تشخيص الجالاكتوز في الدم
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
التشخيص المختبري
نوع الجلاكاكتوز الأول
طرق بسيطة تؤكد تشخيص الجالاكتوز في الدم I - الكيمياء الحيوية: تحديد تركيز اللبن واللبن-1-الفوسفات في الدم و / أو قياس نشاط خلايا الدم الحمراء اللبن-1-fosfaturidiltransferazy الانزيم.
في الأسر التي تعاني من الوراثة المعبأة ، يمكن تشخيص الحمض النووي قبل الولادة إذا تم تأسيس النمط الوراثي للحشرة.
Galactosemia ، النوع الثاني
وكقاعدة عامة ، يتم تشخيص المرض في عملية فحص شاملة لجالاكتوز الدم. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحديد نشاط الانزيم في كريات الدم الحمراء أو الخلايا الليفية. من الممكن أيضًا إجراء تشخيص الحمض النووي.
Galactosemia ، النوع الثالث
وتشمل الطرق البيوكيميائية لتأكيد التشخيص تحديد نشاط الإنزيم في كريات الدم الحمراء في الدم ومحتوى الجالاكتوز و galactose-1-phosphate. من الممكن أيضًا إجراء تشخيص الحمض النووي.
تفسير النتائج
نوع الجلاكاكتوز الأول
تعود الصعوبات في تفسير التغيرات الأيضية إلى حقيقة أنه في هزيمة الكبد لمرض آخر (سواء وراثي أو غير وراثي) ، يمكن زيادة مستوى الجالاكتوز في الدم. يتم وصف اختبارات إيجابية كاذبة لتيروزين الدم ، رتق خلقي من القنوات الصفراوية ، التهاب الكبد حديثي الولادة والعديد من الأمراض الأخرى. إن تحديد نشاط الإنزيم هو اختبار أكثر دقة وموثوقية ، ولكن نتائجه تتأثر بنمط التخزين ونقل العينات. أيضا ، يمكن الحصول على نتائج إيجابية كاذبة مع عدم كفاية dehydrogenase الجلوكوز 6 الفوسفات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض المتغيرات متعددة الأشكال للجين وتوليفاتها مع الأليلات الطافرة يمكن أن تشوه نتائج التشخيص الكيميائي البيوكيميائي.
التشخيص التفريقي
Galactosemia ، النوع الثاني
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من الجالاكتوز في الدم وأشكال وراثية من إعتام عدسة العين.
الجالاكتوز في الدم. النوع الثالث
التشخيص التفريقي: أشكال أخرى من الجالاكتوز في الدم.
[