اضطراب استقلاب البيروفات

عدم القدرة على استقلاب البيروفات يؤدي إلى الحماض اللبني ومختلف اضطرابات الجهاز العصبي المركزي.

Pyruvate هو الركيزة الهامة لعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

نقص البيروفات نازعة الهيدروجين

Pyruvate dehydrogenase هو مركب متعدد الانزيمات مسؤول عن تكوين acetylCoA من البيروفات لدورة كريبس. نقص هذا الإنزيم يؤدي إلى زيادة في مستوى البيروفات وبالتالي زيادة في مستوى حمض اللاكتيك. نوع الوراثة هو X-linked أو مقهورة.

تختلف الأعراض في شدتها، ولكن دائما تشمل الحماض اللبني والتشوهات الهيكلية للجهاز العصبي المركزي والتغيرات بعد الولادة الأخرى، بما في ذلك التغيرات الكيسية القشرة، جذع الدماغ والعقد القاعدية. ترنح وتأخر تطور نفسي حركي. يتم تأكيد التشخيص من خلال دراسة أنزيمات الليفية الجلدية ، واختبار الحمض النووي أو مزيج منها. لا يوجد علاج فعال بشكل لا لبس فيه ، على الرغم من أن بعض المرضى الذين يعانون من اتباع نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات وإدارة إضافية مع ثيامين الغذائية كانت فعالة.

[7]

نقص الكربوكسيل البيروفيلي

كربوكسيلاسي Pyruvate هو إنزيم مهم للجلوكونيزين من البيروفات والألانين ، والتي تكونت في العضلات. يمكن أن يكون النقص الأساسي أو الثانوي بسبب نقص في synthetase من holocarboxylase ، البيوتين أو البيوتينيداز. الميراث في كلتا الحالتين هو autosomnostessive وفي كلتا الحالتين يتطور lactatacidosis.

معدل العجز الأساسي هو أقل من 1/250000 ولادة ، ولكن قد يكون أعلى بين بعض السكان من الهنود الأمريكيين. المظاهر السريرية الرئيسية هي تأخر النمو النفسي مع التشنجات والتشنج. تشمل التغييرات المختبرية فرط أمونيا الدم. الحماض اللبني. الحماض الكيتوني. مستويات مرتفعة من الليسين ، السيترولين ، الألانين والبرولين في البلازما ، وكذلك زيادة إفراز alpha -ketoglutarate. وأكد التشخيص من خلال دراسة الانزيمات في ثقافة الخلايا الليفية الجلد.

إن العجز الثانوي مماثل سريريًا للعجز الأولي ، مع تطور نقص التغذية ، والنوبات ، وغيرها من أحماض الأمينية العضوية.

لا يوجد علاج فعال ، ومع ذلك ، ينبغي إعطاء المرضى الأفراد الذين يعانون من العجز الأساسي ، وكذلك جميع المرضى الذين يعانون من عجز ثانوي البيوتين عن طريق 5-20 ملغ مرة واحدة في اليوم.

[8], [9]