أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج تتكون من نقص تنسج من البطين الأيسر والشريان الأبهر الصاعد، تنسج من الصمامات الأورطي والتاجي، عيب الحاجز الأذيني والقناة الشريانية السالكة واسع. إذا لم يتم منع الإغلاق الفسيولوجي للقناة الشريانية عن طريق تسريب البروستاجلاندين ، فستحدث صدمة قلبية وسوف يموت الطفل. في كثير من الأحيان يتم سماع نغمة واحدة بصوت عالٍ وثاني الضوضاء الانقباضية غير النوعية.

توقف التنفس أثناء الولادة المبكرة تعرف بأنها التنفس مؤقتا لفترة أطول من 20 ثانية أو انقطاع تيار الهواء وقفة التنفسي أقل من 20، جنبا إلى جنب مع بطء القلب (أقل من 80 نبضة / دقيقة)، زرقة المركزي أو التشبع O2 أقل من 85٪ في الأطفال الذين ولدوا في فترة الحمل أقل من 37 أسبوعا وفي حالة عدم وجود أسباب توقف التنفس أثناء النوم. قد تكون أسباب عدم النضج في الجهاز العصبي المركزي (CNS) أو انسداد مجرى الهواء.

ركود صفراوي هو انتهاك لإفراز البيليروبين ، مما يؤدي إلى زيادة في مستوى البيليروبين المباشر واليرقان. هناك العديد من الأسباب لحدوث ركود صفراوي ، والتي تم الكشف عنها في الأبحاث المختبرية والكبد ومسح القناة الصفراوية وأحيانًا خزعة الكبد والجراحة. يعتمد العلاج على السبب.

Tyrosine هو مقدمة لبعض الناقلات العصبية (مثل الدوبامين ، والنوربينيفرين ، والأدرينالين) ، والهرمونات (على سبيل المثال ، هرمون الغدة الدرقية) ، والميلانين. نقص من الانزيمات المشاركة في عملية الأيض ، ويؤدي إلى عدد من المتلازمات. نوع تيروزين الدم I - يورث هذا المرض بطريقة جسمية متنحية، والسبب هو نقص في fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy، انزيم المشاركة في استقلاب التيروزين.