نانومتر الغدة النخامية (التقزم)

مصطلح "التقزم النخامية" (من نانو اليونانية - ؛. قزم ازل: التقزم، nanosomes، صغر الجسم) من حيث القيمة المطلقة تعني المرض، مظهرا رئيسيا منها هو تأخر النمو الحاد المرتبطة إفراز ضعف هرمون النمو من الغدة النخامية الأمامية.

على نطاق أوسع، التقزم - وهو النمو الشاذ والتنمية العمرانية، والتي قد يكون سبب وقوع ليس فقط من قبل نقص مطلق أو نسبي في هرمون النمو بسبب أمراض الغدة النخامية، ولكن أيضا لانتهاك المهاد (الدماغي) تنظيم وظائفها، وعيوب في التركيب الحيوي من هرمون النمو، اضطرابات حساسية الأنسجة لهذا الهرمون.

[1], [2]

علم الأوبئة

وفقا لمؤلفين مختلفين ، تحدث النانوية بمعدل 1: 3000-5000 إلى 1: 30،000. معدل الإصابة لا يعتمد على الجنس.

[3], [4]

الأسباب التقزم

معظم أشكال النانوية النخامية تشير إلى الأمراض الوراثية. الأكثر شيوعا هو القزامة panhypopituitory ، التي موروثة أساسا من نوع المتنحية. ومن المفترض أن هناك نوعين من انتقال هذا الشكل من الأمراض - autosomal ومن خلال الكروموسوم X. في هذا النوع من التقزم، جنبا إلى جنب مع إفراز نقص هرمون النمو غالبا ما يخل إفراز الجونادوتروبين وهرمون الغدة الدرقية. إفراز ACTH هو أقل تواترا وإلى حد أقل. الدراسات الفنية لإطلاق الهرمونات، بما في ذلك النمو الصناعي لإفراز هرمون (التي تتكون من 29 و 40 و 44 بقايا الأحماض الأمينية)، مثل ببتيد البنكرياس أظهر أن غالبية هؤلاء المرضى لديهم علم الأمراض على مستوى المهاد، وفشل الفص الأمامي الغدة النخامية لها شخصية ثانوية. علم الأمراض الأساسي في الغدة النخامية هو أقل تواترا.

التقزم الوراثي مع معزولة نقص هرمون النمو، في انتهاك لنشاطها البيولوجي والحساسية لها في روسيا وبلدان رابطة الدول المستقلة تجتمع بشكل متقطع. وهو أكثر شيوعا في القارة الأمريكية، في بلدان الشرق الأوسط وأفريقيا. وبناء على نتائج الدراسة من هرمون النمو في الدم وحساسية المرضى إلى مستويات هرمون النمو الخارجية من الأنسولين متفاعل مناعيا (IRI)، عوامل النمو الذي يشبه الانسولين (IGF) I اكتب (سوماتوميدين C) وII أنواع ورد فعل من IGF-1 لعلاج الاستعدادات هرمون النمو معزولة المتنوعة المختلفة من الأنواع المماثلة سريريا من nanism.

فك رموز مؤخرا المرضية لارون التقزم، والذي كان سببه نقص IGF-1 و IGF-II من، والتسبب في التقزم بين الأقزام الأفريقية، ويرتبط مع فشل أولا.

في عام 1984 ، تم وصف متغير جديد من النانوية الكاذبة pseudohypophyseal مع مستوى عال من هرمون somatotropic و IRF-1 ؛ يتم تفسير نشأة النانوية عن طريق خلل في المستقبلات لها ، والذي ثبت من خلال انخفاض حاد في ربط الخلايا الليفية الجلدية إلى IRF-1.

ينبغي التأكيد على أنه في الظروف الحديثة ، في وجود عائلات صغيرة ، يمكن أن تكون العديد من الحالات الفردية (حالات "مجهول السبب" ، متفرقة) للمرض وراثية أيضًا.

عند تحليل 350 حالة تاريخ ، كانت مسببات النان غير واضحة في 228 مريضا (65.2 ٪). شملت هذه المجموعة مرضى من 57 عائلة مع تكرار حدوث النازية (2-4 حالات في الأسرة) ، والتي تمثل 28 ٪ من جميع المرضى. في 77٪ من الأسر التي لديها المسببات غير مؤكد (في الغالب وراثية) أشكال التقزم تأسيس ارتباط واضح مع الإرث تفتقر إلى عامل ره. توزيع عامل ريسيس في أسر المرضى الذين يعانون من التقزم يختلف عن تلك التي لوحظت مع الصراع ره بين الأم والجنين، وعادة ما تكون غير مصحوبة مرض انحلال الدم الوليدي (ره سلبية قد يكون الأب، في حين أن الآباء تغاير الزيجوت ره ملحقاتها - الأطفال وهلم جرا. د.). ويمكن الافتراض النشاط الاتصالات من الجينات المسئولة عن تصنيع هرمون النمو (الموجهة الجسدية أو الافراج عن هرمون) الجينات وتحديد الانتماء ره، علاوة على ذلك، أن معظم أشكال القزامة وتفتقر ره - جسمية مقهورة. فإنه لا يفسر ندرة النسبية للحالات التقزم مقارنة مع وتيرة الأفراد ره السلبية في السكان. من المحتمل أن يكون لها قيمة بعض عوامل إضافية غير معروف حتى الآن، ومع ذلك، لا سيما توزيع عامل ريسيس في أسر المرضى الذين يعانون من التقزم العائلي ومتفرقة لا تكاد عشوائي.

مجموعة كبيرة من المرضى التقزم (الشلل الابتدائي، الدماغية-غي-pofizarnym) هي المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من مرض عضوي في الجهاز العصبي المركزي التي تنشأ في الرحم أو في مرحلة الطفولة. الركيزة التشريحية تسبب هذه الأمراض قد يكون عدم وجود نقص تنسج الغدة النخامية أو في غير موضعها في علم الأمراض من تشكيل سيلا، انحطاط الكيسي الغدة النخامية، وضمور بسبب ورم في ضغط (ورم قحفي بلعومي، كاره ل غدي ، سحائي، الورم). يمكن أن يكون سبب التقزم من الإصابات في المنطقة الغدة النخامية (داخل الرحم، عام أو بعد الولادة) التي غالبا ما يحدث عند الحمل المتعدد والولادة في المؤخرة، المنزاحة غمد أو موقف عرضية بقدمه تدوير (هذه هي آلية تسليم أكثر من 1 / 3 مرضى يعانون من nazmom). الضرر المعدية المسألة والسامة (العدوى الفيروسية داخل الرحم، والسل ، والزهري والملاريا وداء المقوسات، والأمراض في سن مبكرة، الإنتان الوليدي، والسحايا noentsefalit آريس وهكذا دواليك.). ويمكن لهذه العمليات تلف الغدة النخامية نفسها، وتنظيم مراكز المهاد وظيفتها التي تعطل الاتصالات وظيفية طبيعية في الجهاز العصبي المركزي.

قد يؤدي الآفات الجنين داخل الرحم في ولادة المرضى الذين يعانون من "التقزم منذ ولادته" في إفراز طبيعي لهرمون النمو (التقزم البدائي الدماغي، صغر الرأس، التقزم الفضة روسل مع gemiasimmetriey الجسم ومستويات عالية من الجونادوتروبين وآخرون).

عوامل إضافية تفاقم العجز البدني مع التقزم، يمكن أن يكون معيب وغير متوازن من المكونات الرئيسية (البروتين سوء التغذية) والعناصر النزرة (نقص الزنك) الغذاء والظروف البيئية المعاكسة، ومختلف الأمراض المزمنة، مثل التهاب كبيبات الكلى، حيث تؤثر آزوتيمية النشاط مستقبلات الكبد أو مباشرة تؤثر على عملية التمثيل الغذائي للخلايا الكبد، مما تسبب في انخفاض في تركيب سوماتوميدين أو تليف الكبد عندما كسر تشكيل من atomedina.

[5], [6], [7], [8], [9]

طريقة تطور المرض

معظم المرضى الذين يعانون من التقزم التغييرات النخامية لا تقتصر على اضطرابات النمو إفراز الهرمونات وحساسية لذلك، ولكن تمتد لتشمل هرمونات الغدة النخامية استوائية الأخرى التي تسبب مجموعات مختلفة من الغدد الصماء والاضطرابات الأيضية.

مع عدم كفاية عزل هرمون somatotropic ، تم دراسة التغيرات المورفولوجية في الغدة النخامية قليلا. في الحالات التي تم التحقيق فيها ، ونادرا ما توجد اضطرابات مرضية (ورم قحفي بلعومي أو فرط التجمد في عظام الجمجمة). في هذا النوع من النانوية ، يمكن ملاحظة وجود خلل في النمو الخلقي للخلايا الببتيدية أو خلل في نظام الناقل العصبي في منطقة ما تحت المهاد. في مثل هذه الحالات ، يمكن الجمع بين النانوية مع النمو الشاذ أو نقص تنسج الأعصاب البصرية. وينتج قصور STG- عن الخراجات داخل الخلوية ، والأورام النخامية والأورام الوطائية التي تسبب ضغط الأنسجة الغدة النخامية ، على وجه الخصوص ، somatotrophs.

مع التقزم ، لوحظ ترقق العظام ، ويرجع ذلك أساسا إلى طبقة القشرية ، وتأخر في التمايز والتعظم للهيكل العظمي. الأعضاء الداخلية هي نقص التنسج ، وأحيانا ضموري ، والعضلات ضعيفة التطور.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

الأعراض التقزم

تباطؤ حاد في النمو والنمو البدني هي المظاهر الرئيسية للناهضة النخامية. يولد المرضى مع الوزن الطبيعي وطول الجسم وتبدأ في التأخر في النمو من 2-4 سنوات من العمر.

قبل ظهور علاج فعال يعني التقزم قزم يعتبر نمو النساء أقل من 120 سم والرجال 130 سم. النمو قزم حاليا يختلف بنسبة لا تقل عن 2-3 الانحراف sigmalnyh من قواعد جداول يعني للجنس والعمر والسكان. هناك أيضًا طريقة تقدير رسومية للنمو بناءً على منحنى التوزيع الغوسي. في الوقت نفسه ، تقع الأقزام من حيث النمو في المجموعة ، والتي تشمل الحد الأدنى لعدد الأشخاص في عدد السكان المقابل مع أكبر فجوة من متوسط معدل النمو.

بالنسبة إلى النانوية النخامية ، ليس فقط أحجام الجسم المطلقة الصغيرة مميزة ، ولكن أيضًا ديناميات سنوية صغيرة للنمو والتطور الجسدي. الدستور متناسب ، ولكن نسب جسم المريض هي خصائص الطفولة. الجلد شاحب ، في كثير من الأحيان مع مسحة صفراء ، جافة ، والتي يسببها عدم كفاية الغدة الدرقية المطلق أو النسبية ، في بعض الأحيان هناك زرقة - "رخامية" من الجلد. في المرضى غير المعالجين ، يحدث المظهر المبكر والتجاعيد للجلد (geraderma). هذا يرجع إلى عدم كفاية تأثير الابتنائية من STH والتغير البطيء في الأجيال الخلوية.

الشعر على الرأس يمكن أن يكون إما طبيعي أو جاف ، رقيق ، هش. الرموش الطويلة هي مميزة. الشعر الثانوي هو في كثير من الأحيان غائبة. لم التقزم الأبعاد سيلا في معظم المرضى (70-75٪) لا تتغير، ولكن السرج يبقيك في أغلب الأحيان شكل الأطفال من "البيضاوي دائمة"، لديه "الحدث" واسعة إلى الوراء، والجيوب الأنفية العظام الكامنة وراء من حيث الحجيرات الهوائية. ومع ذلك ، هناك المرضى الذين يعانون من زيادة في السرج التركي ، وهو علامة على وجود ورم. مع مجالات تكلس في الخلفية أو في منطقة مدخل (مع ورم قحفي بلعومي، والآثار المتبقية CNS) أو نقصان (علامات التخلف، وصغر حجم الغدة النخامية). تحدث أعراض ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة: .. قبي العظام ترقق، وزيادة نمط الأوعية الدموية، فإن وجود انطباعات الرقمية، وما إلى ذلك ميزة أهم من القزامة النخامية هو التوقيت تأخير التحجر والتمايز والهيكل العظمي. في اتصال وثيق مع التمايز للهيكل العظمي هناك أيضا ميزات للنظام dentoalveolar: لوحظ تغييرا متأخرا في الأسنان اللبنية. لوحظت أكبر تأخر في تطوير نظام العظام في المرضى الذين يعانون من nannism مع القصور الجنسي والغدة الدرقية.

الأعضاء التناسلية في معظم المرضى متخلفة بشكل حاد ، على الرغم من ندرة العيوب النمائية. لوحظ وجود تشريح خاطئ في 5.8 ٪ من المرضى الذكور. يرافق الفشل الجنسي التخلف في الخصائص الجنسية الثانوية وانخفاض في الرغبة الجنسية ، وغياب الحيض. لوحظ التطور الجنسي العفوي الطبيعي فقط في المرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو المعزول وفي بعض المرضى الذين يعانون من الشلل الدماغي.

نقص الغدة الدرقية هو علامة مشتركة إلى حد ما من المدمرة. تجدر الإشارة إلى أن المظاهر الخارجية لقصور الغدة الدرقية لا تعكس دائما الحالة الوظيفية الحقيقية للغدة الدرقية. ويرجع ذلك إلى قصور الغدة الدرقية النسبي بسبب هرمون الغدة الدرقية انتهاك الانتقالية (T هذا ₄ ) لثلاثي يودوثيرونين (T ₃ ) وتشكيل نشط (عكس) T ₃ ، الذي هو سمة لنقص هرمون النمو.

انخفاض وظائف قشر الكظر في مرض الدرن الرئوي يتناقص في كثير من الأحيان وإلى حد أقل من الجنسي و thyrotropic ، وفي معظم المرضى لا يتطلب تصحيح خاص.

في معظم الحالات ، لا يتم انتهاك العقل. هناك تغييرات عاطفية في شكل الطفولة العقلية. في المرضى الأكبر سنا دون فقدان الذكاء ، تلاحظ أحيانا العصيات التفاعلية.

في علم الأمراض الدماغي العضوي ، لا سيما من الطبيعة السرطانية ، يمكن أن تحدث النانوية مع ظاهرة مرض السكري الكاذب ، العمى النصفية الحيواني والإعاقات الذهنية.

دراسة تشكيل النشاط الكهربيولوجي من الدماغ في المرضى الذين يعانون من أي أعراض من الجهاز العصبي المركزي العضوية أظهرت أن EEG تتميز خصائصها من عدم النضج، والاحتفاظ لفترات طويلة من "الطفل" عال من الجهد EEG. عدم تباين إيقاع ألفا في الاتساع والتردد ؛ زيادة حادة في محتوى الإيقاعات البطيئة والإيجابية ، خاصة في الخطوط الأمامية والمركزية ؛ رد فعل واضح على فرط التنفس. تحويل نطاق إيقاعات EEG بعد إيقاعات التحفيز الضوئي باتجاه الترددات المنخفضة (دليل على انخفاض الحركة الوظيفية للهياكل العصبية للدماغ). تم الكشف عن أنه في المرضى المسنين هو سبب الطابع غير الناضج من النشاط الدماغي في الدماغ بسبب التخلف الجنسي ، والمرضى من جميع الفئات العمرية - عن طريق قصور الغدة الدرقية.

لمرضى التمثيل الغذائي للكربوهيدرات التقزم لديهم ميل إلى خفض مستوى السكر في الدم الصيام، وارتفاع لها أثناء ممارسة الرياضة، الذاتية قصور الإنسولين، وفرط الحساسية للانسولين خارجي لتطوير المتكررة من الظروف سكر الدم. هذا الأخير يرجع أساسا إلى عدم كفاية محتوى المرضى الذين يعانون من هرمونات contrinsular في الجسم.

على جزء من الأعضاء الداخلية ، هناك splanchnomycria ، وهو انخفاض في حجمها. لم يتم وصف محددة للتغييرات الوظيفية نانومتر في الأعضاء الداخلية. لوحظ في كثير من الأحيان انخفاض ضغط الدم الشرياني مع انخفاض في ضغط الدم الانقباضي والانبساطي ، وانخفاض في سعة النبض. هي مكتومة نغمات القلب ، يتم الاستماع إلى أصوات وظيفية من مواضيع مختلفة في اتصال مع التغيرات الغذائية في عضلة القلب واضطرابات الاستقلال الذاتي. يتميز تخطيط القلب بالجهد المنخفض (خاصة عند وجود قصور الغدة الدرقية) أو بطء القلب الجيبي أو بطء القلب. ل FCG - انخفاض في سعة النغمات ، نغمات إضافية ، ضوضاء وظيفية. تشير بيانات قياس الاوكسجين إلى نقص الأكسجين (خط الأساس والمجهود البدني) ، والديون الأكسجين. المرضى كبار السن في بعض الأحيان تطوير ارتفاع ضغط الدم.

[16], [17]

التشخيص التقزم

ويستند التشخيص والتشخيص التفريقي لل nanism على بيانات anamnesis والفحص السريري المعقد الإشعاعي والمختبر والهرموني. بالإضافة إلى الحجم المطلق للجسم ، لتحديد نمو المرضى تحديد عجز النمو - الفرق بين نمو المريض ومعدل متوسطه للجنس والعمر المناسبين ؛ سن النمو - مطابقة نمو المريض إلى مواصفات معينة ؛ مؤشر الانحراف المعياري

И = М - MSR / δ ، حيث M - نمو المريض ، MSR - متوسط النمو الطبيعي لممارسة الجنس والعمر ، δ - الانحراف التربيعي من MSR ؛ وأقل من 3 - هو نموذجي للنازية ، وأكثر من 3 - للعملقة. يمكن استخدام هذا المؤشر لتقييم ديناميات التنمية.

دراسة الأشعة السينية من المرضى الذين يعانون من nazmom يسمح للتعرف على وجود علامات ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، والظواهر المتبقية من neuroinfection ، تكلس ، قحفي العظام. تعتبر دراسة حجم وشكل وهيكل السرج التركي مؤشرا غير مباشر يميز حجم الغدة النخامية. واحدة من أهم مظاهر تأخر النمو المرضي هو انتهاك التمايز من الهيكل العظمي. لتقييم درجة نضج الهيكل العظمي ، يتم تحديد عمر العظم (الأشعة السينية) ، والذي يتوافق معه التمايز بين أنسجة العظام. التحجر نقص (التحجر) - درجة التخلف من التحجر العادي (سنة)، عامل التحجر - حاصل العظام على العمر الزمني وغيرها من المعالم.

التشخيص الحديث للنانوية مستحيل دون دراسة إفراز هرمون somatotropic ، مستواه القاعدي ، الإيقاع اليومي ، والإفراز تحت ظروف التحفيز. بالنسبة لمعظم المرضى الذين يعانون من nazmom النخامية تتميز انخفاض محتوى هرمون somatotropic في مصل الدم. عند تحديد المقايسة المناعية هو (وفقا لمؤلفين مختلفين) من (0،87 ± 0،09) إلى (1،50 ± 0،64) نانوغرام / مل، وبمعدل متوسط - (3.81 + 0.29) نانوغرام / مل. التحقيق في صحيفة (الإيقاعية) إيقاعات إفراز هرمون النمو أظهرت أن مستوى له في اصحاء هو الحد الأقصى في أول ساعتين من النوم وفي 4-6 ساعات، وعندما التقزم والصيانة خلال تلك الساعات من هرمون النمو انخفض.

لدراسة احتياطي وظيفة somatotropic ، يتم استخدام المنبهات المختلفة ، من خلال دراسة محتوى هرمون النمو قبل وبعد إدارتها. يتم أخذ الدم للفحص لمدة 2-3 ساعات كل 30 دقيقة. الإفراز العادي لهرمون somatotropic بعد التحفيز لا يقل عن 7-10 نانوغرام / مل ، وأحيانا يصل إلى 20-40 نانوغرام / مل. إذا لم يكن هناك رد فعل في واحدة من العينات ، يتم إجراء اختبارات متكررة مع المنشطات الأخرى. يعتبر هرمون النمو غير الكافي مؤكدًا في غياب إطلاق هرمون النمو في 2-3 عينات مختلفة.

الأكثر استخداما عينات تحفيز التالية: الوريد من 0.1 وحدة دولية (،75-1،5 U) الانسولين لكل 1 كجم من وزن المريض وتحقيق نقص السكر في الدم (انخفاض مستوى السكر في الدم بنسبة 50٪ من المستوى الأصلي) تحديد الهرمون المنمي للجسم في الدم عن طريق المخطط أعلاه. مع تطور نقص السكر في الدم الحاد ، يتم قطع العينة ، ويعطى المريض الجلوكوز في الوريد. هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا للتشخيص.

TGH بجرعة 200-500 ميكروغرام في الوريد. يكشف على نحو فعال احتياطيات الهرمون ، لا يعطي مضاعفات. في تركيبة مع اختبار الأنسولين يسمح لك بالحكم على مستوى الأضرار التي لحقت نظام الغدة النخامية - الغدة النخامية. رد فعل إيجابي لTWG في غيابها على نقص السكر في الدم الناجم عن الانسولين يشير النخامية سليمة والآفات تحت المهاد البصري على مستوى رد الفعل السلبي للTWG ونقص السكر في الدم - هزيمة الغدة النخامية.

TGH ، LH-RG بجرعة 300 ميكروغرام متشابهة في الوريد مع جرعة سابقة.

إن SRH البشري هو تناظري اصطناعي لمركب نشط بيولوجيا معزول عن ورم البنكرياس. في الوقت الحاضر ، هناك 3 أنواع من SRH الاصطناعية: مع مخلفات الأحماض الأمينية 29 و 40 و 44. تطبق عن طريق الوريد بجرعات تتراوح بين 1 و 3 ميكروغرام / كغ من وزن الجسم للمريض. وقد لوحظ إطلاق STH 15-20 دقيقة بعد الإدارة ، والاختبار أكثر كفاءة من غيرها يكشف عن احتياطيات هرمون النمو الذاتية. يشهد التفاعل الإيجابي لـ STH على المستوى الوطائي لآفة الوظيفة الجسدية وعورة الغدة النخامية. مع الأحماض الأمينية (L- أرجينين-مونوكلوريد ، ornithine ، تريبتوفان ، جليسين ، ليسين) عن طريق الوريد بجرعة من 0.25-0.5 غرام لكل كيلوغرام من وزن الجسم للمريض. فعالة لدراسة احتياطيات STG. قد يسبب الحساسية.

لام دوبا شفويا بجرعة 250-500 ميكروغرام. فعالة ، جيد التحمل من قبل المرضى.

وتستخدم أيضا عينات مع الجلوكاجون ، برومبروكريبتين (البارلودل) ، يسين-فاسوبريسين ، كلونيدين ، مع حمولة ergometric دراجة مدمن.

إن دراسة حالة وظيفة الجسيمات القلبية ضرورية ليس فقط لتشخيص النانوية ، ولكن أيضًا لاختيار معقول من طريقة العلاج ، حيث أن المعالجة باستخدام السوماتوتروبين تكون عقلانية فقط في حالة عدم كفاية هرمون النمو الداخلي.

لتشخيص أشكال التقزم من المهم جدا لدراسة مضمون عامل نمو يشبه الانسولين، سوماتوميدين، أو (لا سيما IGF-1، أو سوماتوميدين C) - وسطاء عمل هرمون النمو على مستوى الأنسجة. من المعروف أن محتوى السوماتومودين C في حالة النانوية يتم تقليله ، ومع تضخم النهايات ، يزداد بالمقارنة مع المعيار. شكل النانوية الذي وصفه لارون هو نوع من المرض مع إنتاج طبيعي لـ STH ، ولكن مع انتهاك لتشكيل IRF-1 و IRF-P. علاج هؤلاء المرضى مع somatotropin هو غير مجدي.

المؤشرات غير المباشرة للنمو وظيفة هرمون الغدة النخامية هي النشاط الفوسفاتيز القلوية ومحتوى الفوسفور غير العضوي في الدم. مع ظروف hyposomatotropic ، يتم تقليل هذه المؤشرات. عندما شكل pangipopituitarnoy من القزامة تقليل إفراز الجونادوتروبين في كثير من الأحيان TTG، الذي يرافقه انخفاض مماثل في وظيفة الغدد التناسلية (نقص هرمون الذكورة أو هرمون الاستروجين)، والغدة الدرقية (انخفاض مستويات T ₃ ، T ₄ ، بروتين محدد اليود - PBI، وتراكم ¹³¹ I الغدة الدرقية)، الغدة الكظرية ( انخفاض في كمية الكورتيزول و 17 ACS إفراز بلازما 17-KC-17 و ACS البول، اللمفاويات).

لجميع أنواع النخامية (الغدة النخامية) التقزم الوراثي الذي يتميز المرض المتكرر الأطفال في الميراث عائلة جسمية متنحية (في كثير من الأحيان) أو جسمية مهيمنة وتأخر النمو والتطور البدني مع 2-4 سنوات مع تأخير لا تقل عن 2 3 على نمو متوسط أسعار لعصر معين، بين الجنسين، والسكان، وانخفاض ديناميات النمو السنوية للعفوية، وتأخر التحجر. عند مستويات منخفضة من هرمون النمو (اختبارات 2-3 تحفيز أقل من 7 نانوغرام / مل)، والعلاج هرمون النمو هو كفاءة عالية (ينتج زيادة في نمو لا يقل عن 7 سم في السنة). خلال المستويات العادية أو عالية من هرمون النمو (إذا الخمول البيولوجية) الحساسية لهذا الهرمون يمكن انقاذه. لم يلاحظ التغيرات في الذكاء

عندما الأقمشة التقزم الوراثية مع الحساسية لهرمون النمو الصورة السريرية مشابهة لمعزولة نقص هرمون النمو، والعلاج هرمون النمو ولكن غير فعالة. في هذه المجموعة، ومستوى IGF تشمل الأشكال الأساسية التالية: محتوياتها طبيعية (مستقبلات عيب لIGF) وانخفاض - نوع التقزم ارون (نقص IGF-1 و IGF-II) ونوع المحددة في الأقزام الأفريقية (العجز IRF-1 ).

لالتقزم الدماغي يتميز المرض متفرقة في الأسرة، ويرتبط مع ما قبل الولادة أو آفات CNS ما بعد الولادة، وجود تغييرات CNS العضوية واضحة، في كثير من الأحيان جنبا إلى جنب مع علم الأمراض للعرض، وجود مرض السكري الكاذب، وظائف موجهة للغدد التناسلية سلامة التغييرات الاستخبارات.

قصر القامة الشديد يرافقه بعض خلل تكون أنواع وعدم تخلق من الغدد التناسلية، على وجه الخصوص، متلازمة تيرنر، "terneroidnaya" (فسيفساء) شكل متلازمة خلل تكون الخصية. التشخيص التفريقي للمساعدة الدراسات الوراثية الخلوية (الكروماتين الجنسي، النمط النووي) التي تكشف عن عيوب الكروموسومات وكذلك عيوب جسدية محددة والتطور الجنسي، ومستويات طبيعية أو مرتفعة من هرمون النمو الداخلي وعدم الاكتراث للعلاج هرمون النمو.

ومن تحدث اضطرابات الغدد الصماء مع قصر القامة، وتسليط الضوء على قصور الغدة الدرقية الابتدائي بسبب نقص تنسج الخلقية أو عدم تنسج الغدة الدرقية، والواقع المرير، الأنزيمية الحيوي خلل هرمونات الغدة الدرقية، الغدة الدرقية في وقت مبكر الآفات المناعة الذاتية. تحت تهيمن على كل هذه الظروف علامات قصور الغدة الدرقية TSH مستويات عالية، وانخفاض T ₄ وT ₃ في مصل الدم. عندما يتم العثور على الوذمة المخاطية الأصل المناعة الذاتية في الجسم المضاد الدم إلى ثايروجلوبولين، الميكروسومي وكسور النووية أنسجة الغدة الدرقية، وهو المستوى الطبيعي لهرمون النمو أو تخفيضها. لا يمكن تحقيق الأثر السريري إلا عن طريق تعويض قصور الغدة الدرقية.

نمو منخفض مصحوب بتطور جنسي سابق لأوانه ومتلازمة أدرينوغيتال بسبب الإغلاق المبكر لمناطق النمو ؛ داء Itenko-Cushing ، الذي نشأ في الطفولة بسبب التأثير المثبط للجلوكوكورتيكويدس على إفراز هرمون النمو وتأثيرها تقويضي ؛ متلازمة مورياك هي قصر القامة والطفولة لدى المرضى الذين يعانون من داء السكري المعتمد على الأنسولين بشكل حاد.

ينبغي التمييز بين التقزم النخامية من جسدي المنشأ تأخير النمو البدني بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي المزمن (للكبد والكلى والجهاز الهضمي)، نقص الأكسجة المزمن (في أمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الجهاز التنفسي النظم، فقر الدم)؛ مع أمراض جهازية من الجهاز الحركي (الحثل الغضروفي، الناقص تكون العظم وأمراض ekzostoznoy) وغيرها.

في بعض الأحيان يلاحظ تأخر النمو الوظيفي (الدستوري) في الفترة المتأخرة من فترة البلوغ في المراهقين الأصحاء. وجدنا أنه يرتبط في المقام الأول مع عدم كفاءة عابرة للنشاط الغدد التناسلية. عادة لا يتم إزعاج إفراز هرمون النمو أو انخفاضه بشكل طفيف. يمكن أن يؤدي تحفيز الجونادوتروبين إلى تسارع كل من النمو الجنسي والنمو.

ينبغي اعتبار الطابع الأسري المنخفض النمو كنوع من التطور الفسيولوجي.

[18], [19]

علاج او معاملة التقزم

علاج التقزم هو عملية طويلة. يؤدي هذا إلى قيام الطبيب بتوزيع وسائل التأثير على النمو في الوقت المناسب للحصول على أكبر تأثير سريري مع مراعاة المبدأين الأساسيين:

• الحد الأقصى لتقريب تطوير العلاج إلى الظروف الفسيولوجية ؛
• تجني مناطق نمو المشاشية.

العديد من سنوات الخبرة في علاج التقزم يجعل من الممكن النظر في المخطط التالي من العلاج المرحلة المناسب. تشخيص النانوية عند البالغين لا يكون عادة موضع شك. في الأطفال الصغار ، إذا كانت الصورة السريرية غير واضحة ، هناك حاجة إلى فترة تشخيص: 6-12 شهرا تحت الملاحظة دون العلاج بالهرمونات. في هذا الوقت ، يتم وصف العلاج التصالحي العام المعقد ؛ التغذية الكاملة مع زيادة في محتوى البروتين الحيواني والخضروات والفواكه في النظام الغذائي والفيتامينات A و D والكالسيوم والفوسفور. إن غياب التغيرات الكافية في النمو والنمو البدني على هذه الخلفية والكشف عن اضطرابات الغدد الصماء أثناء الفحص هو أساس بداية العلاج بالهرمونات.

النوع الرئيسي من العلاج إمراضي من nanism الغدة النخامية هو استخدام هرمون النمو البشري ، لأن حدوث غالبية حالات التقزم من شكل من أشكال عدم كفاءتها هو بلا شك تعتمد. في اتصال مع خصوصية محددة لهذا الهرمون ، فقط الإنسان somatotropin والرئيسيات النشطة للبشر. تستخدم على نطاق واسع في العيادة المخدرات ، معزولة عن الغدة النخامية من الناس الذين لقوا حتفهم من الأمراض غير المعدية وغير الورم. تم الحصول على somatotropin الإنسان عن طريق التوليف البكتيري باستخدام Escherichia coli عن طريق الهندسة الوراثية. كما يتم تصنيع السوماتوتروبين البشري كيميائياً ، ولكنه مكلف للغاية ، ولا يستخدم في العيادة عملياً. لعلاج somatotropin ، يتم اختيار المرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو الذاتية ثبت ، مع تمايز الهيكل العظمي لا يتجاوز مستوى مميزة من 13-14 سنة. لم يتم تحديد القيود العمرية للعلاج.

الحد الأدنى من الجرعات الفعالة التي يمكن استخدامها في فترة العلاج الأولى هي 0.03-0.06 ملغم / كغم من وزن الجسم. الجرعة الأكثر فعالية - 2-4 ملغ 3 مرات في الأسبوع. لم يقترن زيادة في الجرعة المفردة إلى 10 ملغ بزيادة كافية في تأثير النمو ، ولكن تسبب في تشكيل سريع للأجسام المضادة ل somatotropin.

في بلدنا ، تم إجراء دراسة عن هرمون النمو البشري منذ عام 1960. تم اختبار نظامين العلاج: مستمر ومتقطع مع دورات لمدة 2-3 أشهر وعلى نفس الفترات الفاصلة بينهما. كان متوسط الزيادة في نمو المرضى للسنة الأولى من العلاج 9.52 ± 0.39 سم ، بزيادة في وزن الجسم 4.4 ± 0.14 كجم. مع المعالجة المستمرة على المدى الطويل ، فإن متوسط الزيادة في الطول 0.82 سم / الشهر ، ووزن الجسم 0.38 كجم / شهر. على فترات متقطعة - 0.75 سم / شهر و 0.4 كجم / شهر ، على التوالي. أعطى العلاج المستمر زيادة أسرع في النمو مع انخفاض حاد في تأثير بعد 1-1.5 سنوات ، مع العلاج المتقطع ، استمرت فعالية لمدة 3-4 سنوات ، مما يجعل مسار العلاج أكثر ملاءمة. يمكن أن يكون تحديد مستوى IGF-I (سوماتوميدرين C) مؤشراً موثوقاً على حساسية المريض للعلاج بأدوية السوماتوتروبين. زيادة في محتوى IGF-I بعد إعطاء هرمون somatotropic يسمح بالتنبؤ بالتأثير الإيجابي للعلاج. إحدى المزايا المهمة للعلاج مع somatotropin هو غياب على خلفية تسارع التحجر من الهيكل العظمي.

يجب أن تعتبر أهم وسيلة لعلاج التقزم استخدام المنشطات ، التي تحفز النمو ، وتعزيز تخليق البروتين وزيادة مستوى هرمون النمو الذاتية. يتم إجراء العلاج لعدة سنوات ، مع استبدال تدريجي لبعض الأدوية من قبل الآخرين ، من أقل نشاطًا إلى مركبات أكثر نشاطًا. يشار إلى التغيير في الأدوية الابتنائية مع انخفاض في تأثير النمو في 2-3 سنوات ، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة إضافية في النمو. يتم العلاج من خلال دورات (يجب أن تكون فترة الراحة نصف مدة العلاج). عندما اعتادوا على إظهار فترات راحة أطول (تصل إلى 4-6 أشهر). يصف في وقت واحد فقط واحدة من المنشطات. الجمع بين 2 أو أكثر من الأدوية غير مناسب ، لأن هذا لا يعزز نشاطها الأيضي والنمو. هذا الأخير يعتمد في المقام الأول على عمر المرضى ودرجة التمايز في عظام الهيكل العظمي حتى بداية العلاج. ولوحظت أفضل النتائج في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 16-18 سنة مع التحجر في الهيكل العظمي ، والتي لا تتجاوز المستوى المميز لعمر 14 سنة. من المستحسن أن تبدأ العلاج فور تشخيص المرض ، عادة من 5-7 سنوات. قبل العلاج ، يجب تجنب تناول هرمونات الجونادوتروبين والهرمونات الجنسية ، والتي ، في الوقت الذي تحفز النمو ، تسرع في نفس الوقت من تمايز الهيكل العظمي. مبدأ جرعات الابتنائية المنشطات - من الجرعات الفعالة الأقل إلى زيادة تدريجية. الجرعات الموصى بها من الأدوية الأكثر شيوعاً: نيروبول (ميثاندروستينول ، دينابول) - 0.1-0.15 ملغم لكل 1 كغم من وزن الجسم يومياً شفوياً ؛ nerobolil (Durabolin) - 1 مجم لكل 1 كجم من وزن الجسم شهريا عن طريق الحقن العضلي ، يتم إعطاء الجرعة الشهرية لمدة 2-3 جرعات ، على التوالي ، بعد 15 أو 10 أيام ؛ retabolil (عشاري Durabolin ديكا) - 1 ملغ لكل 1 كجم من وزن الجسم مرة واحدة في الشهر العضلي. زيادة هذه الجرعات يمكن أن يؤدي إلى الاندروجين. في الجرعات الفسيولوجية ، لا تؤثر هذه المركبات بشكل كبير على حالة الأعضاء التناسلية وتمييز عظام الهيكل العظمي ، مما يسمح بتطبيقها على المرضى طويلة الأجل من كلا الجنسين. يجب أن تكون الفتيات تحت إشراف طبيب أمراض النساء ، كما هو الحال في حالة الجرعة الزائدة أو مع زيادة الحساسية الفردية ، قد تظهر بعض علامات التجلد في بعض المرضى ، والتي تتراجع بسرعة عند سحب العلاج. خال من الرصاص ميثليته في الاستعدادات عن طريق الفم 17-موقف بعض الأحيان يسبب التأثير الركودي، لذلك ينبغي أن تعطى أمراض الكبد تفضيل المركبات المنشطة إدارة الوريدية، أو استخدام الأدوية عن طريق الفم جنبا إلى جنب مع وكلاء مفرز الصفراء. نادرا جدا ، يمكن أن يسبب العلاج مع الستيرويدات الابتنائية ظواهر حساسية (حكة ، طفح جلدي). في غياب المضاعفات ، يتم استخدام الستيرويدات الابتنائية طالما لوحظ تأثير النمو (حتى 16-18 سنة ، وأحيانًا أطول). يتم إجراء العلاج على خلفية العلاج التعزيز العام.

إذا كانت هناك علامات تدل على قصور الغدة الدرقية في المرضى ، فيتم تحديد مستحضرات الغدة الدرقية (هرمون الغدة الدرقية ، الغدة الدرقية ، thyrotome) في جرعات مختارة بشكل فردي في وقت واحد.

في علاج الأولاد ، فإن الخطوة التالية هي تعيين gonadotropin المشيمية. يستخدم هذا الدواء في وقت لا يتجاوز 15-16 سنة ، وغالبا في عمر متأخر لتحفيز خلايا Leydig ، والتي تسارع كل من النمو الجنسي والنمو (بسبب النشاط الابتنائية من الاندروجين الأم). يتم تطبيق الجرعات من 1000 إلى 1500 وحدة من مرتين إلى أسبوعين في العضل مع دورات لمدة شهرين لا تزيد عن 2-3 مرات في السنة. وتناوبت مع وجود تأثير العلاج الجزئي الأولاد موجهة الغدد التناسلية المشيمية الذين تتراوح أعمارهم بين 16 عاما فما فوق مع تعيين جرعات صغيرة من هرمون الذكورة (ميثيل تستوستيرون في جرعة من 5-10 ملغ / يوم من تحت اللسان).

يمكن للفتيات فوق 16 سنة بدء العلاج بجرعات صغيرة من الاستروجين ، مع محاكاة دورة جنسية طبيعية. يتم العلاج لمدة 3 أسابيع كل شهر مع استراحة لاحقة. في المرحلة الثانية من الدورة من الأسبوع الثالث ، يمكن إعطاء gonadotropin المشيمي بجرعة من 1000-1500 وحدة 3-5 مرات في الأسبوع أو الاستعدادات للعمل gestagenic (pregnin ، البروجسترون).

المرحلة الأخيرة من العلاج (بعد إغلاق مناطق النمو) هي مهمة دائمة الجرعات العلاجية من الهرمونات الجنسية، والأرض منها المريض، وذلك بهدف التنمية الكاملة للأعضاء التناسلية، والخصائص الجنسية الثانوية، الرغبة الجنسية والقدرة الجنسية ضمان. لعلاج المرضى من النساء هي سهلة الاستخدام المخدرات مجتمعة estrogenogestagennye (غير ovlon، bisekurin، infekundin، rigevidon) للمرضى الذكور - الاستعدادات مستودع الاندروجين (testenat، سوستانون 250 omnadren-250).

هناك علاج تصالحي عام (نظام غذائي ، نظام غذائي بروتين نباتي ، علاج فيتامين ، محفزات حيوية). يظهر استخدام مستحضرات الزنك ، في آلية العمل الذي يلعب الدور الرئيسي من خلال الزيادة في نشاط IGF-1 (عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1).

في وجود علم الأمراض العضوي ، يقوم الجهاز العصبي المركزي بالعلاج المضاد للالتهابات ، والمساح ، والجفاف. العلاج المنهجي المستهدف يعطي تأثير مشجع. من بين 175 مريضًا من الجنسين ، تمكن 148 (80.4٪) من تحقيق نمو يزيد عن 130 سم نتيجة للمعالجة طويلة الأجل ، 92 (52.5٪) - أكثر من 140 سم وفي 32 (18.3٪) - 150- 160 سم وأكثر. في الوقت نفسه ، ارتفع النمو في 30 مريضا في 37 مريضا (21.2 ٪) ، بنسبة 31-50 سم - في 107 (61.1 ٪). على 51-60 سم وأكثر - في 31 (17.7 ٪).

توقعات

تعتمد التوقعات على شكل المدمرة. مع الأنواع الوراثية من التقزم ، والتشخيص للحياة مواتية. في وجود ورم في الغدة النخامية وآفة عضوية للجهاز العصبي المركزي ، يتم تحديدها من خلال ديناميات تطور العملية المرضية الأساسية. الأساليب الحديثة للعلاج زادت بشكل كبير من القدرة الجسدية والقدرة على العمل من المرضى ، ومدت حياتهم. خلال العلاج الفعال ، يحتاج المرضى إلى فحص الطبيب كل 2-3 أشهر ، مع علاج الصيانة - كل 6-12 شهرا.

إن توفير الفرص الفكرية والبدنية لتوظيف المرضى له أهمية قصوى في التكيف الاجتماعي.

من المستحسن اختيار المهن التي لا ترتبط بأحمال فيزيائية عالية ، ولكنها تسمح بإظهار القدرات الفكرية والقدرة على العمل بدقة واللغات.