الشلل الدوري للعائلة

الشلل الدوري للعائلة هو حالة جسمية نادرة تتميز بنوبات من الشلل الرخو مع فقدان ردود الفعل الوترية العميقة وعدم استجابة العضلات للتحفيز الكهربائي. هناك 3 أشكال: فرط نشاط الغدة ، نقص بوتاسيوم الدم و normokaliemic. ويشير التشخيص إلى وجود سوابق ، تأكيد التشخيص ، إثارة الحلقة (إدخال الجلوكوز مع الأنسولين للتسبب في نقص بوتاسيوم الدم ، أو كلوريد البوتاسيوم ، لإحداث فرط بوتاسيوم الدم). علاج الشلل الدوري للعائلة يعتمد على الشكل.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

ما الذي يسبب الشلل الدوري للعائلة؟

يتطور الشكل المصاب بالقصور في الشلل الدوري العائلي نتيجة لطفرة في جين قناة الكالسيوم المرتبط بمستقبل ثنائي هيدروبيريدين. شكل hyperkalemic هو نتيجة لطفرات من الجين ترميز الوحدة الفرعية ألفا من قنوات الصوديوم في العضلات والهيكل العظمي (SCN4A). سبب شكل normokaliemic لا يزال غير واضح. في بعض الظروف ، قد يكون ذلك نتيجة لتحور الجين الذي يرمز لقنوات الصوديوم.

أعراض الشلل الدوري للعائلة

مع شكل hypokalemic ، عادة ما تظهر الحلقات قبل سن 16. في اليوم التالي من التمرينات النشطة ، غالباً ما يستيقظ المريض مع الضعف ، والذي يمكن أن يكون خفيفاً ومقتصراً على مجموعات عضلية معينة أو يمكن أن يغطي جميع الأطراف الأربعة. يثير الحلقات الغذائية الغنية بالكربوهيدرات. يتم تقريع عضلات حركة العين ، المعصبة من قبل المجموعة البربرية للأعصاب القحفية ، وعضلات الجهاز التنفسي. الوعي لا يعاني. يتم تقليل مستوى البوتاسيوم في الدم والبول. يستمر الضعف حتى 24 ساعة.

مع شكل فرط البويضات ، غالبا ما تبدأ الحلقات في الظهور في سن مبكرة وعادة ما تكون أقصر وأكثر تكرارا وأقل حدة. تثار الحلقات عن طريق التمارين البدنية بعد تناول الطعام أو الجوع. غالبًا ما يُلاحظ وجود ميوتونيا (في وقت لاحق من بداية الاسترخاء بعد انقباض العضلات). قد يكون Myotonia من الجفون العرض الوحيد.

مع شكل normokaliemic ، والمرضى المتضررين حساسة لتناول البوتاسيوم مع الغذاء ، ولديهم نوبات ضعف العضلات المعتدل عند مستوى البوتاسيوم في الدم العادي.

تشخيص الشلل الدوري للعائلة

أفضل مؤشر تشخيصي هو anamnesis - الحلقات النموذجية. عند قياسه خلال الحلقة ، يمكن تغيير مستوى البوتاسيوم في المصل. عائلة الشلل الدوري أحيانا يكون سببها إدارة الجلوكوز والأنسولين (شكل نقص بوتاسيوم الدم) أو كلوريد البوتاسيوم (شكل فرط بوتاسيوم الدم)، ولكن فقط من قبل الأطباء ذوي الخبرة يجب تنفيذ هذه الإجراءات، منذ الحلقة أثارت قد تتطور شلل عضلات الجهاز التنفسي أو التوصيل اضطراب داخل القلب.

[9], [10], [11], [12], [13]

علاج الشلل الدوري للعائلة

يتم التعامل مع نوبات شلل نقص بوتاسيوم الدم مع تعيين كلوريد البوتاسيوم 2-10 غرام في محلول عن طريق الفم (بدون إضافة السكر) أو عن طريق الحقن في الوريد للبوتاسيوم. يظهر نظام غذائي منخفض في الكربوهيدرات والصوديوم. استبعاد الأنشطة التي تتطلب توتر العضلات ، وكذلك الكحول بعد فترات الراحة ؛ أخذ acetazolamide 250-2000 ملغ مرة واحدة يوميا يمكن أن تساعد في منع تطور hypokalemic الحلقات.

يمكن أن تنقطع بداية خفيفة من شلل فرط البلى من خلال ممارسة الرياضة البدنية الخفيفة أو تناول الكربوهيدرات بمعدل 2 غرام / كغ. تتطلب الحالة المتطورة الثيازيدات أو الأسيتازولاميد أو منبهات بيتا المستنشقة. تتطلب الهجمات الشديدة غلوكونات الكالسيوم في الوريد أو الجلوكوز مع الأنسولين. الاستهلاك المنتظم للكربوهيدرات ، وانخفاض البوتاسيوم في الغذاء وتجنب التجويع والأنشطة التي تتطلب توتر العضلات ، وبعد تناول الطعام ، فضلا عن كونها في البرد ، يساعد على منع نوبات hypokalemic.

مع شكل normokaliemic ، جرعات كبيرة من الصوديوم تحسين الحالة وتقليل الضعف. إدخال الجلوكوز غير فعال. يمكن الوقاية من الشلل الدوري للعائلة عن طريق تجنب الراحة بعد المجهود البدني ، وتناول الكحول المفرط والتعرض للكحول.