متلازمات الحذف الكروموسومي

متلازمات الحذف الكروموسومي هي نتيجة فقدان جزء من الكروموسوم. في هذه الحالة، يكون هناك ميل للإصابة بتشوهات خلقية شديدة وتأخر ملحوظ في النمو العقلي والبدني. نادرًا ما يُشتبه في متلازمات الحذف الكروموسومي قبل الولادة، ولكن يمكن تشخيصها أحيانًا خلال هذه الفترة إذا تم إجراء فحص النمط النووي لسبب ما (لا علاقة له بهذه المتلازمات). بعد الولادة، يُشتبه في متلازمات الحذف الكروموسومي بناءً على مظهر الطفل ومظاهره السريرية، ويتم تأكيدها بفحص النمط النووي، بالإضافة إلى طرق أخرى للتحليل الجيني.

حذف 5p (متلازمة cri du chat)

يتميز حذف المنطقة الطرفية للذراع القصير للكروموسوم 5 (5p) بصرخة حادة تشبه إلى حد كبير صرخة القطة، والتي تُلاحظ فور الولادة لعدة أسابيع ثم تختفي. يولد الطفل بوزن منخفض عند الولادة، ونقص في التوتر العضلي، وصغر الرأس، ووجه مستدير وعينان واسعتان، وشقوق جفنية مائلة (للأسفل) (مع أو بدون ظفر العين)، وحول، وأنف ذو قاعدة عريضة. تكون الأذنان منخفضتين، وشكلهما غير طبيعي، وقد تظهر عليهما أورام أمامهما، وغالبًا ما تكون القناة السمعية الخارجية ضيقة. يُعد التصاق الأصابع، وفرط تباعد العينين، وعيوب القلب من الحالات الشائعة. يتأخر النمو العقلي والبدني بشكل كبير. يعيش العديد من المرضى أكثر من 20 عامًا، لكنهم يعانون من إعاقة شديدة.

[ 1 ]

حذف 4p (متلازمة وولف هيرشهورن)

يؤدي حذف الذراع القصير للكروموسوم 4 (4p) إلى تخلف عقلي شديد. قد تشمل الأعراض أيضًا أنفًا عريضًا أو منقاريًا، وعيوبًا في فروة الرأس في خط الوسط، وتدلي الجفون، وثلامات العين، والحنك المشقوق، وتأخر نضوج العظام، وفي الأولاد، خلل في الإحليل واختفاء الخصية. يموت العديد من المرضى في السنة الأولى من العمر؛ ويعيش عدد قليل نسبيًا منهم لأكثر من 20 عامًا، لكنهم يعانون من إعاقة شديدة وعرضة للعدوى والصرع.

[ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

متلازمات الجينات المرتبطة

تتضمن هذه المتلازمات عمليات حذف مجهرية ودون مجهرية لجينات مرتبطة في مناطق محددة من كروموسومات متعددة؛ كما تحدث تضاعفات كروموسومية صغيرة. عادةً ما تكون آثار التضاعف أخف من آثار الحذف. جميع الحالات تقريبًا متفرقة؛ ومع ذلك، عندما تكون خفيفة، كما هو الحال في بعض حالات حذف 22q11.21، قد ينقل المرضى المتلازمة. تم تحديد العديد من المتلازمات ذات المظاهر المتفاوتة على نطاق واسع. غالبًا ما يتم الكشف عن الحذف والتضاعف باستخدام المجسات الفلورية وتقنيات أخرى. في بعض الأحيان، لا يمكن الكشف عن الحذف والتضاعف بالطرق الوراثية الخلوية، ولكن يمكن تأكيد وجودهما باستخدام مجسات الحمض النووي المُكملة للمنطقة المفقودة.

الحذف التيلوميري

هذه هي حالات حذف صغيرة، وغالبًا ما تكون دون المجهرية، تحدث في أيٍّ من طرفي الكروموسوم. قد تكون التغيرات الظاهرية طفيفة. قد تُعزى حالات حذف التيلومير إلى نسبة كبيرة من التخلف العقلي غير النوعي، حيث يُظهر المريض سمات تشوهية خفيفة.