الخنوثة والخنوثة والخنوثة

تعني الخنوثة في اليونانية ازدواجية الجنس. وهناك نوعان من الخنوثة: حقيقية وكاذبة (خنوثة زائفة).

تحدث الخنوثة بسبب تشوهات خلقية في كل من الغدد التناسلية والأعضاء التناسلية الخارجية للإنسان وتتشكل في الفترة حتى الأسبوع الثامن عشر من التطور الجنيني.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

علم الأوبئة

في سياق أمراض النساء والمسالك البولية، تحدث الخنوثة في 2-6% من الحالات. ومن المحتمل أن تكون نسبة حدوثها أعلى بكثير. لا توجد حاليًا إحصاءات جغرافية رسمية حول هذا المرض. يخضع المرضى الذين يعانون من خنوثة حقيقية أو زائفة للفحص والعلاج في مراكز تنظيم الأسرة والإنجاب، ومستشفيات أمراض النساء والمسالك البولية، ويُخفون تحت تشخيصات "متلازمة الغدة الكظرية التناسلية"، و"تأنيث الخصية"، و"خلل تكون الغدد التناسلية"، و"الخصية البيضية"، و"الخصية الخنوثة الصفنية العجانية مع خصية معلقة في الإربية أو البطن".

علاوة على ذلك، غالبًا ما يُعالج مرضى الخنوثة في عيادات الطب النفسي، لأن أعراض الخنوثة الحقيقية والزائفة، المتمثلة في التحول الجنسي والمثلية الجنسية والازدواجية الجنسية (التبادل الجنسي)، تُعتبر خطأً أمراضًا تُصيب "المراكز الجنسية" في الدماغ. لذا، تُعدّ مشكلة تشخيص وعلاج الخنوثة الحقيقية والزائفة ذات طابع اجتماعي، وهي ذات أهمية خاصة في المجتمع الحديث.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

إستمارات

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

خنوثة الذكور الكاذبة

الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) هي مرضٌ يمتلك فيه الشخص غددًا تناسلية من جنس واحد، لكن أعضائه التناسلية الخارجية، نتيجةً لعيبٍ في النمو، تشبه أعضاء الجنس الآخر. من الضروري التمييز بين الخنوثة الكاذبة للذكورة والأنثى. الخنوثة الكاذبة للذكور هي رجل، لكن بأعضاء تناسلية خارجية أنثوية وجواز سفر أنثوي. الخنوثة الكاذبة للأنثى هي امرأة، لكن بأعضاء تناسلية خارجية ذكورية وجواز سفر ذكري.

الخنوثة الذكرية الكاذبة هي حالة يُصاب فيها الرجل بتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية. تتشابه الأعضاء التناسلية الخارجية للرجل مع الأعضاء التناسلية الخارجية للمرأة. هذه التشوهات معروفة ودُرست جيدًا منذ زمن طويل، إذ تحدث لدى واحد من كل 300-400 مولود ذكر. عادةً ما تكون مزيجًا من تشوهين: أحدهما هو النمو غير الطبيعي للإحليل الذكري، والآخر هو الوضع غير الطبيعي للخصيتين.

تقع خصيتا الجنين في منطقة أسفل الظهر، ثم تنزلان وتمران عبر القنوات الإربية إلى كيس الصفن. نتيجةً لخلل في عملية التخلق الجنيني، قد تبقى الخصيتان في تجويف البطن أو في القنوات الإربية ولا تنزلان إلى كيس الصفن. تُسمى هذه الحالة اختفاء الخصية. هناك نوعان من اختفاء الخصية: بطني وأربي. في هذه الحالة، يكون كيس الصفن فارغًا أو يعاني من عدم تنسج كامل.

من الشذوذات الأخرى في الخنوثة الذكرية الكاذبة نقص تنسج الإحليل. وهو نقص في نمو الأجزاء الطرفية من الإحليل الذكري، مع استبدال الجزء المفقود من هذه القناة بخيط ندبة كثيف وتشوه في القضيب. تُميّز أشكال عديدة من هذا الشذوذ تبعًا لموقع الفتحة الخارجية للإحليل.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

خلل تنسج حشفة القضيب

تقع فتحة الإحليل الخارجية عند قاعدة رأس القضيب. لا يلاحظ المرضى هذا النوع من التشوهات، ويعتقدون أن فتحة الإحليل الخارجية لدى جميع الأشخاص لا تقع عند قطب رأس القضيب، بل عند قاعدته. لا يؤثر هذا النوع من التشوهات على التبول أو الجماع، ولا يتطلب علاجًا.

الشكل الجذعي من الخنوثة هو أن الفتحة الخارجية للإحليل تنفتح على السطح الخلفي لجذع القضيب. من هذه الفتحة إلى رأس القضيب، يوجد خيط ندبة قصير، يسحب الرأس إلى الفتحة الخارجية للإحليل، وبالتالي يُقوّس القضيب على شكل خطاف. يُسبب هذا الشكل من المرض إزعاجًا للمرضى، حيث يرشّ الطفل البول عند التبول. أما لدى البالغين، فيستحيل الجماع لأن القضيب المنحني والثابت المتجه للأسفل لا يمكن إدخاله في المهبل.

الشكل الصفني للتخنث

تنفتح الفتحة الخارجية للإحليل عند جذر القضيب، حيث يبدأ كيس الصفن. يُلاحظ نقص تنسج القضيب، وهو أيضًا مُنحنٍ على شكل خطاف. تتم عملية التبول بالطريقة الأنثوية، في وضع القرفصاء. الجماع مستحيل.

قلة الصفن

في هذه الحالة، ينقسم كيس الصفن إلى نصفين، يشبهان الشفرين الكبيرين لدى النساء. تنفتح فتحة مجرى البول الخارجية بين نصفي كيس الصفن المشقوقين. القضيب غير مكتمل النمو، ويبدو كبظر الأنثى. عملية التبول أنثوية.

خلل تنسج العجان

الإحليل قصير، كما هو الحال في النساء، ويفتح على العجان. كيس الصفن ممزق أو غائب. القضيب مشدود إلى الفتحة الخارجية للإحليل، ويبدو كالبظر. وكقاعدة عامة، في حالات نقصان الإحليل الصفني والعجاني، يُلاحظ أيضًا اختفاء الخصيتين، أي أن الخصيتين تقعان إما في تجويف البطن أو في القنوات الإربية.

غالبًا ما يُسجل الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من نقص تنسج كيس الصفن والعجان في مستشفيات الولادة كإناث. تمتلك هذه الفتاة أعضاء تناسلية خارجية من النوع الأنثوي. فهناك شفرين (كيس صفن منقسم)، وبظر (قضيب ضعيف النمو ومنحني). غالبًا ما يحتفظ هؤلاء المرضى بما يسمى بالجيب البولي التناسلي. وهو التجويف الذي يتدفق فيه مجرى البول في الجنين (خلال فترة التطور الجنيني) ويفتح المهبل. تشبه فتحة هذا الجيب البولي التناسلي مدخل المهبل. في بعض الأحيان، يتحول الجيب البولي التناسلي لدى هؤلاء المرضى إلى جزء أساسي من المهبل. تتبول هذه الفتاة بنمط أنثوي، في وضع القرفصاء، وتنشأ كفتاة.

عندما يحدث البلوغ، ينشأ صراع بين الجنس البيولوجي والجنس الاجتماعي.

خنوثة كاذبة أنثوية

الخنوثة الكاذبة الأنثوية هي حالةٌ تُشبه فيها المرأة ذات الجنس الجيني (الكروموسومي) الأنثوي وبنية الأعضاء التناسلية الداخلية الطبيعية (الرحم مع قناتي فالوب والمبايض) أعضاءً تناسلية خارجية تُشبه الأعضاء التناسلية الذكرية. عند الولادة، يُصنّف هؤلاء المرضى غالبًا خطأً على أنهم رجال. عند بلوغهم سن البلوغ، يتصرف هذا "الرجل" كامرأة، ويصبح مثليًا سلبيًا.

هناك خمس درجات من الذكورة (التذكير، أي المظهر الذكوري) للأعضاء التناسلية الخارجية في الخنثى الكاذبة.

• الدرجة الأولى - تضخم معزول في البظر.
• الدرجة الثانية - الشفرين الصغيرين غير مكتملي النمو. هناك تضيق في مدخل المهبل وتضخم في البظر.
• الدرجة الثالثة - تضخم البظر. الشفرين الصغيرين غائبان، والشفرين الكبيرين غير مكتملي النمو. الجيب البولي التناسلي محفوظ. تقع فتحة الجيب البولي التناسلي المحفوظ عند قاعدة البظر المتضخم.
• الدرجة الرابعة - البظر كبير ويشبه القضيب الخنثوي. له حشفة وقلفة. عند قاعدة هذا البظر، ينفتح الجيب البولي التناسلي، الذي يتدفق فيه كل من مجرى البول والمهبل. يبدو الشفران الكبيران ككيس صفن منشق، بينما يغيب الشفران الصغيران. وهكذا، تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية في الدرجة الرابعة من الخنوثة الكاذبة الأنثوية مطابقة تمامًا للأعضاء التناسلية الخارجية للذكر الخنثى الكاذب الذي يعاني من الخنوثة الصفنية العجانية. ومع ذلك، فإن الخنوثة الكاذبة الأنثوية لها رحم ومبيضان، بينما لدى الذكر الخنثى الكاذب غدة بروستاتا وخصيتين.
• يُعبَّر عن الدرجة الخامسة من تذكير الأعضاء التناسلية الخارجية في خنوثة الأنثى الكاذبة بوجود قضيب ذكري متطور طبيعيًا مع مجرى البول الذكري. ينفتح المهبل إما عند جذر القضيب أو ينفتح في الجزء الخلفي من مجرى البول الذكري. يتكون مجرى البول الذكري من الجيب البولي التناسلي. وهذا يفسر حقيقة أن المهبل يمكن أن ينفتح في الجزء الخلفي من مجرى البول. يمكن أن يكون كيس الصفن مقسمًا، أو يمكن أن يكون متطورًا بشكل طبيعي، ولكن بدون خصيتين. يتم إجراء عملية التبول لدى هؤلاء المرضى وقوفًا، وفقًا لنوع الذكر. في الدرجة الخامسة من خنوثة الأنثى الكاذبة، يتم دائمًا تحديد جنس الذكر عن طريق الخطأ عند الولادة، ويلفت انتباه المرضى إلى أطباء المسالك البولية.

لدى كلٍّ من الخنثى والذكر "قضيب البظر" الذي يحتوي على جسمين كهفيين. يكون هذا القضيب دائمًا منحنيًا للأسفل، وعند الانتصاب، يتخذ شكلًا مقوسًا بسبب البقايا الندبية من مجرى البول غير المكتمل النمو، والتي تجذب رأس القضيب نحو الفتحة الخارجية لمجرى البول (عند الرجال) أو نحو فتحة الجيب البولي التناسلي (عند النساء).

الجيب البولي التناسلي لدى الخنثى الكاذبة والحقيقية هو تجويف ينفتح عند جذر البظر أو القضيب، ويتدفق فيه مجرى البول والمهبل أو بوادر المهبل. يصل عمق الجيب البولي التناسلي أحيانًا إلى 10-14 سم. لذا، نؤكد مجددًا أنه في حالة الخنثى الكاذبة للأنثى والذكر، قد تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية متطابقة تمامًا. يجب على المرضى الذين يعانون من الخنثى الكاذبة الخضوع لتصحيح جراحي للأعضاء التناسلية وتغيير جنسهم القانوني إذا تم تحديده بشكل خاطئ عند الولادة. تتجلى الخنثى الكاذبة سريريًا في المثلية الجنسية وارتداء ملابس الجنس الآخر.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]

الخنوثة الحقيقية والخنوثة الحقيقية

تبدو الخنوثة الحقيقية ظاهرة بيولوجية مذهلة. لكن جميع أشكال الحياة على الأرض نشأت من الخنوثة. الفيروسات والبكتيريا والطفيليات الأولية ليس لها أجناس محددة. فرد واحد يكفي للتكاثر. لا تُلاحظ الخنوثة في الكائنات الحيوانية البدائية فحسب، بل هي أيضًا أمر طبيعي في الحيوانات عالية التنظيم. على سبيل المثال، تمتلك الديدان مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية الأنثوية والذكورية، ويكفي فرد واحد للتكاثر.

تنتشر الخنوثة بين الحشرات والنباتات. وتُعتبر الخنوثة حالةً طبيعيةً لدى الأسماك والعلق والروبيان وحتى السحالي. وبما أن الإنسان، في طور نموه الجنيني داخل الرحم، يُكرر، خلال شهر أو شهرين تقريبًا، عملية التطور التطوري لعالم الحيوان على كوكب الأرض، فإن الخنوثة، بشكل أو بآخر، كانت ولا تزال وستظل شذوذًا (تشوهًا) لدى البشر.

الخنثى الحقيقي هو الشخص الذي يمتلك غددًا تناسلية ذكرية وأنثوية في أجسامه، وبالتالي يحمل دمه هرمونات جنسية ذكرية وأنثوية. أما الخنثى الحقيقي فهو وجود تشوهات في الغدد التناسلية، إما على شكل غدد تناسلية ذكرية وأنثوية منفصلة، أو على شكل بويضات.

من الضروري التمييز بين نوعين من الخنوثة الحقيقية.

• خنثى حقيقية مع تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية.
• خنثى حقيقية بدون تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية.

في حال وجود تشوهات في نمو الأعضاء التناسلية الخارجية، يُمكن تشخيص الخنوثة الحقيقية في مرحلة الطفولة. أما في حال عدم وجود تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، فلا يُمكن تشخيصها إلا بعد البلوغ. كما يُعاني المخنثون الحقيقيون غالبًا من أعراض سريرية، مثل التشبه بالجنس الآخر والمثلية الجنسية، وذلك عندما لا يتوافق الجنس الشرعي مع الجنس الهرموني، وذلك في الحالات التي تسود فيها هرمونات جنسية مُعاكسة للجنس الشرعي في الدم.

في الحالات التي يكون فيها نمو الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الخنثى الحقيقي سليمًا، سواءً ذكرًا أو أنثى، وتتوافق فيها الخصائص الجنسية الثانوية مع بنية الأعضاء التناسلية الخارجية، لا يُمكن تشخيص الخنثى الحقيقي إلا بعد البلوغ من خلال وجود عارضين لا يُلاحظان إلا في الخنثى الحقيقي. وهما التحول الجنسي والازدواجية الجنسية (التناوب بين الجنسين). التحول الجنسي هو أن يعتبر الرجل ذو النمو الطبيعي نفسه امرأةً ويطلب من الأطباء تغيير جنسه؛ فهو لا يستطيع العيش في جسد ذكر.

أو امرأة ذات بنية جسدية طبيعية (وأحيانًا لديها أطفال) تعتبر نفسها رجلًا، وتصر على تغيير جنسها قانونيًا وجراحيًا. وكقاعدة عامة، يتطور التحول الجنسي تدريجيًا، بمعنى أن التعرّف الذاتي على الجنس الآخر للحالة الجسدية للشخص يزداد عمقًا، وقد يؤدي إلى الانتحار. ويُفسر ذلك بنشوء ورم (عادةً ورم غدي) في الغدد التناسلية المقابلة للحالة الظاهرية للمريض، مما يُنتج كمية هائلة من هرمونات الجنس الآخر للحالة الجسدية لهذا الشخص.

يمكن لمثل هذا الخنثى، في صورة رجل، أن ينجب أطفالًا، لكنه يُصاب بعد ذلك بميلٍ إلى ارتداء ملابس الجنس الآخر، ثم المثلية الجنسية، وفي النهاية، يُصبح متحولًا جنسيًا. أو يمكن أيضًا للخنثى الحقيقي، في صورة امرأة، أن ينجب أطفالًا، لكنه يُصاب بعد ذلك بميلٍ إلى ارتداء ملابس الجنس الآخر، ثم المثلية الجنسية، وينتهي به الأمر إلى التحول الجنسي. أما العرض الثاني، والذي يُلاحظ فقط في الخنثى الحقيقي، فهو ازدواجية الميول الجنسية أو التناوب بين الجنسين. يختلف السلوك الجنسي للشخص في مراحل مختلفة من حياته، حيث يعتمد على غلبة الأندروجينات أو الإستروجينات في الدم.

لذلك، لا يوجد عادةً تمييز واضح بين التشبه بالجنس الآخر، والمثلية الجنسية، والتحول الجنسي، والازدواجية الجنسية، ويمكن أن تجتمع هذه الأعراض الأربعة في حالة خنوثة حقيقية. حاليًا، تُعالج هذه الحالات الجنسية بالتأثير على الدماغ، بما في ذلك جراحة الدماغ. لا يُمكن للتأثير على الدماغ علاج الأعراض السريرية للخنوثة. من الضروري التأكد من دخول هرمونات جنس واحد فقط (ذكر أو أنثى) إلى الدماغ مع الدم.

من الناحية السريرية، يمكن تقسيم الخنوثة الحقيقية إلى فئتين:

• خنوثة حقيقية مصحوبة بتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية؛
• خنثى حقيقية بدون تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية وبدون خصائص جنسية ثانوية للجنس الآخر.

خنوثة حقيقية مصحوبة بتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية. تشمل هذه التشوهات عادةً تَنَوُّهًا قَضيبيًّا صَفَنيًّا، أو تَنَوُّهًا صَفَنيًّا، أو تَنَوُّهًا عَجانيًّا. غالبًا ما يُحافَظ على الجيب البولي التناسلي مع اختفاء الخصية. أحيانًا، تظهر خصائص جنسية ثانوية للجنس الآخر غير الجنس المُعرَّف. قد يتضخم البظر بشكل كبير على شكل قضيب تَنَوُّهٍ تَنَوُّهيّ.

يلجأ هؤلاء الأشخاص إلى أطباء المسالك البولية وأمراض الذكورة وأمراض النساء، وفي بعض الأحيان يُشخَّصون بالخنوثة الحقيقية. ولكن عادةً ما تُعاد بناء الأعضاء التناسلية الخارجية جراحيًا وتُعَدَّل لتتوافق مع الجنس الشرعي، ولا يُشخَّص الخنوثة الحقيقية.

الخنثى الحقيقي، الذي لا يعاني من أي تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية أو انعكاسات في الخصائص الجنسية الثانوية، عادةً ما يمتلك مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنثوية، وغدد تناسلية أو أنسجة تناسلية من الجنس الآخر. نادرًا ما يُشخَّص الخنثى لدى هؤلاء المرضى، على الرغم من ظهور أعراض واضحة للخنثى لديهم، مثل ارتداء ملابس الجنس الآخر، والمثلية الجنسية، والتحول الجنسي، وازدواجية الميول الجنسية. إذا استشار هؤلاء الأشخاص طبيب مسالك بولية، أو طبيب ذكورة، أو طبيب نساء، أو طبيب غدد صماء، فإن هؤلاء الأطباء يؤكدون التطور السليم للأعضاء التناسلية الخارجية، ويحيلونهم إلى أخصائي أمراض جنسية للعلاج النفسي. لا يستطيع أخصائيو الأمراض الجنسية تشخيص أو علاج الخنثى.

عادةً ما يتقبل المتحولون جنسيًا والمثليون جنسيًا ومزدوجي الميول الجنسية شذوذهم الجنسي. وينجح المتحولون جنسيًا، بكل الوسائل، في تغيير جنسهم القانوني. تحدث متلازمة التحول الجنسي لدى هؤلاء الخنثى الحقيقيين الذين يمتلكون مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لجنس واحد، مما يسمح لهم بأن يكونوا أمهات أو آباء لطفل. لكن لديهم غددًا تناسلية من الجنس الآخر. يبدأ التحول الجنسي في الانتشار مع ظهور ورم غدي مُنتج للهرمونات من الجنس الآخر في غددهم التناسلية. ويتمثل العلاج الجذري للتحول الجنسي في العثور على هذه الغدد التناسلية من الجنس الآخر المصابة بالورم وإزالتها. هناك ثلاثة أشكال من شذوذ الغدد التناسلية في الخنثى الحقيقي:

• لدى الإنسان غدة تناسلية واحدة أو اثنتين، وخصيتين، ولديه أيضًا مبيض واحد أو اثنين؛
• في البشر، يتم إنشاء غدة أو اثنتين من الغدد التناسلية وفقًا لنوع الخصية؛
• في البشر، تتكون غدة أو اثنتان من الغدد التناسلية بنمط فسيفسائي. في الغدد التناسلية، تتشابك أنسجة الخصية والمبيض بنمط فسيفسائي.

يعتقد علماء الجنس أنه إذا كانت الأعضاء التناسلية الخارجية (ذكرًا كان أم أنثى) تنمو بشكل طبيعي وخالية من أي تشوهات، فلا يمكن أن تكون هناك خنوثة. في حالة الخنوثة الحقيقية، يمكن أن تنمو الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل طبيعي تمامًا. الخنوثة الحقيقية ليست تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، بل تشوهات في الغدد التناسلية.

هناك ثلاثة أشكال مورفولوجية رئيسية للخنثى الحقيقية:

• الخيار الأول: أن يكون لدى الشخص مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لجنس واحد (ذكر أو أنثى) وأيضًا غدة أو اثنتين من الجنس الآخر في الجسم دون أي تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية.
• الخيار الثاني: يمتلك الشخص مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لأحد الجنسين (ذكرًا كان أم أنثى)، وغددًا تناسلية واحدة أو اثنتين من الجنس الآخر، وأعضاء تناسلية أخرى (باستثناء الغدد التناسلية) من الجنس الآخر. لدى الرجال (باستخدام مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية) - المهبل أو الرحم، أو الغدد الثديية. لدى النساء (باستخدام مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية) - كيس الصفن، والقضيب، والبروستاتا.
• الشكل الثالث من الخنوثة الحقيقية: يمتلك الشخص غددًا تناسلية من كلا الجنسين، بالإضافة إلى مجموعات غير مكتملة من الأعضاء التناسلية الأخرى بتركيبات مختلفة. يتميز هذا الشكل بتشوهات مختلفة في الأعضاء التناسلية الخارجية، ولذلك يُشخّصه غالبًا أطباء المسالك البولية، وأطباء الذكورة، وأطباء النساء.

لا شك أن هناك شكلًا مورفولوجيًا رابعًا آخر للخنوثة الحقيقية، وهو أن يمتلك الشخص مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية، ذكرًا وأنثى. يمتلك هؤلاء الخنوثة كيس صفن وخصيتين في كيس الصفن، وبربخًا، وأسهرًا، وحويصلات منوية، وبروستاتًا، وقضيبًا مع مجرى البول الذكري. لكن هذا الشخص نفسه لديه مدخل إلى المهبل، وعنق الرحم، والرحم، وقناتي فالوب، والمبيضين بين جذر القضيب وبداية كيس الصفن. لم يُوصف شكل من أشكال الخنوثة الحقيقية لدى البشر في الأدبيات الطبية الروسية بعد.

يمكن أن تتطور الخنوثة على خلفية أي جنس وراثي أو كروموسومي. في حالة وجود حقل كروموسومي ذكري 46XY، غالبًا ما يصاحب الخنوثة انكماش كيس الصفن والعجان مع خصية معلقة، ووجود أو عدم وجود جيب بولي تناسلي. في حالة وجود حقل كروموسومي أنثوي 46XX، غالبًا ما تُلاحظ الخنوثة مع تضخم البظر وخروج مهبلي للإحليل، مع أو بدون وجود جيب بولي تناسلي.

الخنوثة أقل شيوعًا بكثير في حالة بنية الكروموسومات الفسيفسائية: XX/XY؛ XX/XXYY؛ XX/XXY. كما توجد أشكال أخرى محتملة لمجموعة الكروموسومات الجنسية.

بناءً على الملاحظات السريرية، تم تطوير تصنيف عملي لأشكال ومتغيرات الخنوثة.

تصنيف أشكال ومتغيرات الخنوثة

• الخنوثة الكاذبة
  • الخنوثة الكاذبة للذكور.
  • خنوثة كاذبة للأنثى.
• خنثى حقيقية
  • وجود الغدد التناسلية لكلا الجنسين.
  • أوفوتيستيس.
  • بنية فسيفسائية للغدد التناسلية.
• خنثى حقيقية بدون تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية
  • مع الخصائص الجنسية الثانوية الذكرية.
  • مع الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية.
  • مع الخصائص الجنسية الثانوية لكلا الجنسين.
  • مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لجنس واحد (ذكر أو أنثى) وغدد تناسلية (أو أنسجة تناسلية) للجنس الآخر مع ورم منتج للهرمونات فيها، وهو ما يتجلى في التحول الجنسي.
• خنوثة حقيقية مع وجود تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية
  • مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لجنس واحد (ذكر أو أنثى) ووجود أعضاء من الجنس الآخر.
  • مجموعات غير كاملة من الأعضاء التناسلية لكلا الجنسين في مجموعات مختلفة.
  • مجموعة كاملة من الأعضاء التناسلية لكلا الجنسين، الذكر والأنثى.

التشخيص الخنوثة

الجنس سمة بالغة الأهمية لكل شخص. في جميع الوثائق المصاحبة للشخص من الولادة وحتى الوفاة، يُذكر الجنس في العمود الثاني بعد اسم العائلة والاسم الأول واسم الأب. ويُذكر الجنس في شهادة الميلاد، وفي جميع الاستبيانات التي تُملأ خلال الحياة، وفي شهادة الوفاة.

يعتمد تشخيص الجنس في حالات الخنوثة على تحديد ستة معايير رئيسية للجنس. ولذلك، يُقال ويُكتب أحيانًا إن لكل شخص ستة أجناس، وقد تتطابق أو لا تتطابق. لكل شخص جنس وراثي، وجنس غددي، وجنس هرموني، وجنس ظاهري، وجنس نفسي (عقلي)، وجنس قانوني (جواز السفر).

يُحدَّد الجنس الجيني لحظة الإخصاب، ويُسمَّى أيضًا الجنس الكروموسومي.

تحتوي مجموعة الكروموسومات البشرية الطبيعية على 22 زوجًا من الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك، يوجد كروموسومان جنسيان. يمتلك الشخص 46 كروموسومًا إجمالاً. يُشار إلى الكروموسومات الجنسية الأنثوية بالرمز X. تمتلك النساء اثنين منها. يُشار إلى النمط الجيني للكروموسوم الأنثوي بـ 46XX. تحتوي الخلايا الجنسية (الأمشاج) على نصف مجموعة من الكروموسومات، والتي تتضمن كروموسومًا جنسيًا واحدًا فقط. تتكون خلايا البويضة في الغدد التناسلية الأنثوية (المبيض) وتحتوي على 22 كروموسومًا (صبغيات جسمية) وكروموسوم جنسي واحد X. تتكون الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية) في الغدد التناسلية الذكرية (الخصية)، وتحتوي على 22 كروموسومًا جسميًا وكروموسوم جنسي واحد (إما كروموسوم X أو كروموسوم Y). Y هو تسمية الكروموسوم الذي يحدد جنس الذكر. إذا كانت مجموعة الكروموسومات الجنسية الناتجة عن إخصاب البويضة بالحيوان المنوي هي XX، فإن الجنين يُنمّي أعضاءً تناسلية أنثوية. أما إذا كانت مجموعة الكروموسومات الجنسية الناتجة هي XY، فإن الجنين يُنمّي أعضاءً تناسلية ذكرية. هذا ما أرادته الطبيعة، ولكن تحدث بعض الانحرافات. يُسمى النمط النووي الذكري 46XY. إذا نتج عن الإخصاب ما يُسمى بمجموعة كروموسومات جنسية متجانسة (XX/XY؛ XX/XXYY؛ XXX/XY؛ XX/XXY، إلخ)، فإن الجنين يُنمّي أعضاءً تناسلية أنثوية وذكرية، أي أن الكائن ثنائي الجنس سيتطور على شكل خنثى كاذب أو حقيقي. ومع ذلك، يمكن أن تتطور الخنوثة مع كل من النمط النووي الأنثوي الطبيعي (46XX) والنمط النووي الذكري الطبيعي (46XY).

يتم تشخيص الكروموسومات والجنس الجيني والنمط الجيني والنمط النووي من خلال دراسة الكروموسومات، إلا أن هذا يتطلب معدات ومؤهلات خاصة. ومن الطرق الشائعة لتشخيص النمط الجيني تحديد الكروماتين الجنسي في نوى الخلايا. ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة من الجلد أو كشطها من الغشاء المخاطي للفم أو مسحة دموية. ويخضع المستحضر لصبغة خاصة. ويختلف موقع الأجزاء المصبوغة في نوى الخلايا بين الرجال والنساء. وتُعتبر طريقة تحديد الجنس الجيني باستخدام الكروماتين الجنسي غير دقيقة، لأن موقع الكروماتين الجنسي الأنثوي النموذجي موجود لدى النساء فقط في 70-90% من جميع الخلايا، بينما يوجد هذا الموقع في 5-6% من خلايا جسم الرجل.

الجنس الكروموسومي بحد ذاته (بمعزل عن غيره) ليس محددًا دقيقًا لجنس الشخص. مع النمط الجيني الذكري الطبيعي (46XY)، لا يمكن أن يكون الشخص أنثى، ولكنه قد يكون خنثى (ثنائي الجنس) أو خصيًا (لا جنسيًا). وهكذا، في حالة انعدام التكاثر (عدم تنسج الغدد التناسلية) الناتج عن عدم تنسج كلتا الخصيتين، قد يكون النمط النووي ذكريًا (46XY)، وتتطور الأعضاء التناسلية إما وفقًا للنمط الأنثوي أو ذات بنية بدائية. وهذا هو الخصي التقليدي مع النمط الجيني الذكري.

الجنس الثاني (المعيار الجنسي) لكل شخص هو الجنس التناسلي. ويُسمى هذا الجنس أيضًا الجنس الحقيقي أو الجنس البيولوجي. هناك أربعة أجناس تناسلية لدى البشر:

• الجنس الأنثوي - الجسم يحتوي على مبايض:
• الجنس الذكري - يوجد خصيتان في الجسم؛
• ثنائية الجنس (الخنثى الحقيقية) - يحتوي الجسم على أنسجة المبيض وأنسجة الخصية:
• اللاجنسي (الخصي) - لا توجد غدد جنسية (غدد تناسلية) في الجسم.

يُحدَّد جنس الغدد التناسلية عن طريق الخزعة والفحص النسيجي. تُؤخذ عينات من كلتا الغدتين للفحص النسيجي، إذ قد تكون إحداهما خصية والأخرى مبيضًا. من الضروري فحص الغدد التناسلية من أحد القطبين، إذ قد يكون أحد نصفيها مبيضًا والآخر خصية. يُسمى هذا النوع من الغدد التناسلية "الخصية البيضية". قد يكون للغدة أيضًا بنية فسيفسائية (حيث توجد مناطق من نسيج الخصية في نسيج المبيض، أو على العكس، توجد مناطق من نسيج المبيض في نسيج الخصية). لأخذ عينة من الغدد التناسلية للفحص، يجب العثور عليها وكشفها. عادةً ما توجد الغدد التناسلية لدى البشر في كيس الصفن لدى الرجال، وفي تجويف البطن على جانبي الرحم لدى النساء. في حالة الخنوثة، قد تكون الخصية في تجويف البطن، وقد يكون المبيض في كيس الصفن. بالمناسبة، قد يكون الرحم أيضًا في كيس الصفن. يمكن أيضًا العثور على الغدد التناسلية في الشفرين الكبيرين، والقنوات الإربية، والعجان، والفتق الإربي. يمكن جس الغدد التناسلية في كيس الصفن، والقنوات الإربية، والشفرين. لتحديد وجود الغدد التناسلية في تجويف البطن، يُجرى فحص بالموجات فوق الصوتية وتنظير البطن، ويمكن دمجهما مع خزعة. عادةً، يتطابق الجنس الجيني مع جنس الغدد التناسلية، ولكن قد لا يتطابقان، وعندها تُلاحظ متغيرات مختلفة من الشذوذ الجنسي.

الجنس الثالث (المعيار الجنسي) هرموني. ويُسمى أيضًا الجنس البيولوجي أو الحقيقي. ويبدو أن جنس الغدد التناسلية يجب أن يتطابق دائمًا مع الجنس الهرموني، لأن الغدد التناسلية تُنتج الهرمونات الجنسية. يُنتج المبيض دائمًا الإستروجينات، وتُنتج الخصية دائمًا الأندروجينات.

يُشخَّص الجنس الهرموني بتحديد مستوى الأندروجينات والإستروجينات في الدم. هناك أيضًا أربعة أجناس هرمونية لدى البشر:

• الذكور - مستوى طبيعي من الأندروجينات في الدم؛
• أنثى - مستوى طبيعي من هرمون الاستروجين في الدم؛
• الخنوثة في الدم ارتفاع مستويات كل من الأندروجينات والإستروجينات (تختلف كمية الهرمونات الجنسية الذكرية والأنثوية في الدم على نطاق واسع)؛
• اللاجنسيّة - لا توجد أي هرمونات جنسية أنثوية أو ذكورية في الدم أو تكاد تكون معدومة.

عادةً، يجب أن يتطابق الجنسان الجيني والغدد التناسلية والهرمونية، أي أن يكونا جميعهما ذكورًا أو إناثًا. في حال عدم التطابق، تحدث شذوذ جنسي.

الجنس الرابع (المعيار الجنسي) لكل شخص هو الجنس الجسدي أو النمط الظاهري. يشمل هذا الجنس المظهر العام للشخص، وبنية الأعضاء التناسلية الخارجية، والخصائص الجنسية الثانوية، والملابس والأحذية، وتسريحة الشعر، والمجوهرات. تعتمد جميع هذه الخصائص على تأثير الهرمونات الجنسية، ويمكن أن تتغير تبعًا للعمر وحدوث أورام في أنسجة الغدد التناسلية. وتعود التغيرات في النمط الظاهري دائمًا إلى تغيرات في النشاط الهرموني للغدد الجنسية. هناك أربعة أجناس ظاهرية لدى البشر:

• الجنس الذكر - الشخص يبدو مثل الرجل؛
• أنثى - شخص يبدو كامرأة؛
• ثنائية الجنس في مظهر الشخص هناك سمات ذكورية وأنثوية؛
• الخصي - شخص لا يحمل أي ملامح ذكورية أو أنثوية في مظهره الخارجي. يبدو طفوليًا كالأطفال.

يتطابق الجنس الظاهري دائمًا مع الجنس التناسلي والهرموني، ولكنه قد لا يتطابق مع الجنس الوراثي. لا يمكن تشخيص الجنس الظاهري لدى البالغين إلا من خلال مظهرهم. لا تظهر لدى الأطفال خصائص جنسية ثانوية، ويُشخص الجنس الجسدي فقط من خلال بنية الأعضاء التناسلية الخارجية. ومن الشائع حدوث أخطاء عند تشخيصه، إذ قد لا تتوافق بنية الأعضاء التناسلية الخارجية مع الجنس التناسلي والهرموني. وقد يتغير الجنس الجسدي تحت تأثير العلاج الهرموني لبعض الأمراض.

الجنس الخامس (المعيار الجنسي) للإنسان هو الجنس النفسي أو العقلي. يُحدَّد هذا الجنس تمامًا بوجود أو غياب الهرمونات الجنسية في الدم. لا توجد هرمونات جنسية في دم الأطفال، ولا يُمارسون أي سلوك جنسي.

يُحدَّد الجنس العقلي للأطفال من خلال التوجه النفسي الجنسي الذي يتلقاه الطفل من والديه ومن حوله. أما لدى الأشخاص الناضجين جنسيًا، فيُحدَّد الجنس النفسي من خلال التماهي الجنسي الذاتي: أي من يشعر الشخص بأنه رجل أم امرأة. هناك أربعة أجناس عقلية:

• الجنس الذكري - السلوك الجنسي الذكري؛
• الجنس الأنثوي - السلوك الجنسي الأنثوي؛
• تتجلى الثنائية الجنسية من خلال السلوك الجنسي المتبادل بين الذكور والإناث (التبادل بين الجنسين؛ الثنائية الجنسية)؛
• اللاجنسيّة - لا يوجد سلوك جنسي.

الجنس السادس (المعيار الجنسي) للشخص هو الجنس القانوني، جواز السفر، المتري، المدني، الاجتماعي، القانوني. هذا هو الجنس المشار إليه في الوثائق الشخصية للشخص. لا يوجد سوى جنسين قانونيين: ذكر وأنثى. قد لا يتطابق جنس جواز السفر مع الجنس الجيني، ولا مع جنس الغدد التناسلية، ولا مع الجنس الهرموني، ولا مع الجنس الجسدي، ولا مع الجنس النفسي. يحمل المخنثون والخصيان وثائق إما ذكر أو أنثى. في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل، يتم تسجيل جنس الذكر أو الأنثى رسميًا. في هذه الحالة، قد يتم تحديد الجنس بشكل غير صحيح. يحدث التحديد غير الصحيح للجنس ليس فقط في حالات تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية. مع الأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية أو الذكرية النموذجية، قد يتم تحديد الجنس بشكل غير صحيح، حيث قد يكون الطفل خنثى زائفًا أو حقيقيًا.

تُعدّ مجموعة الدراسات المذكورة أعلاه خوارزمية تشخيصية للخنوثة. ولا يُمكن تحديد تشخيص الخنوثة وشكلها المورفولوجي إلا من خلال تحديد المعايير الجنسية الستة، بالإضافة إلى التحليل الدقيق لشكاوى المريض وأعراضه السريرية.

[ 26 ]، [ 27 ]

علاج او معاملة الخنوثة

لدى البالغين، لا تقتصر مشكلات التشخيص وتصحيح الجنس وعلاج الخنوثة على وجود تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية فحسب، بل غالبًا ما تنشأ هذه المشكلات لدى البالغين مع أعضاء تناسلية ذكرية أو أنثوية مكتملة النمو. وتظهر هذه التشوهات لدى هؤلاء الأشخاص بأعراض سريرية تتمثل في ارتداء ملابس الجنس الآخر، والمثلية الجنسية، والتحول الجنسي، وازدواجية الميول الجنسية. أما لدى البالغين، فيُقرر المريض بنفسه اتجاه تصحيح الجنس أو تحويله بناءً على هويته الجنسية الذاتية. يجب أن يبدأ تغيير الجنس لدى البالغين بالعلاج الهرموني، ثم يخضع لعملية جراحية وقانونية. يعتمد اختيار الجنس وتغييره بعد البلوغ على رغبة المريض وإصراره فقط.

وهكذا، يستطيع أطباء المسالك البولية وأمراض النساء الآن، باستخدام العلاج الجراحي للخنوثة، تكوين أعضاء تناسلية خارجية للذكور والإناث. على صعيد الذكور: عن طريق تقويم جسم القضيب المشوه وإنشاء مجرى بول ذكري اصطناعي من أنسجة المريض نفسه، بالإضافة إلى إنزال الخصيتين جراحيًا أو هرمونيًا (باستخدام موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) في كيس الصفن. ويُصنع كيس الصفن بدوره من جلد العجان أو "شفري" المريض.

يتضمن تصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى تصغيرًا جراحيًا لحجم "البظر-القضيب"، بالإضافة إلى إنشاء مهبل باستخدام أنسجة وتجويف الجيب البولي التناسلي، أو مواد بلاستيكية، أو جزء من الصفاق. علاوة على ذلك، تتوفر الآن فرص لإنشاء الغدد التناسلية جراحيًا عن طريق زرع غدة تناسلية ذكرية أو أنثوية على سويقة وعائية في الجسم، مما يضمن تكوينًا تناسليًا وهرمونيًا مناسبًا. كما يمكن إنشاء الجنس الهرموني عن طريق زرع مزارع خلايا جنينية تُنتج هرمونات جنسية في الجسم. تُغني هذه الطرق المرضى عن تناول الهرمونات الجنسية الاصطناعية يوميًا.

لا يُظهر الأطفال أي أعراض سريرية للخنوثة الحقيقية أو الكاذبة، مثل ارتداء ملابس الجنس الآخر، أو المثلية الجنسية، أو التحول الجنسي، أو ازدواجية الميول الجنسية، إلا أن الوقاية من هذه الظواهر تعتمد كليًا على أطباء الأطفال. يجب عليهم فهم تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية، ويجب إحالة جميع هؤلاء الأطفال إلى عيادات المسالك البولية، أو أمراض النساء، أو جراحة الأطفال.

يمكن علاج الخنوثة الحقيقية بالعثور على غدة تناسلية (أو نسيج تناسلي) من الجنس الآخر وإزالتها من الجسم. يجب البحث عن هذه الغدة في جيب دوغلاس، وفي كيس الصفن، وفي القنوات الإربية، وفي الشفرين الكبيرين. إذا لم يُعثر على غدة تناسلية منفصلة، فيجب إجراء خزعة منها، وفي حالات خصية المبيض، يُجرى استئصالها. أما في حالات بنية الغدد التناسلية الفسيفسائية، فيُطرح خيار الإخصاء مع العلاج الهرموني اللاحق، أو زراعة غدة تناسلية من متبرع وتصحيح الأعضاء التناسلية الخارجية.

علاج الخنوثة فعال للغاية، ويتمثل في إزالة الغدد التناسلية لأحد الجنسين وترك الغدد التناسلية للجنس الآخر. يعتمد اتجاه تصحيح الجنس، سواءً كان ذكرًا أو أنثى، على تطور الأعضاء التناسلية الأخرى وتشوهاتها، باستثناء الغدد التناسلية. عادةً ما يختار المرضى الناضجون جنسيًا اتجاه تصحيح الجنس بأنفسهم، حيث يشعرون بأنهم إما رجال أو نساء. ويعتمد هذا التصور الجنسي للذات فقط على الهرمونات الجنسية (ذكرية أو أنثوية) السائدة في الجسم.

تشمل المراقبة الديناميكية للمرضى المصابين بالخنوثة الكاذبة والحقيقية تحديدًا دوريًا لتركيز هرمونات الغدة النخامية والغدد التناسلية في الدم، وفحصًا بالموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية والغدد التناسلية. ويلزم مراقبة استقرار الهوية الجنسية الذاتية للمريض وخصائصه الجنسية الثانوية الظاهرية.

الوقاية

الوقاية من الخنوثة - الحد من تأثير العوامل المسببة لخلل التنسج الجنيني، بما في ذلك الاستخدام الصحيح لموانع الحمل الهرمونية المحتوية على الإستروجين من قبل النساء اللواتي يخططن للحمل. وقد ثبت أنه عند الحمل بجنين في ظل فرط إفراز الإستروجين في جسم الأنثى على المدى الطويل، يزداد خطر الإصابة بتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية والغدد التناسلية، وخاصةً أشكال مختلفة من الخنوثة لدى الأجنة الذكور.

[ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]، [ 31 ]، [ 32 ]

توقعات

إن توقعات حياة مرضى الخنوثة إيجابية بشكل عام، ولكن لا ينبغي إغفال احتمالية الإصابة بأورام خبيثة في الغدد التناسلية غير الطبيعية، بما في ذلك الخصية. في هذه الحالة، يعتمد تشخيص المرض على الشكل النسيجي للورم التناسلي. للوقاية من المرض والتنبؤ المبكر به، يُنصح بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لبنية أنسجة الغدد التناسلية مرة كل ستة أشهر تقريبًا. في حال اكتشاف ورم، من الضروري إجراء خزعة وفحص نسيجي للورم لتحديد مدى الحاجة إلى جراحة جذرية.

للأسف، لا يتلقى مرضى الخنوثة الكاذبة والحقيقية، وخاصةً أولئك الذين لا يعانون من تشوهات خارجية في الأعضاء التناسلية الخارجية، دائمًا مساعدة طبية مؤهلة وفي الوقت المناسب. ويعود ذلك إلى عاملين: عدم كفاية التغطية الإعلامية لهذه المشكلة في الأدبيات الطبية (فمشكلة الخنوثة غير مدرجة في مناهج الجامعات الطبية)، وتردد المرضى أنفسهم في الإعلان عن حالتهم، نظرًا للأعراض السريرية المحددة لهذا المرض، المتمثلة في المثلية الجنسية، والتحول الجنسي، وازدواجية الميول الجنسية، وموقف المجتمع منهم.

لذلك، ينتمي معظم هؤلاء المرضى إلى فئة الأقليات الجنسية. قد يبدو الأمر غريبًا، لكن مرضى الخنوثة، الذين يعانون من تشوهات خارجية في الأعضاء التناسلية الخارجية، يتمتعون بوضع أفضل. فهم، كقاعدة عامة، يجذبون انتباه أطباء المسالك البولية أو أمراض النساء، ويخضعون لفحص خاص، غالبًا ما يُكتشف نتيجة له تشوهات في الغدد التناسلية.

[ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]