قصور الغدد التناسلية الخلقية

قصور الغدد التناسلية الخلقية الأساسية (انعدام الخصية، انعدام الخصية الرحم، انعدام الخصية خلقي) - الشذوذ الجنين، وتتميز بعدم وجود الخصيتين في العادي النمط الجيني والنمط الظاهري الأولاد. 

[1], [2], [3], [4]

علم الأوبئة

قصور الغدد التناسلية الخلقية نادرة للغاية (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

الأسباب قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية

سبب تطور قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية ليست واضحة. ويعتقد أن وفاة الخصيتين الجنينية يحدث حوالي الأسبوع ال20 لنمو الجنين عندما يتم تشكيل مجرى البول بالفعل على نوع من الذكور، ولكن التطور الطبيعي للقضيب لا يحدث: لا الكهفي، حشفة القضيب وكيس الصفن متخلفة، في بعض الأحيان كيس الصفن غائبة ( "المنشعب سلس ").

[9]

الأعراض قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية

أعراض قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية - في فترة البلوغ ، لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية ، هيكل الهيكل العظمي هو eunuchoid ، وغالبا ما يصاحب ذلك السمنة.

[10], [11], [12], [13]

التشخيص قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية

تشخيص قصور الغدد التناسلية الخلقية - في فحص المرضى ، لا يتم الكشف عن الخصيتين إما في التجويف البطني أو على طول القنوات الأربية. النمط الكروي 46.XY ، لونين الجنسي هو سلبي. مستوى gonadotropins في البلازما مرتفع ، وهرمون التستوستيرون منخفض. يتم تقليل محتوى البولية من 17-CS بشكل ملحوظ.

[14], [15], [16], [17], [18]

علاج او معاملة قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية

علاج قصور الغدد التناسلية الخلقية الأولية يعتمد على الصورة السريرية ، والتوجه النفسي الجنسي واستجابة المريض لعلاج الاندروجين. في التخلف الحاد في القضيب، مما يستبعد إمكانية النشاط الجنسي، وانخفاض الحساسية لهرمون الذكورة مبررة أحيانا انتخاب (جواز سفر) الجنس المدني أنثوية تأنيث إعادة الإعمار الأعضاء التناسلية والمستمر العلاج ببدائل الاستروجين. في القضيب المتقدمة نسبيا والاستجابة الكافية لالاندروجين (سوستانون 250 حقن 1 مل كل 3-4 أسابيع في العضل أو testenata حل 10٪ من 1 مل كل 10 يوما) أوصت صيانة الذكور وتنفيذ العلاج ببدائل مع الأندروجينات من سن البلوغ ( من 12-13 سنة).