التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر على الغدد الخارجية ، وخاصة القناة الهضمية والجهاز التنفسي. ونتيجة لذلك ، يتطور مرض الانسداد الرئوي المزمن ، وعدم كفاية جزء الإفرازات من البنكرياس ومحتوى عالي من الشوارد في العرق. يعتمد التشخيص على اختبار البلع أو تحديد طفرين يسببان التليف الكيسي في المرضى الذين يعانون من أعراض مميزة. علاج التليف الكيسي داعم مع مشاركة إلزامية للأطباء المتخصصين في مختلف مجالات الطب والممرضات وعلماء النفس والعاملين الاجتماعيين.

رمز ICD-10

• Е84 التليف الكيسي.
• E84.0 التليف الكيسي مع المظاهر الرئوية.
• E84.1 التليف الكيسي مع المظاهر المعوية.
• E84.8 التليف الكيسي مع مظاهر أخرى.
• Е84.9 التليف الكيسي неуточнённый.

علم الأوبئة من التليف الكيسي

التليف الكيسي موروث من نوع وراثي جسمي متنحي. إذا كان كلا الوالدين متغايرو الزيجيت لجين CFTR الشاذ ، فإن احتمال إنتاج طفل مريض هو 25 ٪ لكل حمل. معدل الإصابة بالتليف الكيسي 1 لكل 000 10 - 000 12 وليد. في معظم البلدان في أوروبا وأمريكا الشمالية ، يصابون بمرض من 1: 2000 إلى 1: 4،000 حديثي الولادة. انتشار التليف الكيسي في أوكرانيا هو 1: 9000 الأطفال حديثي الولادة. سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية - 2000 ، في فرنسا ، إنجلترا ، ألمانيا - من 500 إلى 800 ، وفي العالم كله - أكثر من 45000 طفل ، يعانون من التليف الكيسي.

الجين CFTR (تليف كيسي الغشاء تصرف المنظم) يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم 7 في المنطقة Q31، فقد يبلغ طوله حوالي 250،000 أزواج النوكليوتيدات وتضم 27 الإكسونات. يتم تعيين CFTR إلى فائق من البروتينات ملزمة ATP. وهو عبارة عن بروتين عبر الغشاء موجود على سطح معظم الخلايا الظهارية ، ويعمل كقناة للكلور يعتمد على cAMP. كما تشارك CFTR في تنظيم القنوات الأيونية الأخرى ونقل الغشاء. في الوقت الحالي ، هناك حوالي 1200 طفرة من جين CFTR معروفة ، والطفرة الأكثر شيوعًا هي AF508 ، والثاني الأكثر تكرارًا هو CFTR dele 2،3.

[1], [2], [3], [4], [5],

أسباب التليف الكيسي

والتليف الكيسي هو أكثر فترات تقصير العمر المتوقع لمرض وراثي بين السكان البيض. في الولايات المتحدة ، يحدث هذا المرض بتكرار حوالي 1/3300 ولادة بين السكان البيض ، 1/1500 بين السود و 1/32 000 في السكان الآسيويين. بفضل تحسين العلاج وزيادة العمر المتوقع ، فإن 40٪ من المرضى هم من البالغين.

ما يقرب من 3 ٪ من السكان البيض هو حاملات متخلفة من الجين التليف الكيسي ، والتي لديها نوع متنح راثي من الوراثة. يقع الجين المسؤول عن تطور التليف الكيسي على الذراع الطويلة للكروموسوم السابع (7q). يقوم بتشفير بروتين غشائي يسمى منظم التليف الكيسي عبر الغشاء (MBTP). وتسمى الطفرة الأكثر شيوعًا في هذا الجين بـ دلتا 508 ، وتكرارها حوالي 70٪ بين مرضى التليف الكيسي. مع هذه الطفرة ، يتم فقدان بقايا أحماض أمينية واحدة ، فينيل ألانين ، في موضع 508 CFTR. أكثر من 1200 طفرة أقل شيوعا تشكل 30 ٪ المتبقية. على الرغم من أن وظيفة CFTR ليست معروفة تمامًا ، إلا أنه يعتقد أنها جزء من قناة الكلوريد التي تعتمد على cAMP والتي تنظم نقل الصوديوم والكلور من خلال غشاء الخلية. في ناقلات متغايرة الزيجزي قد يكون هناك اضطرابات طفيفة في نقل الكهارل في الخلايا الظهارية ، ولكن لا توجد مظاهر سريرية.

[6], [7], [8]

أعراض التليف الكيسي

في فترة الوليد ، يصاحب التليف الكيسي أعراض انسداد الأمعاء ( العقي العقيدي ) ، وفي بعض الحالات التهاب الصفاق المرتبط بانثقاب جدار الأمعاء.

العقي الشلل اللفائفي يرجع إلى انسداد تجويف الدقاق العقي الكثيف اللزج قد يكون أقرب مظهر ويلاحظ في 15-20٪ من الاطفال الذين يعانون من التليف الكيسي. في كثير من الأحيان مع العلوص الميكوي ، والقيء ، وثقب أو رتق من الأمعاء وتلاحظ ، ومع استثناءات نادرة ، تظهر أعراض أخرى من التليف الكيسي في وقت لاحق. أيضا في التليف الكيسي قد يحدث التفريغ في وقت لاحق من العقي ومتلازمة العقي إعاقة (شكل عابر العلوص منخفضة، وتتطور بسبب تشكيل واحد أو أكثر كثافة المقابس العقي في فتحة الشرج أو الأمعاء الغليظة).

عند الرضع الذين ليس لديهم أي مظهر من مظاهر علوص العقي ، قد يؤدي ظهور المرض إلى انتعاش أطول في وزن الجسم الأولي وعدم كفاية الوزن في غضون 4-6 أسابيع من العمر.

قد يتسبب الأطفال المصابون بالتغذية الاصطناعية لمخالي الصويا أو حليب الأبقار نتيجة لسوء امتصاص البروتين في حدوث نقص بروتينات الدم مع وذمة وفقر دم.

في 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، المظاهر الأولى للمرض هي مظاهر للرئتين. في كثير من الأحيان هناك عدوى متكررة ومزمنة ، تتجلى من السعال والأزيز. الأهم من ذلك كله ، هو القلق الناجم عن السعال الوسواس مع البلغم الذي يصعب فصله ، وغالبا ما يكون مصحوبا بالقيء واضطرابات النوم. مع تطور المرض ، هناك فضاء بين الضلعية ، وإشراك العضلات المساعدة في عمل التنفس ، وبرميل الصدر ، والأصابع في شكل "أعواد الطبل" والزرقة. عادة ما تتجلى هزيمة الجهاز التنفسي العلوي من داء السلائل في الأنف والتهاب الجيوب الأنفية المزمن أو المتكرر. في المراهقين ، قد يكون هناك تأخير في النمو البدني ، في وقت متأخر من سن البلوغ ، مما يقلل من التسامح إلى المجهود البدني.

يوجد قصور البنكرياس سريريا في 85-90 ٪ من الأطفال ، وعادة في الفترات المبكرة ، وربما يكون له مسار تقدمي. المظاهر السريرية تشمل البراز المتكرر ، وفيرة ، دهنية مع رائحة نتنة ، زيادة في البطن وتأخر في النمو البدني مع انخفاض في الدهون تحت الجلد وانخفاض في كتلة العضلات ، على الرغم من وجود شهية طبيعية أو زيادة. ويلاحظ تدلي المستقيم في 20 ٪ من الأطفال دون سن 1-2 الذين لا يتلقون العلاج. ويمكن أيضا إضافة مظاهر نقص الفيتامينات التي تذوب في الدهون.

يمكن أن يؤدي التعرق الشديد في الطقس الحار أو الحمى إلى نوبات من الجفاف ناقص التوتر والقصور الوعائي. في المناخ الجاف ، قد يصاب الرضع بالقلل الأيضي المزمن. إن تكوين بلورات الملح ومذاق الجلد المالح هي خاصية مميزة لبروميد الميثيل ، وجعل التشخيص محتمل للغاية.

في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 13 عاما وأكثر من 17٪ من الاصابة بالنوع الأول من مرض السكري السكري، وفي 5-6٪ تطوير التشمع الصفراوي متعدد الفصيصات مع دوالي المريء وتشكيل ارتفاع ضغط الدم البابي. قد تكون ذات صلة آلام في البطن المزمن أو المتكرر للانغلاف، تشكيل القرحة الهضمية، الخراج paraappendikulyarnym، التهاب البنكرياس، الجزر المعدي المريئي، المريء، المرارة الآفة أو نوبات من انسداد معوي جزئية بسبب البراز سميكة بشكل غير طبيعي ولزجة. وتشمل مضاعفات التليف الكيسي أيضا هشاشة / هشاشة العظام وآلام المفاصل المتكررة / التهاب المفاصل.

المظاهر الرئوية للتليف الكيسي

كقاعدة ، عند الولادة ، تمتلك الرئتين بنية نسيجية طبيعية. الأضرار إلى الرئتين يبدأ انسداد الشعب الهوائية المنتشر من إفراز سميك وغير لزج من عيار صغير بشكل غير طبيعي. التهاب القصيبات وانسداد الجهاز التنفسي عن طريق السدادة الصليبية muco يتطور بشكل ثانوي للانسداد والعدوى. التغييرات في الشعب الهوائية هي أكثر شيوعا من الآفات متني. انتفاخ الرئة غير واضح جدا. مع تطور العملية في الرئتين ، يزداد جدار القصبة. تمتلئ الخطوط الجوية بسر لزج صديقي ؛ هناك مواقع من انخماص. زيادة الغدد الليمفاوية القاعدية. نقص الأكسجين المزمن يؤدي إلى تضخم في الطبقة العضلية من الشرايين في الرئتين وارتفاع ضغط الدم الرئوي وتضخم البطين الأيمن. يمكن أن تكون معظم التغيرات في الرئتين نتيجة للالتهاب ، الذي يتطور مرة أخرى بسبب إطلاق الإنزيمات المحللة للبروتين بواسطة العدلات في الجهاز التنفسي. يحتوي السوائل التي تم الحصول عليها من غسيل القصبات الهوائية على عدد كبير من العدلات وتركيزات مرتفعة من الإيلاستاز العدلات الحرة والحمض النووي و interleukin8 بالفعل في سن مبكرة.

يتطور مرض الرئة المزمن في جميع المرضى تقريبًا ويؤدي إلى تفاقم دوري مع الالتهابات المعدية والانخفاض التدريجي في وظائف الرئة. في الفترة المبكرة ، فإن العامل المسبب الرئيسي ، المزروع من الجهاز التنفسي ، هو Staphylococcus aureus ، ولكن مع تطور المرض ، يتم زرع Pseudomonas aeruginosa غالبًا. لاحظ Mycoid البديل من Pseudomonas فقط في التليف الكيسي. الاستعمار Burkholderia cepacia يحدث في حوالي 7 ٪ من المرضى البالغين وقد يترافق مع انخفاض سريع في وظيفة الرئة.

تصنيف التليف الكيسي

هناك 3 أشكال من التليف الكيسي:

• مختلطة (75-80 ٪) ؛
• في الغالب رئوي (15-20 ٪) ؛
• أساسا المعوية (5 ٪).

لها بعض الكتاب أيضا معزولة تليف كبدي شكل harakterizuyuuyusya وارتفاع ضغط الدم البابي، استسقاء، بالكهرباء معزولة (psevdosindrom بارتر)، العلوص العقي، ومحوها وأشكال غير نمطية من التليف الكيسي.

مرحلة ونشاط العملية:

• مرحلة مغفرة:
  • نشاط منخفض
  • متوسط النشاط
• مرحلة التفاقم:
  • التهاب الشعب الهوائية.
  • الالتهاب الرئوي.

تتأثر جميع الغدد الخارجية في الغالب بدرجات متفاوتة وتوزيعها. في الغدد يمكن:

• تطوير عرقلة تجويف مجرى الهواء الإخراجي مع مادة اليوزين اللزجة أو الكثيفة (البنكرياس ، الغدد المعوية ، القنوات الصفراوية داخل الكبد ، المرارة ، الغدد تحت الفك السفلي) ؛
• التغيرات النسيجية والإفراط في إنتاج الإفرازات (الغدد العرقية tracheobronchial و Brunner's glands) ؛
•  لا توجد تغييرات نسيجية ، ولكن يجب زيادة إفراز الصوديوم والكلور (العرق ، النكفية والغدد اللعابية الصغيرة).

ويلاحظ العقم في 98 ٪ من الرجال البالغين مرة أخرى بسبب التخلف في القنوات المنوية أو أشكال أخرى من انسداد النطاف الانسدادي. في النساء ، تنخفض الخصوبة بسبب إنتاج سِرَك عنق الرحم السميك ، على الرغم من أن العديد من النساء المصابات بالتليف الكيسي يحملن ويلدن في الوقت المناسب. في الوقت نفسه ، تم زيادة وتيرة المضاعفات من الأم والولادة المبكرة.

[9], [10], [11],

تشخيص التليف الكيسي

يفترض التشخيص على أساس المظاهر السريرية المميزة ويتأكد من خلال إجراء اختبار للعرق أو من خلال تحديد طفلين معروفين هما المسؤولان عن التليف الكيسي. وكقاعدة عامة ، يتم تأكيد التشخيص في السنة الأولى من العمر أو في سن مبكرة ، ولكن يتم تشخيص حوالي 10 ٪ من المرضى فقط في سن المراهقة أو الشباب.

اختبار العرق الوحيد الموثوق به هو اختبار الكيلوباربين الكمي الكمي: يتم تحفيز التعرق المحلي بواسطة بيلوكاربين. يتم قياس كمية السائل ويتم تحديد تركيز الكلور فيه. في المرضى الذين يعانون من مظاهر سريرية مميزة أو وجود التليف الكيسي في تاريخ عائلي ، وتركيز الكلور في السوائل فوق 60 ملي / لتر يؤكد التشخيص. عند الأطفال في السنة الأولى من العمر ، يشير تركيز الكلور لأكثر من 30 مْ / ل إلى وجود احتمال كبير للتليف الكيسي. نتائج سلبية كاذبة هي نادرة (حوالي 1: 1000 المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي تحتوي على نسبة الكلور في العرق السائل لا يقل عن 50 مل مكافئ / لتر)، ولكن قد تحدث في وجود وذمة ونقص بروتينات الدم أو عند عدم كفاية العرق السائل. عادة ما تكون النتائج الإيجابية الكاذبة ناتجة عن أخطاء فنية. يمكن أن تحدث زيادة عابرة في تركيز الكلور في العرق بسبب الحرمان النفسي (سوء معاملة الطفل ، نقص في التنفس) وفي المرضى الذين يعانون من فقدان الشهية العصبي. على الرغم من حقيقة أن النتائج يمكن الاعتماد عليها من اليوم الثاني من الحياة ، يمكن أن يكون حجم العينة كافية (أكثر من 75 ملغ على ورق الترشيح أو أكثر من 15 ميكرولتر في أنبوب شعري) يصعب الحصول على ما يصل إلى عمر الطفل 3-4 أسابيع. وبغض النظر عن حقيقة أن تركيز الكلور في السائل المتدفق يزداد مع تقدم العمر ، تظل العينة موثوقة لدى البالغين.

وهناك نسبة صغيرة من المرضى لديهم ما يسمى بالتليف الكيسي غير نمطية، التهاب الشعب الهوائية المزمن الذي يتجلى مع استمرار الزائفة والبنكرياس وظيفة عادية أو طبيعية إلى الحد الأعلى من محتوى الكلور العادي في وعاء. يشار إلى وظيفة البنكرياس الطبيعية في المرضى الذين يعانون من طفرات 1 أو 2 "خفيفة" من الجين التليف الكيسي ، في حين لا يتطور قصور البنكرياس إلا في المرضى الذين يعانون من طفرات 2 "الثقيلة". يشار التشخيص الجيني للمرضى الذين يعانون من صورة سريرية للتليف الكيسي في المعتاد أو في الحد الأعلى من محتوى الكلور العادي في وعاء.

ويمكن أيضا أن المرضى الذين يعانون من واحد أو أكثر من الصفات المظهرية نموذجية من التليف الكيسي، أو في وجود التليف الكيسي في sibs التشخيص تأكيد من تحديد اثنين من الطفرات يعرف الكيسي جين التليف.

المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي يمكن تحديدها في الأنف زيادة فرق الجهد بطريق الظهارة نظرا لزيادة استيعاب من ظهارة الصوديوم هو منيع نسبيا لمادة الكلور. يمكن أن تكون هذه البيانات ذات دلالة إحصائية عند الحد الطبيعي أو الحد الأعلى لمعايير تركيز الكلور في العرق ، وإذا لم يتم تحديد طفرين من جين التليف الكيسي.

يتم زيادة تركيز المصل من التربسين المناعي لدى الأطفال في السنة الأولى من الحياة الذين يعانون من التليف الكيسي. إن تحديد تركيز هذا الإنزيم بالاقتران مع تشخيص الجينات وتكسير العرق هو أساس برامج فحص الأطفال حديثي الولادة التي أجريت في العديد من دول العالم.

، يمكن أن تنفذ التشخيص الوراثي قبل الزرع لأو التشخيص قبل الولادة - الأزواج فيها الشركاء على حد سواء يحملون التليف الكيسي (قبل الحمل أو قبل الولادة تحدد عادة من قبل ولادة طفل مريض أو في تنفيذ برامج فحص). الآن في الولايات المتحدة ، يوصى بإجراء فحوصات نقل جين التليف الكيسي بشكل روتيني كجزء من برامج التوليد قبل الحمل أو قبل الولادة. أيضا ، مع الموجات فوق الصوتية من الجنين ، يمكن للمرء أن يرى الأمعاء (مكرر مفرط) صدى للصدى ، مما يدل على زيادة خطر الإصابة بالتليف الكيسي. في مثل هذه الحالات ، ينبغي اقتراح التشخيص الجيني.

في المرضى الذين يعانون من محتويات الاثني عشر قصور البنكرياس لزج بشكل غير طبيعي، ويتم تحديد ذلك في غياب أو انخفاض حاد في نشاط انزيم وانخفاض تركيز HCO3-. في البراز ، لا يوجد نقص في التريبسين أو الكيموتريبسين. اختبار التحفيز مع سريري بانكروسيميني هو "المعيار الذهبي" لتقييم وظيفة إفرازات البنكرياس. ومع ذلك هذا هو اختبار معقدة من الناحية التقنية الغازية. يتم إجراء تقييم غير مباشر ، غير مباشر من وظيفة البنكرياس عن طريق قياس إفراز 72 ساعة من الدهون في البراز أو عن طريق تحديد تركيز الإيلاستاز البشري البنكرياس في البراز. هذه الدراسة الأخيرة يمكن الاعتماد عليها حتى في وجود إنزيمات البنكرياس الخارجية. ما يقرب من 40 ٪ من مرضى التليف الكيسي لدى كبار السن لديهم انتهاك لخصائص تحمل الجلوكوز في مرض السكري. ضعف تحمل الجلوكوز يتطور نتيجة لانقاص إفراز الأنسولين أو تأخيره ، و 17٪ يصابون بمرض السكري المعتمد على الأنسولين.

يمكن لأشعة X و CG ذات الدقة العالية أن تظهر في المراحل المبكرة من التضخم المفرط وسماكة جدار الشعب الهوائية. في وقت لاحق ، هناك مواقع تسلل ، انخماص وتفاعل العقد الليمفاوية القاعدية. مع تطور المرض ، يتطور الانخماص الجزئي أو الفصي ، وتشكيل الخراجات ، وتوسع القصبات ، وزيادة في الشريان الرئوي والبطين الأيمن. تتميز خاصية الختم المتفرعة والأصابع بالشبع ، مما يعكس تراكم المخاط في القصبات الهوائية الموسعة. عمليا في جميع الحالات ، تظهر الأشعة والتصوير المقطعي تنقص في الجيوب الأنفية.

في دراسة وظيفة الرئة ، يتم تحديد نقص الأكسجة. انخفاض في القدرة الحيوية القسرية (FVC)، واضطر حجم الزفير في الثانية 1 (FEV1)، يعني معدل زفير الحجمي بين 25 و 75٪ (SOS25-75)، ونسبة FEV1 / FVC - Tiffno مؤشر. زيادة في حجم الرئة المتبقي (OOL) ونسبة حجم الرئة المتبقية إلى إجمالي سعة الرئة. في 50 ٪ من المرضى هناك علامات على انسداد مجرى الهواء عكسها - تحسين المعايير الوظيفية بعد استنشاق الهباء الجوي القصبي.

[12], [13], [14], [15]

علاج التليف الكيسي

يجب أن يتم تعيين العلاج الإلزامي والمكثف من قبل خبير متخصص يعمل في فريق مع أطباء وممرضات وأخصائيين تغذية آخرين ومعالجي العلاج الطبيعي ومستشارين وصيادلة وأخصائيين اجتماعيين. أهداف العلاج هي الحفاظ على الحالة التغذوية الكافية ، والوقاية أو المعالجة الشديدة للمضاعفات الرئوية وغيرها ، مع توضيح الحاجة إلى النشاط الحركي وتوفير الدعم النفسي والاجتماعي الكافي. مع الدعم المناسب ، يمكن لمعظم المرضى العيش في المنزل والمدرسة ، بما يتناسب مع أعمارهم. على الرغم من وجود عدد كبير من المشاكل ، فإن النجاح المهني للمرضى المصابين بالتليف الكيسي مثير للإعجاب.

يركز علاج المشاكل الرئوية على منع انسداد مجرى الهواء ومنع ورصد العدوى التنفسية. يشمل الوقاية من العدوى الحفاظ على المناعة ضد السعال الديكي ، المستدمية النزلية ، جدري الماء ، العقدية الرئوية والحصبة والتطعيم السنوي ضد الأنفلونزا. يتم وصف المرضى الذين كانوا على اتصال مع مرضى الأنفلونزا مثبطات النيورامينيداز لأغراض وقائية. وقد تبين أن تعيين palivizumab للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي للوقاية من عدوى الفيروس السيتري الفيروسي التنفسي آمن ، ولكن لم يتم إثبات فعالية.

يشار إلى العلاج الطبيعي ، بما في ذلك الصرف الوضعي ، قرع ، تدليك تهتز وتخفيف السعال ، في المظاهر الأولى للمشاركة الرئوية. في المرضى من كبار السن قد تكون طرق بديلة فعالة لتنقية المجاري التنفسية مثل دورة النشطة في التنفس، وأجهزة الصرف ذاتي إنتاج ضغط الزفير الإيجابي، وارتفاع وتيرة سترة ضغط الصدر عبر. مع انسداد الشعب الهوائية عكسها ، يمكن استخدام موسعات الشعب الهوائية عن طريق الفم و inflationally ويمكن استنشاق جلايكورتيكود. 02 يشير العلاج في المرضى الذين يعانون من فشل تنفسي حاد ونقص الأكسجين في الدم.

التهوية الميكانيكية ، كقاعدة عامة ، لا يُشار إليها بالفشل التنفسي المزمن. يجب أن يقتصر استخدامه على المرضى الذين يعانون من خط الأساس الجيد في تطوير المضاعفات الرئوية الحادة عكسها ، جنبا إلى جنب مع الجراحة الرئوية ، أو المرضى الذين يعانون من زرع الرئوي الفوري. يمكنك أيضًا استخدام الطرق غير الغازية لخلق تنفس إيجابي عند الزفير - عن طريق الأنف أو بمساعدة قناع. لا ينبغي أن تستخدم أجهزة للتنفس مع الضغط الإيجابي المتقطع بسبب خطر تطوير استرواح الصدر. استخدام السعال الفموي على نطاق واسع ، ولكن يتم تأكيد فعاليتها من خلال كمية صغيرة من البيانات. من المستحسن عدم استخدام antitussives. وقد تبين أن الاستخدام اليومي لفترات طويلة من dornase ألفا (المؤتلف deoxyribonuclease الإنسان) يقلل من معدل انخفاض في وظائف الرئة وتواتر التفاقم الشديد على جزء من الجهاز التنفسي.

ويمكن علاج استرواح الصدر عن طريق تجويف التجويف الجنبي عن طريق فغر الصدر. فتح بضع الصدر أو تنظير الصدر مع استئصال الرصاصة وتطهير مسحة الحشوات فعال في علاج استرواح الصدر المتكرر.

يتم التعامل مع نفث نفطي واسع أو متكرر مع انصمام الشرايين القصبي المصابة.

وترد السكرية عن طريق الفم، أول طفل يعانون من التهاب القصيبات لفترات طويلة والمرضى الذين يعانون من تشنج قصبي الحرارية، داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسسي، ومضاعفات التهابات (التهاب المفاصل، التهاب الأوعية الدموية). الاستخدام المطول للالقشرية في وضع بالتناوب قد تبطئ التدهور في وظائف الرئة، ولكن نظرا إلى المضاعفات المرتبطة العلاج جلايكورتيكود، فمن غير المستحسن للاستخدام الروتيني. يجب فحص المرضى الذين يتلقون الجلوكوكورتيكويد بانتظام لتحديد علامات تغير التمثيل الغذائي للكربوهيدرات وتأخر النمو الخطي.

وقد تبين أن الأيبوبروفين ، إذا استخدم لعدة سنوات بجرعة كافية لتحقيق ذروة تركيزات البلازما بين 50 و 100 ميكروغرام / مل ، يؤدي إلى إبطاء وظيفة الرئة ، خاصة عند الأطفال من عمر 5 إلى 13 سنة. يجب أن تكون الجرعة فردية بناء على دراسة الحرائك الدوائية للدواء.

يجب استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات البكتيرية في الجهاز التنفسي ، مع الأخذ في الاعتبار بيانات البذر والحساسية للمضادات الحيوية إذا كان لدى المريض مظاهر سريرية مناسبة. البنسلين المقاوم للبنسليناز (كلوكساسيللين أو ديكلوكساسيلين) أو السيفالوسبورينات (سيفالكسين) هي عقاقير مفضلة لعدوى المكورات العنقودية. الاريثروميسين، أموكسيسيلين-klavulonat، الأمبيسلين، التتراسيكلين، ميثوبريم-السلفاميثوكسازول، أو الكلورامفينيكول نادرا ما يمكن استخدامه كعلاج وحيد أو في تركيبة لعلاج المتنقلة مستمرة من الالتهابات التي تسببها مختلف العوامل الممرضة. الفلوروكينولونات فعالة ضد سلالات Pseudomonas الحساسة وقد تم استخدامها بأمان في الأطفال الصغار. في التفاقم الحاد، لا سيما في الزائفة الاستعمار، وينصح لاستخدام المضادات الحيوية الوريدية، وغالبا ما تتطلب دخول المستشفى، ولكن يمكن علاج بعض المرضى المختارين بعناية في المنزل. تدار مجموعات من الأمينوغليكوزيدات (توبراميسين ، جنتاميسين) والبنسلين مع نشاط مضاد للتآزر عن طريق الوريد. عموما، وجرعة البداية من التوبراميسين أو الجنتاميسين هي 2.5-3.5 ملغم / كغم، 3 مرات في اليوم، ولكن قد تتطلب جرعات أعلى (3.5-4 ملغ / كغ، 3 مرات في اليوم) لتحقيق تركيز يجوز في الدم [مستوى الذروة 8-10 ميكروغرام / مل (11-17 μmol / لتر) ، يكون المستوى الأدنى أقل من 2 ميكروغرام / مل (أقل من 4 ميكرومول / لتر)]. كما أن توبراميسين فعال وآمن إذا تم إعطائه مرة واحدة في اليوم (10-12 مجم / كجم). بسبب زيادة إفراز بعض البنسلين من قبل الكلى ، قد تكون هناك حاجة لجرعات أعلى لتحقيق تركيز علاجي. الهدف من علاج الالتهابات الرئوية هو تحسن كاف في الحالة السريرية ، لذلك ليس هناك حاجة لاستمرار استخدام الأدوية المضادة للبكتيريا. في الوقت نفسه ، يمكن أن تظهر للمرضى الذين يعانون من الاستعمار من السودوموناس العلاج لفترة طويلة مع المضادات الحيوية. في مريض تتكرر دورات إدارة الهباء الجوي التوبراميسين بعد شهر، والأزيتروميسين شفويا 3 مرات في الأسبوع قد تكون فعالة لتعزيز أو تحقيق الاستقرار في وظيفة الرئة وتفاقم الحد.

في المرضى الذين يعانون من الاستعمار من Pseudomonas في وجود المظاهر السريرية ، فإن الهدف من العلاج المضاد للبكتيريا هو تحسين المعايير السريرية والتخفيض المحتمل لعدد الكائنات الدقيقة في الشعب الهوائية. القضاء على Pseudomonas أمر مستحيل. ومع ذلك ، فقد ثبت أن العلاج بالمضادات الحيوية في المراحل الأولى من الاستعمار في مجرى الهواء مع سلالات Pseudomonas غير كوميدوغينيك قد تكون فعالة في القضاء على الكائنات الحية الدقيقة لبعض الوقت. تختلف نظم العلاج ، ولكنها تتكون عادة من استنشاق توبراميسين أو كوليستين ، في كثير من الأحيان بالاشتراك مع تناول الفلوروكينولون.

يجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من فشل البطين الأيمن من الناحية السريرية مدرات البول والأكسجين وتقييد تناول الملح.

يمكن في بعض الأحيان تخفيف انسداد الأمعاء الوليدي عن طريق الحقن الشرجية مع hyperosmolar أو isoosmolar المواد المشعة للأشعة. في حالات أخرى ، قد يكون التدخل الجراحي ، فغر المعوي ، ضروريًا لغسل العقي اللزج في تجويف الأمعاء. بعد الحلقات فترة ما بعد الولادة من انسداد معوي جزئية (البعيدة المعوية متلازمة انسداد) يمكن علاجها مع الحقن الشرجية فرط أو مادة معتمة isoosmolar أو الأسيتيل أو ابتلاع متوازن من الحل غسيل لالمعوية. لمنع مثل هذه الحلقات ، يمكنك استخدام lactulose أو dioctyl sulfosuccinate.

يجب إجراء العلاج الاستبدال مع أنزيمات البنكرياس مع كل المدخول الغذائي الرئيسي وغير الضروري. تحتوي أكثر المستحضرات الفعالة للأنزيم على الليباز البنكرياس في الأس الهيدروجيني من المجهرية الدقيقة المغلفة الدقيقة أو microtablets. يتم وصف الأطفال في السنة الأولى من العمر 1000-2000 وحدة من الليباز لكل 120 مل من الخليط أو كل رضاعة طبيعية. بعد عام ، يتم تطبيق الجرعات على 1 كيلوغرام من وزن الجسم ، بدءا من 1000 وحدة من الليباز / (كغم من تناول الطعام) للأطفال دون سن 4 سنوات و 500 ليباز / (كغ لكل وجبة) للأطفال فوق 4 سنوات من العمر. عادة ما يتم إعطاء نصف الجرعة القياسية مع الوجبات الخفيفة (الوجبات الخفيفة). يجب تجنب الجرعات التي تزيد عن 2500 يو ليباز / كغم لكل وجبة أو 10000 يو ليباز / (كغ) ، لأن الجرعات العالية من الإنزيمات ترتبط بتطور اعتلال الكولون. في المرضى الذين يعانون من متطلبات عالية من الإنزيمات ، يمكن استخدام حاصرات H أو مثبطات مضخة البروتون في تحسين فعالية الإنزيمات.

ويشمل العلاج الغذائي يكفي من السعرات الحرارية والبروتين للنمو الطبيعي - بنسبة 30-50٪ أعلى من المعايير سن المعتادة، فضلا عن كمية الدهون يجب أن تكون طبيعية أو مرتفعة لزيادة المحتوى من السعرات الحرارية من الطعام. الفيتامينات في مضاعفة جرعات من المعايير العمر؛ بالإضافة إلى فيتامين E في شكل قابل للذوبان في الماء. ملح إضافي خلال فترات الإجهاد الحراري وزيادة التعرق. أطفال السنة الأولى من العمر، وتلقي المضادات الحيوية واسعة الطيف، وفي المرضى الذين يعانون من أمراض الكبد ونفث الدم يجب تعيين بالإضافة إلى فيتامين K. الأطفال الذين يعانون من قصور البنكرياس الحاد بدلا من يمزج تعديل التقليدية القائمة على الحليب أفضل مخاليط أعلاف البقر على أساس التحلل من البروتين تحتوي على الدهون الثلاثية سلسلة المتوسطة. لزيادة السعرات الحرارية يمكنك استخدام البوليمرات الجلوكوز، الدهون الثلاثية سلسلة المتوسطة. المرضى غير القادرين على الحفاظ على الوضع التغذوي المناسب، لاستعادة النمو الطبيعي وتحقيق الاستقرار في وظيفة الرئة ممكنة عن طريق التغذية المعوية عن طريق أنبوب أنفي معدي، المعدة أو eyunostomu. لم يظهر أن استخدام العقاقير التي تزيد من الشهية و / أو الأندروجين فعالة، لا ينصح باستخدامها.

يجوز أن يبين العلاج الجراحي لتوسع القصبات المحلي أو انخماص، والتي هي غير قابلة للعلاج المحافظ، الزوائد الأنفية، التهاب الجيوب الأنفية المزمن، والنزيف من دوالي المريء في ارتفاع ضغط الدم البابي، والآفات المرارة وانسداد معوي المتلوية الواجبة وانغلاف، والتي لا يمكن حلها متحفظ . في المرضى الذين يعانون من قصور الكبد الكبدي ، يتم إجراء زراعة الكبد بنجاح. وقد أجريت الثنائي جثي زرع وزرع الرئة الفص الرئة من متبرع حي بنجاح في المرضى الذين يعانون من قصور القلب الشديد.

العلاج والرعاية للمريض مع التليف الكيسي في فترة المحطة. يستحق المريض وعائلته محادثة سرية حول التشخيص والرعاية المفضلة والعلاج ، خاصة إذا كان لدى المريض قيود ملحوظة بشكل ملحوظ على الاحتياطيات. معظم المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في الفترة النهائية هم مرضى متأخرين ومراهقين يكونون مسؤولين عن اختيارهم. لذلك ، يجب أن يعرفوا ما تبقى في المحمية وما الذي يمكن عمله. علامة على احترام مريض يعاني من التليف الكيسي هو التأكد من أن لديه كل المعلومات والفرصة لاختيار حياة ، بما في ذلك وجود يد تدعمه لتحديد كيف ومتى تقبل الموت. عملية الزرع غالبا ما تكون مطلوبة. بالتفكير في عملية الزرع ، يحتاج المرضى إلى وزن منافع حياة أطول للكسب غير المشروع مقابل عدم التأكد من الحصول على عملية زراعة وعملية دائمة (ولكنها مختلفة) - الحياة مع عضو مزروع.

المرضى الذين يعانون من تفاقم الحالة بحاجة لمناقشة احتمال الوفاة. يجب أن يعلم المرضى وعائلاتهم أن الموت غالباً ما يأتي بهدوء دون أعراض حادة. يجب تقديم العناية الملطفة ، بما في ذلك التخدير الكافي ، إذا كان ذلك مناسبًا ، لضمان الموت السلمي. إحدى الطرق الممكنة للمريض هي التفكير في إمكانية المشاركة في تجربة قصيرة الأمد للعلاج العدواني تمامًا ، إذا لزم الأمر ، ولكن ناقش مسبقًا المعايير التي ستشير إلى الحاجة إلى التوقف عن العلاج وقبول الموت.

ما هو تشخيص مرض التليف الكيسي؟

يتم تحديد التليف الكيسي ومساره إلى حد كبير من خلال درجة ضرر الرئة. هذه الهزيمة لا رجعة فيها ، مما يؤدي إلى الإرهاق ، وفي النهاية الموت ، عادة نتيجة لمزيج من فشل الجهاز التنفسي وأمراض القلب الرئوية. تحسن الإنذار بشكل ملحوظ على مدى العقود الخمسة الماضية ، ويرجع ذلك أساسا إلى العلاج الفعال قبل تطوير تغييرات لا رجعة فيها في الرئتين. متوسط العمر المتوقع في الولايات المتحدة هو 35 سنة. العمر المتوقع هو أطول في المرضى الذين يعانون من قصور البنكرياس. الجنس الأنثوي ، الاستعمار المبكر من الغشاء المخاطي Pseudomonas ، تلف الرئة في الظهور الأول ، التدخين وفرط النشاط الهوائي المرتبط بتشخيص أسوأ قليلاً. FEV1 ، المقدرة مع العمر والجنس ، هو أفضل مؤشر للوفيات.