أمراض الأطفال (طب الأطفال)

اضطراب استقلاب الفركتوز

يمكن أن يكون عوز الأنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للفركتوز عديم الأعراض أو يسبب نقص السكر في الدم. الفركتوز هو أحادي السكاريد ، الذي يوجد في تركيزات عالية في الفواكه والعسل ، وهو أيضا أحد مكونات السكروز والسوربيتول.

عيوب الانزيمات دورة ornithine

تتميز عيوب دورة الأنزيمات بدواء فرط أمونيا تحت ظروف الهدم أو تحميل البروتين. وتشمل اضطرابات دورة الأورنيثين الأولية العجز karbamoilfosfatsintetazy (CFS)، ونقص ornitintranskarbamilazy (OTC) نقص argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) نقص argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya بيلة) ونقص أرجيناز (argininemiya).

اضطرابات الأيض الأيضية

بيلة هوموسيستينية - مرض هو نتيجة لtsistationinbetasintetazy العجز، الذي يحفز تشكيل tsistationa من الحمض الاميني وسيرين، يورث بطريقة جسمية متنحية. بيلة هوموسيستينية - مرض هو نتيجة لtsistationinbetasintetazy العجز، الذي يحفز تشكيل tsistationa من الحمض الاميني وسيرين، يورث بطريقة جسمية متنحية.

اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة

Valine ، leucine و isoleucine هي أحماض أمينية متفرعة السلسلة. نقص من الانزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي ، ويؤدي إلى تراكم الأحماض العضوية مع الحماض الأيضي الحاد.

الشلل الدوري للعائلة

الشلل الدوري للعائلة هو حالة جسمية نادرة تتميز بنوبات من الشلل الرخو مع فقدان ردود الفعل الوترية العميقة وعدم استجابة العضلات للتحفيز الكهربائي. هناك 3 أشكال: فرط نشاط الغدة ، نقص بوتاسيوم الدم و normokaliemic.

متلازمات الحذف الكروموسومي

متلازمات الحذف الكروموسومي هي نتيجة لفقدان جزء من الكروموسوم. في نفس الوقت هناك ميل لتطوير تشوهات خلقية وخيمة وتأخير كبير في النمو العقلي والبدني.

الجرثومي الجرثومي (الحبوب الكاذبة)

الالتهاب القصبي الجرثومي (الحبوب الكاذبة) هو مرض معدٍ جرثومي مع توطين في القصبة الهوائية. التهاب القصبات الجرثومي هو مرض نادر يحدث عند الأطفال في أي عمر. وغالبا ما يحدث ذلك بسبب المكورات العنقودية الذهبية ، ومجموعة المكورات العقدية قبل المولي A و المستدمية النزلية ب.

متلازمة الضائقة التنفسية للمواليد الجدد

تحدث متلازمة الضائقة التنفسية بسبب عدم كفاية الفاعل بالسطح في رئتي الأطفال الذين يولدون أقل من 37 أسبوعًا من الحمل. يزيد الخطر مع درجة الخداج. تشمل أعراض متلازمة الضائقة التنفسية ضيق التنفس ، وإشراك عضلات إضافية في عمل التنفس وتورم أجنحة الأنف التي تحدث بعد الولادة بقليل. يعتمد التشخيص على البيانات السريرية. يمكن تقييم المخاطر السابقة للولادة باستخدام اختبارات نضج الرئة.

متلازمات تسرب الهواء من الرئتين

متلازمات تسرب الهواء من الرئتين تعني انتشار الهواء خارج موقعه الطبيعي في الفضاء الجوي للرئتين.

ارتفاع ضغط الدم الرئوي المستمر من الأطفال حديثي الولادة

استمرار ارتفاع ضغط الدم الرئوي من الأطفال حديثي الولادة هو استمرار أو العودة إلى حالة انقباض الشرايين في الرئتين ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في تدفق الدم في الرئتين والتنفيس الصحيح من الدم. تشمل الأعراض والعلامات تسرع النفس ، وتدخل المناطق القابلة للرنين من الصدر والزرقاق واضح أو انخفاض في تشبع الأكسجين التي لا تستجيب للعلاج بالأكسجين. ويستند التشخيص على anamnesis ، الفحص ، التصوير الشعاعي للصدر والاستجابة لدعم الأوكسجين.

الصحة