مرض نيمان بيك

مرض Neemann-Pick هو مرض نادر في العائلة يورثه نوع وراثي جسمي متنحي ويوجد أساسًا في اليهود. ويتسبب هذا المرض من نقص في انزيم sphingomyelinase في lysosomes من خلايا النظام الشبكي ، مما يؤدي إلى تراكم sphingomyelin في lysosomes. يتأثر الكبد والطحال في الغالب.

نوع وراثة مرض Niemann-Pick هو وراثي جسمي متنحي ، وأكثر أنواع هذا النوع من داء شحمي السفينغولا هو الأكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز. هناك نوعان ، A و B. النوع C من مرض Niemann-Pick ليس عيبًا مرتبطًا بالأنزيمات ، يحدث فيه تراكم غير طبيعي للكولسترول.

تتميز الخلية بمظهر مميز: شاحب أو بيضوي أو دائري ، بقطر يتراوح من 20 إلى 40 ميكرونًا. في الحالة غير الثابتة ، تكون الحبيبات مرئية فيها ؛ عند تثبيتها بالمذيبات الدهنية ، تذوب الحبيبات ، مما يعطي الخلية مظهرا مجعدًا ورغويًا. عادة ما يكون هناك واحد أو اثنين فقط من النوى. مع الفحص المجهري الإلكتروني ، فإن الجسيمات الظاهرة يمكن رؤيتها على هيئة تشكيلات تشبه المايلين. تحتوي على دهون غير طبيعية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

أعراض مرض نيمان بيك

يحدث نوع Niman-Pick من A (الشكل العصبي الحاد) عند الأطفال الذين يموتون قبل بلوغ سن الثانية. يبدأ المرض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ويتجلى من فقدان الشهية وفقدان الوزن وتأخر النمو. يتم تضخيم الكبد والطحال ، يصبح الجلد شمعيًا ويكتسب لونًا بني مصفرًا على الأجزاء المكشوفة من الجسم. يتم تضخم الغدد الليمفاوية السطحية. في الرئتين هناك ارتشاح. لوحظ العمى والصمم والاضطرابات العقلية.

يوجد في القاع بقع حمراء الكرز تظهر بسبب التنكس البقعي في البقعة.

تحليل الدم المحيطي يكشف عن فقر الدم الصغير ، وفي مراحل لاحقة ، يمكن الكشف عن خلايا الرغوة Niemann-Peak.

يمكن أن يظهر المرض أولاً اليرقان الركودي المتقطع من الأطفال حديثي الولادة. مع تطور الطفل ، تحدث اضطرابات عصبية.

ويتجلى مرض Neemann-Pick من النوع B (وهو شكل مزمن يتقدم دون التأثير على الجهاز العصبي) بسبب ركود صفراوي في الأطفال حديثي الولادة ، والذي يتم حله بشكل تلقائي. يتطور تليف الكبد تدريجيًا ويمكن أن يؤدي إلى تطور ارتفاع ضغط الدم البابي والاستسقاء وفشل الكبد. يتم وصف حالات زراعة الكبد الناجحة ، التي تم إجراؤها فيما يتعلق بالفشل الكبدي. على الرغم من عدم وجود أي دليل على ترسب الدهون في الكبد خلال المتابعة لمدة 10 أشهر ، هناك حاجة إلى وقت أطول لتقييم نتائج الاضطرابات الأيضية.

متلازمة النسيجيين المنقولة عن طريق البحر

تتجلى حالة مشابهة لمرض Niemann-Pick من خلال وجود الخلايا النسيجية في النخاع العظمي وخلايا الكبد الشبكية البطانية التي تكتسب لون الموجة البحرية عند رسم Wright أو Giemsa. تحتوي الخلايا على رواسب فوسفوجينيولات (phosphosphinolipids) وجلوكوسفينغولس (glucosphingolipids). هناك زيادة في حجم الكبد والطحال. عادة ما يكون تشخيص المرض مواتياً ، على الرغم من وصف حالات تطور قلة الصفيحات وتليف الكبد في هؤلاء المرضى. ربما هذا الشرط هو واحد من المتغيرات لمرض Niemann-Pick عند البالغين.

الخرف في قمم المرضى

[7]

رمز ICD-10

F02.0. الخرف مع مرض بيك (G31.0 +).

ابتداء من منتصف العمر (عادة ما بين 50 و 60 عاما)، والخرف التدريجي، نوع الاعصاب، والتي تقوم على ضمور الانتقائي للالأمامية والفص الصدغي مع صورة سريرية محددة: الأعراض الأمامية السائدة مع النشوة، وتغيير الخشنة السلوك النمطي الاجتماعي (فقدان الإحساس قياس المسافة، المبادئ الأخلاقية، وتحديد السلوك الفاضح أقل من الغرائز) والنقاد في وقت مبكر من الانتهاكات الجسيمة بالتزامن مع الخرف التدريجي. وصفها بأنها اضطرابات الكلام (stereotypies خطاب استنزاف، والنشاط صوت لتقليل aspontannost الكلام، وفقدان القدرة على الكلام مفقد والحسية).

لتشخيص الصورة السريرية الهامة من الخرف من نوع مباشر - (. الذاكرة، والتوجه، الخ) تحديد استباقي من الأعراض الأمامية السائدة مع النشوة، التغيير الإجمالي في الصورة النمطية الاجتماعية للسلوك جنبا إلى جنب مع الخرف المتقدمة، و"مفيدة" وظيفة المخابرات، شكل الآلي من النشاط العقلي انتهكت أقل .

كما تقدم الخرف في الصورة من المرض أكثر وأكثر أهمية هو الاضطرابات القشرية التنسيق، في المقام الأول الكلام: الصور النمطية الكلام، ولفظ صدوي، القاموس تدريجي، الدلالي، إفقار النحوية التعبير، وانخفاض النشاط صوت ( "السرعة موقف متابعة") إلى aspontannost خطاب كاملة، فقد الذاكرة واللمس حبسة. تزايد التراخي واللامبالاة، aspontannost. في بعض المرضى (مع وجود الآفة الأولية من لحاء القاعدية) - النشوة، السلوك الفاضح أقل الغرائز، وفقدان للنقد، وانتهاكات جسيمة لالتفكير النظري (متلازمة psevdoparalitichesky).

الذهان لمرضى الخرف من الذروة ليست مميزة.

الاضطرابات العصبية لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة باركنسون مثل تحدث، ونى عضلي الانتيابي دون فقدان الوعي. الاعتراف الخرف مسألة الذروة من neyropsihoticheskogo دراسات: علامات فقدان القدرة على الكلام (الحسية، stereotypies خطاب مفقد، تغير النشاط صوت ورسائل محددة naruscheniya (نفس الإفقار نمطية تقليدية الخ) aspontannost نتائج العصبية المراحل المبكرة من مرض اضطرابات فحص ليس محدد .. . وبالمثل غير محددة لتشخيص الخرف، والنتائج بيك الدراسات العصبية I: يمكن حصرها في انخفاض عام في الكهربيولوجي ciency من الدماغ.

يجب التمييز بين الخرف الذروي وبين أنواع أخرى من الخرف - وهذه المشكلة ذات صلة في المراحل الأولى من المرض.

يحتاج المرضى إلى الرعاية والإشراف في المراحل المبكرة من الخرف بسبب الانتهاكات الجسيمة للسلوك والاضطرابات العاطفية المجهدة في بداية المرض. يتم تنفيذ علاج اضطرابات نفسية منتجة وفقا لمعايير علاج متلازمات المقابلة في المرضى المسنين. إن استخدام العقاقير المضادة للذهان حذر للغاية ، فمن الضروري العمل مع أفراد عائلات المريض ، والدعم النفسي للأشخاص الذين يرعون المريض ، فيما يتعلق بخاصية الانتهاكات الجسيمة للمرضى ، والتي تتطلب بذل جهود كبيرة من بيئة قريبة.

تشخيص المرض غير موات.

تشخيص مرض نيمان بيك

يتم تأسيس التشخيص على أساس ثقب النخاع العظمي الذي يكشف عن خلايا Niemann-Pick المميزة ، أو على أساس انخفاض مستوى سفينغوميليناز في الكريات البيض. عادةً ما يُشتبه في كلا النوعين على أساس نتائج الفحص والامتحانات ، وأبرزها هي ضخامة كبدية الطحال. ويمكن تأكيد التشخيص من خلال دراسة sphingomyelinase في الكريات البيض وتسليمها قبل الولادة باستخدام بزل السلى أو خزعة الكوريون.

[8], [9], [10], [11], [12]

علاج مرض نيمان بيك

علاج الخرف الذروة غير فعالة. تم إجراء زرع نخاع العظام في المرضى الذين يعانون من مظاهر مبكرة من تلف الكبد الشديد. كانت النتائج الأولية واعدة. ولوحظ انخفاض في محتوى sphingomyelin في الكبد والطحال ونخاع العظم.