متلازمات الحذف الكروموسومي

متلازمات الحذف الكروموسومي هي نتيجة لفقدان جزء من الكروموسوم. في نفس الوقت هناك ميل لتطوير تشوهات خلقية وخيمة وتأخير كبير في النمو العقلي والبدني. ونادرا ما يفترض متلازمات الحذف الكروموسومات قبل الولادة، ولكن يمكن في بعض الأحيان أن تشخيصه في هذه الفترة، إذا كان بعض (وليس المرتبطة بهذه متلازمات) قضاء أسباب تنميط نووي. اشتباه ما بعد الولادة من متلازمات الحذف الكروموسومات في مظهر الطفل ، المظاهر السريرية وتأكيدها من خلال البحث عن النمط النووي ، فضلا عن وسائل أخرى للتحليل الجيني.

5p-Deletion (متلازمة القط الصراخ)

يتميز جزء نهاية الحذف من الذراع القصير للكروموسوم 5 (5P) عن ارتفاع رقيقة زارة الكهرباء والمياه صرخة تشبه صرخة جدا هريرة، الذي يحتفل به بعد ولادته فورا لعدة أسابيع ثم يختفي. والطفل الذي يولد مع انخفاض وزن الجسم، وانخفاض ضغط الدم، ويلاحظ أن صغر الرأس، مستديرة الوجه مع عيون متباعدة على نطاق واسع التخلص منها بشكل غير مباشر (أسفل) شقوق الجفن (مع أو بدون epikanta)، الحول والأنف مع وجود قاعدة واسعة. تقع الآذان منخفضة ، شاذة ، قبل أن يتم تمييزها بشكل عام ، يتم تضييق القناة السمعية الخارجية في كثير من الأحيان. يلاحظ في كثير من الأحيان التشتت ، hypertelorism وعيوب في القلب. هناك تأخير ملحوظ في النمو العقلي والبدني. يعيش العديد من المرضى أكثر من 20 عامًا ، لكنهم يعانون من إعاقة شديدة.

[1]

4p-Deletion (متلازمة Vollpa-Hirschhorn)

يؤدي حذف الذراع القصير للكروموسوم الرابع (4p) إلى تخلف عقلي عميق. ويمكن أن تشمل مظاهر أيضا الأنف واسعة أو المنقار، وعيوب وسطي من الجلد من الرأس، وإطراق، ثلامة والحنك، والنضج في وقت لاحق من النسيج العظمي، وكذلك الأولاد تحتاني والخصيتين. يموت العديد من المرضى في السنة الأولى من الحياة ؛ عدد قليل نسبيا يعيش أكثر من 20 عاما ، ولكنهم معاقون بشدة وعرضة للعدوى والصرع.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

متلازمات الجينات المرتبطة

وتشمل هذه المتلازمات الحذف الجزئي والمجهري للجينات المرتبطة في أجزاء معينة من العديد من الكروموسومات ؛ هناك أيضا مضاعفات صغيرة من الكروموسومات. آثار الازدواجية عادة ما تكون أسهل من الانشطار. تقريبا جميع الحالات متفرقة. في نفس الوقت ، مع آفات خفيفة ، مثل ، على سبيل المثال ، مع بعض الحذف 22q11.21 ، يمكن للمرضى نقل المتلازمة عن طريق الميراث. تم تحديد العديد من المتلازمات مع مظاهر متنوعة على نطاق واسع. وكثيرا ما يتم الكشف عن عمليات الحذف والازدواج باستخدام المسابر الفلورية والطرق الأخرى. في بعض الأحيان لا يمكن الكشف عن عمليات الحذف والازدواج بواسطة الطرق الوراثية الخلوية ، ولكن يمكن تأكيد وجودها باستخدام مسابر DNA مكملة للمنطقة المفقودة.

الحذف telomeric

هذه هي الحواجب الصغيرة والتي غالبا ما تحدث في أي من طرفي الكروموسوم. التغييرات المظهرية يمكن أن تكون ضئيلة. يمكن أن تشكل الحذف التيلوميري نسبة كبيرة من التخلف العقلي غير النوعي ، الذي يعاني فيه المريض من خلل طفيف في الشكل.