الشلل الدوري العائلي

الشلل الدوري العائلي هو اضطراب وراثي جسمي نادر يتميز بنوبات من الشلل الرخو مع فقدان منعكسات الأوتار العميقة وعدم استجابة العضلات للتحفيز الكهربائي. هناك ثلاثة أشكال: فرط بوتاسيوم الدم، ونقص بوتاسيوم الدم، ومستوى بوتاسيوم الدم الطبيعي. يُستدل على التشخيص من خلال التاريخ المرضي، ويُؤكد بإثارة نوبة (إعطاء الجلوكوز مع الأنسولين لنقص بوتاسيوم الدم، أو كلوريد البوتاسيوم لفرط بوتاسيوم الدم). يعتمد علاج الشلل الدوري العائلي على نوع الشلل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

ما الذي يسبب الشلل الدوري العائلي؟

يحدث الشكل العائلي الدوري لنقص بوتاسيوم الدم نتيجة طفرة في جين قنوات الكالسيوم المرتبط بمستقبلات ثنائي هيدروبيريدين. أما الشكل العائلي لفرط بوتاسيوم الدم فينتج عن طفرات في الجين المشفر لوحدة ألفا الفرعية لقنوات الصوديوم في العضلات الهيكلية (SCN4A). ولا يزال سبب الشكل العائلي الدوري غير واضح؛ ففي بعض الحالات، قد يكون ناتجًا عن طفرة في الجين المشفر لقنوات الصوديوم.

أعراض الشلل الدوري العائلي

في حالة نقص بوتاسيوم الدم، تظهر النوبات عادةً قبل سن السادسة عشرة. في اليوم التالي لممارسة الرياضة، غالبًا ما يستيقظ المريض وهو يعاني من ضعف، قد يكون خفيفًا ويقتصر على مجموعات عضلية معينة أو قد يصيب الأطراف الأربعة. تُثار النوبات بتناول أطعمة غنية بالكربوهيدرات. تُجنّب العضلات المحركة للعين، والعضلات التي تُعصبها المجموعة البصلية من الأعصاب القحفية، وعضلات الجهاز التنفسي. لا يتأثر الوعي. تنخفض مستويات البوتاسيوم في الدم والبول. يستمر الضعف لمدة تصل إلى 24 ساعة.

في حالة فرط بوتاسيوم الدم، غالبًا ما تبدأ النوبات في سن مبكرة، وعادةً ما تكون أقصر وأكثر تكرارًا وأقل حدة. وتُسرّع النوبات بممارسة الرياضة أو الصيام بعد الأكل. يُعدّ توتر العضلات (تأخر بدء الاسترخاء بعد انقباض العضلات) أمرًا شائعًا. وقد يكون توتر الجفن العرض الوحيد.

في الشكل الطبيعي لمستوى البوتاسيوم في الدم، يكون المرضى المصابون حساسين لتناول البوتاسيوم الغذائي ويعانون من نوبات ضعف عضلي خفيف مع مستويات طبيعية من البوتاسيوم في المصل.

تشخيص الشلل الدوري العائلي

أفضل مؤشر تشخيصي هو التاريخ المرضي - النوبات النموذجية. عند قياس مستوى البوتاسيوم في المصل خلال النوبة، قد يتغير. قد يحدث الشلل الدوري العائلي أحيانًا نتيجةً لإدخال الجلوكوز والأنسولين (نقص بوتاسيوم الدم) أو كلوريد البوتاسيوم (فرط بوتاسيوم الدم)، ولكن يُنصح بإجراء هذه الإجراءات من قِبل أطباء ذوي خبرة فقط، نظرًا لاحتمالية حدوث شلل في عضلات الجهاز التنفسي أو اضطرابات في التوصيل القلبي خلال النوبة المُستثارة.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

علاج الشلل الدوري العائلي

تُعالَج نوبات شلل نقص بوتاسيوم الدم بجرعة ٢-١٠ غرام من كلوريد البوتاسيوم عن طريق الفم (بدون إضافة سكر) أو عن طريق الوريد. يُنصح باتباع نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات والصوديوم؛ مع تجنب الأنشطة التي تتطلب مجهودًا عضليًا وشرب الكحول بعد فترات الراحة. قد يُساعد الأسيتازولاميد بجرعة ٢٥٠-٢٠٠٠ ملغ عن طريق الفم مرة واحدة يوميًا على الوقاية من نوبات نقص بوتاسيوم الدم.

يمكن إيقاف نوبة شلل فرط بوتاسيوم الدم الخفيفة والناشئة عن ممارسة التمارين الرياضية الخفيفة أو تناول الكربوهيدرات بمعدل ٢ غ/كغ. تتطلب النوبة المؤكدة استخدام الثيازيدات أو الأسيتازولاميد أو ناهضات بيتا المستنشقة. أما النوبات الشديدة فتتطلب حقن جلوكونات الكالسيوم أو الجلوكوز عن طريق الوريد مع الأنسولين. يساعد تناول الكربوهيدرات بانتظام، واتباع نظام غذائي منخفض البوتاسيوم، وتجنب الصيام والنشاط العضلي المجهد بعد الوجبات والتعرض للبرد، على الوقاية من نوبات نقص بوتاسيوم الدم.

في الحالة الطبيعية، تُحسّن جرعات كبيرة من الصوديوم الحالة وتُخفّف الضعف. إعطاء الجلوكوز غير فعّال. يُمكن الوقاية من الشلل الدوري العائلي بتجنب الراحة بعد التمرين، والإفراط في تناول الكحول، والتعرّض للبرد.