اضطراب استقلاب الفركتوز

يمكن أن يكون عوز الأنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للفركتوز عديم الأعراض أو يسبب نقص السكر في الدم.

الفركتوز هو أحادي السكاريد ، الذي يوجد في تركيزات عالية في الفواكه والعسل ، وهو أيضا أحد مكونات السكروز والسوربيتول.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

نقص الفركتوز -1 فوسفاتالدولاز (ألدولاز B)

إذا كان هذا الإنزيم ناقصًا ، فإن متلازمة سريرية من التعصب الخلقي إلى الفركتوز تتطور. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي ؛ ويقدر معدل تواتر الولادة بـ120.000 ولادة. الطفل بصحة جيدة حتى يتلقى الفركتوز مع الطعام ؛ ثم يتراكم الفوسفات الفركتشي ، مما يسبب نقص السكر في الدم ، والغثيان والقيء ، وآلام في البطن ، والتعرق ، والهزة ، والارتباك ، والنعاس ، والتشنجات والغيبوبة. الاستعمال لفترة طويلة من الفركتوز يمكن أن يؤدي إلى تليف الكبد، والتخلف العقلي والداني الحماض الأنبوبي الكلوي وفقدان الفوسفات وإفراز الجلوكوز.

ويستند التشخيص على الأعراض في تركيبة مع تناول الفركتوز الأخيرة ، مؤكدا التشخيص من خلال دراسة الانزيمات في أنسجة الكبد أو تحريض نقص السكر في الدم عن طريق الحقن في الوريد من الفركتوز 200 ملغ / كغ.

ويمكن أيضا تشخيص وكشف الحوامل متخالف من الجين متحولة باستخدام اختبار الحمض النووي المباشر. يشمل العلاج الحاد إعطاء الجلوكوز لعلاج نقص السكر في الدم. من الضروري دائما استبعاد الفركتوز والسكروز والسوربيتول من النظام الغذائي. في كثير من المرضى يتطور النفور من الطعام المحتوي على الفركتوز بمرور الوقت. التكهن ممتاز تحت شرط العلاج.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

نقص الفركتوكيناز

يسبب نقص هذا الإنزيم زيادة حميدة في مستوى الفركتوز في الدم والبول (فركتوز حميدة). نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي ؛ التردد حوالي 1/130،000 ولادة. هذه الحالة بدون أعراض ويتم تشخيصها عن طريق الخطأ عندما يتم اكتشاف مواد تعويضية غير الجلوكوز في البول.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

نقص الفركتوز-1،6-بيسبوسفاتاز

عندما يكون هذا الإنزيم ناقصًا ، فإن الجلوكوجين يتزعزع ، مما يؤدي إلى صيام نقص السكر في الدم ، الكيتوزية والحماض. هذا المرض يمكن أن يكون قاتلاً في فترة الوليد. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي ؛ تردد غير معروف. يمكن أن الأمراض التي تحدث مع حمى لأرقام حموية يثير الحلقات. في فترة حادة ، يشمل العلاج إعطاء الجلوكوز داخل أو عن طريق الوريد. يتحمل التحمل من الصيام ، كقاعدة ، مع التقدم في السن.

[23], [24], [25], [26], [27]