فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو فقر دم انحلالي مزمن شديد يصيب الأفراد متماثلي اللواقح (الجين المنجلي)، ويصاحبه معدل وفيات مرتفع. وغالبًا ما يصيب هذا المرض الأشخاص من أصل أفريقي. وتبلغ نسبة الإصابة بفقر الدم المنجلي 1:625 من حديثي الولادة. لا يُنتج الأشخاص متماثلو اللواقح الهيموغلوبين A، وتحتوي خلايا دمهم الحمراء على 90-100% من الهيموغلوبين S.

تنتشر اعتلالات الهيموغلوبين المنجلية بين سكان أفريقيا الاستوائية وبعض مناطق الهند، وهي أقل شيوعًا في دول البحر الأبيض المتوسط والشرقين الأدنى والأوسط وأمريكا. ونتيجةً للهجرة السكانية الواسعة، بدأت هذه الحالات بالظهور مؤخرًا في أوروبا الغربية.

فقر الدم المنجلي يحدث بسبب التماثل الزيجوتي لـ Hb S أو التغاير المزدوج: Hb S-β-thalassemia أو Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

أسباب فقر الدم المنجلي

العيب الرئيسي في هذا المرض هو إنتاج الهيموغلوبين S نتيجة طفرة تلقائية وحذف جين بيتا غلوبين على الكروموسوم 11، مما يؤدي إلى استبدال الفالين بحمض الجلوتاميك في موضع VIP من سلسلة البوليببتيد (a2 _، β2 _، 6 فال). يسبب نقص الأكسجين ترسب جزيئات منزوعة الأكسجين من الهيموغلوبين غير الطبيعي على شكل خيوط أحادية، والتي تتحول، نتيجة للتجمع، إلى بلورات، وبالتالي تغيير غشاء كريات الدم الحمراء، والذي يصاحبه في النهاية تكوين خلايا المنجل. يُعتقد أن وجود جين الخلايا المنجلية في الجسم يمنح المريض درجة معينة من المقاومة للملاريا.

أسباب وتطور مرض فقر الدم المنجلي

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أعراض فقر الدم المنجلي

يظهر المرض على شكل نوبات ألم (نوبات) مصحوبة بانسداد الشعيرات الدموية نتيجةً لـ"الهلال" التلقائي لكريات الدم الحمراء، متبوعةً بفترات هدوء. يمكن أن تحدث النوبات نتيجةً لأمراض متزامنة، أو ظروف مناخية، أو ضغوط نفسية، أو حدوثها تلقائيًا.

تظهر المظاهر السريرية للمرض عادةً بنهاية السنة الأولى من العمر. لدى حديثي الولادة، يغلب الهيموغلوبين الجنيني (HbF)؛ ومع انخفاضه في فترة ما بعد الولادة، يزداد تركيز الهيموغلوبين S. يمكن اكتشاف "الهلالات" داخل الأوعية الدموية وعلامات انحلال الدم في وقت مبكر يصل إلى 6-8 أسابيع من العمر، ولكن المظاهر السريرية للمرض لا تظهر عادةً إلا بعمر 5-6 أشهر.

أعراض فقر الدم المنجلي

تشخيص فقر الدم المنجلي

يكشف تصوير الدم عن فقر دم فرط تجديدي طبيعي اللون - يتراوح تركيز الهيموغلوبين عادةً بين 60 و80 غ/ل، ويتراوح عدد الشبكيات بين 50 و150%. تحتوي لطاخات الدم المحيطية عادةً على كريات دم حمراء خضعت لتكوين منجلي لا رجعة فيه - كريات دم حمراء منجلية الشكل؛ كما يُكشف عن تفاوت وتبدل كريات الدم الحمراء، وتعدد تصبغات الدم، وكثرة الكريات البيضاوية، وصغر وكبر كريات الدم الحمراء، ووجود حلقات كابوت وأجسام جولي. يزداد العدد الإجمالي للكريات البيضاء إلى 12-20 × 109 ^/ ل، وتُلاحظ زيادة في العدلات؛ ويزداد عدد الصفائح الدموية، وينخفض معدل ترسيب كريات الدم الحمراء.

تشخيص فقر الدم المنجلي

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

علاج فقر الدم المنجلي

يرتبط علاج فقر الدم المنجلي بنقل الدم بزيادة لزوجة الدم حتى تنخفض مستويات الهيموغلوبين S بشكل ملحوظ؛ ويجب ألا يتجاوز Ht 25-30% قبل بدء نقل خلايا الدم الحمراء. يُنصح بنقل الدم الطارئ فقط عند الحاجة إلى تحسين وظيفة نقل الدم دون انخفاض كبير في مستويات الهيموغلوبين S، مثل:

• في حالة فقر الدم الشديد؛
• في حالة أزمة الحجز؛
• أثناء الأزمة اللاتنسجية؛
• في حالة فقدان الدم؛
• قبل الجراحة.

كيف يتم علاج فقر الدم المنجلي؟