الأسباب والتسبب في الجالاكتوز في الدم
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
نوع الجلاكاكتوز الأول
مرض جسمية مقهورة ترتبط بالطفرات في جين الجلاكتوز -1 الفوسفات-يوريل ترانسفيراز (GALT). يتم تعيين جين GALT إلى 9p13. حتى الآن ، تم وصف أكثر من 180 طفرة مختلفة ، تم تمثيلها في الغالب بطفرات خطيرة. إن الطفرات الأكثر شيوعًا هي طفرات Q188R و K285N ، وتشكل مجتمعة أكثر من 70٪ من جميع الأليلات الطافرة في المجموعات الأوروبية وتتسبب في تطور الشكل الكلاسيكي لجالاكتوز الدم. يصف الجين GALT أيضًا عددًا كبيرًا من بدائل النوكليوتيد داخلها وداخلها ، والتي قد يؤثر وجودها بمفردها أو في توليفات مختلفة مع الأليلات الطافرة على النشاط المتبقي للإنزيم. واحدة من أكثر البدائل داخل الخلايا المدروسة هي طفرة N314D ، ما يسمى البديل Duarte. إن وجود N314D فقط ، حتى في الحالة المتماثلة الزيجوت ، عادة لا يؤدي إلى تطور المرض ، ولكنه يغير مستوى نشاط الإنزيم. مجموعات من الأليل N314D / عادي وحساب N314D / Q188R لـ 75 و 25٪ من النشاط الطبيعي للأنزيم ، على التوالي. تواتر حدوث الأليل N314D بين الأفراد الأصحاء في مجموعات سكانية مختلفة ، وفقا للأدبيات ، 6-8 ٪.
Galactosemia ، النوع الثاني
يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي. تم وصف الطفرات في جين GK1 ، المعيّن إلى 17q24 ، في معظم المرضى ، بما في ذلك طفرة P28T الموجودة في الغجر.
Galactosemia ، النوع الثالث
يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي. يتم تعيين جين UDF-galactose-4-epimerase (GALE) على الكروموسوم 1p36. تم وصف العديد من الطفرات ، بما في ذلك الطفرة V94M المرتبطة بمرض شديد.
المرضية من الجالاكتوز في الدم
نوع الجلاكاكتوز الأول
Uridiltransferaza اللبن-1-فوسفات مع الإنزيمات الأخرى المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للسكر اللبن - غالاكتوكيناز وgalaktoepimerazoy - يقوم بتحويل اللبن، عضو اللاكتوز إلى جلوكوز. فشل طبيعية اللبن-1-فوسفات uridiltransferazy - تراكم اللبن واللبن-1-فوسفات. هذه المواد سامة لعملية التمثيل الغذائي للعديد من الأنسجة - الدماغ والكبد والكلى والأمعاء. واحدة من مظاهر متلازمة سمية هو تثبيط نشاط جراثيم الكريات البيض ، مما يسهم في تطوير تعفن الدم. يمكن أن يكون سبب الحماض بفرط كلوريد الدم على حد سواء التسمم يرافقه ضعف الأنبوبي الكلوي، وتحدث الثانوية لاضطرابات الجهاز الهضمي المزمنة.
تتراكم الجالاكتيتول والجالاكتونيت في الأنسجة جنبا إلى جنب مع الجلاكتوز -1 الفوسفات. ويرجع تطور إعتام عدسة العين في نقص الجالاكتوز-1-فوسفات-يوريديل ترانسفيراز إلى تراكم غالاكتولول. كفاءة كافية bezgalaktoznoy النظام الغذائي الجالاكتوز في الدم في المرضى الذين يعانون من النوع الأول samointoksikatsii شرح آلية تتكون من اللبن الحيوي الدائم (الجلوكوز) وذلك بسبب تكوين الجالاكتوز-1-فوسفات من uridindifosfogalaktozy. يقلل تركيز تركيز يوريدين ثنائي فسكوموكتوز من تخليق الجالاكتوزيدات. ربما هذا هو سبب الاضطرابات العصبية.
Galactosemia ، النوع الثاني
عندما يكون الإنزيم ناقصًا ، يتم إزعاج مرحلة فسفرة الجالاكتوز. يحدث إعتام عدسة العين نتيجة لتراكم الجلاكتاتيتول في العدسة ، مما يعطل بنية أليافه ويؤدي إلى تشويه البروتين.
Galactosemia ، النوع الثالث
UDP-اللبن-4-إيبيميراز، جنبا إلى جنب مع إنزيمات أخرى - غالاكتوكيناز وسكر اللبن-1-fosfaturidiltransferazoy - يقوم بتحويل اللبن، عضو اللاكتوز إلى جلوكوز. هذا الانزيم bifunktsionalen وتشارك أيضا في interconversion من UDP-N-acetylgalactosamine، وUDP-N-اسيتيل - عناصر هامة من السكريات وgalactolipids. عدم كفاية الإنزيم يؤدي إلى تراكم الجالاكتوز و UTP-galactose-1-phosphate. تشبه التسبب في الفشل النظامي لـ UDP-galactose-4-epimerase مستوى الجالاكتوز في الدم ، النوع الأول ، ولكن ظاهرة السمية أقل وضوحًا.
[