متلازمة البلعمة في الأطفال: الابتدائية والثانوية

ويسمى مرض نادر ومعقد - متلازمة البلعوم ، اللمفاوية اللمفاوية. ويرتبط هذا المرض الخطير بظهور نقص في العديد من الأعضاء كنتيجة للتنشيط غير المتحكم في المكون المستجيب للدفاع المناعي الخلوي.

مع متلازمة البلعمة هناك زيادة قوية في وظائف الخلايا اللمفاوية التائية والبلاعم ، مما يؤدي إلى تطوير العديد من السيتوكينات المضادة للالتهابات. وتستلزم هذه العملية بدورها تفاعل التهابي مكثف مكثف وتعطل واسع في وظائف العديد من الأعضاء.

[1], [2], [3]

الأسباب متلازمة البلعوم

عادة ما تكون متلازمة البلعمة أولية - وهذا هو نوع وراثي نتيجة للاضطراب الوراثي في عمل البلاعم.

يسمى أيضا متلازمة البلعمة الثانوية المكتسبة: يرتبط مع مختلف الأمراض المعدية ، وعمليات الورم ، وأمراض المناعة الذاتية ، والاضطرابات الأيضية الخلقية.

في النسخة الكلاسيكية من النوع الوراثي من متلازمة البلعمة ، غالبا ما يتم وضع الأطفال للعلاج في وحدة العناية المركزة أو العناية المركزة في المستشفيات المعدية ، تشخيص المضاعفات الإنتانية أو العدوى المعممة داخل الرحم. غالبًا ما يتم تشخيص مرض متلازمة نقص التروية بشكل مباشر بعد نتيجة مميتة.

ومع ذلك ، من الشائع للوهلة الأولى ، يمكن أن تسبب الأمراض المعدية ذات المنشأ الفيروسي أو الميكروبي مثل هذه المضاعفات مثل متلازمة البلعمة التي تهدد الحياة.

متلازمة البلعمة في البالغين تكاد تكون ثانوية في معظم الحالات: في معظم الأحيان تطور الأمراض على خلفية الأمراض اللمفاوية والتهابات VEB المزمنة.

يمكن أن تكون متلازمة البلعمة في الأطفال في المرحلة الابتدائية والثانوية - بسبب الأمراض المعدية المنقولة (جدري الماء ، التهاب السحايا والدماغ ، وما إلى ذلك).

[4], [5], [6], [7]

الأعراض متلازمة البلعوم

تم وصف علامات المرض للمرة الأولى في منتصف القرن الماضي. تم تحديد الأعراض المميزة التالية:

• حمى مستقرة
• انخفاض في مستوى المواد المكونة للدم.
• زيادة في حجم الكبد والطحال ؛
• متلازمة النزفية التعبيرية.

يمكن للمرضى مراقبة ظاهرة فشل الكبد، وارتفاع مستويات الفيريتين وtransaminazina، صورة واضحة عن اضطراب عصبي في الجهاز العصبي المركزي وظيفية مستويات عالية من الدهون الثلاثية في الدم، وتسارع تخثر الدم، وأمراض تجلط الدم.

في كثير من الأحيان ، تجد المريضة تضخم الغدد الليمفاوية ، الطفح الجلدي ، اصفرار الصلبة ، الجلد والأغشية المخاطية ، وكذلك الانتفاخ.

لحمة في الطحال والكبد الشعيرات الدموية الجيبية، الجيوب الأنفية، والعقد اللمفاوية ونخاع العظام والجهاز العصبي المركزي التي تتميز تسلل منتشر النشاط بلعم على خلفية أعراض البلعمة. يتم استنزاف الأنسجة اللمفاوية. في دراسة الكبد ، هناك آفات نموذجية من الشكل المزمن للالتهاب المستمر.

[8], [9], [10], [11]

إستمارات

هناك نوعان من النماذج السريرية التي يصعب تمييزها في البداية.

1. lymphohistiocytosis البلعمة الأساسي، وهو أمراض retsissivnoy مقهورة، في وضع أهمية كبرى قد تحور الجين بيرفورين.
2. شكل ثانوي من الكُرَيَّات اللمفاوية للدم ، والتي تتطور نتيجة النشاط المناعي المفرط لسلسلة خلايا البالعات أحادية النواة.

[12], [13]

المضاعفات والنتائج

• الانضمام للعدوى مع تسمم لاحق. تتميز هذه المضاعفات بفقدان وظيفي للأجهزة والأنظمة الرئيسية ، الحمى ، استنزاف المريض.
• تنكس الخبيث للخلايا. عادة ، الورم الخبيث هو تطور ورم الغدد اللمفاوية وسرطان الدم وغيرها من الأمراض الخبيثة.
• أمراض المناعة الذاتية - نوع من رد الفعل العدواني للدفاع المناعي للمريض.
• انخفاض مستمر في المناعة مع تطور حالة نقص المناعة.
• عدم وجود وظائف الكلى والكبد.
• نزيف داخلي ، نزيف.
• وفاة المريض من الخلل الوظيفي الكلي في الجهاز أو من مضاعفات الإنتان.

[14], [15], [16], [17]

التشخيص متلازمة البلعوم

إذا لم يكن تاريخ العائلة مثقلًا ، فعندئذ يكون تحديد متلازمة نقص التروية الأولية أو الثانوية أمرًا صعبًا للغاية. من أجل إجراء تشخيص دقيق ، من الضروري إجراء تمايز نسجي لداء البلعمة.

يصعب تحديد العديد من الأمراض باستخدام المعلومات التي تم الحصول عليها من الخزعات النسيجية: العقد الليمفاوية والكبد ونخاع العظام.

إجراء الدراسات المناعية التي تسمح لنا برؤية الوظيفة المثبطة للهياكل الخلوية NK وزيادة محتوى مستقبل interleukin-2 لا يمكن أن يكون بمثابة أساس للتشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، تؤخذ في الاعتبار ميزات الصورة السريرية ، وتلف واختلال الجهاز العصبي المركزي والتغيرات في تركيبة دم المريض.

النقطة الأخيرة في التشخيص هي بيانات التحليل الجيني الجزيئي.

[18], [19]

تشخيص متباين

من الصعب للغاية التمييز بين هذا المرض ، مع تحديد المقرر اعتمادًا على عمر المريض. في طب الأطفال من المهم الكشف عن الأشكال الجينية لمتلازمة نقص التروية في أقرب وقت ممكن ، وتحليل جميع العوامل المحتملة التي قد تشير إلى مجموعة وراثية من الأمراض.

لذلك ، فإن التطور السريع للمتلازمة خلال الأشهر الاثني عشر الأولى من الحياة مع تاريخ عائلي غير معقد هو نموذجي في الشكل الأساسي لمتلازمة نقص التروية. التعبير لوحظ من بيرفورين في هياكل NK الخلية من خلال طريقة cytofluorometry تدفق والدراسات الوراثية الجزيئية لبيرفورين مساعدة في إثبات التشخيص الصحيح في ما يقرب من 30٪ من حالات متلازمة البلعمة وراثية. تم الكشف عن ظهور متزامن للمرض على خلفية المهق بمثل هذه المتلازمات:

• متلازمة شدياق- هيغاشي.
• متلازمة غريسلي.

إذا كان للوراثة نوعًا مرتبطًا بـ X ، أي عندما يتطور المرض عند ذكور ذوي صلة على طول خط الأم ، فإن الأرجح هو وجود متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي.

في متلازمة نقص التروية الثانوية ، فإن الشيء الرئيسي هو الكشف في الوقت المناسب عن الأورام الخبيثة ، والتي غالباً ما تكون أسباب متلازمة في مرحلة البلوغ.

علاج او معاملة متلازمة البلعوم

يعتبر علاج متلازمة نقص التروية معقدًا جدًا: يعتمد نجاح هذا العلاج بشكل كبير على عمر المريض وعلى كيفية اكتشاف المرض في الوقت المناسب.

نظم العلاجية لمتلازمة البلعمة تشمل استخدام العقاقير السكرية (ديكساميثازون) ، تخرق الخلايا (Etoposide ، Ciclosporin A). يتم وصف العقاقير السامة للخلايا لقمع التأثير المؤيد للالتهابات للبلعمة مع مزيد من زرع الخلايا الجذعية.

لم يتم بعد تحديد نظام علاج واحد يستخدم لمتلازمة نقص التروية. يعتبر العلاج الإيكولوجي غير كافٍ لمكافحة المتلازمة ، ويمكن أن يؤثر استخدام الأدوية المثبطة للمناعة على مسار العملية البكتيرية الفيروسية بشكل سلبي.

من المستحسن حقن جرعات عالية من الغلوبولين المناعي ، على أساس مقدار 1-2 ملغ لكل كيلوغرام من وزن المريض في اليوم.

يمكن وصف البلازماسترات كجزء من العلاج المرضي لرصد فرط نشاط الدَّم.

أساس العلاج هو استئصال الطحلب وزرع النخاع العظمي.

الوقاية

الخبراء في الوقت الراهن ليس لديهم معلومات واضحة حول طرق الوقاية من متلازمة النزفية الأولية ، حيث أن أسباب هذا المرض غير مفهومة تمامًا.

أما بالنسبة لمتلازمة فرط البلعمة الثانوية ، يمكن أن تكون التدابير الوقائية كما يلي:

• المعالجة الكفؤة وفي الوقت المناسب للعدوى الفيروسية والجرثومية ؛
• العلاج المؤهل لأمراض المناعة الذاتية تحت إشراف أخصائي طبي في الملف الروماتيزمي.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

توقعات

يعتبر تشخيص متلازمة البلعمة غير موات للغاية ، والتي يمكن رؤيتها من المعلومات الإحصائية: ستة وفيات بين سبع حالات. الحد الأقصى لمدة البقاء على قيد الحياة في هذه اللحظة هو سنتين.

تعتبر متلازمة البلعمة من الأمراض المعقدة والمغشوشة ، والتي "تنافس" اليوم إلا مع عدوى فيروس نقص المناعة ، وتواتر النتائج حتى يتجاوز فيروس نقص المناعة البشرية.

[27]