أعراض فقر الدم المنجلي

يحدث فقر الدم المنجلي في شكل نوبات من الهجمات المؤلمة (الأزمات) المرتبطة بانسداد الشعيرات الدموية نتيجةً للكريات الحمر "cirrus" عفوية بالتناوب مع فترات الهدوء. يمكن أن تحدث الأزمات من قبل الأمراض المتداخلة ، والظروف المناخية ، والضغوط ، والظهور التلقائي للأزمات هو ممكن.

[1], [2], [3]

أعراض فقر الدم المنجلي

تظهر أعراض فقر الدم المنجلي عادة في نهاية السنة الأولى من العمر. يسود الهيموجلوبين الجنيني (HbF) لدى المواليد الجدد ، حيث يزيد تركيز HbS في فترة ما بعد الولادة من HbF. يمكن الكشف عن "فائض" داخل الأوعية الدموية وعلامات لانحلال الدم بالفعل في عمر 6-8 أسابيع ، ومع ذلك ، فإن المظاهر السريرية للمرض ، كقاعدة عامة ، ليست نموذجية حتى عمر 5-6 أشهر من العمر.

المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي ونموذجية فقط لهذا ظهور المرض: ممدود أقل جزء الجسم، حداب ظهري وقطني قعس، السماء القوطية جاحظ الجمجمة برج الجبين وإطالة كبيرة من أطرافه، والذي يعتمد على عمليات التباطؤ التحجر في الكردوس، فإن مجموع نضج تأخير العظام. تأخر مميزة في النمو البدني والجنسي. لتصل إلى 2 سنوات من النمو البدني طبيعية، ثم في سن 2-6 سنوات، تباطأ النمو بشكل ملحوظ والوزن، ونقص الوزن أكثر وضوحا مما كانت عليه في النمو. وبحلول نهاية فترة المراهقة ، يصاب الأطفال المرضى عادةً بالأطفال الأصحاء ، ويبقى وزنهم متخلفًا. هناك تأخير في سن البلوغ ، والفتيان في سن البلوغ 16-18 ، والفتيات في 15-17. مستوى التطور الفكري لدى المرضى طبيعي.

جميع المرضى لديهم بشرة شاحبة والأغشية المخاطية ، واليرقان ، والتي تزيد مع تقدم العمر. ابتداء من الساعة 6 أشهر من الحياة في المرضى الذين يعانون من الطحال واضح، في هذا المرض من حجم الطحال في وقت مبكر زيادة كبيرة في مراحل لاحقة، نتيجة لتطور التليف في الخلفية من النوبات القلبية المتكررة، وانخفضت الطحال في حجم (autosplenektomiya) وفي الأطفال الأكبر سنا من 6 سنوات تضخم الطحال نادرا ما تجد. على الرغم من أن حجم الطحال في بداية المرض يزداد بشكل كبير ، إلا أن hyposplenism وظيفيًا لوحظ سريريًا. مختبر في قصور الطحال وظيفية في الدم المحيطي يمكن أن يكون كثرة الصفيحات عابرة، في خلايا الدم الحمراء كشف العجل جولي. تظهر خلايا المشينيد و acanthocytes في المرضى الذين يعانون من استئصال قطع ذاتي. بعض الأطفال لديهم تضخم الكبد. غالبًا ما يتم تشخيص تضخم القلب. اعتلال الأدمية هو نموذجي ، إن ظهور اللوزتين لدى هؤلاء الأطفال بطيء. المرضى الذين يعانون بالفعل من سن 3-4 سنوات قد وضع حصى في المرارة، تردد تحص صفراوي في المرضى هو 12٪ في سن 2-4 سنوات من العمر، سن 5 يناير - 8 يناير سنة - 42٪. في كثير من الأحيان هناك قرحة هضمية من الاثني عشر.

ويستمر المرض بشكل مزمن ، ويعيش المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي الشديد لمدة 20 عامًا تقريبًا. دوالي حادة ملحوظ دوريا - الأزمات. هناك نوعان من الأزمات: السريرية (مؤلمة أو انسداد في الأوعية الدموية) ، حيث لا تختلف معطيات تركيبة الهيموغلوبين والشبكية عن القاعدة. أمراض الدم ، مع انخفاض حاد في مستوى الهيموجلوبين والكريات الشبكية. في كثير من الأحيان يتم الجمع بين الأزمات.

الأزمات السريرية لفقر الدم المنجلي

الأزمات السريرية (الألم ، انسداد الأوعية الدموية ، الروماتويد والبطن) هي النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم المنجلي. يمكن أن تحدث بسبب التهابات أو تحدث بشكل عفوي. يرتبط متلازمة الألم مع حدوث حالات الاحتشاء بسبب انسداد الأوعية الدموية مع كريات الدم الحمراء المنجلية. يمكن أن يكون النزف في النخاع العظمي والعظام والسمو ، والأنسجة المحيطة بالمفاصل. العلامة الرئيسية للأزمات الوعرة انسداد الألم من شدة مختلفة ، يرافقه رد فعل درجة الحرارة ، وذمة في منطقة الآفة ، رد فعل للالتهابات. أول مظهر من مظاهر هذا المرض في مرحلة الطفولة قد يكون تورم مؤلم متناظرة من اليدين والقدمين (بسبب انسداد في مشط القدم وعظام المشط) - التهاب الإصبع الخلية المنجلية. الأشعة السينية تكشف عن تدمير أنسجة العظام ، يرافقه رد فعل السمحاق. في المرضى المسنين ، لاحظت الرقة وتورم المفاصل الكبيرة والأنسجة المحيطة بها. يؤدي اختفاء الهياكل التشريحية الموجودة في التجويف البطني إلى ظهور ألم في البطن يشبه عيادة البطن الحاد. ارتفاع مخاطر الاضطرابات العصبية الحادة، ويحدث في حوالي 25٪ من المرضى، بما في ذلك النوبات، خثار والسكتة الدماغية النزفية، نوبة نقص تروية عابرة. جلطة دماغية - نتيجة لانسداد الأوعية الكبيرة تنشأ أساسا في الأطفال (حوالي 7٪ من المرضى، مع بمعدل 1.7٪ سنويا لمدة 20 سنوات الأولى من عمر الطفل، مع أقصى تردد السكتة الدماغية لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنة) ، يمكن أن تترك وراءها عواقب لا رجعة فيها في شكل شلل نصفي وفي 70 ٪ من الحالات في غياب العلاج تتكرر في غضون 3 سنوات. في البالغين ، قد تحدث السكتات الدماغية النزفية الحادة نتيجة لتوعية الأوعية الدموية وتشكيل تمدد الأوعية الدموية الدماغية. تطور التهاب الرئة التي يصعب التفريق من الالتهاب الرئوي ، والمريض لديه ضيق في التنفس ، نفث الدم. في الأطفال ، تعتبر متلازمة الصدر الحادة أكثر حدة وهي السبب الأكثر شيوعًا لوفاة المرضى. تحدث الوفاة كنتيجة لفشل تنفسي تدريجي وإحالات متعددة من الأعضاء الداخلية. هو سبب متلازمة الصدر الحادة من قبل ظهور الأوعية الدموية الدقيقة في الرئة وفقر الدم المنجلي واضطرابات يتجلى التنفس، ألم في الصدر أو البطن والحمى. هذه الصدر بالأشعة السينية في وقت حدوث هذه المتلازمة عادة طبيعي، ولكن بعد ذلك غالبا ما تجد تتسرب (في شدة يؤثر على عدة أجزاء). في 50٪ من الحالات والعوامل المؤهبة لعدوى الجهاز التنفسي العلوي الناجم عن المكورات العقدية الرئوية، المفطورة، الكلاميديا. في 15 ٪ من الحالات ، يمكن أن يكون سبب تطوير OTC انسداد رئوي سمين. في نخاع العظام تظهر نخر، والنوبات القلبية، وتطوير الانسداد الدهون، والتي تتميز الحمى، والإثارة، والقلق، والهذيان، والغيبوبة، وغيرها من انتهاكات الوضع العصبية. قد يكون هناك نقص في الصفيحات وصورة سريرية لمتلازمة DIC. تعلق أهمية كبيرة على دراسة قاع العين - تم العثور على صمات الدهون في أوعية شبكية العين. مظهر من مظاهر الأزمة الوعائية هو أيضا أمراض حادة في الجهاز البولي التناسلي. لوحظ وجود قسوة متكررة في أكثر من 50٪ من الرجال المصابين بفقر الدم المنجلي. التهيؤ لحدوث عوامل الانتصاب هي الجماع الجنسي ، الاستمناء ، العدوى ، الصدمة المحلية. ينبغي البدء في علاج القصور خلال الساعات الـ 12 الأولى ، وتعيين نقل دم بديل لتقليل الانتصاب ، ومنع الندبات ، وتطوير العجز الجنسي. إذا كان العلاج المحافظ غير فعال ، اللجوء إلى التدخل الجراحي الذي يوفر تخفيف الضغط من الأجسام الكهفية. ظهور الخلايا المنجلية في النخاع الكلى يؤدي إلى نخر حليمة الكلى وبيلة دموية. ويتجلى انسداد الأوعية الكبدية الألم فقر الدم المنجلي، ومحاكاة التهاب المرارة الحاد أو التهاب الكبد الفيروسي، وتضخم الكبد الحاد، زيادة حادة في البيليروبين (أساسا المباشرة) ونشاط aminotransferases. فرصة للفشل الكبد مداهم، ركود صفراوي واسع، وتطوير الدماغ والصدمة، والتي تتطلب تبديل الدم.

المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي يكتشفون التغييرات في نظام الارقاء. أعرب hypercoagulation ملحوظ تفعيل داخل الأوعية الدموية وتجمع الصفائح الدموية، وزيادة مستويات عامل فون ويلبراند، مما يزيد من تركيز الفيبرينوجين، ونقص البروثرومبين C و S، مما يزيد بشكل كبير من خطر تجلط الدم. التغييرات في نظام الإرقاء مهمة في نشأة الأزمات الوعائية الانسداد.

أزمة Vazocclusive (مؤلمة)

المظاهر الأكثر شيوعا لفقر الدم المنجلي. أساسا تتأثر العظام والعضلات. العوامل المؤثرة هي العدوى والجفاف والبرد ونقص الأكسجين. Dactylitis (متلازمة القدم اليد) - تورم مؤلم من السطوح الظهرية لليدين والقدمين - هو نموذجي للأطفال دون سن الخامسة. عظمي ، تشبه التهاب العظم والنقي سريريا ، وغالبا ما تبدأ في سن 3-4 سنوات. تظهر أعراض البطن (متلازمة شين) نتيجة انسداد أوعية مساريق واحتشاء الكبد أو الطحال أو العقد الليمفاوية ، في هذه الحالات يكون التشخيص التفريقي ببطن حاد ضروريًا. تحدث متلازمة الرئة (متلازمة الصدر الحادة) في كثير من الأحيان ، بشكل رئيسي في المراهقين والبالغين ، وهي السبب الرئيسي لأمراض الرئة المزمنة والوفاة ، الناجمة عن فشل تنفسي تدريجي واعتلالات متعددة من الأعضاء الداخلية. يجب التمييز بين متلازمة الصدر الحادة وبين الالتهاب الرئوي. العلاج هو أعراض (مضاد للجراثيم والعلاج بالتسريب ، والمسكنات ، والأكسجين). عوامل مثل الجماع والاستمناء والعدوى والصدمات المحلية ، تسهم في تطوير قسابية ، في بعض الحالات تؤدي إلى العجز الجنسي. بيلة دموية مؤلمة من درجة معتدلة يتطور بسبب نخر حليمي في الكليتين. قد تصاحب أزمات الجهاز العصبي المركزي:

• التشنجات.
• علامات سحائية
• العمى.
• retinopatieй.
• الدوخة.
• انتهاك حاد للدورة الدماغية.
• احتشاء دماغي.

وتيرة حدوث الأزمات في الجهاز العصبي المركزي هي 7-29 ٪ ، ومتوسط عمر تطورها هو 7.7 سنة. خطر النزيف تحت العنكبوتية مرتفع.

أزمة العزلة

غالباً ما تكون موضعية في الطحال (عزل الطحال) ، ونادراً ما تتطور ، في عمر 5 إلى 24 شهراً ، وغالباً ما تؤدي إلى الموت. علامات مميزة للصورة السريرية:

• تضخم الطحال (تفريغ كميات كبيرة من الدم في الطحال) ؛
• ألم حاد مفاجئ في البطن ، يرافقه الغثيان والقيء.
• انخفاض حاد في مستوى الهيموغلوبين ، مما يؤدي إلى صدمة نقص حجم الدم والوفاة.

يظهر حبس كبدي نفسه:

• تضخم مؤلم مفاجئ للكبد.
• زيادة ملحوظة في مستوى البيليروبين بسبب الكسر المباشر ؛
• زيادة نشاط الترانساميناسات (ALT، ACT).

يمكن أن تتطور في أي عمر مع تليف الطحال. يتكون العلاج من الاستبدال الفوري لـ bcc وتصحيح فقر الدم ، وكذلك إزالة الطحال.

أزمة غير مستساغة

السبب الأكثر شيوعًا لعدوى parvovirus هو B19. علامات مميزة للصورة السريرية:

• انخفاض حاد حاد في مستوى الهيموجلوبين (ما يصل إلى 10 غم / لتر) مع عدم وجود الخلايا الشبكية وأورام الأرومة في الدم المحيطي ؛
• عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء ، كقاعدة عامة ، لا تتغير ؛
• انخفاض كبير في مستويات البيليروبين في الدم.

غالباً ما يتم نسخها من تلقاء نفسها خلال 10 أيام. مع انخفاض حاد في محتوى الهيموغلوبين ، يشار إلى نقل كتلة كرات الدم الحمراء.

أزمة انحلال الدم

يرافقه ضعف حاد ، شحوب ، الصلبة الصنوبرية ، قد يكون هناك ألم في البطن. في اختبار الدم العام ، يتم تخفيض الهيماتوكريت إلى 15 ٪ وأقل ، كثرة الخلايا الشبكية. بعد بضعة أيام يتوقف انحلال الدم تدريجيا. في حالة فقر الدم الشديد ، يشار إلى نقل كتلة كرات الدم الحمراء.

إهانة

مضاعفات متكررة من فقر الدم المنجلي عند الأطفال. تتطور بسبب انسداد الأوعية الكبيرة في الدماغ ، وغالبا ما تكون عديدة. احتمالية تكرار السكتات الدماغية عالية. إن نقل الدم بشكل منتظم إلى كتلة كرات الدم الحمراء ، التي تحافظ على مستوى Hb S لا يزيد عن 30٪ ، يقلل بشكل كبير من خطر حدوث السكتات الدماغية المتكررة. في حالات الاضطراب الحاد في الدورة الدموية الدماغية ، من الضروري إجراء عمليات نقل الدم العاجلة باستخدام كتلة كرات الدم الحمراء ، والجفاف مع الاستقلاب.

أزمة megaloblastic

تسببت زيادة الطلب على حمض الفوليك هو نتيجة لتعزيز الكريات الحمر، فإنه يتم منع استقبال قائي حمض الفوليك في الداخل.

عندما فقر الدم المنجلي المقرر أن الأزمات المتكررة vazookklyuzionnyh وانحلال الدم المزمن الملحوظ وضوحا تغييرات مزمنة في العديد من الأجهزة. تتجلى الاضطرابات من القلب من عدم انتظام دقات القلب ، وضيق التنفس. مقاومة للمرض انسداد يرجع ذلك إلى حقيقة أن تخفيض احتشاء يسهل مرور خلايا الدم الحمراء التالفة من الأوعية الدموية التي تغذي الجسم، ويمنع تطور جلطات الدم في القلب. ومع ذلك، فإن تضخم في القلب نقص الأكسجة ثابت (فقر الدم المزمن) يطور تتقدم تدريجيا داء هيموسيديريني الثانوي وتليف عضلة القلب. نتائج فحص الكشف عنها بواسطة ECG اضطراب النظم التسرعي الجيوب الأنفية، ومخطط كهربية البطين الأيسر، تضخم البطين الأيسر، انعكاس للموجة T. كشفت الأشعة السينية زيادة في جميع تجاويف القلب ، وتورم في الشريان الرئوي. مع تخطيط صدى القلب ، يتم الكشف عن توسع البطينين الأيسر والأيمن. في المرضى كبار السن ، وارتفاع ضغط الدم الرئوي والقلب الرئوي تتطور. يتسبب الالتهاب الرئوي المتكرر في عدد من المرضى بالتليف الرئوي. حدوث الحماض وطبقة النخاع فرط الأسمولية الكلى بسبب تكوين خلايا المنجلية، لذلك كل المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي الذي يطرح نفسه في وقت مبكر الفشل الكلوي المزمن. الكلى نقص التروية التالية تتأثر التهاب كبيبات الكلى الثانوية، والتليف منتشر والأنابيب الكلى الكبيبي يؤدي إلى التدهور التدريجي في وظيفة الكلى (أول مظهر من مظاهر الدماغية الوعائية طبقة محو الكلى هو gipostenuriya، كشف في وقت مبكر من 10 عاما من الحياة)؛ انتهاك للقدرة على تركيز الكلى يجعل المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي حساس بشكل خاص للجفاف. عيوب النبيبات يمكن أن تظهر في شكل الحماض الأنبوبي و hyperkalemia. في بعض الحالات ، لوحظ متلازمة الكلوية. تتجلى هزيمة الكبد عن طريق تضخم الكبد المزمن. مناطق النخر في الكبد متلازمة لاحقة ، يمكن أن يذهب اعتلال كبد إلى تليف الكبد. ممكن تطوير التهاب الكبد posttransfusion. بسبب انسداد الأوعية الدماغية ، تلاحظ الاضطرابات العصبية: عيوب النطق ، اضطرابات المشية ، hemiparesis. في كثير من الأحيان ، تلف العين مع مضاعفات في شكل انفصال الشبكية. يعتمد تطوير العمليات المرضية على توطين الآفة. للأطفال الأصغر سنا بسبب مفاغرة في الأنسجة تحت الجلد من الآفات الجلدية (القرح الغذائية من الأطراف السفلية) لا تحدث في الأطفال الأكبر سنا والبالغين اضطرابات الدورة الدموية يمكن أن يسبب نخر الجلد. قصور الطحال وظيفية مع فقر الدم المنجلي يزيد التعرض للعدوى البكتيرية التي تسببها المكورات الرئوية، المكورات السحائية، H. النزلية والسالمونيلا وبكتريا إي كولاي. في جميع الفئات العمرية هي التهابات متكررة شديدة - الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب العظم والنقي، وتعفن الدم، بما في ذلك انتان بولي. فترة الحد الأقصى من خطر الوفاة من الإصابات الشديدة هي أول 5 سنوات من العمر.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]