبين أن متلازمة غاردنر - وهو المهيمن انتفاذ مرض وراثي عديد المظاهر بدرجات متفاوتة، استنادا إلى النمو الشاذ الوسيطة. الصورة السريرية والصرفية - البوليبات متعددة من القولون (أيضا في بعض الأحيان الاثني عشر والمعدة) مع ميل إلى انحطاط الخبيثة، ورم عظمي متعددة والعظام ورم عظمي ليفي من الجمجمة وأجزاء أخرى من الهيكل العظمي، متعددة الكيسات الدهنية، والخراجات، الورم الليفي تحت الجلد، والورم العضلي الأملس، وفقدان المبكرة للأسنان. وعادة ما يتم الكشف عن أول مظاهر المرض لدى كبار السن من 10 عاما، وغالبا بعد 20 عاما. بعد أن وصف هذه الأعراض ظهرت غاردنر في الأدب، وتوضيح المظاهر السريرية، وبخاصة في هذه المتلازمة في بعض الحالات وصفت بأنها وجود الاورام الحميدة في الاثني عشر والمعدة. J.Suzanne et al. (1977) التأكيد على خطورة الورم الخبيث من الاورام الحميدة القولون، والتردد الذي هو 95٪، وتطوير غدية من الاورام الحميدة العفج (إن وجدت) في الأدب العديد من هذه الملاحظات. وليس من الواضح حتى الآن تماما "مكان" جاردنر متلازمة، من بين المتغيرات الأخرى التي تنتقل وراثيا أشكال البوليبات من الجهاز الهضمي، وخاصة الفرق الجوهري بين شكل وصفها G A. فوكس (1975)، والذي لوحظ في وقت واحد مع البوليبات المعدة وسرطان القولون، ومتعددة عرن غضروفي، وشكل وH. هارتونغ R. Korcher (1976)، الذي البوليبات متعددة الهضمي المسالك، الأورام العظمية وورم شحمي ليفي جنبا إلى جنب مع توسع القصبات. ومن الممكن أن أحد غاردنر متلازمة ( "شكل monosemeiotic") هي معزولة الآفة (البوليبات) الجهاز الهضمي. ومن الضروري أن نميز هذا المرض من أنواع أخرى من الاورام الحميدة والبوليبات من الجهاز الهضمي.

أعراض متلازمة جاردنر

كما هو الحال مع أشكال أخرى من البوليبات المتعدد، وهو مرض لفترة طويلة قد لا تظهر أي أعراض - حتى فترة تطور المضاعفات - نزيف الجهاز الهضمي واسع، العلوص الانسداد، وهي خبيثة. ويعتقد أن سرطان القولون والمستقيم في متلازمة غاردنر (المرض) يحدث في كثير من الأحيان - تقريبا في 95 ٪ من الحالات.

الطريقة التشخيصية الرئيسية هي الأشعة السينية (للكشف عن الاورام الحميدة في الأمعاء الغليظة - التنظير الإشعاعي ، للكشف عن الآفات العظمية - التصوير الشعاعي أو المسح الضوئي للهيكل العظمي). وغالبا ما تتأثر الفكين العلوي والسفلي من العظام.

التشخيص التفريقي

أولا، يجب أن يكون هناك التشخيص التفريقي بين الاورام الحميدة العادية، الأكثر شيوعا - .. غدومي، حبيبية وما إلى ذلك، من جهة، وأشكال مختلفة من البوليبات متعددة وراثية، أو ضررا جميع أجزاء الجهاز الهضمي، أو فقط القولون. ثانيا، تحتاج إلى أن تأخذ في الاعتبار "المفضلة" في الموقع من الاورام الحميدة، ونوعا من البوليبات وراثي، مع ما يصاحب ذلك تغيرات في الجلد والأنسجة الرخوة والعظام ومميزة لبعض أشكالها. ثالثًا ، من الضروري أخذ بيانات التاريخ الوراثي في الاعتبار (وجود شكل ما من داء السلائل الوراثي ، سرطان القولون في واحد أو أكثر من أفراد العائلة).

[1], [2], [3]

علاج متلازمة غاردنر

علاج متلازمة غاردنر هو عملية جراحية ، نظرا لارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. JQ ستوفر (1970) وآخرون. يوصي قائي تحمل استئصال القولون الكلي (إزالة القولون) مع فغر اللفائفي أو فرض مفاغرة ileorektalny (عندما تم الكشف عن منظار المستقيم قبل في الاورام الحميدة المستقيم). وبالنظر إلى أن الورم الخبيث من الاورام الحميدة في معظم الحالات كان هناك في وقت لاحق قليلا مما كانت عليه في الأسرة البوليبات الأحداث وراثي، وهذه العملية الوقائية لا يمكن أن يؤديها بعد المرضى 20-25 سنة من العمر. في حالة الرفض من العملية ، يلزم مراقبة المستوصف الإجباري للمريض بتنظير القولون مرة واحدة على الأقل كل 6-8 أشهر. في قرار الوالدين ، في الأسرة التي كانت في الماضي حالة واحدة على الأقل من داء السلائل وراثي متعددة ، أن يكون الطفل من الضروري الحصول على المشورة الوراثية الطبية. عندما البوليبات المعوية مضاعفات النزيف، انغلاف أو معرقلة (ورم) القولون إعاقة - وهو المستشفى عاجل لقسم الجراحة وعادة عملية جراحية (ما لم تكن هناك موانع خطيرة).