17alpha - hydroxyprogesterone في الدم

17-هيدروكسي بروجسترون هو مقدمة من الكورتيزول ، الذي له تأثير ناتتروريتيك. يتم إنتاج الهرمون في الغدد الكظرية والمبيض والخصيتين والمشيمة. نتيجة ل hydroxylation من 17-hydroxyprogesterone يتم تحويلها إلى الكورتيزول.

تحديد 17-هيدروكسي في الدم يلعب دورا رائدا في تشخيص متلازمة الكظرية التناسلية، الذي يصاحبه الإفراط في هرمونات قشرة الغدة الكظرية من قبل مجموعة واحدة وتقليل إفراز آخر. في قلب متلازمة adrenogenital يكمن قصور وراثي من الانزيمات المختلفة المشاركة في التخليق الحيوي للهرمونات الستيرويد. هناك عدة أشكال من متلازمة الكظرية التناسلية، والمظاهر السريرية التي تعتمد على وجه الخصوص نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز، 11β هيدروكسيلاز، 3β-oksidegidrogenazy، P ₄₅₀ SCC (20،22-despolazy)، 17-هيدروكسيلاز. من الشائع أن تكون جميع أشكال متلازمة أدرينوجينال هي انتهاك لتركيب الكورتيزول ، الذي ينظم إفراز ACTH وفقا لمبدأ آلية التغذية الراجعة.

القيم المرجعية (القاعدة) لتركيز 17 هيدروكسي بروجسترون في مصل الدم

عمر	17-GPG، nmol / l
الأطفال ، سن البلوغ:
بنين	0،1-2،7
الفتيات	0،1-2،5
النساء:
مرحلة الجريبي	0،4-2،1
مرحلة الجسم الأصفر	1،0-8،7
Postmenopauza	<2.1

خفض مستويات الكورتيزول في الدم يساهم في الإفراج محسنة من الفص الأمامي من الغدة النخامية ACTH، الأمر الذي يؤدي إلى فرط الوظيفة من الغدة الكظرية، وتضخم وزيادة إفراز السلائف الستيرويد، والتي تم تجميعها من الأندروجينات. زيادة التركيز في الدم من الأندروجينات (على النقيض من الكورتيزول) لا يقلل من الافراج عن ACTH الغدة النخامية. ونتيجة لذلك، في قشرة الغدة الكظرية يتراكم على كميات زائدة من 17 هيدروكسي، سواء بسبب تحويل كافية لهرمون الكورتيزول، ويرجع ذلك إلى تشكيل المحسنة.

في معظم الأحيان (80-95 ٪ من جميع الحالات) تظهر نقص 21-هيدروكسيلاز ، اللازمة لتحويل 17-هيدروكسي بروجسترون إلى 11-ديوكسي كورتيزول ثم إلى الكورتيزول. لاحظت كل مريض ثالث مع هذا النوع من عيب الانزيم انتهاكات جسيمة لتخليق الكورتيزول والتخليق غير الملائم للألدوستيرون. سريريا ، يتم التعبير عن هذا في فقدان متلازمة الملح. الجسم غير قادر على الاحتفاظ بالصوديوم ، مما يؤدي إلى فقدانه في البول ، والجفاف ، والانهيار. تحدث وفاة الأطفال المرضى عادة في الأسابيع الأولى من الحياة.

دورا حاسما في متلازمة الكظرية التناسلية التشخيص بسبب نقص 21 هيدروكسيلاز لعب 17-هيدروكسي، هرمون تستوستيرون وDHEA في الدم والبول البول 17-KS، الذي قد يتجاوز معدل 5-10 مرات أو أكثر. تركيز 17-هيدروكسي في الدم فوق 24 نانومول / لتر يؤكد تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي. وإذا كان من 9-24 نانومول / لتر، لالتشخيص التفريقي لمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات ومتلازمة الكظرية التناسلية يظهر الاختبار مع ACTH. وينبغي أن نتذكر أنه في شكل غير الكلاسيكية من نقص 21 هيدروكسيلاز تركيز القاعدية من 17 هيدروكسي في الدم قد تكون أقل من 9 نانومول / لتر. في هذا الصدد، في يشتبه متلازمة الكظرية التناسلية اختبار تحفيز ACTH ونفذت حتى عند تركيز القاعدية انخفاض 17-هيدروكسي. عادة بعد 60 دقيقة تركيز 17-هيدروكسي عادة ما تصل إلى 12 نانومول / لتر، مع متلازمة الكظرية التناسلية الشكل الكلاسيكي تتجاوز 90 نانومول / لتر، مع شكل غير الكلاسيكية - 45 نانومول / لتر. في ناقلات متخالف للترميز الجين الطافر 21 هيدروكسيلاز، وتركيز 17-هيدروكسي في الدم بعد التحفيز من الزيادات ACTH إلى 30 نانومول / L.

قد يكون أحد أسباب زيادة تكوين 17 هيدروكسي بروجسترون هو أورام قشرة الغدة الكظرية. طريقة فعالة للتشخيص التفريقي هو اختبار مع ديكساميثازون. قبل العينة ، يتم أخذ الدم من المريض لتحديد 17-hydroxyprogesterone ، ويتم جمع البول اليومي قبل يوم من العينة لتحديد 17-CS. يتم إعطاء البالغين 2 ملغ ديكساميثازون كل 6 ساعات بعد تناول الطعام لمدة 48 ساعة ، وبعد نهاية تناول ديكساميثازون ، يتم أخذ الدم مرة أخرى ويتم جمع البول على مدار 24 ساعة. عندما تكون العينة متلازمة الكظرية التناسلية إيجابية - تركيز 17-هيدروكسي قطرات حاد في الدم ويتم تخفيض 17-KS إفراز بنسبة تزيد عن 50٪. في الأورام (ورم الأرومة الغاذية ، الأورام الأرومة الدماغية) ، تكون العينة سالبة ، لا ينقص محتوى الهرمونات أو ينقص بشكل طفيف.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]