متلازمة دابين جونسون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة دوبين جونسون اضطراب حميد مزمن يتميز باليرقان المتقطع مع ارتفاع مستويات البيليروبين المترافق بشكل رئيسي وبيلة البيليروبين. تنتقل هذه المتلازمة وراثيًا بشكل متنحي، وهي شائعة بشكل رئيسي في الشرق الأوسط بين اليهود الإيرانيين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

أسباب متلازمة دوبين جونسون

أساس متلازمة دوبين جونسون (يرقان عائلي مزمن مجهول السبب مع صبغة غير محددة في خلايا الكبد) هو خلل خلقي في وظيفة إفراز خلايا الكبد (يرقان الخلايا الكبدية بعد الميكروسوم). في هذه الحالة، يضعف إفراز البيليروبين من خلايا الكبد، مما يؤدي إلى ارتجاع البيليروبين المقسوم إلى الدم (يتطور فرط بيليروبين الدم المقترن). إلى جانب خلل إفراز البيليروبين، يحدث خلل في إفراز البرومسلفالين، وروز بنغال، وعوامل تصوير المرارة. لا يضعف إفراز الأحماض الصفراوية.

من سمات متلازمة دوبين جونسون ترسب كمية كبيرة من الصبغة البنية الداكنة في سيتوبلازم خلايا الكبد حول الصفراوية. على مستوى العين المجردة، يتراوح لون الكبد بين الأخضر المزرق والأسود تقريبًا. لم تُحدد طبيعة هذه الصبغة بشكل قاطع. يشير أ.ف. بلوجر (1984) إلى أن الميلانين هو أساسها.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

أعراض متلازمة دوبين جونسون

قد يظهر المرض أولاً على شكل يرقان أثناء الحمل أو عند تناول موانع الحمل الفموية (كلاهما يُسبب تدهورًا في وظيفة الكبد الإخراجية). والتشخيص مُبشر.

الأعراض التالية هي من سمات متلازمة دوبين جونسون:

• ينتقل المرض بطريقة جسمية سائدة؛
• الرجال يصابون بالمرض في كثير من الأحيان؛
• يتم اكتشاف العلامات السريرية الأولى للمرض في الفترة من الولادة إلى سن 25 عامًا؛
• الأعراض الرئيسية للمرض هي اليرقان المزمن أو المتقطع، والذي لا يتم التعبير عنه بوضوح؛
• يصاحب اليرقان التعب والغثيان وفقدان الشهية وأحيانًا آلام في البطن؛ ونادرًا - حكة خفيفة في الجلد؛
• يرتفع محتوى البيليروبين في الدم إلى 20-50 ميكرومول/لتر (نادرًا ما يصل إلى 80-90 ميكرومول/لتر) بسبب زيادة سائدة في الكسر المترافق (المباشر)؛
• يُلاحظ وجود البيليروبين في البول، ويكون لون البول داكنًا؛
• لا يتضخم الكبد عند معظم المرضى، على الرغم من أنه يتضخم في بعض الأحيان بمقدار 1-2 سم؛
• يكشف اختبار البروم سلفالين، وكذلك تصوير الكبد بالنظائر المشعة، عن اضطراب حاد في الوظيفة الإخراجية للكبد؛ ولا تتغير الاختبارات الوظيفية الأخرى للكبد بشكل كبير؛
• يتميز فحص الأشعة السينية للمسالك الصفراوية بغياب التباين أو ملء القنوات الصفراوية والمثانة بمادة التباين في وقت متأخر وضعيف؛
• لا يوجد تغيرات في تعداد الدم؛
• متلازمة انحلال الخلايا الكبدية ليست نموذجية.

مسار متلازمة دوبين جونسون مزمن ومُرضٍ. ترتبط تفاقمات المرض بالعدوى المتزامنة، والإجهاد البدني المفرط، والإجهاد النفسي والعاطفي، واستهلاك الكحول، والمنشطات الابتنائية، والعمليات الجراحية. غالبًا ما تُعقّد متلازمة دوبين جونسون بتطور حصوات المرارة.