متلازمة داندي ووكر

متلازمة داندي ووكر هي تشوه نادر وخطير في المخيخ والبطين الرابع. وهو يعتبر شذوذًا خلقيًا لدى الأطفال وهو شائع مع تواتر قدره 1: 25،000. يتميز هذا الخلل بنقص تنسج أو نقص تنسج دودة المخيخ وتضخم الكيسي في البطين الرابع وتوسيع الحفرة القحفية الخلفية. قد تكون مصاحبة متلازمة متعددة الشذوذ من الأجهزة الأخرى ، ولكن يمكن اعتبار الثلاثة الرئيسية المذكورة أعلاه. ما يقرب من 70-90 ٪ من المرضى لديهم استسقاء الرأس ، والذي غالبا ما يتطور مباشرة بعد الولادة. لحسن الحظ ، يمكن رؤية علم الأمراض حتى في مرحلة الحمل.

[1], [2], [3], [4]

الأسباب متلازمة داندي ووكر

للأسف ، لا يمكن حتى للطب الحديث أن يجيب بثقة على السؤال عن الأسباب التي تؤدي إلى تطور متلازمة داندي ووكر. بالطبع ، هناك بعض عوامل الخطر التي يمكن أن تؤدي إلى تشوه داخل الرحم بطريقة أو بأخرى. لتشكيل هذا الشذوذ ، يلعب دور مهم:

1. الأمراض الفيروسية التي تتحملها الأم أثناء الحمل (خاصةً يجب الحذر من العدوى في الأشهر الثلاثة الأولى).
2. عدوى الفيروس المضخم للخلايا.
3. الحصبة الألمانية.
4. داء السكري أو غيرها من الأمراض المرتبطة بالاضطراب الأيضي في الأم في المستقبل.

في كثير من الأحيان ، تظهر أمراض مختلفة من الجنين أثناء تطور داخل الرحم لدى النساء اللاتي يعانين من إدمان الكحول أو إدمان المخدرات. في معظم الحالات ، هذه الأمهات اللاتي ولدن مع أطفال متلازمة داندي ووكر. إذا رأى الطبيب خلال الجنين بالموجات فوق الصوتية أن الجنين يتطور بشكل غير طبيعي ، فإنه يوصي بإجهاض الحمل. في حالات نادرة جداً ، تتطور متلازمة داندي-ووكر لأسباب وراثية.

[5], [6], [7], [8]

طريقة تطور المرض

تم وصف متلازمة داندي ووكر لأول مرة من قبل داندي وبلاكفين في عام 1914. بعد الوصف الأولي ، أجريت دراسات إضافية تصف السمات المورفولوجية المختلفة لهذا العيب.

حددت دراسات D'Agostino في عام 1963 وهارت في عام 1972 ثالوث مميزة لمتلازمة داندي ووكر ، وهي:

1. دودة كاملة أو جزئية
2. توسع الكيسي للبطين الرابع
3. زيادة في الحفرة القحفية الخلفية مع حركة صعودية للجيوب الأنفية الجانبية والمخيخ.

هذا الثالوث ، كقاعدة عامة ، يتم دمجه مع استسقاء موهبي فوقي ، والذي يعتبر مضاعفات ، وليس جزءًا من مركب التشوه.

تقليديا، الخلفية الكيسي الحفرة التشوهات مقسمة إلى وكر داندي متلازمة، داندي ووكر تجسيد، عملاق صهريج ماجنا، والكيس العنكبوتي الحفرة الخلفية، - وهذه تشكل عيب معقدة داندي ووكر.

يمزج متغير Dandy-Walker بين نقص تنسج الدودة وتضخم الكيسي في البطين الرابع ، دون زيادة في الحفرة القحفية الخلفية.

هذه المتلازمة هي علم الأمراض الفطرية ، والتي تتجلى في حقيقة أن المسارات المخي الشوكي والمخيخ لا تتطور بشكل كامل. وتتعلق معظم الشذوذ الثقوب التي تربط بين البطينين (الثالث والرابع) مع صهريج كبير من الدماغ ، وتلك التي تربط هذه البطينين نفسها مع الفضاء تحت العنكبوتية لأغشية المخ. ويرجع ذلك إلى اضطرابات تشكيل likvoroottoka تشكيل الخمور الكيسي في الحفرة الخلفية وموه الرأس الانسدادي مما أدى اتساع الكيسي الثانوي من البطين الرابع (70-90٪ من الحالات).

يرتبط مع شذوذ العيوب التنموية داندي ووكر من الجهاز العصبي المركزي (70 ٪ من الحالات):

• خلل في الجسم الثفني (20-25 ٪).
• Lipoma of the corpus callosum.
• التهاب الغشاء الوحشي (25 ٪).
• Porentsefaliya.
• خلل التنسج توضيحات التلفيف (25 ٪).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy / heterotopy من المادة الرمادية (5-10 ٪).
• المخيخ heterotopy.
• القذف الدماغي الظهاري (7 ٪).
• صغر الرأس.
• الكيس الشرياني.
• تشوهات الفصيص من المخيخ (25 ٪).
• تشوه النواة الزيتية السفلى.
• هامارتوما في الرمل الرمادي.
• تكهف النخاع.
• تشوه Klippel-Feil.
• السنسنة المشقوقة.

تشوهات أخرى تحدث نادرا ما تحدث في الجهاز العصبي المركزي (20-33٪ من الحالات):

• التشوهات الفموية والحنك (6 ٪).
• عديد الأصابع وريديتيلي.
• خلل في نمو القلب.
• الشذوذات في المسالك البولية (الكلى المتعدد الكيسات).
• إعتام في الشبكية ، خلل في المشيمية ، كولوبوما.
• ورم وعائي على الوجه.
• فرط.
• متلازمة ميكل جروبر.
• تسمم نيوروكوسال.

[9], [10]

الأعراض متلازمة داندي ووكر

يمكن رؤية هذا الشذوذ في نمو الطفل بمساعدة الموجات فوق الصوتية في الأشهر الأولى من الحمل. على وجه الخصوص ، كل أعراض هذا المرض واضحة لمدة 20 أسبوعا. الدليل الرئيسي على تطور علم الأمراض هو مجموعة متنوعة من علامات تلف في الدماغ: الخراجات واضحة بشكل واضح في الحفرة القحفية ، المخيخ وضعت بشكل جيد ، البطين الرابع هو توسيع الكثير. في هذه الحالة ، تصبح علامات الموجات فوق الصوتية أكثر تميزًا مع تطور الجنين.

مع مرور الوقت ، تظهر الشقوق على الحنك والشفاه الصلبة ، وتطوير الكلى غير طبيعي ، وكذلك ارتفاق الأصابع. إذا لم يتم إجراء أي تصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل ، تصبح أعراض المرض مرئية بوضوح بعد ولادة الطفل مباشرة. بسبب الضغط العالي داخل الجمجمة ، هؤلاء الأطفال هم قلقون جدا. أنها تتطور استسقاء الرأس مع تشنجات العضلات ، رأرأة. في بعض الحالات ، قد لا تكون علامات استسقاء الرأس.

[11], [12]

العلامات الأولى

1. رتق الثقوب Magendi و Lushka (العدوى أو الغياب الخلقي).
2. الجزء الخلفي من الحفرة القحفية يزيد في الحجم.
3. ضمور نصفي الكرة المخية.
4. هناك تكوينات كيسيّة ، بما في ذلك النواسير.
5. استسقاء من درجة مختلفة.

كل هذه العلامات المبكرة مرئية بوضوح خلال الموجات فوق الصوتية للجنين. وهذا هو السبب في أهمية اجتياز جميع الاختبارات والدراسات في الوقت المحدد للحوامل في الوقت المناسب.

[13], [14], [15]

متلازمة داندي ووكر عند الأطفال

تعتبر متلازمة داندي ووكر مسبقة مرض الطفل. لحسن الحظ ، إنه نادر الحدوث (حالة واحدة فقط لـ 25000 طفل حديث الولادة). يمكن أن تظهر أعراضه حتى في الرحم ، ولكن إذا لم يتم ذلك ، لسبب ما ، فإن الأطفال المصابين بهذا المرض يعانون من مضاعفات شديدة وحادة مع تقدم العمر.

مع مرور الوقت ، هناك أعراض المخيخ ملحوظ. في الأطفال الأكبر سنًا ، يبدأ التنسيق بين الحركات بالانزعاج ، لذا يصعب عليهم السير والمشي (حتى في بعض الأحيان مستحيل). العرض الرئيسي هو تخلف عقلي قوي لا يمكن علاجه. هناك أيضا مشاكل مرافقة: أمراض الكلى والقلب ، وتطور غير طبيعي للأصابع والوجه واليدين وضعف الرؤية.

[16]

متلازمة داندي ووكر في البالغين

متلازمة داندي ووكر هو متغير سريري تشريحي لاستسقاء الرأس الوحشي. يتميز هذا المرض برقاقات الثقوب في الدماغ ، وكذلك توسع البطينين (الثالث والرابع).

على الرغم من حقيقة أن هذا المرض يعتبر خلقيًا ، إلا أنه في حالات نادرة جدًا ، تبدأ علاماته الأولى في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة (أربع سنوات من العمر) أو حتى في وقت لاحق. لفترة طويلة ، لا توجد أعراض هذا التشوه الخلقية. يحدث المعاوضة أحيانًا فقط في الأطفال في سن المدرسة أو المراهقين. الحالات التي تظهر فيها الأعراض الأولى لمتلازمة داندي-ووكر في البالغين تكون استثنائية.

من بين الأعراض الرئيسية للمرض عند البالغين يمكن تحديدها:

1. حجم الرأس يزداد تدريجيا.
2. تبدأ عظام القفا ولا تبرز: فهي تبدو منتفخة.
3. تنسيق الحركات ينتهك بشدة ، وهناك حركات غامضة وغير واضحة.
4. تتطور الرأرأة ، والتي تتجلى في الحركات الاهتزازية للعيون من جانب إلى آخر.
5. نوبات متكررة مع التشنجات.
6. يتم زيادة نبرة العضلات بشكل كبير (في بعض الأحيان إلى التشنج). العضلات في توتر مستمر.
7. تطور الدونية العقلية ، والذي يتجلى في حقيقة أن الشخص لا يعترف الأقارب ، بالكاد يقرأ ويميز الحروف ، لا يمكن أن يكتب.

[17], [18], [19], [20],

متلازمة داندي ووكر في الحمل

كقاعدة ، عن طريق البحث بالموجات فوق الصوتية يمكن رؤية متلازمة داندي-ووكر بالفعل في الأسبوع 18-20 من الحمل. خلال هذه الفترة ، يمكن أن ينظر إلى العطل الكامل أو الجزئي للدودة المخيخية. في حالات نادرة جداً ، يمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة في وقت مبكر.

[21], [22]

إستمارات

هناك نوعان من متلازمة داندي-ووكر ، والتي تختلف في درجة الاضطراب التشريحي:

1. شكل كامل - التخلف من الدودة المخيخ كاملة.
2. شكل غير مكتمل - جزء فقط من المخيخ يتطور بشكل غير صحيح.

[23], [24], [25], [26], [27]

المضاعفات والنتائج

بالتأكيد ، العديد من الأمراض الخلقية خطيرة للغاية ، ولكن متلازمة داندي-ووكر تعتبر واحدة من أكثر الحالات الشاذة شدة في الأطفال. هذا المرض يؤدي إلى عواقب معقدة:

1. يبقى العيب العقلي مدى الحياة.
2. في كثير من الأحيان الحفاظ على وعيب عصبي - يتم زيادة لهجة العضلات ، والتنسيق بين الحركات غير صحيح.
3. يمكن توقع نتيجة قاتلة في معظم الحالات.

[28], [29], [30]

التشخيص متلازمة داندي ووكر

بادئ ذي بدء ، يقوم الطبيب بتشخيص الشكاوى وداء المريض (إذا ظهرت متلازمة داندي ووكر نفسها بعد الولادة). تتضمن هذه المرحلة إجابات لبعض الأسئلة:

1. هل حدث هذا في العائلة من قبل؟
2. في أي سن بدأت تظهر العلامات الأولى للمرض؟
3. متى بدأ تنسيق الحركات في الانهيار ، زيادة الرأس ، تغير نغمة العضلات؟

علاوة على ذلك ، ينبغي على الخبير أن يقضي مسحًا عصبيًا. خلال هذه المرحلة ، يمكن للمرء أن يرى تطور الرأرأة (حركات ذبذبة لا إرادية للعيون في اتجاهات مختلفة) ، انتفاخ اليافوخ ، انخفاض في قوة العضلات ، زيادة في حجم الرأس.

إجراء دراسة الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل يساعد على رؤية العلامات الأولى لمتلازمة الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام نفس الطريقة وفي المراحل المتأخرة من المرض لفحص القلب لوجود الرذائل.

بسبب التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) من الدماغ يمكن أن ينظر إلى درجة من الزيادة في حجم الرأس، وظهور الكيس في الحفرة الخلفية، وتضخم البطين، والتنمية غير طبيعية من المخيخ، استسقاء الرأس.

في بعض الحالات ، تحتاج إلى استشارة طبيب جراح أعصاب أو طبيب جيني.

التشخيص الآلي

الطرق الأكثر شيوعا للتشخيص الآلي للكشف عن الأعراض الأولى لمتلازمة داندي-ووكر هي الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية للجنين) والتصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). كقاعدة عامة ، يكون نمو الطفل غير طبيعي ملحوظًا في أول الموجات فوق الصوتية ، والتي يتم إجراؤها في الأسبوع 18-20 من الحمل. إذا لم يتمكن أحد المتخصصين من إجراء تشخيص دقيق أو تأكيدًا دقيقًا ، فيمكنه وصف التصوير بالرنين المغناطيسي. التشخيص ، الذي تم تصويره باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، دقيق بنسبة 99٪.

[31], [32], [33], [34], [35]

تشخيص متباين

ويتم التشخيص التفريقي لمتلازمة داندي ووكر عادة خارجا مع خزان الحبل امتداد واسع أن يتطور في التهابات أو السامة تنسج المخيخ، وكذلك الكيس retrotserebralnoy. ولكن هنا يجب أن نضع في اعتبارنا أنه مع متلازمة داندي ووكر فإن الدودة المخيخية لها عيب خلقي لا يلاحظ في نقص تنسج آخر. لأداء التشخيص التفريقي لهذا المرض مع الخراجات العنكبوتية ، فمن الضروري إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج او معاملة متلازمة داندي ووكر

متلازمة داندي ووكر لها شدة مختلفة. كقاعدة عامة ، يموت الأطفال الذين يولدون بشكل حاد من هذه الحالة الشاذة في الشهر الأول من العمر. إذا كان الرذيق متوافقًا مع الحياة ، فإن نمو الطفل في الخطة النفسية يعتبر مشكلة كبيرة. يجب أن يكون الآباء مستعدين لحقيقة أن الطفل سيكون لديه ذكاء منخفض جدا ، والذي لا يمكن تغييره بمساعدة التدريب الإصلاحي. إن تشخيص تطور الطفل بمتلازمة داندي-ووكر غير مواتٍ للغاية.

لعلاج مثل هذا الشذوذ من الناحية العملية لا معنى له. ولكن إذا بدأ استسقاء الرأس في التراكم ، فيجب التدخل الجراحي. يمكن الحد من الضغط داخل القحف عن طريق تحويلة الرابع من البطين في الدماغ.

يمكن أن يكون علاج متلازمة داندي-ووكر مجرد أعراض. التخلف العقلي للطفل لا يخضع للتصحيح ، فالوظائف الحركية للجسم مضطربة بشدة ، لذلك عادة لا يستطيع هؤلاء الأطفال الجلوس أو الوقوف بمفردهم.

في العلاج من المهم جدا أن نتذكر عن الأمراض المصاحبة للقلب والكلى وعلم أمراض الوجه والفكين. انهم في كثير من الأحيان تتطلب تدخل طبي مؤهل.

إذا كشف الطبيب عن هذه الحالة الشاذة في الجنين ، فيجب على الآباء أن يتخذوا خيارًا صعبًا إلى حدٍ ما: قطع الحمل أو إنجاب طفل يعاني من أمراض مستعصية طوال حياته.

العلاج الجراحي

الطريقة الوحيدة لمعالجة متلازمة داندي-ووكر على الفور هي الالتفافية ، مما يساعد على تقليل شدة أعراض استسقاء الرأس وتحسين تدفق الخمور.

الوقاية

يرجع ذلك إلى حقيقة أن متلازمة داندي-ووكر هو مرض ذو طبيعة وراثية ، فمن العبث إجراء الوقاية منه. وأوصت أثناء الحمل حضور التوليد (مرة كل شهر خلال الأشهر الثلاثة الأولى، وهو الوقت لمدة يومين أو ثلاثة أسابيع خلال الربع الثاني ومرة واحدة كل سبعة إلى عشرة أيام خلال الربع الثالث) بانتظام. حاول أن تصبح في الوقت المحدد في الحساب في استشارة أنثى (قبل 12 أسبوعًا من الحمل).

[36], [37], [38]

توقعات

إن التنبؤ بمتلازمة داندي ووكر غير مؤاتٍ بشكل كارثي. في 50 ٪ من الحالات يموت الطفل في السنة الأولى من العمر. هؤلاء الأطفال الذين نجوا يجب أن يكونوا تحت المراقبة الدائمة للأطباء. لديهم مستوى منخفض للغاية من الذكاء ، والذي لا يخضع للتصحيح. تحدث المتلازمة مع حالة عصبية وظيفية وضوحا.

[39]

عجز

تؤدي التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي المركزي ، ولا سيما متلازمة داندي ووكر ، إلى عجز حاد في الدقائق الأولى من الحياة.

[40], [41], [42], [43], [44]