اضطراب استقلاب الجالاكتوز (الجالاكتوز في الدم) لدى الأطفال

الغالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يسببه تشوهات في عملية التمثيل الغذائي للجالاكتوز. أعراض الجالاكتوز في الدم تشمل ضعف وظائف الكبد والكلى ، وانخفاض الوظائف المعرفية ، إعتام عدسة العين وفشل المبايض المبكر. ويستند التشخيص على دراسة أنزيمات كرات الدم الحمراء. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي لا يحتوي على جلاكتوز. عادة ما يكون تشخيص التطور البدني مواتياً في العلاج ، لكن نتائج الاختبارات اللفظية وغير اللفظية للذكاء غالباً ما تنخفض.

رمز ICD-10

E74.2 الاضطرابات في عملية التمثيل الغذائي للجالاكتوز.

علم الأوبئة من الجالاكتوز في الدم

الغالاكتوز في الدم ، النوع الأول - مرض panethnic ، وتكرار في البلدان الأوروبية في المتوسط 1 لكل 40 000 ولادة حية.

الغالاكتوز في الدم ، النوع الثاني - في أوروبا ، وحدوث المرض هو 1 لكل 150،000 ولادة حية. لوحظ حدوث ارتفاع في رومانيا وبلغاريا. مع وجود وتيرة عالية في الغجر - 1 في 2500.

الغالاكتوز في الدم ، النوع الثالث هو مرض استقلابي وراثي نادر. ينتشر الشكل الحميد في اليابان (1 من بين كل 23000 من الأطفال حديثي الولادة).

[1], [2], [3]

ما الذي يسبب الجالاكتوز في الدم؟

ينتج الغالاكتوز في الدم عن عوز وراثي لأحد الإنزيمات التي تحول الجالاكتوز إلى جلوكوز.

الأسباب والتسبب في الجالاكتوز في الدم

أعراض الجالاكتوز في الدم

الجلاكتوز موجود في منتجات الألبان والفواكه والخضروات. تحدث 3 متلازمات سريرية بسبب نقص وراثي جسمي مقهور من الانزيمات المختلفة.

نقص الجلاكتوز -1 الفوسفاتوريل ترانسفيراز

مع نقص هذا الإنزيم ، يتطور الجلاكتوز الدم التقليدي. التردد هو 1/62000 ولادة ؛ تردد الناقل هو 1/125. الرضع تطوير فقدان الشهية واليرقان في غضون بضعة أيام أو أسابيع من استخدام حليب الثدي أو خليط التي تحتوي على اللاكتوز. تطوير القيء وتضخم الكبد والتنمية المادية المنخفضة، والنعاس والإسهال والتسمم الدموي (عادة بسبب الإشريكية coii)، فضلا عن اضطرابات في الكلى (على سبيل المثال، بروتيوس بشكل جيد dence، بيلة حمضمينية، فانكوني متلازمة) الذي يؤدي إلى الحماض الأيضي وذمة. فقر الدم الانحلالي يمكن أيضا أن تتطور. في غياب العلاج ، يبقى الأطفال قصيراً ، ويصابون بالضعف المعرفي ، والكلام ، والمشي والتوازن في مرحلة المراهقة ؛ كثير أيضا تطوير إعتام عدسة العين، لين العظام (الناجمة عن فرط كالسيوم البول) وفشل المبيض المبكر. المرضى الذين يعانون من متغير دوارتي لديهم مظاهر سريرية أكثر اعتدالا.

[4], [5], [6], [7]

نقص غالاكتوكيناز

يصاب المرضى بالمياه البيضاء بسبب إنتاج غالاكتول ، الذي يدمر ألياف العدسة بشكل عدواني. نادرا ما يلاحظ ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة مجهول السبب (داء كاذب). التردد هو 1/40 000 ولادة.

عوز اليوريل ثنائي فسفات-جالاكتوز-4-epimerase

قد تكون هناك أشكال حميدة وحادة من المرض. تواتر شكل حميد هو 1/23000 ولادة في اليابان. لأشكال أكثر حدة ، وتيرة غير معروفة. يقتصر شكل حميدة على كريات الدم الحمراء والكريات البيضاء ولا يسبب المظاهر السريرية. يسبب الشكل الحاد متلازمة لا يمكن تمييزها عن الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، على الرغم من ملاحظة فقدان السمع في بعض الأحيان.

أعراض الجالاكتوز في الدم

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

تصنيف الجالاكتوز في الدم

حتى الآن، ثلاث الأمراض الوراثية المعروفة الناجمة عن نقص في الأنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للسكر اللبن: الجالاكتوز في الدم أنا اكتب (تفتقر uridiltransferazy اللبن-1-فوسفات، الجالاكتوز في الدم الكلاسيكية)، الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني (فشل galaktokinaey) والجالاكتوز في الدم III نوع (نقص سكر اللبن-4 -epimerazy).

[15], [16]

تشخيص الجالاكتوز في الدم

تشخيص يشتبه سريريا في صالحها تشير إلى زيادة مستويات سكر اللبن وفي وجود البول الحد من المواد إلى جانب الجلوكوز (على سبيل المثال، اللبن، اللبن-1-فوسفات)؛ تأكيد التشخيص من خلال دراسة الانزيمات في كريات الدم الحمراء ، وأنسجة الكبد. في معظم الولايات ، مطلوب فحص الأطفال حديثي الولادة لنقص الجلاكتوز -1 الفوسفاتوريل ترانسفيراز.

تشخيص الجالاكتوز في الدم

[17], [18], [19]

الكشف عن الجالاكتوز في الدم

من بين هذه الأمراض ، الجالاكتوز في الدم ، النوع الأول - هو أكثر الأمراض الشديدة التي تتطلب تصحيحًا عاجلاً. يهدف الفحص الجسدي لحديثي الولادة ، الذي تم إجراؤه في العديد من البلدان ، إلى تحديد هذا النوع من الجالاكتوزيا بدقة.

علاج الجالاكتوز في الدم

يتكون العلاج الجالاكتوز في الدم القضاء على جميع مصادر اللبن من النظام الغذائي، وخاصة اللاكتوز، الذي هو مصدر اللبن، موجودة في جميع منتجات الألبان، بما في ذلك حليب الأطفال الاصطناعي على أساس الحليب والمحليات المستخدمة في العديد من أنواع الطعام. نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز يمنع السمية الحادة ويعزز التطور العكسي لبعض الأعراض (على سبيل المثال ، إعتام عدسة العين) ، ولكن قد لا يمنع الضعف غير المعرفي. يحتاج العديد من المرضى إلى كمية إضافية من الكالسيوم والفيتامينات. للمرضى الذين يعانون من عوز إيبيميراز ، يجب الحصول على كمية صغيرة من الجلاكتوز من أجل توفير إمدادات من جلاكتوز يوريل -5'-diphosphate (UDP-galactose) لمختلف العمليات الأيضية.

علاج الجالاكتوز في الدم