أعراض الجالاكتوزيمية

يظهر داء الجالاكتوز في الدم من النوع الأول (GAL I) في الأسبوعين الأول والثاني من العمر، عادةً بعد بضعة أيام من أول تناول للألبان. تكون الأعراض الأولى غير محددة: ارتجاع متكرر، وضعف في اكتساب الوزن، وإسهال. ثم تنضم إليها علامات تلف الكبد: تضخم الكبد أو تضخم الطحال، وفرط بيليروبين الدم، وارتفاع مستويات ناقلة الأمين، ونقص ألبومين الدم، واضطرابات تخثر الدم، والاستسقاء. يُعد نقص سكر الدم شائعًا. لا يُعد إعتام عدسة العين عرضًا إلزاميًا للمرض (حوالي 30% من مرضى الجالاكتوز في الدم من النوع الأول لا يعانون من اضطرابات في العين)، مع أنه يتطور لدى الأطفال الذين لا يتلقون العلاج في الشهر الأول من العمر. غالبًا ما يكون سبب الوفاة هو الإنتان الحاد الناجم عن الإشريكية القولونية.وُصفت حالاتٌ من خللٍ في وظائف الأنابيب الكلوية، تصل إلى متلازمة الكلى السامة، مما يؤدي إلى حُماضٍ فرط كلوريد الدم. ويكون تلف الكبد في حالة الجالاكتوزيميا من النوع الأول شديدًا للغاية، ويموت المرضى بسبب فشل الكبد الحاد في النصف الأول من حياتهم.

كما وُصفت متغيرات حميدة من المرض، تحدث دون تغيرات واضحة وحادة في الكبد، ويرجع ذلك على الأرجح إلى التباين الجيني لغالاكتوز الدم من النوع الأول وتأثير العوامل البيئية. بعض المرضى، بسبب اضطرابات الجهاز الهضمي الحادة، يحدّون من استهلاكهم للحليب بشكل مستقل؛ وفي حالات أخرى، بسبب علامات نقص اللاكتيز، قد يُنقل الطفل إلى تركيبات حليب منخفضة اللاكتوز.

لقد ثبت أن معدل ذكاء المرضى المصابين بالجالاكتوز في الدم أقل من معدل ذكاء أقرانهم الأصحاء (معدل الذكاء = 70-80)؛ وكقاعدة عامة، يصبح هذا الاختلاف واضحًا في سن 15-25 عامًا. يعاني ما يقرب من نصف مرضى الجالاكتوز في الدم من اضطرابات في تطور الكلام مع مظاهر عسر الكلام الحركي (alalia). يواجه الطفل صعوبة في تنظيم حركات الكلام وتنسيقها. يكون الكلام بطيئًا وفقيرًا ومفرداته ضعيفة ويحتوي على العديد من زلات اللسان (paraphasia) والتباديل والمثابرة. لا يتأثر فهم الكلام. يعاني حوالي 20٪ من الأطفال الأكبر سنًا من الرنح ورعشة النية ونقص التوتر العضلي. يعاني بعض المرضى من تغيرات في التصوير بالرنين المغناطيسي: ضمور قشري تحت قشري ونقص النخاع وضمور المخيخ وجذع الدماغ. وفي الوقت نفسه، لم يتم العثور على أي ارتباط صارم بين الاضطرابات العصبية وعمر بداية العلاج أو محتوى الجلاكتوز-1-فوسفات في الدم.

يُلاحظ قصور الغدد التناسلية الناتج عن فرط موجهة الغدد التناسلية (تأخر النمو الجنسي، انقطاع الطمث الأولي أو الثانوي) لدى 90% من الفتيات الخاضعات للعلاج. ويُعتقد أن هذه المضاعفات الغدد الصماء مرتبطة بالتأثير السام للغالاكتوز ومستقلباته على المبايض في الفترة الوليدية.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني

العرض الوحيد للمرض هو إعتام عدسة العين. يُنصح بفحص جميع المرضى الشباب المصابين بإعتام عدسة العين لاستبعاد هذا النوع من المرض.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث

ويتم التمييز بين الأشكال الحميدة غير المصحوبة بأعراض والأشكال الحادة عند حديثي الولادة.

في الحالات الشديدة ذات النشاط الإنزيمي المنخفض للغاية، يظهر المرض في الفترة الوليدية، ويشبه في أعراضه السريرية الجالاكتوزيميا الكلاسيكي: تضخم الكبد، واليرقان، واضطرابات التغذية، وعلامات تلف الكبد، وإعتام عدسة العين، وتسمم الدم. في حال عدم وجود علاج غذائي محدد، تحدث الوفاة في الفترة الوليدية على خلفية فشل الكبد والدماغ.

يتميز الشكل الحميد بتحمل طبيعي للجالاكتوز، ويُكتشف لدى الحاملين متماثلي اللواقح من خلال ارتفاع مستويات الجالاكتوز-1-فوسفات أثناء فحص حديثي الولادة للكشف عن الجالاكتوز في الدم. لا يتطلب هذا النوع علاجًا محددًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]