متلازمة بيوتز-جيغرز-تورين.

وُصفت متلازمة بوتز-جيغرز-تورين لأول مرة من قِبل ج. هاتشينسون عام ١٨٩٦. وقدم ف. ل. أ. بوتز وصفًا أكثر تفصيلًا عام ١٩٢١، استنادًا إلى ملاحظة ثلاثة أفراد من عائلة واحدة يعانون من تصبغ في الوجه مصحوبًا بداء السلائل المعوي. وأشار إلى طبيعة وراثية للمرض. في عام ١٩٤١، أبلغ أ. تورين عن هذه المتلازمة، وأطلق على هذه المجموعة من الأعراض اسم "داء السلائل المعوي". في عام ١٩٤٩، وصف هـ. جيغرز وآخرون عشر حالات من هذا الاضطراب، مشددين على الثلاثية المميزة: داء السلائل المعوي، والطبيعة الوراثية للمرض، والبقع الصبغية على الجلد والأغشية المخاطية. ومنذ ذلك الحين، وُصف هذا الاضطراب باسم متلازمة بوتز-جيغرز-تورين.

في الأدبيات المحلية، يعود تاريخ التقارير الأولى عن متلازمة بوتز-جيغرز-تورين إلى عام 1960. في عام 1965،

تنتشر متلازمة بوتز-جيغرز-تورين في جميع القارات. وتصيب النساء أكثر بقليل من الرجال. ويدل ظهور هذه المتلازمة لدى عدة أفراد من عائلة واحدة على أصلها الوراثي. الوراثة جسمية سائدة. لذلك، أفاد ديفورت وليل بمراقبة عائلة مكونة من 107 أشخاص، 20 منهم مصابون بمتلازمة بوتز-جيغرز-تورين. ووفقًا للعديد من الباحثين، فإن الانتقال الوراثي للمتلازمة يعود إلى الجين السائد، ويمكن أن ينتقل عبر السلالات الذكرية والأنثوية. في بعض الأحيان، لا ينقل الجين السائد التحول المرضي بشكل كامل، مما يؤدي إلى ظهور سلائل في الجهاز الهضمي بدون بقع صبغية، والعكس صحيح.

علم الأمراض

كشف الفحص النسيجي للبقع الصبغية عن وجود نسبة زائدة من الميلانين في الطبقة القاعدية من البشرة والغشاء المخاطي، والتي تقع في أعمدة أسطوانية عمودية. توجد حبيبات الميلانين بكميات كبيرة في الخلايا السطحية للبشرة دون تكاثر خلاياها. هذا التصبغ غير ثابت، ويظهر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، وقد يختفي أو يتناقص خلال حياة المريض، وهو ما لوحظ أيضًا في مريضنا. بعد إزالة سلائل الجهاز الهضمي، ينخفض التصبغ أحيانًا. لم يتم وصف خباثة البقع الصبغية في هذه المتلازمة. يعتبر الكثيرون أن التصبغ هو خلل تنسج الأديم الظاهر العصبي. قد يرتبط أيضًا تساقط الشعر والتغيرات الضمورية في صفائح الأظافر، وهي شائعة نسبيًا لدى هؤلاء المرضى.

العلامة الرئيسية الثانية، والتي غالبًا ما تكون خطيرة جدًا (في حال حدوث مضاعفات)، لهذه المتلازمة هي داء السلائل المعمم في الجهاز الهضمي، والذي يتطور غالبًا بين سن 5 و30 عامًا. تختلف أحجام السلائل: من رأس الدبوس إلى قطر 2-3 سم فأكثر. في بنيتها، تكون أورامًا غدية تقع على قاعدة عريضة أو على ساق طويلة ضيقة، ولها بنية غدية، وشكل القرنبيط، وتحتوي على صبغة الميلانين، وأحيانًا ألياف عضلية ملساء.

توجد السلائل في جميع أجزاء الجهاز الهضمي. غالبًا ما تصيب السلائل الأمعاء الدقيقة، ثم الأمعاء الغليظة، والمعدة، والاثني عشر، والزائدة الدودية. هناك حالات معزولة من السلائل، ليس فقط في الجهاز الهضمي، بل أيضًا في المثانة البولية، وعلى الغشاء المخاطي للقصبات الهوائية.

أعراض متلازمة بوتز-جيغرز-تورين

أكثر المظاهر الخارجية وضوحًا للمرض هي البقع الصبغية (lentigo) الموجودة على الجلد والأغشية المخاطية. هذه بقع صغيرة ذات شكل دائري أو بيضاوي، قطرها من 1-2 إلى 3-4 مم، غير بارزة فوق سطح الجلد والأغشية المخاطية، ومحددة بوضوح عن بعضها البعض بمناطق من الجلد السليم. لونها على الجلد من الأصفر البني إلى البني والبني الداكن. على الحافة الحمراء للشفاه، والغشاء المخاطي للثة والخدين والبلعوم الأنفي والصلبة واللسان، يكتسب لونها صبغة بنية مزرقة. على جلد الوجه، يتمركز بشكل رئيسي حول الفم والأنف والعينين، ونادرًا على الذقن والجبهة. في بعض المرضى، يغطي التصبغ الجزء الخلفي من الساعد واليدين وجلد البطن والصدر والنخيل، وأحيانًا حول فتحة الشرج، على جلد الأعضاء التناسلية الخارجية. تختلف البقع الصبغية عن النمش العادي، حيث أنها أفتح لونًا وعادةً ما يكون لها طابع موسمي.

في كثير من الأحيان يكون المرض بدون أعراض لفترة طويلة؛ في بعض الأحيان يتجلى ذلك من خلال آلام تشنجية في البطن تحدث بشكل دوري، ويعاني المرضى من ضعف عام، وأعراض عسر الهضم، والإسهال، والهدير في البطن، وانتفاخ البطن.

مسار ومضاعفات متلازمة بوتز-جيغرز-تورين

في بعض الحالات، لا تظهر أعراض السلائل المتعددة في الجهاز الهضمي لفترة طويلة. ومع ذلك، غالبًا ما تتفاقم الحالة بسبب نزيف معدي معوي حاد، مما يؤدي إلى فقر الدم، والانغلاف المعوي، والانسداد المعوي (السليلة الكبيرة)، مما يتطلب تدخلًا جراحيًا. في بعض الحالات، يضطر المريض نفسه إلى إجراء عدة عمليات جراحية. عندما تتقرح السلائل، تتشابه أعراض المرض إلى حد ما مع أعراض قرحة المعدة. لا تضمن إزالة السلائل تجنب التدخلات الجراحية اللاحقة، إذ يمكن أن تظهر في أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي.

بالإضافة إلى أهميتها العلمية، تُساعد معرفة هذه المتلازمة الطبيب على تشخيصها بدقة وفي الوقت المناسب. عند اكتشاف متلازمة بوتز-جيغرز-تورين، من الضروري فحص جميع أقارب المريض، مما يُمكّن من تحديد الحالات التي لا تظهر عليها أعراض من هذه العائلة، وتشخيصها في الوقت المناسب، وفي حال ظهور مضاعفات (مثل انسداد معوي، نزيف معوي)، يُمكن تحديد أسبابها بدقة. وهذا بلا شك سيُحسّن تشخيص هذا المرض.

علاج متلازمة بوتز-جيغرز-تورين

يجب مراقبة مرضى متلازمة بوتز-جيغرز-تورين وأقاربهم في عيادة طبية، مع إجراء فحص بالأشعة السينية دوريًا (مرة أو مرتين سنويًا)، مما يسمح بمراقبة نمو السلائل. في حالة وجود سلائل واحدة كبيرة في الجهاز الهضمي، من الضروري اللجوء إلى التدخل الجراحي أو التخثير الكهربائي أو الليزري بالمنظار، دون انتظار ظهور المضاعفات. في حالة وجود سلائل متعددة، يبدو أن الوقاية من المضاعفات يجب أن تقتصر على اتباع نظام غذائي معتدل، والحد من النشاط البدني بشكل معتدل، وتناول الأدوية ذات التأثير القابض الموضعي (مثل نترات البزموت الأساسية، والتانالبين، وما إلى ذلك) عن طريق الفم بشكل دوري لمنع تقرح السلائل والنزيف. من الممكن إزالة السلائل خطوة بخطوة (على عدة مراحل) باستخدام معدات التنظير الداخلي في الوقت المناسب. الاستشارة الوراثية ذات أهمية كبيرة عند زواج الشباب وإنجاب الأطفال.

في حالة حدوث مضاعفات - نزيف الجهاز الهضمي، انسداد معوي - يكون الاستشفاء العاجل في قسم الجراحة ضروريًا.