متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية (مرادف: متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال) يتضمن مجموعة من إنزيمات إنزيم وراثية. في قلب كل اعتلال الخميرة هو عيب محدد وراثيا من الانزيم تشارك في steroidogenesis.

يوصف عيوب خمسة الانزيمات المشاركة في توليف gluco و mineralocorticoids ، ويتشكل هذا أو ذاك البديل من متلازمة الأدرينوجين في الأطفال. جميع أشكال الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية موروثة بطريقة مقهورة.

رمز ICD-10

• E25 اضطرابات ادرينوجينال.
• E25.0 اضطرابات أدرينوغينية خلقية مرتبطة بنقص الإنزيم.
• .825.8 الاضطرابات الأدرينوغينية الأخرى.
• E25.9 اضطراب أدرينجي ، غير محدد.

ما الذي يسبب تناذر الأدرينوجين عند الأطفال؟

لوحظ وجود خلل في 21 هيدروكسيلاز في 90٪ من الحالات ، والتي يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات مختلفة من جين CYP21 الذي يشفر هذا الإنزيم. يتم وصف العشرات من الطفرات من CYP21 ، مما يؤدي إلى خلل P450c21. هناك أيضا طفرة نقطة مع نشاط جزئي من 21 هيدروكسيلاز. مع نقص جزئي من هذا الإنزيم ، يتطور شكل بسيط (virile) من المرض. 21-هيدروكسيلاز تشارك في توليف الكورتيزول والألدوستيرون ولا تشارك في تركيب المنشطات الجنسية. انتهاك توليف الكورتيزول يحفز إنتاج ACTH ، مما يؤدي إلى فرط تنسج قشرة الكظرية. في هذه الحالة ، يتراكم 17-OH-progesterone ، كسلفة الكورتيزول. يتم تحويل الزائدة من 17-OH-progesterone إلى الأندروجينات. الأندروجين الكظري يؤدي إلى تهيج الأعضاء التناسلية الخارجية في جنين أنثى - ولدت فتاة ذات خنثى أنثى خادعة. في الأولاد ، يحدد فرط الأندروجين المظهر السابق لخصائص جنسية ثانوية (متلازمة تطور جنسي سابق لأوانه).

مع وجود عجز كبير في 21 هيدروكسيلاز ، فإن قشرة الغدة الكظرية المفرطة التصنع لا تقوم بتصنيع الكورتيزول والألدوستيرون بكميات مطلوبة. بينما على خلفية فرط الأندروجين ، تتطور متلازمة فقدان الملح أو قصور الغدة الكظرية ، وهو شكل خاسر من الملح.

يظهر الشكل غير الكلاسيكي لعوز 21 هيدروكسيلاز نفسه في سن ما قبل البلوغ و في سن البلوغ في شكل غدة قشرة ، و شعرانية خفيفة و عدم انتظام الحيض في الفتيات. الطفر المعتدل أو السهل هو نتيجة لطفرة نقطة بين V281L و P30L.

أعراض متلازمة أدرينوغيتال عند الأطفال

في الشكل الكلاسيكي من متلازمة الكظرية التناسلية المروءة في الأعضاء التناسلية الخارجية الأطفال الفتاة تتشكل عن طريق نوع من جنسين مختلفين - البظر متضخما، الصغيرين تشبه كيس الصفن، وتعرض المهبل ومجرى البول مع الجيوب الأنفية البولي التناسلي. في الأولاد حديثي الولادة ، لا يمكن تحديد الانتهاكات الواضحة. من الأطفال 2-4 سنوات من العمر من كلا الجنسين، وهناك غيرها من الأعراض المتلازمة الكظرية التناسلية لدى الأطفال، أي ندرجة: إبطي تشكيل ونمو شعر العانة، وتطوير الهيكل العظمي والعضلات، coarsens صوته، الذكورة الرقم تظهر حب الشباب الشباب على الوجه والجذع. الفتيات لا تنمو الغدد الثديية ، الحيض لا يظهر. في الوقت نفسه ، يتم تسريع التفريق بين الهيكل العظمي ، ويتم إغلاق مناطق النمو قبل الأوان ، وهذا يؤدي إلى قصر القامة.

مع شكل فقدان 21-هيدروكسيلاز الملح ، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، في الأطفال من الأيام الأولى من الحياة ، لوحظ علامات قصور الغدة الكظرية. تظهر في بداية القلس ، ثم القيء ، يمكن أن يكون البراز فضفاضة. يفقد الطفل وزن الجسم بسرعة ، وأعراض الجفاف تتطور ، واضطرابات دوران الأوعية الدقيقة ، وانخفاض ضغط الدم ، وتبدأ عدم انتظام دقات القلب ، والسكتة القلبية بسبب فرط بوتاسيوم الدم هو ممكن.

يتميز الشكل اللاخلافي من متلازمة الأدرينوجين لدى الأطفال بالظهور المبكر للشعر الثانوي ، تسارع النمو والتمايز بين الهيكل العظمي. في الفتيات من سن البلوغ ، من الممكن وجود علامات معتدلة من الشعرانية ، وعدم انتظام الدورة الشهرية ، وتشكيل المبيض المتعدد الكيسات.

ويرافق عدم كفاية 11-هيدروكسيلاز على النقيض من نقص 21-هيدروكسيلاز ، بالإضافة إلى أعراض التحريض والتلقيح ، زيادة مبكرة ومستمرة في ضغط الدم. ويحدث ذلك بسبب تراكم الدم في السلائف الألدوستيرون ، deoxycorticosterone.

تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

التشخيص المختبري لمتلازمة الأدرينوجين عند الأطفال

• أظهر جميع الأطفال الذين لديهم بنية غير منتظمة من الأعضاء التناسلية الخارجية ، بما في ذلك الأولاد الذين يعانون من الخصيتين العظميين في البطن ، تعريف الكروماتين الجنسي ودراسة النمط النووي.
• من الأيام الأولى للحياة في مصل الدم للمريض ، تم الكشف عن زيادة محتوى 17-OH-progesterone. من الممكن إجراء اختبار فحص لحديثي الولادة في اليوم الثاني - الخامس من العمر - يتم زيادة 17-OH-progesterone عدة مرات.
• في متلازمة فقدان الملح ، فرط بوتاسيوم الدم ، ونقص صوديوم الدم ، هيبوكورلوريا مميزة.
• الإفراز البولي من 17 كيتوستيرويدس (مستقلبات الأندروجينات) يزيد.

التشخيص الآلي للمتلازمة الأدرينوغينية لدى الأطفال

• عمر العظام وفقا لشعاع مفاصل المعصم يفوق جواز السفر واحد.
• مع الموجات فوق الصوتية ، الفتيات لديهن الرحم والمبيض.

التشخيص التفريقي لمتلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

وحمل الأطفال في السنة الأولى من متلازمة الكظرية التناسلية الحياة التشخيص التفريقي بين الأطفال من مختلف أشكال الخنوثة الذكرية الكاذبة والخنوثة الحقيقية. النقطة المرجعية في تشخيص والنمط النووي (النمط النووي 46HH مع هيكل المخنثين من الأعضاء التناسلية الخارجية) وتحديد 17-OH-هرمون البروجسترون في الدم. ينبغي التمييز بين شكل Solteryayuschuyu من تضخم الغدة الكظرية الخلقي من تضيق البواب، حدوث مضاعفات في التشخيص التفريقي لمتلازمة الكظرية التناسلية لدى الأطفال وتضيق البواب في الأولاد - في هذه الحالة فرط بوتاسيوم الدم المسألة وعلى مستوى عال من 17-OH-البروجسترون في تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

في الأطفال الأكبر سنّاً الذين يعانون من أعراض فرط الأندروجين ، يجب على المرء أن يتذكّر حول الأورام الكظرية أو الغدد التناسلية المنتجة للإندروجين.

[9], [10]

علاج متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

الدواء لمتلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

يتطلب الشكل الفيروسي لمتلازمة الأدرينوجين في الأطفال علاج بديل ثابت مع بريدنيزولون. يتم اختيار جرعة من الدواء على حدة تبعا لسن ودرجة virilization وتقسم إلى 2-3 حفلات الاستقبال. يتم توزيع الجرعات بالتساوي على مدار اليوم. في المتوسط ، الجرعة اليومية من بريدنيزولون هي 4-10 ملغ. هذا الكم من المخدرات قمع الإنتاج المفرط من الأندروجينات ، دون أي آثار جانبية.

العلاج solteryayuschey تشكيل متلازمة الكظرية التناسلية في الأطفال الذين يعانون من السكتة الدماغية الكظرية قصور أداء وكذلك علاج قصور الغدة الكظرية الحاد - بالتنقيط من محلول متساوي التوتر من كلوريد الصوديوم والجلوكوز، وكذلك إدارة الوريدية المخدرات الهيدروكورتيزون (10-15 ملغ / كغ يوميا). يتم توزيع كمية الهيدروكورتيزون اليومية بالتساوي. الدواء المفضل - الهيدروكورتيزون قابل للذوبان في الماء (solukottef). عندما يتم استبدال الاستقرار تدريجيا حقن أقراص الهيدروكورتيزون من الهيدروكورتيزون تضاف إذا القشرانيات المعدنية الضرورية - فلودروكورتيزون (2،5-10.0 ملغ يوميا).

العلاج الجراحي لمتلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

الفتيات في سن 4-6 سنوات من العمر يخضعن لتصحيح جراحي للأعضاء التناسلية الخارجية.

معايير لفعالية علاج متلازمة أدرينوجينال في الأطفال: تطبيع معدلات نمو الطفل ، ومؤشرات ضغط الدم العادية ، والكهارل في مصل الدم. يتم تحديد الجرعة المثالية من جلايكورتيكويدويدات بواسطة مستوى 17-OH-progesterone في المصل ، الكورتيزون ، بواسطة محتوى الرينين في بلازما الدم.

تشخيص متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال

التشخيص للحياة مع التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب من متلازمة الأدرينوجين في الأطفال هو مواتية. يجب أن نتذكر حول مخاطر الإصابة بالقصور الكظري الحاد في الإصابات والأمراض المتداخلة والأوضاع العصبية والتدخلات الجراحية. لمنع أزمات قصور الغدة الكظرية ، ينبغي زيادة جرعة من الكورتيزون 3-5 مرات. في الظروف العاجلة ، فإن إعطاء الهيروكورتيزون عن طريق الحقن أمر مهم.