أمراض الأطفال (طب الأطفال)

يتميز خلل المفصل المتعدد بتقلصات متعددة في المفاصل (خاصة في الأطراف العلوية والرقبة) و amyoplasia ، وعادة بدون أي تشوهات خلقية خطيرة أخرى. الذكاء طبيعي نسبيا.

Cystinuria هو خلل وراثي من النبيبات الكلوية ، حيث يتم إزعاج ارتشاف الحمض الأميني للسيستين ، ويزداد إفرازه في البول ، وتتشكل حجارة السيستين في الطرق البولية. تشمل الأعراض تطور المغص الكلوي وعلاقته بتشكيل الحصيات ، وربما إصابة الجهاز البولي أو مظاهر الفشل الكلوي. يعتمد التشخيص على تعريف إفراز السيستين مع البول. يشمل العلاج زيادة في الحجم اليومي للسوائل التي يتم تناولها في حالة سكر وقلوية البول.

Omphalocele هو بروز أعضاء البطن من خلال خلل خط الوسط في قاعدة السرة. عندما يتم تغطية الهيئات نتوء قيلة سرية مع وجود قشرة رقيقة قد تكون صغيرة (سوى عدد قليل من الحلقات الأمعاء) أو قد تشكل معظم أعضاء البطن (الأمعاء والمعدة والكبد).

يتم تشكيل الجذع الشرياني إذا أثناء التطور الجنيني لا تنقسم الجذعية البدائية من قسم إلى الشريان الرئوي والشريان الأورطي الذي يؤدي إلى تشكيل جذع واحد كبير الشرياني، الذي يقع فوق كبير، perimembranoznym infundibulyarnym البطين عيب الحاجز.