بيلة سيستينية

Cystinuria هو خلل وراثي من النبيبات الكلوية ، حيث يتم إزعاج ارتشاف الحمض الأميني للسيستين ، ويزداد إفرازه في البول ، وتتشكل حجارة السيستين في الطرق البولية. تشمل الأعراض تطور المغص الكلوي وعلاقته بتشكيل الحصيات ، وربما إصابة الجهاز البولي أو مظاهر الفشل الكلوي. يعتمد التشخيص على تعريف إفراز السيستين مع البول. يشمل علاج سيستين البول زيادة في الحجم اليومي للسائل وقلوية البول.

[1], [2], [3], [4], [5]

أسباب cystinuria

يتم توريث سيستينو بواسطة نوع مقهورة جسدية متنحية. في النقل المتغاير ، قد يكون هناك زيادة في إفراز السيستين مع البول ، ولكن نادرا ما يكون كافيا لتشكيل الأحجار.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

فسيولوجيا الجهاز البولي

العيب الأساسي هو تقييد إعادة استيعاب أنبوبي من السيستين في الكلى ، مما يزيد من تركيزه في البول. Cystine غير قابل للذوبان بشكل سيئ في البول الحمضي ، لذلك إذا كان تركيزه في البول يتجاوز قابليته للذوبان ، تتشكل بلورات السيستين البولي في البول ، والتي تشكل لاحقا حصى السيستين.

تشعر بالانزعاج استيعاب اثنين من الأحماض الأمينية الأساسية (ليسين، الأورنيثين، أرجينين) أيضا، والذي يسبب المشاكل وضوحا لأن هذه الأحماض الأمينية هي نظام نقل بديل، مستقلة عن نظام نقل السيستين. وعلاوة على ذلك ، فإن هذه الأحماض الأمينية أكثر قابلية للذوبان في البول من السيستين ، ولا يؤدي إفرازها الزائد إلى ترسيب الكريستال وتشكيل الأحجار. كما يتم امتصاص امتصاصها في الأمعاء الدقيقة (وامتصاص السيستين).

أعراض سيستين البول

عادة ما تظهر أعراض القيلة ، وغالبا ما تكون مغص كلوي ، بين سن 10 و 30 سنة. IC يمكن أن تتطور والفشل الكلوي بسبب اعتلال المثانة الانسدادي.

تشكل أحجار cystine المشعة للضوء في الحوض أو المثانة الكلوية. وغالبا ما يشار إلى تقاليد المرجان. يمكن أن يكون السيستين موجودًا في البول على هيئة بلورات سداسية بنية اللون. يمكن الكشف عن كمية زائدة من السيستين في البول باستخدام اختبار نيتروبروسيد الساينايد. يؤكد التشخيص على الكشف عن إفراز السيستين اليومي لأكثر من 400 ملغ / يوم (عادة أقل من 30 ملغ / يوم).

علاج سيستين البول

في نهاية المطاف ، يحدث الفشل الكلوي الطرفي عادةً. تقليل تركيز السيستين في البول يقلل من الضرر الذي يلحق بالكلى. يتحقق ذلك عن طريق زيادة حجم البول. يجب أن يكون تناول السوائل كافياً لتوفير إدرار البول من حوالي 3-4 ليترات في اليوم. الترطيب مهم بشكل خاص في الليل ، عندما تنخفض درجة الحموضة في البول. قلونة البول لدرجة الحموضة 7.4 مع الصوديوم أو البوتاسيوم كربونات الهيدروجين إلى 1 مل مكافئ / كغ شفويا 2 مرات أسيتازولاميد اليومي و 5 ملغ / كغ (ما يصل الى 250 ملغ) بين عشية وضحاها يزيد داخليا بشكل كبير من ذوبان سيستين. إذا كان تناول السوائل المرتفعة وقلوية البول لا يقلل من تكوين الحجر ، يمكنك محاولة استخدام أدوية أخرى. يعتبر البنسيلامين (7.5 ملغم / كغم 4 مرات في اليوم و 250-1000 ملغ شفويا 4 مرات في اليوم لدى الأطفال الأكبر سنا) فعالا ، ولكن التأثيرات السامة تحد من استخدامه. حوالي 1/2 من المرضى أعراض التسمم، مثل الحمى والطفح الجلدي، وآلام المفاصل، أو متلازمة نادرا ما الكلوية، قلة الكريات الشاملة، أو رد فعل مثل SLE. يمكن علاج cystinuria مع كابتوبريل (0.3 ملغ / كغ عن طريق الفم 3 مرات في اليوم) ، ولكنها ليست فعالة مثل البنسيلات ، لكنها أقل سمية.