متلازمة بارتير

الخلل أنبوبي الأمد مع نقص بوتاسيوم الدم يجمع متلازمة بارتر (بما في ذلك البديل Gitelman) نقص الألدوستيرونية الكاذب (متلازمة ليدل) وgiperprostaglandin قبل الولادة متلازمة E. هذا الأخير لا يلاحظ في البالغين.

[1], [2], [3], [4]

الأسباب متلازمة بارتير

متلازمة بارتر هو مرض يتحدد وراثيا يتجلى من نقص بوتاسيوم الدم ، القلاء الاستقلابي ، فرط حمض يوريك الدم وزيادة النشاط من الرينين والألدوستيرون.

بشكل منفصل ، تم اختيار النوع Gitelman: بالإضافة إلى هذه الميزات ، لوحظ نقص المغنسيوم في الدم و hypocalcauria.

في الوقت الحاضر ، تم فك رموز بعض الآليات الوراثية لمتلازمة Bartter و Gitelman. ورثت متلازمة بارتير من مقهورة جسدية متنحية ، متلازمة ليدل - من النوع الجسيم السائد. الطفرات المحددة المسؤولة عن تطوير متلازمة ليدل (16p12.2-13.11 و 12 p13.1).

خيارات لمتلازمة بارتير

خيار	توطين الطفرة	منتج الجينات
النوع الأول (حديثي الولادة)	NKCC2 (15q)	Furosemide- ، حساس للبيوميتانيدي Na + - ، K + - ، 2C1- بروتين النقل للركبة الصاعدة في حلقة Henle
النوع الثاني	ROMK (llq24)	ATP تعتمد على البروتين قناة البوتاسيوم
النوع الثالث	CLKNKB (1р36)	بروتين نقل C1
نسخة Gitelman	الأقاليم غير المتعاونة (16ql3)	الناقلة الحساسة ثيازيدي نا +  و C1

[5], [6], [7], [8], [9]

الأعراض متلازمة بارتير

لمتلازمة بارتر، الذي يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة (حديثي الولادة البديل)، التي تتميز بطبيعة الحال الشديد مع التبول، والجفاف، وارتفاع الحرارة، فرط كالسيوم البول وتحصي الكلية الكالسيوم التنمية في وقت مبكر.

متلازمة بارتير ، التي ظهرت في وقت لاحق (النسخة الكلاسيكية) ، تمضي بشكل أكثر حميدة. يبدأ معظم المرضى بالشكوى قبل سن 25. الأعراض النموذجية لمتلازمة بارتر هي علامات  نقص بوتاسيوم الدم : ضعف العضلات ، وتشوش الحس ، وتشنجات العضلات تصل إلى النوبات النموذجية.

مع نقص بوتاسيوم الدم الحاد ، يمكن أن يحدث انحلال الربيدات ، وهو أمر معقد بسبب الفشل الكلوي الحاد ، ولكن هذه الملاحظات نادرة. متلازمة بارتر عندما يبقى ضغط الدم الطبيعي، وغالبا ما يلاحظ  بوال.

غالبا ما يتم اكتشاف نوع Gitelman لأول مرة في شخص بالغ. يسبب hypomagnesemia تكلس الغضروف المفصلي ، مما يؤدي إلى ألم مفصلي دائم. أيضا ، لوحظ ترسب الكالسيوم في الصلبة وقزحية العين. في بعض الأحيان يحدث فشل كلوي طرفي. في المرضى الذين يعانون من متغيّر Gitelman ، يجب إعطاء التفضيل لغسيل الكلى البريتوني الدائم ، والذي يرتبط بانخفاض خطر حدوث اضطراب إضافي في أيض الألكتروليت.

لمتلازمة Liddle تتميز بارتفاع ضغط الدم الشرياني الشديد.

[10], [11], [12], [13]

التشخيص متلازمة بارتير

التشخيص المختبري لمتلازمة بارتير

كما هو الحال مع متلازمة بارتير "الكلاسيكية" ، ومع متغير Gitelman ، لوحظ زيادة كبيرة في تركيز البوتاسيوم وكلوريد في البول.

مع متلازمة ليدل ، لوحظ زيادة ملحوظة في إفراز البوتاسيوم مع احتجاز الصوديوم في وقت واحد. لا يتم تغيير تركيز الألدوستيرون في الدم أو تقليله.

[14], [15]

التشخيص الآلي لمتلازمة بارتير

على عكس متلازمة بارتر ، لا يظهر نوع Gitelman في عينات الخزعة لنسيج الكلى تضخم الجهاز juxtaglomerular.

علاج او معاملة متلازمة بارتير

فيما يتعلق بالزيادة في نشاط البروستاغلاندين ، فإن علاج متلازمة بارتر يتكون في إدارة مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية. عند تعيينهم من الضروري النظر ، أن خطر تطوير الفعل الكلوي أعلى ، من عامة السكان.

يتم تعيين المرضى الذين يعانون من hypoaldosteronism الزائفة triamterene أو أميلوريد. سبيرونولاكتون غير فعال. هي بطلان حلقة ومدرات البول مثل ثيازيدي بسبب تفاقم نقص بوتاسيوم الدم. مع تطور الفشل الكلوي الطرفي ، يتم إجراء زراعة الكلى.