قصور الغدد التناسلية الأولي الخلقي

قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي (انعدام الخصيتين، انعدام الخصيتين داخل الرحم، انعدام الخصيتين الخلقي) هو شذوذ جنيني يتميز بغياب الخصيتين عند الأولاد الطبيعيين وراثيًا وظاهريًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

علم الأوبئة

يعتبر قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي نادرًا للغاية (1/20000).

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب قصور الغدد التناسلية الأولي الخلقي

سبب قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي غير واضح. يُفترض أن موت الخصيتين الجنينيتين يحدث في الأسبوع العشرين تقريبًا من نمو الجنين داخل الرحم، عندما يكون مجرى البول قد تشكل بالفعل وفقًا للنوع الذكري، ولكن لا يحدث نمو طبيعي للقضيب: لا توجد أجسام كهفية، ويكون رأس القضيب وكيس الصفن غير مكتملي النمو، وأحيانًا يكون كيس الصفن غائبًا ("العجان الأملس").

[ 8 ]

الأعراض قصور الغدد التناسلية الأولي الخلقي

أعراض قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي - خلال فترة البلوغ، لا تتطور الخصائص الجنسية الثانوية، والبنية الهيكلية تكون خصوية، وغالبًا ما يكون هذا مصحوبًا بالسمنة.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

التشخيص قصور الغدد التناسلية الأولي الخلقي

تشخيص قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي - أثناء فحص المرضى، لا يُكتشف وجود خصيتين سواءً في تجويف البطن أو على طول القنوات الإربية. النمط النووي 46.XY، والكروماتين الجنسي سلبي. مستوى الجونادوتروبين في البلازما مرتفع، وهرمون التستوستيرون منخفض. محتوى 17-KS في البول منخفض بشكل ملحوظ.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

علاج او معاملة قصور الغدد التناسلية الأولي الخلقي

يعتمد علاج قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي على الصورة السريرية، والتوجه النفسي الجنسي، واستجابة المريض للعلاج بالأندروجين. في حالة قصور نمو القضيب الشديد، مع استبعاد إمكانية النشاط الجنسي، وانخفاض الحساسية للأندروجينات، يُبرر أحيانًا اختيار الجنس الأنثوي الطبيعي (جواز السفر) مع إعادة بناء الأعضاء التناسلية الأنثوية والعلاج المستمر ببدائل الإستروجين. في حالة نمو القضيب نسبيًا والاستجابة الكافية للعلاج بالأندروجين (حقن سوستانون-250، 1 مل كل 3-4 أسابيع عضليًا أو محلول تستينات 10%، 1 مل كل 10 أيام)، يُنصح بالحفاظ على الجنس الذكري وإجراء العلاج ببدائل الأندروجين بدءًا من سن البلوغ (من 12 إلى 13 عامًا).