داء السلائل الغدي للعائلة

إن داء السلائل الغدي للعائلة هو مرض وراثي ، يقوم على نمو الأورام السرطانية المتعددة في الأمعاء الغليظة ، مما يؤدي إلى سرطان القولون في سن الأربعين. عادة ، يكون المرض بدون أعراض ، ولكن يمكن ملاحظة البراز gempositive. يتم تأسيس التشخيص من خلال فحص القولون بالمنظار والفحص الجيني. علاج داء السلائل الغدي العائلي - استئصال القولون.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ما الذي يسبب داء السلائل الغدي العائلي؟

إن داء السلائل الغدي للعائلة (SAP) هو مرض سائد جسمي قاهر حيث يوجد أكثر من 100 ورم غدي جلدي يحيط بالثخين والمستقيم. يحدث المرض في 1 إلى 8000-14000 شخص. توجد البوليبات في 50 ٪ من المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 15 سنة و 95 ٪ في سن 35 عاما. يتطور الخباش في معظم المرضى الذين تبلغ أعمارهم 40 سنة ولم تتم معالجتهم.

قد يعاني المرضى أيضًا من مظاهر مختلفة خارج الأمعاء (كانت تسمى سابقًا متلازمة جاردنر) ، بما في ذلك الحميدة والخبيثة. وتشمل آفات حميدة الأورام رباطي، الجمجمة الأورام العظمية أو الفك السفلي، عصيدة والورم الحميد في أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي. كان المريض يعاني من زيادة خطر الاثني عشر خبيثة (5-11٪) والبنكرياس (2٪)، والغدة الدرقية (2٪) والدماغ (نخاعي أقل من 1٪) والكبد (ورم أرومي كبدي في 0.7٪ من الأطفال دون سن 5 سنوات) .

داء السلائل العائلي المنتشر هو مرض وراثي يتجلى في الثالوث الكلاسيكي: وجود عدد كبير من الأورام الحميدة (من أجل عدة خلايا) من ظهارة الغشاء المخاطي. الطابع العائلي للآفة. توطين الآفات في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. ينتهي المرض بالتطور الإلزامي للسرطان نتيجة الأورام الخبيثة.

أعراض منتشر (الأسرة) داء السلائل

في كثير من المرضى ، تغيب أعراض داء السلائل الغدي العائلي ، لكن في بعض الأحيان يلاحظ نزيف مستقيمي ، مخفي عادة.

تصنيف داء السلائل الغدي للعائلة

هناك العديد من التصنيفات من داء السلائل. في الخارج تصنيف شعبية VS مورسون (1974)، والتي يتم تخصيص أربعة أنواع: الورم (غدومي) gamartomny (بما في ذلك الاورام الحميدة الأحداث والبوليبات بويتز - Jeghers)، والتهاب، غير المصنفة (البوليبات صغيرة متعددة). مهمة لا يمكن الاعتراض عليها أن ينتشر الأمراض البوليبات يرافقه تشكيل pseudopolyps، مثل التهاب القولون التقرحي وداء كرون، لأنه لا ترتبط تشكيل لالاورام الحميدة الحقيقية.

تصنيف VD Fedorov ، AM نيكيتين (1985) ، الذي يأخذ في الاعتبار ليس فقط التغييرات المورفولوجية ، ولكن أيضا مراحل تطور المرض ، وانتشار في الأدب المحلي. وقد تم تحديد ثلاثة أشكال من داء السلائل وفقا لهذا التصنيف: منتشر التكاثري ، منتشر الأحداث و hamartomic.

البوليبات منتشر التكاثري (غلبة الاورام الحميدة انتشار) - شكل، وهذا بدوره ينقسم إلى 3 خطوات، والسماح لتتبع ديناميات المرض حتى تطور السرطان. في هذه المجموعة من المرضى ، يكون أكبر تكرار للأورام الحميدة الخبيثة. I في الخطوة (البوليبات الدخني أو التصنع) الغشاء المخاطي تنتشر أصغر (أقل من 0.3 سم) الاورام الحميدة التي تشريحيا لخلفية معدلة وحدة المخاطية سرداب الكشف مع ظهارة فائقة التلون وتشكيل مجموعات من الغدد كبيرة. كما تتكاثر الظهارة ، وتشارك مجموعة أكبر من الخبايا في العملية ويتم تشكيل الاورام الحميدة. في المرحلة الثانية (البوليبات غدومي) شكلت أنبوبي الورم الحميد حجم نموذجية من 1 سم، والثالث (البوليبات adenopapillomatozny) - نموذجي انبوبية-زغابي والورم الحميد الزغابي. كان مؤشر الورم الخبيث من الاورام الحميدة في المرحلة الأولى 17 ٪ ، وفي المرحلة الثالثة - 82 ٪. تطورت الورم الخبيث في بعض الأحيان ، وفي كثير من الأحيان في العديد من الاورام الحميدة في وقت واحد.

مع polyposis منتشر الأحداث ، لوحظ الورم الخبيث أقل من ذلك بكثير في كثير من الأحيان (لا يزيد عن 20 ٪) ، وفي حالة متلازمة بيتس - إيجير - في حالات معزولة.

يواجه الصرفيون صعوبات خاصة عند تشخيصهم ، أو بالأحرى عند تسمية البديل من داء السلائل المنتشر ، لأن المريض نفسه قد يكون لديه مزيج من جميع الأنواع - من hyperplastic إلى الأحداث. فمن المستحسن إجراء تشخيص لالبولبيات "السائدة". في بعض الأحيان ، يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة هارتارتوم أو الأحداث من داء السلائل مع السرطان. في هذه الحالات ، يحدث الورم الخبيث في ورم غدي أنبوبي أو tubulosporous ، والتي كانت واحدة من بين الاورام الحميدة الأحداث و hamartomous ، أو المواقع الغدية الخبيثة في الاورام الحميدة المختلطة.

[8], [9], [10], [11], [12]

تشخيص داء السلائل الغدي العائلي

يتم إنشاء التشخيص إذا تم العثور على أكثر من 100 بوليبات في تنظير القولون. في التشخيص ، هناك حاجة إلى البحوث الجينية لتحديد طفرة محددة ينبغي الكشف عنها في الجيل الأول من الأقارب. إذا لم يكن الاختبار الوراثي متاحًا ، يحتاج الأقارب إلى مسح سنوي سنوي لفحص السيني ، يبدأ من سن 12 عامًا ، في حين يتم تقليل وتيرة المسح كل عشر سنوات. إذا لم يتم العثور على الاورام الحميدة في سن ال 50 ، يتم تحديد وتيرة الفحص ، كما هو الحال بالنسبة للمرضى الذين يعانون من خطر متوسط من الورم الخبيث.

أطفال الآباء والأمهات الذين يعانون من داء السلائل الغدي للعائلة يحتاجون إلى اختبار لفحص الورم الأرومات الكبدي من الولادة إلى 5 سنوات مع التحكم السنوي لمستوى فيتوبروتين المصل وربما الموجات فوق الصوتية للكبد.

[13], [14], [15], [16]

علاج داء السلائل المنتشر (العائلي)

عندما يتم إنشاء التشخيص ، يتم إجراء استئصال القولون. مجموع proktokoloktomiya مع اللفائفي أو استئصال المستقبلة مع تشكيل خزان اللفائفي يزيل خطر الاصابة بالسرطان. إذا أجريت استئصال القولون المجموع الفرعي (إزالة أكثر من القولون، وترك المستقيم) مع مفاغرة ileorektalnym، يجب أن يتم فحص الجزء المتبقي من المستقيم كل 3-6 أشهر. يجب إزالة البوليبات الجديدة أو electrocoagulated. يمكن أن تساعد مثبطات الأسبرين أو COX-2 في الحد من حالات الأورام الحميدة الجديدة. إذا ظهرت بوليبات جديدة بسرعة كبيرة أو بكميات كبيرة ، فإن استئصال المستقيم مع فرض فغر اللفائفي الدائم أمر ضروري.

بعد استئصال القولون ، يحتاج المرضى للتنظير من الجهاز الهضمي العلوي كل 6 أشهر لمدة 4 سنوات ، اعتمادا على عدد الاورام الحميدة (بغض النظر عن نوع) في المعدة والاثني عشر. من المستحسن أيضا أن الفحص البدني السنوي للغدة الدرقية وفقا لقراءات الموجات فوق الصوتية.