متلازمة Synthegue

متلازمة Zweveger هو مرض وراثي حاد إلى حد ما.

بين الأطباء يسمى أيضا متلازمة cerebrohepatorenal. السبب الرئيسي لهذا المرض هو عدم وجود peroxisomes في أنسجة الجسم.

الأسباب متلازمة زيلويغر

حالات متلازمة Zeroveger تمثل 80 ٪ من جميع أولئك الذين يعانون من biogenisome biogenesis. يعتبر هذا المرض قاتلة. ينتقل عن طريق نوع مقهورة جسدية متنحية. هو فقط وراثي. ولذلك ، فإن السبب الرئيسي للمتلازمة هو تغيير في الشفرة الوراثية ، وهي الطفرات في الجينات التالية من البيروكسين 1،2،3،5،6 و 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

طريقة تطور المرض

متلازمة Zweveger هو مرض نادر إلى حد ما. وهو نموذج أولي لأمراض البيروكسيزوم التي تتجلى مع نفس الأعراض والاضطرابات المماثلة في الخطة البيوكيميائية. الأطفال الذين يعانون من متلازمة Zweveger ، لاحظوا dysmorphia من عظام الوجه: يظهر انتفاخ قوي في المنطقة الأمامية ، و fontanelle الأمامية كبيرة جدا. غالبا ما تتطور الآذان بشكل غير طبيعي ، ويتم تسطيح القفا. وهناك الكثير من طيات الجلد تتطور على الرقبة ، والسماء هي القرفة ، والملحوظ بقوة ملحوظ ونقص التوتر العضلي للعضلات.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

الأعراض متلازمة زيلويغر

يمكن تحديد الأعراض المرضية الرئيسية لهذا المرض على النحو التالي:

1. انخفاض ضغط الدم العضلي يظهر في شكل حاد إلى حد ما.
2. الرضع مصلقون ببطء شديد على صدر الأم أو حلمتهم.
3. ردود الفعل من الوتر منخفضة جدا.
4. رأرأة ومغص.
5. انكماش.
6. تضخم الكبد.
7. في بعض الأحيان قد تظهر اليرقان من الأيام الأولى من الحياة.
8. عدد الانزيمات peroxisomes في الكبد يزيد.
9. ركود صفراوي.
10. إسهال دهني.
11. تليف الكبد.
12. الصمم الحسي.
13. مجموعة متنوعة من الاضطرابات البصرية (عتامة ، إعتام عدسة العين ، الجلوكوما ، ضمور الأعصاب).
14. في حالات نادرة ، قد تظهر الخراجات في الكبد والكلى.
15. أحيانا يكون هناك ضمور الغدد الكظرية.
16. جميع المرضى يعانون من تأخر النمو والتأخر في النمو.
17. تطوير نفسي نفسي غير كاف.
18. شذوذ في تطور الهيكل العظمي (خلل التنسج الشحمي في منطقة كؤوس الركبة وعظم الفخذ).

العلامات الأولى

يبدأ المرض بالتطور في فترة الوليد. تظهر العلامات الأولى لمتلازمة زويفر حتى من الولادة. أولاً ، لا يتجاوز وزن المولود الجديد لهذا المرض الخطير 2500 جرام. هيكل الوجه هو نموذجي تماما للمرض ويختلف في تشوه الشكل. جميع المرضى يعانون من اضطرابات نمو الدماغ. قد يظهر نقص في القلب والأعضاء التناسلية الخارجية.

[19], [20]

المضاعفات والنتائج

لسوء الحظ ، فإن عواقب متلازمة زيلويغر مخيبة للآمال. أولا ، هذا المرض هو سبب العديد من الأمراض الخطيرة الأخرى. تقريبا من الأيام الأولى من الحياة ، يعاني الرضع من اليرقان ، ويظهرون الرذائل والشذوذات المختلفة. في كثير من الأحيان يلاحظ الأطباء مرضى استسقاء الرأس ، والعضلات اللسانية. في هذه اللحظة ، عواقب متلازمة زيلويغر مميتة.

[21], [22]

مضاعفات

حصلت متلازمة Zweveger على اسمها بعد اسم مكتشفها ، وهو طبيب أطفال أمريكي. المرض له نتائج قاتلة في سن مبكرة جدا. يمكن أن يطلق عليه أصعب متلازمة مضاعفات زيلويغر تأخير في التنمية النفسية وخلل التنسج، ونقص التوتر في العضلات، وتطوير الزرق وإعتام عدسة العين، تطاول الرأس، تلف الكلى المختلفة والكبد، تشوهات قلبية والرئتين والأعضاء التناسلية. كل هذه الحالات غير المتوافقة مع الحياة.

[23], [24], [25], [26], [27]

التشخيص متلازمة زيلويغر

يمكن إجراء افتراض على متلازمة Zweveger بعد الفحص البدني الروتيني من قبل الطبيب. ولكن يمكن تأكيد التشخيص الخطير فقط بعد تحليل كيميائي حيوي كامل. يجب أن يكون مفهوما أن النشوء الحيوي المؤكسد يضعف في المرضى الذين يعانون من متلازمة زويفير بسبب الطفرات في واحدة من الجينات الثلاثة عشر المعروفة (PEX). هم تلك التي ترمز إلى peroxisomes. إذا أظهرت واحدة على الأقل من هذه الجينات طفرة ، فإن هذا يؤدي إلى حدوث خلل في التكوُّن الحيوي عن طريق البيروكسيزومات.

[28], [29], [30], [31], [32]

تحليل

كما سبق ذكره أعلاه ، من أجل التأكد من المرض الرهيب من الضروري إجراء تحليل كيميائي حيوي. إذا كان تحليل لمستوى الأحماض الدهنية مع سلسلة طويلة إلى حد ما كشف انتهاكات في عملية التمثيل الغذائي للحمض الدهني peroxisomal، وبالتالي هناك زيادة تركيزه في البلازما، يمكن أن نتحدث عن تطور متلازمة زيلويغر. في هذه الحالة ، يكون عدد plasmagens (C18 و C16) في أغشية كرات الدم الحمراء منخفضًا ، ويتم زيادة حمض pinecolinic. للتأكد من التشخيص ، في بعض الأحيان يمكن للطبيب أن يوصي بإجراء تحليل آخر: تسلسل ثلاثة عشر جينات PEX.

[33]

التشخيص الآلي

للكشف عن تعدد الأشكال الدقيقة للكائنات الحية الدقيقة ، بالإضافة إلى بعض التشوهات الأخرى للدماغ في متلازمة Zeroveger ، يتم في بعض الأحيان استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). هذه الطريقة التصويرية تجعل من الممكن دراسة الأعضاء والأنسجة الداخلية دون مشاكل بمساعدة الرنين المغناطيسي النووي. بفضل هذه الطريقة ، من الممكن معرفة أي اضطرابات وشذوذات تم تطويرها في المريض.

تشخيص متباين

ومن بين الأساليب الأكثر شعبية من التشخيص التفريقي هو توفير متلازمة آشر 1 و 2، وبعض من الانتهاكات الجسيمة لنشوء حيوي بيروكسية والعيوب بحثا عن واحدة من الانزيمات في بيتا للأكسدة الأحماض الدهنية في جسيم تأكسدي.

خلال فترة الحمل إذا اشتبه الطبيب فرصة لتطوير في الجنين متلازمة زيلويغر، يمكن أجريت دراسة amniocytes قبل الولادة، وكذلك مخصصة CVS التحليل على وجود الأحماض الدهنية مع سلاسل طويلة جدا. يتم أيضا تحليل توليف البلازموجين. إذا أظهر كلا التحليلين جينات أليلية يمكن أن تسبب المتلازمة ، فمن المفيد إجراء بحث الحمض النووي مع التشخيص قبل الولادة ، وكذلك التشخيص الجيني (ما قبل الزرع).

بما أن متلازمة زيلويغر مرض جسمية متنحية ، فيمكن تشخيصه عن طريق الاستشارة الوراثية.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

علاج او معاملة متلازمة زيلويغر

للأسف ، لا توجد أدوية لمتلازمة زيلويغر اليوم. يمكنك استخدام بعض الأدوية للسيطرة على التشنجات. كقاعدة ، تكون عوامل مضادة للصرع التقليدية مناسبة لهذا الغرض:

• Actinerval. العنصر النشط الرئيسي هو كاربامازيبين. وهو علاج شائع للصرع. يؤخذ عن طريق الفم عن طريق تناول كمية صغيرة من السائل. الجرعة للأطفال ، تقريبا ، هذا: ما يصل إلى 20 ملغ لكل 1 كجم في اليوم الواحد.
• Benzonal. العنصر النشط هو benzobarbital. توصف للأطفال أقراص 0.05 غرام. خذ بعد وجبات الطعام ، وغسلها بالكثير من الماء. تعتمد الجرعة على تكرار النوبات وقوتها ، وبالتالي تكون فردية.

للتخفيف من آثار اعتلال التخثر الكبدي الكبدي ، يمكن للمرء أن يصف فيتامين K ، وفي تطوير ركود صفراوي ، في بعض الحالات ، يمكن استخدام الفيتامينات التي تذوب في الدهون. في بعض الأحيان من الضروري تثبيت أنبوب خاص لفقدان المعدة لاستبدال السعرات الحرارية المفقودة. حاول الحد من استهلاك تلك المنتجات التي تحتوي على كمية كبيرة من حمض الفايتك (حليب البقر). يجب إعطاء الرضع ذوي النمو الحاد للاعتلال الكبدي cholic ، العصارة الصفراوية و chenodeoxycholic acid. هذا سيساعد في تخفيف الألم. بما أن حمض docosahexaenoic لا يتم توليده من قبل الجسم في المرضى الذين يعانون من متلازمة Zweveger ، فيجب أن يتم تسليمه أيضًا من خلال مسار الوحدة.

الوقاية

ترتكز الصيانة الوقائية للمتلازمة ، قبل كل شيء ، على الاستشارة الوراثية المناسبة لعائلة شابة ، وكذلك على إجراء طرق مختلفة للتشخيص السابق للولادة. إذا تم الكشف عن الأشخاص المصابين بأمراض البيروكسيزوم في الوقت المناسب ، فإن هذا سيسمح بإجراء جميع الأساليب الطبية الضرورية التي تساعد على منع تطور الاضطرابات في الجهاز العصبي المركزي وأنظمة الجسم الأخرى.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

توقعات

كقاعدة عامة ، لا يعيش المرضى الذين يعانون من متلازمة Tseveveger طويلة جدا. الموت عادة ما يحدث بعد ستة أشهر من الولادة. في بعض الحالات النادرة ، يمكن للرضع البقاء على قيد الحياة لمدة تصل إلى عام واحد.

[55], [56], [57], [58]