متلازمة Kriegler-Nayyar: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
أساس متلازمة كريغلر النجار (اليرقان النووي دون انحلال الدم) يكمن في غياب كامل للانزيم ترانسفيراز خلايا الكبد glucuronyl وعدم القدرة المطلقة من الكبد لتصريف البيليروبين (اليرقان الميكروسومي). ولذلك، مستويات الدم من زيادة البيليروبين اللامقترن بشكل حاد ولها تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي الذي يؤثر على العقد القاعدية (اليرقان). كما وجدت التغيرات التنكسية كبيرة في عضلة القلب والعضلات والهيكل العظمي وغيرها من الأجهزة، كمظهر من مظاهر الآثار السامة من البيليروبين. في دراسة خزعات الكبد عادة لا يمكن الكشف عن تغيرات شكلية، بل هو أحيانا القليل من تنكس دهني، طفيف التليف حول الأوعية البابية.
[أعراض Kriegler-Nayar متلازمة
هناك نوعان من متلازمة Kriegler-Nayyar:
أنا نوع من متلازمة Kriegler-Nayyar يتميز بالميزات التالية:
- ينتقل جسديا مقهورة ؛
- يتطور اليرقان المكثف خلال الأيام الأولى بعد الولادة ويدوم مدى الحياة ؛
- تظهر آفة الجهاز العصبي المركزي بالفعل في مرحلة الطفولة وتظهر كما تشنج منشط أو الأحداث ، opisthotonus ، كنع ، رأرأة ، ارتفاع ضغط الدم ، تأخر في النمو البدني والعقلي.
- هناك فرط بيليروبين الدم الشديد (يتم زيادة مستوى البيليروبين غير المقترن 10-50 مرة مقارنة بالمعيار) ؛
- في الصفراء تم العثور على آثار فقط من البيليروبين.
- البيليروبين غائب ، وعدد الأجسام urobilin في البول والبراز صغير ؛ من الممكن أن يكون أكولهيا البراز.
- الفينوباربيتال لا يقلل من محتوى البيليروبين غير المقترن في الدم ؛
- ربما زيادة طفيفة في النشاط في الدم من الانزيمات التي تعكس وظيفة الكبد (ألانين ناقلة الأمين ، الفركتوز -1 فوسفاتالدولاز) ؛
- معظم المرضى يموتون في السنة الأولى من الحياة.
النوع الثاني من متلازمة Kriegler-Nayar له المظاهر المميزة التالية:
- نوع سائد جسمي منقولة؛
- مسار المرض أكثر اعتدالا ؛
- اليرقان هو أقل كثافة.
- محتوى البيليروبين اللامقترن في مصل الدم هو 5-20 مرة أعلى من المعيار ؛
- الاضطرابات العصبية نادرة ومعتدلة ، قد تكون غائبة تماما.
- الصفراء ، يتم الكشف عن كمية كبيرة من urobilinogen في البراز.
- البيليروبين غائب.
- استخدام الفينوباربيتال يؤدي إلى انخفاض في البيليروبين في الدم.
ليس من السهل دائمًا التمييز بين النوعين 1 و 2 من متلازمة كريغلر-نايار. للتمييز بينها ، فمن الممكن ، بعد تقدير كفاءة العلاج من الفينوباربيتال عن طريق تعريف أجزاء من البيليروبين عن طريق كروماتوغرافيا سائلة عالية الأداء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تمييز هذه الأنواع من خلال تحديد محتوى الصبغات الصفراء الصفراوية بعد إعطاء الفينوباربيتال. في النوع 2 ، ينخفض مستوى البيليروبين في المصل ونسبة البيليروبين غير المقترن ، ويزداد المحتوى الأحادي و diconjugate في الصفراء. في النوع الأول ، لا ينخفض مستوى البيليروبين في المصل ، وفي الصفراء يكتشف البيليروبين غير المقنن. على ما يبدو ، في المستقبل ، سوف يستند التشخيص على تعبير في المختبر من الحمض النووي متحولة من المرضى.
يجب التمييز بين متلازمة كريغلر-نايار وبين اليرقان الفسيولوجي لحديثي الولادة ، والذي يرجع إلى النضج غير الكافي لنظام الاقتران في الكبد في وقت ولادة الطفل. هذا اليرقان لديه السمات المميزة التالية التي تميزه عن متلازمة كريغلر-نايار:
- يظهر اليرقان في اليوم الثالث من العمر ، ويصل إلى الحد الأقصى بحلول اليوم الخامس ويمر دون علاج لمدة 7-10 أيام عند الولادة ولـ 10-14 يومًا في الرضع الخدج ؛
- لا يتجاوز محتوى البيليروبين غير المقترن في مصل الدم 170 ميكرومول / لتر لأولئك المولودين في الوقت المحدد و 250 ميكرومول / لتر للرضع الخدج ؛
- لم يلاحظ أي آفات في الجهاز العصبي المركزي.
ما الذي يزعجك؟
ما الذي يجب فحصه؟