The Peitsa-Jegers-Turena Syndrome

بويتزجيغرز متلازمة، تورين وصف لأول مرة من قبل J. هاتشينسون في عام 1896. ويرد وصف أكثر تفصيلا FLA بويتز في عام 1921 على أساس الملاحظات من 3 أفراد الأسرة، الذين يواجهون تصبغ جنبا إلى جنب مع البوليبات المعوية. واقترح طبيعة وراثية للمرض. في عام 1941 ، ظهر تقرير A. Touraine على هذه المتلازمة في الأدبيات ، والذي دعا هذا المرض معمم Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. في عام 1949 وصفت 10 حالات من هذه المعاناة وشدد على ثالوث مميزة: داء السلائل في الجهاز الهضمي ، وطبيعة وراثية للمرض ، والبقع الصباغ على الجلد والأغشية المخاطية. منذ ذلك الحين ، وصفت هذه المعاناة بأنها متلازمة Peits-Egers-Turen.

في الأدبيات المحلية يعود تاريخ أول تقرير عن متلازمة بييتسا-جيغرز-تورن إلى عام 1960. في عام 1965

تم العثور على متلازمة Peits-Egersa-Turena في جميع القارات. النساء مريضات أكثر من الرجال. حقيقة أن المتلازمة تحدث في عدة أفراد من نفس العائلة ، يشهد لصالح مؤلفه الوراثي. الوراثة من النوع الجسيم السائد. لذلك ، أفاد Defort و Lil مراقبة عائلة من 107 شخص ، من بينهم 20 كانوا يعانون من متلازمة Peits-Egers-Turen. وفقا لكثير من الباحثين ، فإن انتقال متلازمة المتلازمة يرجع إلى الجين السائد ويمكن أن ينتقل في كل من الذكور والإناث. في بعض الأحيان ، ينقل الجين السائد التحول المرضي بشكل كامل ، لذلك هناك تسلخ في الجهاز الهضمي دون بقع صبغية ، والعكس بالعكس.

المورفولوجيا المرضية

عند الفحص النسيجي للبقع المصطبغة ، يتم إنشاء المحتوى الزائد من الميلانين في الطبقة القاعدية للبشرة والمخاطية ، والذي يقع بأعمدة أسطوانية رأسية. تم العثور على حبيبات الميلانين بأعداد كبيرة في الخلايا السطحية للبشرة دون تكاثر خلايا هذا الأخير. هذا التصبغ متقلب ، يظهر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة وأثناء حياة المريض يمكن أن يختفي أو ينقص ، وهو ما لوحظ في مريضنا. بعد إزالة الأورام الحميدة من الجهاز الهضمي ، في بعض الأحيان التصبغ ينقص. لا يوصف الورم الخبيث من بقع الصباغ مع هذه المتلازمة. يعتبر الكثير التصبغ كما خلل التنسج العصبي الإصلاحي. ويمكن أن يرتبط هذا أيضًا بتساقط الشعر والتغيرات التصورية في صفائح الظفر ، وهي شائعة نسبيًا لدى هؤلاء المرضى.

الكاردينال الثاني ، ولكن في كثير من الأحيان شديد (في حالة حدوث مضاعفات) من أعراض هذه المتلازمة هو داء السلائل المعمم للجهاز الهضمي ، والذي يتطور في معظم الأحيان بين 5 و 30 سنة من حياة المرضى. البوليبات هي من حجم مختلف. مع pinhead يصل إلى 2-3 سم في القطر وأكبر. في هيكلها هي أورام موجودة على قاعدة واسعة أو على ساق ضيقة طويلة ، لديها بنية غدية ، شكل القرنبيط ، تحتوي على صبغة - الميلانين ، وألياف العضلات أملس في بعض الأحيان.

توجد البوليبات في جميع أجزاء الجهاز الهضمي. في معظم الأحيان ، يؤثر داء السلائل على الأمعاء الدقيقة ، ثم كثيف ، والمعدة ، والاثني عشر والتذييل. يتم وصف حالات واحدة مع وجود السلائل ليس فقط في الجهاز الهضمي ، ولكن أيضا في الغشاء المخاطي في المثانة والغدة.

أعراض متلازمة Peits-Jerus-Turen

أكثر مظاهر خارجية ملحوظة للمرض هي البقع الصبغية (lentigo) التي توجد على الجلد والأغشية المخاطية. هذه هي بقع صغيرة من شكل دائري أو بيضوي ، تتراوح من 1-2 إلى 3-4 ملم ، غير بارزة فوق سطح الجلد والأغشية المخاطية ، محددة بوضوح من بعضها البعض من مناطق البشرة الصحية. لونها على الجلد هو من البني المصفر إلى البني والبني الداكن. على الحدود الحمراء للشفاه ، الغشاء المخاطي للثة ، الخدود ، البلعوم الأنفي ، الصلبة ، اللسان يكتسب لونهم لوناً بني مزرق. على جلد الوجه يتم توطينهم بشكل رئيسي حول الفم ، الخياشيم ، العيون ، أقل في الذقن ، الجبين. في بعض المرضى ، تصبغ يغطي السطح الخلفي للساعد ، واليدين ، والجلد في البطن والصدر والنخيل ، وأحيانا - حول الشرج ، على الجلد من الأعضاء التناسلية الخارجية. تختلف البقع المصبوغة عن النمش العادي ، الذي يكون شاحباً وعادة ما يكون له طابع موسمي.

في كثير من الأحيان يكون المرض لفترة طويلة بدون أعراض ؛ في بعض الأحيان يتجلى آلام ناتجة بشكل دوري في شخصية تشنج البطن ، يتم إزعاج المرضى من قبل الضعف العام ، وظاهرة dyspeptic ، الإسهال ، الهادر في البطن ، وانتفاخ البطن.

الدورة ومضاعفات متلازمة Peitz-Jägers-Turen

في بعض الحالات ، لا تظهر polyposis متعددة من الجهاز الهضمي لفترة طويلة نفسها. ومع ذلك ، فإنه في كثير من الأحيان أكثر تعقيدا بسبب النزيف المعوي الحاد مما يؤدي إلى فقر الدم ، والانغلاف ، انسداد الخصية (ورم كبير) ، والتي تتطلب التدخل الجراحي. في بعض الحالات ، غالباً ما يلجأ المريض نفسه إلى الجراحة. عند تقرح الاورام الحميدة ، يكتسب المرض بعض التشابه مع القرحة الهضمية عند ظهور الأعراض. لا تضمن إزالة الأورام الحميدة التدخلات الجراحية اللاحقة ، حيث يمكن أن تظهر الأورام الحميدة في أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي.

بالإضافة إلى الاهتمام العلمي ، فإن معرفة هذه المتلازمة ستساعد الطبيب على التشخيص بشكل صحيح وفي الوقت المناسب. في تحديد متلازمة، بويتزجيغرز-تورين من الضروري دراسة جميع أقارب المريض، الذي سيحدد الحالات أعراض المعاناة الأسرة، والتشخيص المبكر، وفي حالة حدوث مضاعفات (انسداد معوي، النزيف المعوي) مع وجود درجة من الثقة لديك فكرة عن أسبابها. هذا ، بالطبع ، سيحسن من تشخيص هذا المرض.

علاج متلازمة Peitz-Jägers-Turen

المرضى الذين يعانون من متلازمة بويتزجيغرز، يجب أن يكون تورين وأسرهم في مستوصف مع الدوري (1-2 مرات في السنة) الفحص بالأشعة السينية، والتي سوف تتحكم في نمو الاورام الحميدة. بالنسبة إلى الأورام الحميدة الكبيرة الوحيدة في الجهاز الهضمي ، يجب استخدام التدخل الجراحي أو التخثر الكهربي أو التنظيري ، دون انتظار حدوث مضاعفات. عندما منع متعددة الاورام الحميدة من مضاعفات، على ما يبدو يجب أن يقتصر على اتباع نظام غذائي لطيف والحد من النشاط البدني المعتدل، واستقبال الدوري داخليا الأدوية حيازة قابض المحلي (البزموت نترات الأساسي، Tanalbin وآخرون) لمنع الاورام الحميدة تقرح ونزيف. ربما إزالة على مراحل (في العديد من الاستقبالات) من الاورام الحميدة بمساعدة تقنية التنظير في الوقت المناسب. أهمية كبيرة هي المشورة الوراثية عندما يدخل الشباب في الزواج ونية إنجاب الأطفال.

إذا ظهرت مضاعفات - نزيف الجهاز الهضمي ، انسداد الأمعاء الانسدادي - من الضروري وجود علاج عاجل في الأقسام الجراحية.