أعراض الجالاكتوز في الدم

يظهر الجلوكتوز في الدم ، النوع الأول (GAL I) في الأسابيع 1-2 من الحياة ، كقاعدة عامة. بعد بضعة أيام من أول استقبال لأغذية الألبان. العلامات الأولى هي غير محددة: ارتجاع متكرر ، ضعف في الوزن ، إسهال. ثم يتم إضافة علامات تلف الكبد: تضخم الكبد أو ضخامة كبدية طحالية ، فرط بيليروبين الدم ، وزيادة مستويات الترانسامينيز. نقص ألبومين الدم ، اضطرابات تخثر الدم ، استسقاء. في كثير من الأحيان هناك نقص السكر في الدم. إعتام عدسة العين ، وليس عرضا ملزما للمرض (حوالي 30 ٪ من المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ليس لدي اضطرابات عينية) ، على الرغم من الأطفال الذين لا يتلقون العلاج. تتشكل في الشهر الأول من الحياة. غالباً ما يكون سبب الوفاة هو الإنتان الحاد الناجم عن E. Coli. يوصف خلل في الكلى الأنبوبي يصل إلى متلازمة الكلى السامة ، مما يؤدي إلى الحماض hyperchloremic. إن هزيمة الكبد مع الجالاكتوز في الدم I تقريبا مدعاة للشفقة ، والمرضى يموتون من فشل الكبد الحاد في النصف الأول من الحياة.

المتغيرات الحميدة للمرض ، والتي تحدث دون تغييرات حادة وواضحة على جزء من الكبد ، هي أيضا موصوفة ، والتي ربما ترجع إلى عدم التجانس الوراثي لجالاكتوز الدم الأول وتأثير العوامل البيئية. جزء من المرضى بسبب الاضطرابات المعدية المعوية الحادة وحدها تحد من استهلاك الحليب. في حالات أخرى ، فيما يتعلق بعلامات نقص اللاكتيز ، يمكن نقل الطفل إلى خلطات منخفضة اللاكتوز.

تبين أن معامل النمو العقلي للمرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم أقل من نظرائهم الأصحاء (IQ = 70-80) ؛ كقاعدة عامة ، يصبح هذا الفرق الظاهري في سن 15-25. ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم لدي انتهاكات لتطور الكلام مع مظاهر عسر الكلام الحركي (alalia). يصعب على الطفل تنظيم حركات الكلام وتنسيقها. تباطأ الكلام ، الفقير ، والمفردات هي هزيلة ، وهناك العديد من التحفظات (paraphasia) ، والتباديل ، والمثابرة. فهم الكلام لا يعاني في نفس الوقت. ما يقرب من 20 ٪ من الأطفال الأكبر سنًا يلاحظون الترنح ، الرعاش المتعمد ، انخفاض ضغط الدم. بعض المرضى يحددون التغييرات في التصوير بالرنين المغناطيسي: ضمور القشرية تحت القشرية ، وربح الدم ، ضمور المخيخ ، جذع الدماغ. في الوقت نفسه ، لم تكن هناك ارتباطات صارمة بين الاضطرابات العصبية وسن بداية العلاج أو محتوى الجلاكتوز -1 الفوسفات في الدم.

في 90 ٪ من الفتيات اللواتي يتلقين العلاج ، لوحظ وجود قصور الغدد التناسلية في الغدد التناسلية (التأخر في النمو الجنسي ، انقطاع الطمث الأولي أو الثانوي). ويعتقد أن هذه المضاعفات الغدد الصماء ترتبط بالتأثير السام لجالاكتوز ومستقلباته على المبيضين في الفترة الوليدية.

Galactosemia ، النوع الثاني

المظهر الوحيد للمرض هو الساد. من المستحسن أن يتم فحص جميع المرضى الصغار الذين يعانون من إعتام عدسة العين لاستبعاد هذا النوع من المرض.

Galactosemia ، النوع الثالث

هناك شكل حديثي الولادة حميد وبدون أعراض.

في شدة النشاط منخفضة للغاية من يتظاهر المرض الانزيم في فترة ما بعد الولادة والمظاهر السريرية مشابهة لالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي: تضخم الكبد واليرقان والتغذية والاضطرابات، وعلامات للتلف الكبد، وإعتام عدسة العين، وتعفن الدم. في غياب نظام غذائي معين ، تحدث الوفاة في فترة الوليد على خلفية من القصور في الكبد والدماغ.

للحصول على شكل حميد ، فإن التحمل الطبيعي لجالاكتوز هو خاصية مميزة. تم اكتشافه في ناقلات متماثلة اللواقح بسبب زيادة في مستوى الجالاكتوز-1-فوسفات في فحص حديثي الولادة لالجالاكتوز في الدم. ليست هناك حاجة لعلاج محدد.

[1], [2], [3]